海南医学院黎族研究

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入"中国不同民族永生细胞库",由"中国不同民族基因组保存中心"北方组保存,是     

海南醫學院黎族研究

<正>黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入"中国不同民族永生细胞库",由"中国不同民族基因组保存中心"北方组保存,是     

海南医学院 黎族研究

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入"中国不同民族永生细胞库",由"中国不同民族基因组保存中心"北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。     

海南醫學院黎族研究

<正>黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入"中国不同民族永生细胞库",由"中国不同民族基因组保存中心"北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。     

黎族研究

<正>黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入"中国不同民族永生细胞库",由"中国不同民族基因组保存中心"北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。     

海南醫學院黎族研究

<正>黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。     

海南醫學院黎族研究

<正>黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且-     

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黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分     

海南医学院黎族研究

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,     

海南醫學院 黎族研究

<正>STUDIES ON LINATIONALITY黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分     

黎族研究

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2%，且基因突变类型集中。     

海南医学院黎族研究

黎族分布于海南省,人口约有120万.近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究：（1）地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％,     

海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究

目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71 -72(+A)移码突变。结果 :在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者 ,携带率为11.21 % ,未发现其它3种突变类型。结论 :在海南省白沙县黎族人群中β 地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT)缺失突变     

海南医学院黎族研究

海南省黎族人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％。且基因突变类型集中。     

海南医学院黎族研究

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11.2％，且基因突变类型集中。     

海南医学院

黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究：（1）地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％,且基因突变类型集中。     

用等位基因特异性PCR筛查海南省黎族人β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变

目的:研究海南省黎族人群β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变的发病率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结论:IVSII654(C→T)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型。     

海南医学院黎族研究

黎族分布于海南省，人口约有120万。近25年来。海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％，且基因突变类型集中。     

用等位基因特异性PCR筛查海南省黎族人β-地中海贫血IVSⅡ654（C→T）突变

目的：研究海南省黎族人群β-地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变的发病率。方法：应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变。结果：共筛查了788例黎族人DNA标本，未发现β-地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变。结论：IVSⅡ654(C→T)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型。     

海南黎族成人血红蛋白含量及地中海贫血基因频率的调查

目的　了解海南黎族人健康营养状况和地中海贫血的发病情况。　方法　对海南保亭、陵水、昌江和白沙等黎族自治县的居民进行了抽样调查 ,采用氰化高铁比色法、等离子发射光谱法和聚合酶链式反应分别测定了 5 92例黎族成人血红蛋白、血清五种微量元素含量及地中海贫血基因突变的发生率。　结果　黎族人血红蛋白含量比正常值低 ,贫血发生率男性为 60 % ,女性为 63 % ;血清Zn明显低于汉族人 (P <0 0 1)、血清Ca明显高于汉族人 (P <0 0 5 ) ,而血清Fe、Cu、Mn与汉族人相比无显著差异 ;黎族地中海贫血基因突变的发生率为 64 8% ,其中轻型α -地中海贫血杂合子占 47 6% ,HbH病占 6 4% ,β41/4 2基因突变占 10 8%。汉族地中海贫血基因突变的携带率为 10 4% ,其中α -地中海贫血杂合子占 3 6% ,Hb -H病占0 76% ,汉族 β41/4 2基因突变占 6 1%。　结论　黎族成年人贫血发病率高于当地的地中海贫血发生率 ,贫血的发生除了地中海贫血外可能还与锌缺乏也有关。地中海贫血的基因突变的发生率比汉族突变率高 ;海南黎族 β地中海贫血的基因突变均为CD41-4 2 ( -CTTT)突变而其他类型较为罕见 ,CD41-4 2 ( -CTTT)突变是海南人群的主要类型。