血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞发病相关性研究

对104例正常人和97例心肌梗塞患者用PCR方法检测其ACE基因型及血清ACE水平。ACE基因多态性分为DD、ID、II型。结果表明等位基因频率D=0.56,I=0.44,三种基因型之间血脂、脂蛋白、血糖、胰岛素、BMI等无差异。DD、ID、II型ACE水平分别为38.35±10.24u、30.74±9.6u、29.03±5.26u(P<0.01)。ACE DD型与心肌梗塞相关,D等位基因频率梗塞组高于对照组,OR值为1.55(P=0.003)。在低危人群中DD基因型频率梗塞组高于对照组,DD基因型与梗塞的相关性增高,OR值由1.55增高为1.65、1.69。有冠心病家族史者其DD基因型频率高于无冠心病家族史者,OR为1.87(P=0.02)。因此,ACE I/D基因多态性与血清ACE水平相关,ACE DD是冠心病、心肌梗塞的潜在危险因素,尤其对于低危人群。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠脉病变严重程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与冠心病及冠脉病变严重程度的关系.方法对122例冠心病患者进行冠状动脉造影,判定冠脉病变支数(狭窄程度≥75%)和危险记分.用聚合酶链式反应(PCR)技术检测病例组和80例健康人群ACE基因多态性.结果ACE基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组间差异有显著性,病例组DD基因型(38.5%)和D等位基因频率(55%)显著高于对照组(13.7%,41%;P＜0.05).冠脉病变支数和危险记分在ACE基因型间差异无显著性(P＞0.05).结论ACE基因多态性中DD型和D等位基因是冠心病发病的独立危险因素,但与冠脉病变严重程度不相关.     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与冠状动脉病变

目的 :探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因的插入 /缺失 ( insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉病变的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 ( PCR)扩增技术检测 86例行冠状动脉造影患者的 ACE基因 I/D多态性。结果 :冠状动脉异常组的 DD基因型频率 0 .41,D等位基因频率 0 .5 2 ,显著高于冠状动脉正常组的 0 .15和 0 .2 9( P <0 .0 5 ) ;DD基因型与冠状动脉病变有关 ( OR=3.97,P<0 .0 5 )。多支病变与 DD基因型的关系更为密切 ( OR=4.72 ,P<0 .0 5 )。冠状动脉正常组、单支病变组和多支病变组的 DD型频率依次为 0 .15、0 .33和 0 .46( P <0 .0 5 ) ,D等位基因频率为 0 .2 9、0 .44和 0 .5 6( P <0 .0 1)。结论 :ACE基因的 I/D多态性与冠状动脉病变及其严重程度相关 ,DD型及 D等位基因频率随冠状动脉病变及其程度的加重而逐渐升高。在冠状动脉病变患者中 DD及 ID型患者的吸烟率、甘油三酯及血压显著低于 型者 ( P <0 .0 5 ) ,说明 D等位基因及 DD基因型可能是冠心病低危人群冠状动脉病变的重要危险因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病的关系及其机制

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因16号内含子插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与冠心病(CHD)发病的关系及其致病机制.方法运用PCR技术检测51例CHD和30例对照者ACE基因I/D多态性频率,采用免疫化学方法测定血浆中假血友病因子(VWF)、D-二聚体、血小板α颗粒膜蛋白-140(GMP-140)水平以及凝血酶和抗凝酶Ⅲ(AT-Ⅲ)的活性.统计受检者CHD常规危险因子的情况及心功能分级水平.结果CHD组DD基因型频率显著高于对照组(P＜0.05),心功能Ⅲ～Ⅳ级的CHD患者DD基因型频率(0.421)显著高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者(0.156)(P＜0.05),且D等位基因频率分布显著高于后者(P＜0.05).CHD的常规危险因子及血浆中反映内皮受损和凝血纤溶功能改变的分子标记物水平在ACE3种基因型间差异均无显著性意义(P＞0.05).结论ACE基因多态性是CHD的一个新的独立遗传危险因子,DD基因型可能是CHD患者心功能不良的一个预后标记,其对机体凝血纤溶系统的影响及致病机制有待进一步的研究.     

血管紧张素转换酶2基因多态性与抗高血压药物降压反应的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)2基因多态性与抗高血压药物降压治疗反应的相关性。方法:设计为社区基础的随机、双盲临床试验。入选3408例未治疗高血压患者,随机分配到双氢克尿噻组(891例)、阿替洛尔组(594例)、硝苯地平缓释剂组(947例)和卡托普利组(976例)单药治疗4周,比较治疗前、后血压。选择ACE2基因2个标签单核苷酸多态及ACE基因I/D多态,采用标准的PCR-RFLP技术进行基因分型,抽取部分测序验证。结果:ACE2rs2106809基因型与女性高血压患者卡托普利治疗后舒张压降压反应相关(P=0.003)。多元回归分析调整治疗前血压、年龄,体重指数,空腹血糖及ACEI/D多态后,携带ACE2rs2106809TT+CT基因型的女性高血压患者卡托普利治疗后舒张压下降较CC基因型携带者显著减少3.3mmHg(P=0.019)。协方差分析发现ACE2rs2106809CC和CT+TT基因型间舒张压降压反应差异卡托普利组显著大于其它药物组(P=0.009)。结论:ACE2T等位基因影响女性对卡托普利治疗的舒张压降压反应。     

血管紧张素转换酶基因多态性与主动脉瘤易感性的荟萃分析

目的通过荟萃分析探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与主动脉瘤易感性的关系。方法计算机检索Cochrane Library、Elsevier ScienceDirect、PubMed/Medline、万方数据知识服务平台、中国知网、维普期刊资源整合服务平台,搜索已发表的关于ACE基因多态性与主动脉瘤的病例对照研究,检索时限为建库至2018-08-01。按Cochrane系统评价方法筛选文献、提取资料并评价质量后,采用Stata 15软件进行荟萃分析。结果最终纳入17篇文献,其中病例组4597例,对照组6407例。荟萃分析结果显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病存在相关性。等位基因分析显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病相关(OR=1.41,95%CI 1.21～1.65,P0.001),亚组分析中,亚洲人亚组OR=1.69 (95%CI 1.18～2.41,P=0.004),高加索人亚组OR=1.34(95%CI 1.14～1.56,P0.001);腹主动脉瘤亚组OR=1.25(95%CI 1.06～1.49,P=0.01),胸主动脉瘤亚组OR=1.59(95%CI 1.10～2.29,P=0.014),主动脉瘤亚组OR=2.03(95%CI 1.66～2.48,P0.001),主动脉夹层亚组OR=1.70(95%CI 1.18～2.45,P=0.004)。隐性基因模型(II+DI比DD)分析显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病相关(OR=1.55,95%CI 1.20～2.01,P=0.001),在隐性模型亚组分析中,亚洲人亚组OR=2.44(95%CI 1.39～4.29,P=0.002),高加索人亚组OR=1.34(95%CI 1.05～1.69,P=0.017);腹主动脉瘤亚组OR=1.31(95%CI 0.99～1.73,P=0.058),胸主动脉瘤亚组OR=1.33(95%CI 0.85～2.07,P=0.206),主动脉瘤亚组OR=3.72(95%CI 2.75～5.03,P0.001),主动脉夹层亚组OR=2.13(95%CI 1.22～3.71,P=0.008)。显性模型(DD+DI比II)分析显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病相关(OR=1.52,95%CI 1.28～1.81,P0.001),在显性模型亚组分析中,亚洲人亚组OR=1.39(95%CI 0.97～1.99,P=0.07),高加索人亚组OR=1.57(95%CI 1.28～1.94,P0.001);腹主动脉瘤亚组OR=1.35(95%CI 1.10～1.65,P=0.005),胸主动脉瘤亚组OR=2.42(95%CI 1.70～3.46,P0.001),主动脉瘤亚组OR=1.29(95%CI 0.94～1.79,P=0.119),主动脉夹层亚组OR=1.72(95%CI 1.31～2.28,P0.001)。结论总体上ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病存在相关性,为主动脉瘤的发病危险因素。在隐性模型胸主动脉瘤亚组和腹主动脉瘤亚组,显性模型亚洲人亚组、主动脉瘤亚组中,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤相关性无统计学意义,还需要进一步研究验证。     

不同性别血管紧张素转化酶基因型与原发性高血压相关性研究

目的 :探讨男、女不同性别的血管紧张素转化酶 (ACE)基因型与原发性高血压 (EH)的相关关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 12 8例男性 (其中EH患者 73例 ) ,79例女性(其中EH患者 4 3例 )ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性。结果 :男性组EH患者DD基因型频率(0 .35 6 )和D等位基因频率 (0 .5 75 )显著高于对照者 (0 .182和 0 .4 2 7,分别P <0 .0 5 ,<0 .0 2 )。且ACEDD基因型与男性EH患者的收缩压和脉压增高有关 (P <0 .0 5 )。而女性ACE基因型与EH及血压无显著相关性存在 (均P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性对男性EH的发生及血压的增高有显著影响 ,而对女性无此作用。     

血管紧张素转换酶2基因的多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)基因的多态性与皖北汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测120例CHD患者与109例对照人群(排除CHD患者及健康体检者)的ACE2基因,并进行组间对照研究ACE2基因的多态性与CHD的相关性。结果:在男性CHD患者中,G等位基因的频率明显高于对照组(分别为77.6%、60.7%,P0.05);在女性CHD患者中,携带G等位基因的基因型GG型、AG型的分布频率略高于对照组(分别为43.2%、29.5%和32.1%、28.3%),差别无统计学意义。结论:ACE2基因的多态性与皖北男性汉族人群CHD的发病可能存在相关性,携带G等位基因的男性人群发生CHD的危险性相对较大。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病并发高血压的相关性研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与 2型糖尿病并发高血压的关系。方法 :应用 PCR方法分析 149例 2型糖尿病患者及正常对照者的 ACE基因型。结果 :1ACE基因型及等位基因构成比 ,正常对照组与 2型糖尿病组无显著性差异 ;2并发高血压组 DD型及 D等位基因频率显著高于无高血压组 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因 I/ D多态性与 2型糖尿病并发高血压有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与卒中

血管紧张素转换酶(ACE)基因是卒中遗传易感性研究的主要候选摹因之一,然而其与卒中的关联性还存在争议.ACE基因多态性与卒中的关系也还不能确定.ACE基因进化树上特定分支可能将取代插入/缺失多态位点,作为卒中的危险标记进行关联性研究.     

缺失型血管紧张素转换酶基因与心肌梗塞之间相关性的研究

本文采用PCR技术对91例心肌梗塞患者及132例正常对照者的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态进行检测，结果显示：心肌梗塞组ACE基因中缺失型（DD型）分布（30％）明显高于正常对照组（17％）P＜0．05；心肌梗塞组缺失型等位基因频率（0.495）也明显高于对照组（0．356）P＜0．05。结果表明：缺失型ACE基因多态可能是中国人心肌梗塞的一个危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压病合并左室肥厚相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压合并左室肥厚的关系。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法检测了７７ 例正常人,８０例无左室肥厚的高血压病病人,７４ 例高血压病合并左室肥厚患者的ＡＣＥＩ／Ｄ基因多态性。结果：高血压病合并左室肥厚组Ｄ等位基因频率为５１．６％ ,显著高于正常对照组（３５．６％ ,Ｐ＜ ０．０１）,及高血压无左室肥厚组（３９．３％ ,Ｐ＜ ０．０５）。结论：ＡＣＥ基因Ｄ等位基因型可能是中国高血压病患者左室肥厚的易感因素之一     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性及其血清活性与冠心病的关系

目的 :从分子遗传水平探讨血管紧张素转换酶与冠心病的关系及其对冠状动脉病变程度的预测价值。方法 :3 45例患者包括对照患者 95例、心绞痛患者 10 0例及陈旧性心肌梗死患者 15 0例 ,通过两次聚合酶链反应确定血管紧张素转换酶基因型 ,并测定血清血管紧张素转换酶水平。为分析血管紧张素转换酶基因型与冠心病、心肌梗死的相关性 ,将心绞痛患者与陈旧性心肌梗死患者合称冠心病患者 ,对照患者与心绞痛患者合称非心肌梗死患者。结果 :血管紧张素转换酶活性在对照患者、心绞痛患者及心肌梗死患者间无统计学差异。血管紧张素转换酶基因DD、DI和II型的血清血管紧张素转换酶活性有显著性差异 ,经SpearmanRankCorrelation分析 ,血管紧张素转换酶活性与D等位基因数目存在等级相关 ,相关系数 0 2 2 5 ,P <0 0 0 1。血管紧张素转换酶基因型分布在对照患者与冠心病患者、心肌梗死患者与非心肌梗死患者间无显著性差异 ,然而经Logistic回归分析发现 ,在排除其他因素影响下血管紧张素转换酶基因DD型与II型相比 ,对冠心病及心肌梗死的危险性明显增加 ,调整后的OR值分别为 2 2 9及 1 68(P <0 0 5 ) ,提示血管紧张素转换酶基因DD型是冠心病、心肌梗死发生的危险因素。血管紧张素转换酶基因型分布及血清水平均与冠状动     

Lack of Association of Angiotensin Converting Enzyme Gene Polymorphism or Serum Enzyme Activity With Coronary Artery Disease in Japanese Subjects

The association of an insertion/deletion (I/D) polymorphism in the angiotensin converting enzyme (ACE) gene or the serum activity of ACE with coronary artery disease (CAD) was investigated in Japanese men and women. The ACE genotype of 947 CAD subjects who underwent coronary angiography and of 893 control subjects was determined by polymerase chain reaction analysis. No association of the DD genotype or the D allele with CAD was observed in men or women. In a low risk group (defined by a body mass index below the median value and the absence of a history of hypertension, diabetes mellitus, and hypercholesterolemia), there was also no association between the ACE gene polymorphism and CAD. No significant difference in serum ACE activity was detected between CAD subjects and controls of all genotypes or of the same genotype, whereas a significant association was apparent between serum ACE activity and ACE genotype for both CAD subjects and controls among both men and women. These results indicate that the ACE I/D polymorphism and genotype associated variation in serum ACE activity are not risk factors for CAD in Japanese men or women.     

血管紧张素转换酶基因与高血压性脑卒中

血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）是肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）的重要酶,在心血管疾病发生中起重要作用。作为心血管疾病重要候选基因的ＡＣＥ基因与原发性高血压、心肌梗塞等心血管疾病之间的关系受到国内外广泛关注。在此基础上,近几年国外学者应用扩增片断长度多肽性分析等分子生物学技术就ＡＣＥ基因与脑卒中的关系进行了病例－对照研究,结果显示ＡＣＥ基因与高血压性脑卒中存在关联,认为ＡＣＥ基因是高血压脑卒中发生的重要遗传因素,为指导用药及高血压并发症预防提供新的启示。     

急性冠状动脉综合征患者血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分析

目的 以急性冠脉综合征(ACS)患者为研究对象,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在其发病中的作用.方法 利用多聚酶反应(PCR)方法对169例急性冠脉综合征(ACS)患者及94例正常健康人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性变异进行对比分析.结果 ACS患者ACE基因DD型及D等位基因频率明显高于对照组(DD,0.385:0.213;D,0.583:0.441),而且ACE基因各型间其它冠心病危险因素比较无统计学差异.结论在国人中ACE基因DD型可能是ACS发病的独立因素.     

Renin Angiotensin System Gene Polymorphisms Modify Angiotensin‐Converting Enzyme Inhibitors' Effect on Cognitive Function: The Health,Aging and Body Composition Study

OBJECTIVES: To investigate the effect of polymorphisms in renin angiotensin system genes on the association between angiotensin‐converting enzyme inhibitor (ACEI) exposure and global and executive cognitive function in the Health, Aging and Body Composition study. DESIGN: Cohort study. SETTING: Community. PARTICIPANTS: Three thousand seventy‐five participants: mean age 73.6, 58% Caucasian, 52% female, 15% taking ACE‐Is, 8 years of follow‐up. MEASUREMENTS: The outcomes were longitudinal change in Executive Clock Drawing Test‐1 (CLOX1), the Digit Symbol Substitution test, and the Modified Mini‐Mental State Examination. The genetic polymorphisms included angiotensin‐converting enzyme insertion deletion (ACEID) in the ACE gene and the M235T and 6AG polymorphisms in the angiotensinogen (AGT) gene. RESULTS: For the CLOX1 outcome, there was significant interaction between 6AG and M235T polymorphisms in the AGT gene and angiotensin‐converting enzyme inhibitors (ACE‐Is) in Caucasian participants (P=.01 for both polymorphisms) independent of blood pressure levels. Specifically, ACE‐I exposure was protective against CLOX1 score decline in carriers of the AA genotype of the 6AG and the CC genotype of the M235T (for the ACE‐I vs non‐ACE‐I groups, P=.01 for 6AG and P=.005 for M235T) but not the other genotypes. These associations were not significant with other cognitive tests, with ACEID, or in African Americans. CONCLUSION: ACE‐Is may provide a protective effect on executive function in Caucasians with AGT gene polymorphisms known to be associated with greater renin angiotensin system activity. If confirmed in a pharmacogenetic trial, ACE‐Is may be found to have additional cognitive protection in a select group of elderly individuals.     

血管紧张素转化酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压的关系。方法应用ＰＣＲ的方法分别检测７２例原发性高血压患者和９３例正常血压组的ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性。结果共得到３种基因型：纯合缺失型（ＤＤ），纯合插入型（Ｉ），杂合型（ＩＤ）。原发性高血压患者Ｄ等位基因的频率（０．６２）高于健康对照组（０．４８）（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣＥ基因的Ｉ／Ｄ多态性可能与原发性高血压有关。     

高血压人群血管紧张素转换酶和细胞色素P450 3A5基因多态性调查

目的探讨湖南高血压人群血管紧张素转换酶基因和细胞色素P450 3A5基因多态性分布。方法高血压患者583名,其中403名娄底和湘潭地区原发性高血压病患者进行血管紧张素转换酶基因多态性检测;180名长沙和株洲地区原发性高血压患者进行细胞色素P450 3A5基因多态性检测。结果血管紧张素转换酶基因I和D等位基因频率分别为55.8%和44.2%,ID基因型最常见。细胞色素P450 3A5基因*1和*3等位基因频率分别为35.0%和65.0%,*1*3基因型最常见。在不同性别高血压人群中上述两种候选基因的基因型和等位基因频率差别均无统计学意义(P>0.05)。结论湖南地区高血压人群血管紧张素转换酶基因和细胞色素P450 3A5基因多态性分布均符合Hardy-W e inberg遗传平衡,高血压人群中常见几类降压药物的主要代谢酶或受体的基因多态性存在个体差异,这为高血压人群单一药物治疗提供了初步的遗传学依据。