原发性高血压相关基因的研究进展

原发性高血压属多基因遗传病,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式。一般认为人群中血压变异的30％～50％是由遗传因素决定的。EH遗传特点具有易感基因外显不完全性以及基因型和表型不相对应性。通过候选基因的筛选,人们找到一系列与原发性高血压相关的基因。 肾素-血管紧张素系统是血压最重要的调节机制之一,在寻找原发性高血压的易患基因的研究中,各国学者对肾素-血管紧张素系统的相关基因极为重视。肾素基因定位于染色体1q21.3-32.3,由10个外显子和9个内含子组成。近年的一些研究提示肾素基因可能是调节血压的一个基因,然而也有研究提示人群中肾素基因与EH无关;进入90年代,血管紧张素原基因突变与原发性高血压的关系成为研究热点,它定位于第一号染     

高血压基因研究进展

人类基因组计划自1990年启动以来已取得巨大进展。人类基因组遗传图和物理图已经完成,大规模测序技术和生物信息学获得迅速发展。在此基础上,多基因遗传病基因定位克隆的技术路线和方法已基本建立。可以说多基因遗传病基因研究时代已经来临。迄今为止,已有10多种符合孟德尔遗传规律的继发性高血压的致病基因被定位或克隆。但这些特殊类型的单基因遗传病在高血压中只占很少数。占高血压病人总数95%的原发性高血压(ＥＨＴ)为多基因遗传病。近年来,有关ＥＨＴ侯选基因的研究十分活跃,采用全基因组扫描技术,对ＥＨＴ相关基因作染色体定位的研究…     

高血压病易感基因的研究进展

高血压病是常见病、多发病,严重危害人类的健康。已经公认,环境因素和遗传因素共同作用,导致高血压病的发病。其中遗传因素,即易感基因可能对高血压病的发生起决定性的作用。近１０年来,由于分子遗传学和分子生物理论与技术的开展,对高血压病的病因从基因角度进行分...     

衰老相关基因研究进展

子女的寿命常与双亲的寿命有关 ;各种动物的平均寿命和最高寿限相当恒定。由此看来 ,物种的寿命主要决定于遗传物质。衰老过程可能与分化、发育相似 ,系由早已安排好的遗传程序控制。细胞中是否存在类似于原癌基因和抑癌基因的另一对矛盾 ,即调控衰老进程与寿限的“长寿基因”与“衰老基因” ?这一问题已越来越受到各方面的重视。1　动物的长寿基因多年研究表明 ,长寿常与代谢及应激能力增强有关。对真菌、昆虫、蠕虫等研究表明 ,抗氧化酶类的缺乏可能是短寿的分子基础 ,长寿种群常伴有丰富的超氧化物岐化酶和过氧化氢酶。常见氧化还原酶类…     

乳腺癌易感基因与DNA定量分析的研究进展

乳腺癌是危害妇女健康最常见的恶性肿瘤，近年来在我国的发病率有上升趋势。因此，乳腺癌的病因是国内外学者非常重视的研究课题。一个重大突破是1990年Hall．J等用连锁方法发现乳腺癌易感基因BRCA1，随后MiKi．Y等成功地克隆此基因。目前认为BRCAl是一种肿瘤抑制基因。乳腺癌易感基因BRCAl的突变在乳腺癌的发生过程中起着非常重要的作用。BRCA1的发现，被称为癌(抑癌)基因研究中的一个重要里程碑。     

鼻咽癌相关基因研究进展

鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma，NPC）是我国最常见的头颈部恶性肿瘤，其发病机制不十分明确，与其他肿瘤一样，鼻咽癌的发生是一个多因素、多阶段、多步骤的复杂过程，它与病毒、环境因素紧密相关，也与生物遗传、化学、物理因素有密切关系。鼻咽癌相关基因的研究被认为是可以揭开鼻咽癌发生、发展秘密的钥匙，基因药物也有希望成为鼻咽癌治疗的有效方法之一，所以鼻咽癌相关基因的研究一直就是基因研究的热点。笔者就鼻咽癌几个重要的相关基因Bcl-2、LMP-1、p53、nm23-H1、p16，简要综述如下。     

与高脂血症相关的易感基因多态性研究进展

高脂血症（hyperlipemia,HL）是冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease,CHD）、脑卒中等多种心、脑血管疾病最重要的危险因素之一。目前的研究普遍认为高脂血症是遗传、环境和生活方式等多因素造成的,是多个易感基因的多个单核苷酸多态性微效作用的累加,并与环境因素共同作用而发病     

原发性高血压的易感基因

原发性高血压(EH)是遗传因素和环境因素相互作用引发的复杂疾病,明显的家族聚集现象、同卵双生子发病一致性等研究结果,揭示了EH的多基因遗传性质。鉴定EH易感基因不仅有助于阐明其病因学,也有助于探索预防途径和研制新的治疗药物。本文主要介绍EH易感基因研究策略和已发现的基因变异;分析EH易感基因研究存在的问题和理想样本选择对成功鉴定EH易感基因的作用。     

盐敏感性高血压相关基因及基因治疗的研究进展

原发性高血压(essential hypertension,EH)是一种危害人类健康的最常见的心血管疾病,发病率、致残率、致死率均较高,近百年来,人们为高血压病因的探索付出了巨大的努力,然而其发病机制尚无明确定论。除遗传作用之外,盐始终被认为是最重要的环境因素。同时,现用于控制高血压的所     

原发性高血压相关基因的研究进展

原发性高血压是由遗传和环境因素共同作用而引起的复杂性疾病,其中遗传因素在高血压的形成中起重要作用,原发性高血压相关基因的研究成为热点,本文就原发性高血压相关基因的研究做一综述。     

肝癌相关基因的研究进展

肿瘤相关基因(tumor-related gene)包括癌基因(oncogene)、原癌基因(proto-oncogene)、病毒癌基因(viral oncogene)、肿瘤抑制基因(tumor suppressorgene)、肿瘤转移相关基因(metastasis-related gene)和肿瘤耐药基因(drug-resistance gene)等,在肿瘤的发生、发展、治疗与预后中发挥着重要作用。肿瘤相关基因的研究具有多方面的意义:首先,有助于阐明正常细胞发生恶性转化、肿瘤的发生、发展以及转归的分子生物学机制;其次,为肿瘤的早期诊断提供理论与技术基础;第三,为探索抗肿瘤分子生物学治疗手段指明努力的方向。肝细胞癌(hepatocellular …     

降钙素基因相关肽和高血压研究进展

降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)是一种内源性活性生物学多肽,是辣椒素敏感感觉神经的重要递质,具有强效的舒血管效应并能保护血管内皮细胞,抑制血管平滑肌细胞增殖。CGRP的合成和释放受多种因素的调节,某些高血压动物与患者表现为CGRP合成与释放的减少,促进内源性CGRP的合成与释放可能是寻找抗高血压药物的新途径。吴茱萸次碱是传统中药吴茱萸的重要活性成分,通过激活辣椒素受体促进CGRP的合成与释放而发挥抗高血压作用。     

单核苷酸多态性及其在2型糖尿病易感基因筛选中的应用

2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,T2DM)是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病。虽然其遗传方式和发病机制十分复杂 ,其发病机制至今还不明确 ,但环境与遗传因素的交织作用共同促成了T2DM的发生已经成为医学界的共识。研究T2DM易感基因有助于它的防治。近年来作     

肾性高血压大鼠降钙素基因相关肽水平的实验观察

应用特异的降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）放射免疫测定技术观察了２、４、６周肾性高血压（ＲＨ）大鼠血浆及主动脉组织中ＣＧＲＰ的水平。结果显示：各时期ＲＨ大鼠血浆中ＣＧＲＰ含量明显低于同期对照（Ｃ）组，而主动脉组织中ＣＧＲＰ含量显著高于同期Ｃ组。提示组织中ＣＧＲＰ的释放减少和循环血中其含量不足可能与肾性高血压发病有关。     

先天性心脏病家系中相关易感基因的研究进展

先天性心脏病(CHD)是出生缺陷的最常见类型,是导致婴幼儿非感染性死亡的重要原因,全球范围内其患病率仍居高不下.CHD在威胁婴幼儿健康的同时,也给社会及家庭带来巨大压力.目前认为,CHD的发病是由遗传因素与环境因素共同作用导致,其中遗传是主要的致病因素,包括染色体异常、基因突变和表观遗传修饰等.CHD具有一定的家族倾向...     

高血压患者血浆降钙素基因相关肽水平及与内皮素、心钠素之间相关性探讨

目的：观察高血压患者血浆降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）水平及与心钠素（ＡＮＰ）、内皮素（ＥＴ）、胰岛素（ＩＮＳ）之间相关性。方法：采用放射免疫法对６５例原发性高血压和５６例正常对照组者的血浆ＣＧＲＰ、ＡＮＰ、ＥＴ、ＩＮＳ水平进行测定分析。结果：高血压组ＣＧＲＰ水平降低（Ｐ＝０．０６７），男性高血压降低更为明显（Ｐ＜０．０５）。ＡＮＰ水平高于对照组（Ｐ＜０．０５）。ＥＴ水平两组无显著性差异。ＣＧＲＰ与ＥＴ之间呈正相关（Ｐ＝０．００５８），ＣＧＲＰ与ＡＮＰ、ＩＮＳ之间无明显相关性（Ｐ＞０．０５）。ＳＢＰ与ＡＮＰ之间呈正相关（Ｐ＝０．０３２９）。结论：高血压患者ＣＧＲＰ水平降低，其作用比ＥＴ水平变化更为明显。ＡＮＰ水平与高血压程度有关，呈代偿性增加     

阿尔茨海默病相关基因研究进展

老年性痴呆分脑血管性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓＤｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）两类。脑血管型多是脑血管病导致脑梗塞的结果,在我国较为常见。ＡＤ病因不明,目前认为是一种系统性疾病,以高级认知功能低下为特点,病理上以脑细胞内神经纤维缠结（ｎｅｕｒｏｆｉ...     

肌肉介导心钠素基因转移对肾性高血压大鼠的作用

目的：观察肌肉介导心钠素基因转移对肾性高血压大鼠的治疗作用。方法：利用基因克隆技术克隆和构建了高表达效率的人ＡＮＦ ｃＤＮＡ基因真核表达质粒,应用肌肉缝线法将质粒转移到大鼠骨骼肌中。结果：ＡＮＦ基因可以在骨骼肌中表达,并可释放人血,明显降低肾性高血压大鼠的血压,并产生利钠利尿效应,其作用可维持４￣６周。结论：应用基因缝线进行肌肉介导的基因转移,可在肌肉内有效表达效应蛋白质,且可释放入血,产生药物治