遗传性球形红细胞增多症实验室诊断进展

近年来,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验、激光衍射法及二代测序技术。EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验由于其敏感性较高且容易操作,被推荐为HS的筛查试验。激光衍射法由于敏感性及特异性均高,可以区分HS和其他遗传性红细胞膜疾病,但不能区分HS和自身免疫性溶血性贫血(auto-immune hemolytic anemia,AIHA),且操作较复杂,被认为是筛查试验和诊断试验的中间步骤。二代测序可以检出患者的分子缺陷,明确编码缺陷蛋白的基因,实现精准诊断,被认为是HS的诊断试验,其快速发展已成为诊断HS的重要工具。实验室诊断技术的发展使得HS患者误诊和漏诊数量减少,显著提高了HS的诊断水平。     

遗传性球形红细胞增多症的分子病理学

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血，主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的四种类型概述近年来相关分子病理学方面的进展。     

遗传性球形红细胞增多症的分子病理学

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血,主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的四种类型概述近年来相关分子病理学方面的进展。     

遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展

遗传性球形红细胞增多症（HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病.HS在临床特征、膜蛋白缺陷及遗传方式上异质性明显,易造成漏诊和误诊.目前,该病的诊断进展主要集中在提高球形红细胞和膜缺陷细胞检出的灵敏度和特异度上,但尚无单一指标可以确诊所有HS.伊红-马来酰亚胺结合试验联合酸化甘油溶解试验是灵敏度最高的组合试验,可以检出轻型和代偿良好的HS.血象参数分析、血涂片等检查有利于早期筛查HS.现就HS的历史起源,发病率,膜蛋白缺陷与临床的关系,实验室检查的最新进展,综述如下.     

遗传性球形红细胞增多症长期漏诊一例

【病例】　女 ,2 8岁。因尿黄、面色苍白 14年入院。曾多次住当地医院 ,发现贫血、脾大和乙型肝炎 (乙肝 )病毒标志物阳性 ,拟“肝炎后肝硬化合并脾功能亢进 (脾亢 )” ,予保肝等治疗 ,贫血无改善。查体 :中度贫血貌 ,皮肤、巩膜中度黄染 ,无肝掌、蜘蛛痣 ,浅表淋巴结不大。心肺未见异常 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 4cm ,质中 ,表面光滑 ,移动性浊音阴性 ,双下肢无水肿。实验室检查 :血红蛋白 81g/L ,红细胞 2 69× 10 12 /L ,网织红细胞计数 0 19,白细胞6 1× 10 9/L ,血小板 10 7× 10 9/L。丙氨酸转氨酶 15 4U /L ,天冬氨酸转氨酶 112U/…     

球形红细胞平均体积对遗传性球形红细胞增多症的诊断价值

目的:探讨球形红细胞平均体积(MSCV)等实验室指标对诊断遗传性球形红细胞增多症(HS)的实用价值.方法:检测健康对照组40例、地中海贫血组30例、HS组15例的抗凝全血,对其MSCV、平均红细胞体积(MCV)等血液检测参数及15例HS患者血涂片红细胞形态检查结果等进行分析.结果:HS组与健康对照组比较,HS组MSCV明显降低(P<0.01),仅MCV差异无统计学意义(P>0.05);地中海贫血组与健康对照组比较,MCV、MSCV均明显降低(P<0.01);HS组和地中海贫血组比较,HS组MCV、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均高于地中海贫血组(P<0.05),仅MSCV低于地中海贫血组(P<0.05);同组MCV与MSCV比较,健康对照组、地中海贫血组MSCV>MCV,但HS组MSCV相似文献   

遗传性球形红细胞增多症长期误诊为慢性肝炎

1病例资料 男,22岁.因间断目黄、尿黄5年,加重1个月入院.5年前患者无明显诱因出现目黄、尿黄,在当地医院查肝功能提示胆红素升高,行影像学检查未发现明显异常,诊断为急性黄疸型肝炎,予口服甘草酸二铵、茵栀黄颗粒治疗8d后,病情好转出院.之后反复出现上述症状时,口服保肝药物,黄疸稍减轻.发病以来无皮肤瘙痒及灰白便,尿黄呈豆油色,尿量尚可.否认近期服用任何可致肝损伤的药物,无嗜烟、酗酒史,无特殊家族史.入院诊断为肝损害.查体:皮肤、巩膜中度黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及增大.腹软,无压痛.     

遗传性球形红细胞增多症的实验室检查技术进展

遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病,其临床表现异质性明显,因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新技术的发展,诸如平均球形红细胞体积检测、流式细胞术渗透脆性试验、伊红-马来酰亚胺结合试验、二维聚丙烯酰胺凝胶电泳、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线技术等检查方法的应用,很好地提高了HS的诊断效率。     

1例遗传性球形红细胞增多症分析

正遗传性球形红细胞增多症患者再生障碍危象与细小病毒B19感染的关系,已有研究报道。虽然其他病毒性疾病可引发遗传性球形红细胞增多症失代偿表现,但由B19病毒感染诱发者非常少见,且遗传性球形红细胞增多症由B19病毒感染导致的再生障碍危象,多数发生在儿童及青少年。现报道1例33岁成年男性由B19病毒感染诱发的再生障碍危象诊断为遗     

遗传性球形红细胞增多症漏诊一例

病例】男，３５岁。因右上腹痛伴间断黄疸、贫血，以胆囊结石收入院。病人自幼黄疸、贫血，易患感染性疾病，发育较同龄人差，黄疸呈间歇性，常有急性发作，可因感染诱发。查体：营养发育稍差，贫血貌，皮肤轻度黄染，无出血点及蜘蛛痣，腹平坦，无腹壁静脉曲张，肝肋下未...     

遗传性球形红细胞增多症五例误诊辨析

遗传性球形红细胞增多症是临床少见病,患者常以黄疸待查就诊,由于多数医生对此病缺乏了解,故易误诊、漏诊。2002年4月~2007年9月我院共收治遗传性球形红细胞增多症5例,病初均误诊,现分析如下。1临床资料1·1一般资料5例分别来自2个家庭,一家为两兄一妹,另一家为姐妹2人。男2例,     

1例遗传性球形红细胞增多症引发溶血危象的急救护理

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocy-tosis,HS)是一种遗传性溶血性疾病。本病为常染色体显性遗传,其异常基因存在于第8对或第12对染色体上,但也有少数病例无阳性家族史,这可能     

1例遗传性球形红细胞增多症合并支气管肺炎患儿的护理

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病[1],其主要特点为外周血中可见较多小球形红细胞.临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复且急性发作为主要特征.支气管肺炎为小儿时期最常见的呼吸系统疾病,是由于不同病原体及其他因素引起的肺部炎症,临床以发热、咳嗽、气促、呼吸困难等为主要特征[2].本院于2012年5月18日收治1例遗传性球形红细胞增多症合并支气管肺炎的患儿,经过及时治疗和精心护理,住院10 d后,患儿生命体征平稳,精神尚可.现将有关护理体会报告如下.     

遗传性球形红细胞增多症红细胞膜收缩蛋白的改变

分析１５例遗传性球形红细胞增多症患者膜收缩蛋白的变化，其中３例膜收缩蛋白部分缺失；３例膜收缩蛋白四聚体减少；９例既有膜收缩蛋白缺失，还存在四聚体减少。对其中１例患者进行了透射电镜观察。     

遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊并文献复习

目的探讨遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁,面色发黄3年余,出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症,多次行输血治疗,1个月前行脾切除术治疗,16 d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血。再次予输血治疗,血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2.5年,一直于当地医院输血及祛铁治疗,每输血2个月左右血红蛋白便降至60~70 g/L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见,结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析,可防止漏诊。     

遗传性球形红细胞增多症骨髓红系造血代偿特征

目的:揭示遗传性球形红细胞增多症（HS）骨髓红系造血的代偿特征,探究不同程度贫血对骨髓造血代偿的影响。方法:收集2014年7月至2020年9月中国医学科学院血液病医院确诊的HS患者临床及实验室资料,以外周血网织红细胞绝对值作为替代参数,评估骨髓红系造血代偿能力,并对不同贫血程度HS患者红系造血代偿进行比较。结果:① 3...     

遗传性球形红细胞增多症红细胞膜粘弹性与膜蛋白巯基含量的实验研究

本文采用微管吸吮实验技术（Ｍｉｃｒｏｐｉｐｅｔｔｅ　Ａｓｐｉｒａｔｉｏｎ　Ｔｅｃｈｎｉｑｕｅ）研究遗传性球形红细胞增多症（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ　Ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＳ）患者红细胞膜的粘弹特性，并结合生化方法分析了红细胞膜蛋白的巯基含量。结果表明：ＨＳ 患者红细胞膜的弹性模量和正常对照组比较无明显差异而粘性系数显著高于正常值，细胞粘滞性增大，变形能力降低。Ｈ Ｓ患者红细胞膜蛋白的巯基含量显著低于正常值。这一结果提示ＨＳ患者红细胞膜蛋白的硫基基团发生了明显的修饰和支联，影响了膜了粘弹特性，这种修饰和交联可能是ＨＳ患者的分子病理机制之一。     

先天性球形红细胞增多症

先天性(遗传性)球形红细胞增多症(SCTS)是红细胞(RBC)膜先天性缺陷的疾病,为先天性溶血性贫血之一,世界各地各民族中均有发现。本文综合两个单位收治之10例及所作之家系调查,报告如下。 一般资料 10例患者就诊时年龄1.5～24岁;男6例,女4例。10例均有不同程度肝脾肿大,脾脏最大肋下9cm。8例有肉眼可见之黄疸;9例有中到重度