再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例分析

目的探讨以腹痛为主要表现的再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征(AA-PNH综合征)的临床特点及发病机制。方法回顾分析1例以腹痛为主要表现的AA-PNH综合征的临床资料。结果患者因反复发作性腹痛伴发热2个月,加重1 d入院。有再生障碍性贫血史1年余。入院3 d内血红蛋白降至74.0 g/L,网织红细胞0.04;尿隐血(++);血总胆红素56.0μmol/L,直接胆红素23.2μmol/L;进一步查CD59阴性,CD59阴性红细胞0.135、粒细胞0.249。请血液科医师会诊后确诊为AA-PNH综合征,予相应治疗,病情好转出院。结论 AA-PNH综合征主要特征为反复发作的慢性血管内溶血,可以腹痛为主要表现,发病机制可能与溶血和微血栓形成有关。     

再生障碍性贫血患者阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆演变的临床意义

目的 探讨再生障碍性贫血(AA)患者阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆演变的临床意义.方法 回顾性分析2002年1月至2009年12月678例AA患者初诊时PNH克隆阳性率,比较PNH克隆阳性组与阴性组患者治疗反应及总体生存(0S)率.随访期间系统追踪患者PNH克隆的演变过程,并分析AA转化为临床型PNH的发生率及其危险因素.结果 ①678例初诊AA患者中,119例( 17.6％) PNH克隆阳性,其中222例非重型AA(NSAA)中37例(16.7％)阳性,260例重型AA(SAA)中45例(17.3％)阳性,196例超重型AA(VSAA)中37例(18.9％)阳性,3组患者PNH克隆阳性率差异无统计学意义(x2=0.369,P=0.832).②根据AA初诊时PNH克隆、疾病严重程度及治疗方案不同,将678例初诊AA患者分为5个亚组,其6个月的治疗反应及OS率差异均无统计学意义.③系统追踪PNH克隆的演变过程,结果 PNH克隆持续阴性516例(76.1％),治疗后PNH克隆转化为阳性43例(6.3％);PNH克隆持续阳性72例(10.6％),治疗后PNH克隆消失47例(6.9％);此4亚类患者治疗后6个月有效率和OS率差异均无统计学意义(P值分别为0.477和0.426).④678例AA患者中有17例(2.5％)转化为临床型PNH,预计AA转化为临床型PNH 10年发生率为(3.7±0.9)％;初诊时PNH克隆阳性AA患者组临床型PNH转化率(3.4％)与PNH克隆阴性组(2.3％)比较差异无统计学意义(x2 =0.111,P=0.739).Kaplan-Meier法分析转化为临床型PNH的AA患者与未转化者OS率差异无统计学意义(P =0.868);COX回归模型分析显示疾病严重程度、初诊时PNH克隆阳性或阴性、治疗方案及6个月治疗反应均非AA转化为临床型PNH的危险因素.结论 初诊时PNH克隆阳性和阴性AA患者的治疗反应及预后无差异;PNH克隆并非AA转化为临床型PNH的危险因素.     

再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症和难治性贫血的临床分析

再生障碍性贫血 (再障 )、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(ＰＮＨ)及骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ) ,临床表现有许多相似处 ,极易混淆。为探讨其间关系 ,我们回顾性分析 92例再障 ,8例ＰＮＨ和 2 4例难治性贫血 (ＭＤＳ ＲＡ)的临床和血液学特点。病例和方法1　病例　 1 996年 1月～ 2 0 0 0年 1 2月住我院确诊再障、ＰＮＨ和ＭＤＳ共 1 2 4例作回顾性分析。男 54例 ,女 70例 ,年龄 1 4～ 80岁 (中位数 39岁 )。其中 92例再障包括慢性再障 (ＣＡＡ)78例 ,重型再障 (ＳＡＡ) 1 4例 ,初治 50例 ,复治 42例 ,ＳＡＡ都为初治 ,8例ＰＮＨ和 2 4例ＭＤＳ…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性造血干细胞疾病,目前学者们基本认同PNH发病的双发病机制说,即磷脂酰肌醇聚糖A基因突变致糖基磷脂酰肌醇锚链蛋白缺乏以及PNH异常造血干细胞的克隆扩增.但目前为止,其确切的发病机制仍不清楚.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性造血干细胞疾病,目前学者们基本认同PNH发病的"双发病机制"说,即磷脂酰肌醇聚糖A基因突变致糖基磷脂酰肌醇锚链蛋白缺乏以及PNH异常造血干细胞的克隆扩增.但目前为止,其确切的发病机制仍不清楚.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性造血干细胞疾病,目前学者们基本认同PNH发病的"双发病机制"说,即磷脂酰肌醇聚糖A基因突变致糖基磷脂酰肌醇锚链蛋白缺乏以及PNH异常造血干细胞的克隆扩增.但目前为止,其确切的发病机制仍不清楚.     

慢性再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿并发脱髓鞘脑病1例分析

现将慢性再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿并发脱髓鞘脑病1例分析如下。 1 病历摘要 女，52岁。因被发现神志不清、言语不利1h于2005-10-25入院。既往慢性再生障碍性贫血病史16a。近期发现肉眼血尿或酱油样尿，溶血筛选实验等提示慢性再生障碍性贫血合并阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（PNH—CAA综合征）。入院查体：浅昏迷。双瞳孔对光反应迟钝。     

1例阵发性睡眠性血红蛋白尿并发惊厥的护理

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）最常见的临床症状为贫血、出血，严重腹痛也较常见；血红蛋白尿较成人少见，黄疽、肝硬肿大不常见。其并发症中，严重感染是小儿PHN最常见的致死原因。近年观察到PNH与再生障碍性贫血关系密切，两者可以并发或相互转化。2005年7月，我科收治1例PNH并发惊厥患儿，现将护理报告如下。     

CD59和阵发性睡眠性血红蛋白尿

CD59是血细胞表面的一种糖基磷脂酰肌醇锚连蛋白,具有抑制补体激活的作用。阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)患者血细胞表面可存在CD59等锚连蛋白的缺陷。用流式细胞仪检测血细胞表面CD59等锚连蛋白的表达有助于PNH的诊断、随访和治疗。本文重点综述了流式细胞仪检测CD59在PNH诊断、治疗中的最新进展。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制与诊治模式的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病,其病变细胞X-染色体上PIG-A基因发生突变与PNH细胞克隆的演变及疾病进展密切相关。但是,PIG-A基因突变本身并不能赋予PNH克隆增殖优势,而免疫损伤和凋亡机制可能参与了PNH克隆的选择。伴随着PNH发病机制研究的不断深入,其诊断和治疗模式也取得了重要进展,特别是靶向模式的出现为PNH的治疗提供了新的策略,但是仍有诸多问题亟待解决。为PNH寻找一种理想的治疗模式已成为基础医学和临床医学工作者共同的目标。本文就PNH发病机制、实验室诊断和治疗方案的研究进展进行综述。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿长期误诊为慢性肾炎

【病例】男，27岁。因反复发作性红葡萄酒样尿8年、加重1月伴酱油样尿，于1997年1月18日住院。病人于1989年8月因转移性右下腹痛伴红葡萄酒样尿，诊断为“急性阑尾炎”，经药物治疗痊愈。其后每年均有数次红葡萄酒样尿，间隔时间最短2周，最长数月，多因精神紧张、过度劳累或上     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机制研究动向

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnocturnal hemoglobinuria,PNH)发生机制一直是血液学、免疫学、生物化学家都有兴趣的研究课题,但百余年中仅近十年才有一些较重要的发现,对今后工作有所启示。     

CD55/CD59缺陷检测及其在阵发性睡眠性血红蛋白尿诊断中的意义

目的：应用外周血红细胞CD55和CD59的检测并结合相关检验，建立有效的诊断和鉴别诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的实验体系。方法：运用流式细胞术检测10例PNH患外周血红细胞和粒细胞的CD55和CD59，并分别对缺陷红细胞作激光散射分析(FS)及FS／CD55和FS／CD59双参数分析，结合溶血性贫血(溶贫)相关其他检验，作出PNH诊断。结果：5例PNH发作期患酸溶血试验呈阳性，CD55和CD59缺陷红细胞在流式细胞术检测中具有特征性的改变；5例PNH缓解期酸溶血试验等无明显改变，患外周血CD55和CD59缺陷红细胞的数量较少。运用流式细胞术分别作红细胞FS／CD55和FS／CD59双参数分析，发现CD59缺陷与红细胞FS具有相关性。正常红细胞与缺陷红细胞的FS分布存在明显差异。部分再生障碍性贫血患外周血也存在PNH样细胞，但FS／CD59检测结果与PNH患具有不同特征。结论：流式细胞术检测外周血红细胞CD55和CD59缺陷结合溶血性贫血的常规检验可对PNH作出较明确的诊断和鉴别诊断。     

提高对阵发性睡眠性血红蛋白尿的认识和诊治水平

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的新认识 阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)发病机制的认识近十年来已获得长足进展，深入理解其发病机制，有利于提高对PNH的诊断和治疗水平。PNH是获得性造血干细胞良性克隆性疾病。异常克隆不具有自主无限扩增的特性，且部分病例可以自愈。由于X染色体上PIG—A基因(Xp 22．1)突变，导致PNH血细胞糖化肌醇磷脂(GPI)锚蛋白合成障碍。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症、再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征患者三种GPI-锚蛋白的表达及临床意义

目的　观察阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)、再生障碍性贫血 (AA ,再障 )和骨髓增生异常综合征 (MDS)患者外周血粒细胞三种GPI 锚蛋白 (GPI AP)CD55、CD59和CD87的表达情况 ,测定血清可溶性尿激酶型纤溶酶原激活物受体 (su PAR)水平 ,探讨它们的临床意义。方法　PNH组 2 2例 ,其中4例合并血栓性疾病 ,5例为AA PNH综合征 ;再障组 30例 ,其中重型再障 9例 ,慢性再障 2 1例 ;MDS RA组 2 7例 ;健康对照组 2 0名。以流式细胞术检测外周血粒细胞CD55、CD59和CD87的表达 ,ELISA法检测血清su PAR。结果　 2 0名健康人外周血粒细胞三种GPI AP阳性比例均大于 90 % ,CD59稳定性最好。PNH组三种GPI AP的阳性比例均显著下降 ,血清su PAR水平显著升高 ,与正常对照组比较 ,均有显著性差异。其中 ,频发组较不发作组三种GPI AP的表达率均明显降低 ,CD55的差异有显著性。PNH患者中 ,血栓阳性组较血栓阴性组CD87的表达率降低有显著性 ,血清su PAR水平显著升高。再障组粒细胞CD87表达率较正常对照组显著降低。 5例AA PNH综合征患者三种GPI AP的表达率与PNH患者比较 ,均无显著性差异 ;与再障患者比较 ,均显著降低。MDS RA组三种GPI AP的表达率较健康对照组均无显著性差异。结论　以流式细胞术检测外周血粒细胞CD55、CD59和CD     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性造血干细胞的良性克隆缺陷性疾病。PNH的确切发病率缺乏流行病学的统计,2007年英国报道其发病率为1.59/10万[1];我国则曾报道其发病率为0.27/10万[2]。由于PNH的发病率低,易被忽视,故常造成漏诊和误诊。本文就PNH的临床诊断作一介绍,以引起临床工作者的重视。临床诊断     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机理的研究

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinura,PNH)是一种获得性克隆性造血系统疾病。PNH发病的分子机制主要是位于X染色体上的PIG－A基因突变,导致血细胞膜表现GPI锚链蛋白的减少或缺乏,从而使血细胞对补体的敏感性而发生溶血。除PIG－A基因突变外,PNH克隆扩增尚存在其他因素。选择性损伤和抑制正常造血细胞克隆生长,可能有利于PNH克隆的增殖。     

从再生障碍性贫血患者检出阵发性睡眠性血红蛋白尿症异常细胞的观察

目的：探讨在再生障碍性贫血（再障）患者中检出阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）异常细胞的发生率。方法：用荧光标记的抗ＣＤ５９抗体，以流式细胞仪检测缺失ＣＤ５９的异常细胞。结果：１０名正常人骨髓单个核细胞及外周血红细胞和中性粒细胞的ＣＤ５９标记率均＞９５％。２３例再障患者中约２／３标记率正常，另外１／３患者的标记率有不同程度的减低。结论：该法是从再障患者检出少量ＰＮＨ异常细胞的良好手段，可用以早期发现再障－阵发性睡眠性血红蛋白尿症综合征。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者骨髓中性粒细胞凋亡相关蛋白的表达

本研究比较阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者和正常人骨髓中性粒细胞GPI锚定蛋白CD16b、凋亡受体Fas和凋亡相关蛋白的表达水平,并分析其相关性,以了解PNH细胞是否存在凋亡异常。用流式细胞术检测PNH患者和正常对照骨髓中性粒细胞GPI锚定蛋白CD16b、凋亡受体Fas和凋亡增殖相关蛋白Bax、Bcl2的表达水平,比较它们在患者与正常人之间有无差别,以及CD16b与凋亡相关蛋白表达间有无相关性。结果表明:①骨髓中性粒细胞表面CD16b的表达率,PNH患者为(20.36±9.05)%,正常对照组为(71.34±26.80)%,PNH患者明显降低(P=0.01);②骨髓中性粒细胞表面CD95的表达率,PNH患者为(62.83±32.11)%,正常对照组为(48.00±38.52)%,二者的表达水平无显著差异;PNH患者骨髓中性粒细胞表面CD95表达与CD16b的表达无显著相关(P>0.05);③骨髓中性粒细胞胞浆内Bcl2的表达率,PNH为(8.64±5.40)%,正常对照组为(16.82±15.39)%,二者的Bcl2表达水平无显著差异;PNH患者骨髓中性粒细胞胞浆内Bcl2表达与CD16b的表达无显著相关(P>0.05);④骨髓中性粒细胞胞浆内Bax表达率,PNH患者为(30.47±22.15)%,正常对照组为(48.47±15.99)%,PNH患者与正常对照组二者的Bax表达水平无显著差异;PNH患者骨髓中性粒细胞胞浆Bax表达与CD16b的表达无显著相关。结论:PNH骨髓中性粒细胞凋亡相关蛋白Bax和与其功能密切相关的Bcl2以及凋亡受体Fas的表达与正常对照无差别,这提示PNH细胞在骨髓内的消长可能不涉及凋亡蛋白表达异常。