2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

宁波地区新生儿疾病筛查结果分析

本院应用时间荧光辨法（ＤＥＬＦＩＡ）对宁波市及所属各县市（区）３３家医院出生的７２００例新生儿进行了促甲状腺素（ＴＳＨ）及苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，结果被筛查新生儿患新生儿甲低者３例，发病率为１／２４００，发现一性甲低者１例，占１／７２００；ＰＫＵ阳性１例，发病率为１／７２００，可疑阳性３例。由于这两种病对新生儿生长发育造成的危害大，因此进行新生儿疾病筛查能早期快速的诊断和治疗，对开展优生优育提     

开展新生儿疾病筛查临床研究体会

目的 新生儿疾病筛查(新筛)是对在新生儿期患有严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病施行专项检查,做到早发现、早诊断早治疗避免患儿重要脏器出现不可逆损害保障儿童正常的体格发育和智能发育预防出生缺陷,提高人口素质.方法 依法开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查工作,实施告知采血送检实验室检测可凝阳性召回、追踪访视等工作程序.结果 我院2007年1月1日~2010年9月20日我院活产数4379人,已筛查数4146人,拒筛人数233人,平均筛查率95%,拒筛率5%,筛查率逐年增多呈上升趋势.结论 新筛工作关系到下一代的健康和我国人口素质的提高,防治儿童智力低下或疾病伤残,依据<母婴保健法>和<新生儿疾病筛查管理办法>我院从2007年开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低下的筛查以来取得较好效果筛查率95%.     

2008年～2010年武汉地区新生儿CH和PKU筛查情况分析

目的了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查及治疗情况。方法采用时间分辨免疫分析法和荧光法进行检测。结果 2008年～2010年共筛查231 069份标本,检出CH患儿75例,PKU患儿9例,CH和PKU患者经治疗后智力明显提高,各项指标恢复正常。结论新生儿疾病筛查是早发现,早诊断,早治疗,是提高人口素质的一种有效的方法。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

武汉地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对湖北省17家助产服务机构2003年～2006年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1：1448，PKU的发病率是1：10138。结论新生儿筛查是早期发现CH，PKU患儿，使其得到早期诊治，避免发生体格和智能发育障碍的有效手段，是提高人口素质的重要措施。     

2009年-2010年余姚市新生儿疾病筛查分析

目的探讨余姚市2009年-2010年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2009年-2010年新生儿疾病筛查21800例,确诊先天性甲状腺功能减退症（CH）8例,CH发病率1/2725;苯丙酮尿症（PKU）1例,PKU发病率1/21800。新生儿筛查率常住人口已达到100%,流动人口为97.56%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

宜昌地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的了解宜昌市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对本院2004年-2007年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1∶1546,PKU的发病率是1∶4632。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查的覆盖面是影响新生儿筛查发病率准确性的两个重要因素。新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

十堰及周边地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的了解十堰市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对十堰市及周边地区7家助产服务机构2008—2012年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1：2256,PKU的发病率是1：37221。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

青岛地区2000年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析青岛市2000-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率和筛查状况。方法应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度,回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿1 105 573例,检出先天性甲状腺功能减低症患儿511例,发病率为1/2164,高于全国水平(χ2=43.881,P0.01)且男女发病率存在显著性差异(χ2=29.695,P0.01)。检出苯丙酮尿症109例,发病率为1/10 142,与全国平均水平比较无统计学意义(χ2=0.800,P=0.3710.05)。结论 CH和PKU在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿期筛查早期发现并干预。     

梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析

目的总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。方法在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PA）浓度。结果2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%。其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下（cH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素（TSH）筛查CH;检测苯丙氨酸（phe）筛查PKU。结果在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例。结论新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法。在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

浙江省衢州地区2002-2007年新生儿先天性甲状腺功能低下筛查回顾性分析

目的总结2002年10月-2007年9月期间衢州市先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果及体会。方法统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心化验。采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、T4、T3水平。结果①2002年-2007年共筛查新生儿128273例,全市覆盖率为87.0%。②6年共检出CH136例,发病率为1/943。结论①我市CH发病率远远高于全国的发病率,在全省也属于高发地区。可能与缺碘和经济发展之滞后有关。②我省统一在省新生儿疾病筛查中心进行CH及PKU的筛查,这是一个较好的模式。     

新疆昌吉地区新生儿先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症疾病的筛查

据以往报道, 我国新生儿先天性甲状腺功能低下的发病率为1:4 000-5 000,苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:7 000-8 000.新疆昌吉地区筛查了4 326人,TSH阳性患儿2例, 其发病率为1:2 163; PKU发病率为1:4 326.现将本地区调查结果报道如下.     

惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告

目的了解惠州地区新生儿疾病筛查的筛查率,了解筛查病种的发病率.方法统计惠州地区三区三县近二年来的人口出生数及筛查婴儿数;对三区三县部分医院出生72h且喂奶6次以上的婴儿采集外周血滤纸标本,用荧光分析法分别做G-6-PD缺乏症,先天性甲状腺功能低下症,苯丙酮尿症的筛查.结果惠州地区近二年来新生儿疾病筛查的筛查率为38%;G-6-PD缺乏的发病率为5.33%;CH的发病率为1/2811;PKU的发病率为1/12651.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使得患儿得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生.是提高人中素质的重要措施.     

新生儿疾病筛查管理模式探讨

目的探讨新生儿疾病筛查的管理模式。方法回顾分析通过实行政策干预、广泛宣传、免费培训相关人员，给接产单位一定的经济补偿，筛查、免费诊疗、质量管理、检查考核等措施的综合管理模式下，泰安市甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种新生儿疾病筛查的覆盖率、筛查率、可疑阳性召回率、发病率、治疗率、持续治疗率、治疗有效率、治疗良好率。结果1999年6月至2008年12月共筛查547772例新生儿，发病率CH：1／3701；PKU：1／7023。筛查覆盖率100％、筛查率99．6％、可疑阳性召回率100％、治疗率100％、持续治疗率100％、治疗有效率100％、治疗良好率98．67％。结论应用综合管理模式管理我市新生儿疾病筛查效果良好，实现了新生儿疾病筛查的目的，降低了出生缺陷提高了人口素质。