漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析

目的总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。方法在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PA）浓度。结果2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%。其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

保定地区新生儿PKU、CH两病筛查及展望

目的了解保定地区近2年新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况及新生儿疾病筛查的发展趋势。方法选择2006年1月～2007年7月保定市区及部分县、乡医院出生的新生儿为筛查对象。CH采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）,筛查指标为促甲状腺素（TSH）;PKU采用荧光分析法,检测指标为苯丙氨酸（Phe）。结果（1）共筛查49978人,确诊CH患儿24人,发病率1/2082,确诊PKU患儿8人,发病率1/6247,与前几年CH发病率1/4628,PKU发病率1/12341比较,有明显上升趋势。（2）据不完全统计2006年1月～2007年7月,筛查率为41%,比前几年筛查率19%有所提高。结论通过有关领导加大干预力度和各部门密切配合,对提高筛查率,降低出生缺陷率,提高人口素质是非常重要的。     

江门地区新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病现状分析与研究

目的分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）发病现状及两病发病类型构成比例。方法PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素（TSH）,共30125例。结果江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH1：1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致。结论基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型．为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

石浦半岛地区13055例新生儿疾病筛查分析

目的了解象山县红十字台胞医院新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法选择2002年1月至2011年12月出生的13055例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）二种疾病的筛查。结果近10年我院的平均筛查率达97．88％;确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）10例,发病率0．766‰,其中男婴发病率0．573‰,女婴发病率0．944‰;未发现苯丙酮尿症（PKU）患儿。结论要进一步提高新生儿疾病筛查率,需争取各级政府和社会的支持,把新生儿疾病筛查纳入公共卫生的免费项目;筛查过程中的每一个环节都将影响到筛查的质量和结果,医务人员要严格按规范实施,及早进行诊治,减少对患儿的影响。     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

株洲地区新生儿先天性甲状腺减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的总结我院新生儿疾病筛查中心2005年6月-2006年7月新生儿疾病筛查情况,为以后工作进一步的开展提供依据。方法对株洲市2005年6月-2006年7月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果（1）2005年6月-2006年7月共收到标本11591份,检出甲状腺功能减低症（CH）患儿8例,检出率0.69‰,为全国平均发病率（14-20/10万）[1]的3-5倍,笨丙酮尿症（PKU）患儿1例（BH4）,PKU的检出率0.086‰,与全国平均发病率接近。（2）全市新生儿疾病筛查的覆盖率为24.68%,明显低于发达地区的筛查覆盖率[2]。结论新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效途径,应加大宣教和管理力度,扩大筛查的覆盖率,及时做好跟踪和随访工作,做到早诊断早治疗。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗.方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/dl进行检查.结果筛查2003～2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858.结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律.     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

2009年-2010年余姚市新生儿疾病筛查分析

目的探讨余姚市2009年-2010年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2009年-2010年新生儿疾病筛查21800例,确诊先天性甲状腺功能减退症（CH）8例,CH发病率1/2725;苯丙酮尿症（PKU）1例,PKU发病率1/21800。新生儿筛查率常住人口已达到100%,流动人口为97.56%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/d l进行检查。结果筛查2003~2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858。结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。     

8077例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 了解运城市盐湖区2005年1月～2009年12月新生儿疾病筛查及发病情况,提高筛查率,减少先天残疾.方法 所有在盐湖区辖区内出生的活产新生儿均按卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行采血,统一递送至山西省新生儿疾病筛查中心进行苯丙氨酸浓度(PKU)和促甲状腺激素水平(CH)检测.结果 2005年1月～2009年12月共筛查新生儿8077例,筛查率为22.36%.5年,我区的新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例召回复查率达93.93%;苯丙酮尿症(PKU)发病数3倒,发病率为1/2692;甲状腺功能减低症(CH)6例,发病率为1/1346,均明显高于我国平均水平和山西省平均水平.结论 加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

新疆地区40216例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的探讨新疆地区新生儿苯丙酮尿症（pheny1ketonuria,PKU）的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。根据血苯丙氨酸浓度确诊PKU,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期查患儿血苯丙氨酸浓度,并对患儿治疗跟踪随访。结果自2003年1月至2010年10月共筛查40 216例新生儿,确诊17例,检出率为1/2366,明显高于全国平均水平。结论新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

55156例新生儿筛查苯丙酮尿症分析

目的：调查我省苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法：采用细菌抑制法检测干血片中苯丙氨酸浓度。结果：3年共筛查新笔生儿55156例，发现PKU患儿3例，发病率为1／18385。结论：开展新生儿疾病筛查，能及早发现PKU并及早治疗，对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义。     

大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的探讨大庆市新生儿甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用酶联免疫法测定干血片中TSH浓度。结果1999年10月—2009年9月共筛查117621例新生儿,平均筛查率81．69％,发病率1／1867。结论大庆市CH的发病率较高,积极开展该疾病的筛查和治疗工作具有重要意义。     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。