猫叫综合征一例报告

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.     

猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析

1986年～2009年我们共诊断猫叫综合征6例,先将资料较完整的5例作如下报告。     

猫叫综合征一例及临床分析

病例：患儿,男,37天;因“生后哭声弱一月余”入院;患儿系G2P2,孕42周,自然分娩,无窒息抢救等异常生产史,出生时体重2．340kg,生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳,大小便尚正常,便一直未予重视。查体：神清,精神反应差,营养发育差,哭声弱、似猫叫,体重3．060kg,身长46cm,小头,头围33cm,圆脸欠对称,双眼距明显增宽,鼻梁扁平,睑裂下斜,眉心圆形隆起,小下颌,通贯手,阴茎短小,双侧睾丸已降,呼吸促,     

46，XX，del（5）（p14）核型猫叫综合征一例报道

病例:患儿,女性,2个月.因生后哭声小,抵抗力差,难喂养于2007年11月来我院儿科门诊就诊.患儿系足月顺产,出生时体重仅为1.5 kg.医生建议做染色体核型分析,并于门诊抽取外周血样送我室检查.由于缺乏门诊诊疗详细记录,也无法与患儿家属取得联系(家属为本地区农村人口,未按要求随诊,也未来取实验报告),故未能收集到患儿的相关体征及父母遗传学信息资料.     

猫叫综合征(5p-)一例

病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.     

环状5号染色体“猫叫综合征”患儿一例

目的通过对一例环状5p-染色体的细胞遗传学分析,探讨环状染色体形成的原因,猫叫综合征的临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别。结果患儿染色体核型为46,XY,r(5p-)。结论新生儿的一些特殊的指征和染色体畸变有着密切的关系。     

父源性平衡易位致子代猫叫综合征1例

目的 追踪分析发现1例猫叫综合征（CDCS）的患者,为临床医生把握产前诊断指针及选择多种检测技术联合诊断提供参考。方法 对1例高龄、胎儿超声软指标异常的孕妇进行产前诊断,孕妇本人及其丈夫和儿子行外周血染色体核型分析,其儿子行CNVs以明确病因。结果 胎儿染色体核型结果为46,X?,t(5:17)(p15.2;q25.3),CNVs结果未见明显异常。先证者CNVs结果显示chr5p15.33p15.2区域存在13.64Mb的杂合缺失,其外周血染色体结果为46,XY,del(5)(p15.2),提示为猫叫综合征。先证者父亲的外周血染色体结果为46,XY,t(5:17)(p15.2;q25.3),其母亲未见明显异常。结论 临床医生应详细询问病史,严格把握产前诊断指针,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术综合分析,实现对猫叫综合征的早发现、早干预。     

猫叫综合征的细胞遗传学和临床分析

猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p-综合征。2008年12月到2009年4月,我院遗传室发现两例5p-综合征患儿,现报告如下。     

心理咨询61例患儿临床资料分析

本文对近年来在心理咨询门诊接诊的６１例患儿咨询资料作以下临床分析，望能为儿童保健工作提供依据。临床资料６１例患儿男３７例，女２４例；＜６岁３４例，≥６岁２７例；智力低下组４３例，占７０．５％，非智力低下组１８例，占２９．５％。１．智力低下组患儿均按照...     

78例唐氏综合征染色体核型分析

病例病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。按常规进行外周血淋巴细胞培养,G显带制片,显微镜下分析核型3～5个,每例计数30个细胞染色体,按《遗传学国际命名体制(ISCN)(1995)》的有关规定加以描述。结果见表1、2。讨论21三体综合征的发病率为1/750,男女患病比为2∶1或3∶2等,本文78例21三体综合征中男性44例,女性34例,男女发病之比接近3∶2。21三体综合征核型分单纯型、易位型、嵌合型。单纯型21三体是由于精子、…     

南昌地区18例猫叫综合征染色体核型和临床分析

目的探讨猫叫综合征的染色体关键区域与临床特征的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养,G显带及核型分析。结果从1988年至今通过染色体检查,共发现18例猫叫综合征,男性9例,女性9例,其中del（5）（p12）2例,del（5）（p13）8例,del（5）（p14）5例,del（5）（p15）3例。结论猫叫综合征的关键区域是5p15.2,主要特征为婴儿期因喉软骨、咽喉肌发育不良而哭声似猫叫和特殊面容,严重智力低下及其他畸形。通过染色体检查,遗传咨询,对优生优育具有重要意义。     

微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异

目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果 患儿染色体核型为46,XY,der(5)(p?).微阵列比较基因组杂交显示其在5p14.2-p15.3处存在23.263Mb的片段缺失,12号染色体12p31区域存在14.602 Mb的片段重复.重复片段连接至5p14.2处,形成5号衍生染色体,即arr cgh 5p15.3p14.2(PLEKHG4B→CDH12)×1 pat,12p13.33p13.1(IQSEC3→GUC Y2C)× 3 pat.荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复.结论 5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因.微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝变异分析.     

一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析CSCD

目的对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析。方法对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）进行验证,之后用染色体微阵列法（chromosome microarray analysis, CMA）进一步精确遗传学分析。结果患儿染色体核型分析结果为46,XX,del（5）（p14p15）,其父母外周血染色体核型分析未见异常。FISH结果证实了此缺失的存在。染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15．33p14．1区域存在25．7Mb片段缺失。结论猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异,尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊。应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足,更加精确地对缺失片段进行定位。     

羊水检测猫叫综合征的遗传基因分析

猫叫综合征（CDC,MIM 123450）又叫5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征,为第5号染色体短臂缺失,缺失区域的大小不等。由于患儿哭喊声似猫叫,因而得名。新生儿发病率为1/50000本症特点为婴儿哭声柔弱如猫叫,并有生长迟缓及智能发育不全。其发病机制是破坏了基因的平衡,可能是等位基因的缺失,致隐性基因的表达相关。该病须经染色体检查确诊。我院在进行羊水染色体检查时发现一对夫妇连续孕育两胎猫叫综合征的患者。     

大连地区猫叫综合征四例报告

随着我院遗传检验室的不断发展,许多的染色体病可被早期诊断,我科从2005年至今诊断猫叫综合征4例,现报告如下。病例:例1:患儿,女,17h,因喉中痰鸣17h于2005年12月24日入院。G2P1,足月顺产,BW 2950g,无窒息史,Ap-gar评分不详,无胎膜早破,羊水Ⅲ°,脐带、胎盘正常。生后     

应用MLPA技术进行3例猫叫综合征的分子遗传学分析

目的通过应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对3例猫叫综合征（CDCS,5p缺失综合征）进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15．33：包括hTERT基因在内的9个位点的基因拷贝数的变化;同时,对相应标本进行染色体G-显带核型分析。结果在接到标本24—48h,MLPA示：3例患儿均存在CDCS关键区域5p15．33包含hTERT在内的基因缺失,其父母及患者1异卵双生之姐姐未见缺失。7—10天后G显带染色体核型分析示：患儿2、3为单纯5号短臂（5p）末端缺失,其父母正常;患儿1病例在国内尚属少见,核型为：45,XY,-22,-5p,4-der（5）t（5;22）,携带了一条源于5p和22p易位而来衍生的5号染色体,其父母及异卵双生之姐姐均正常。MLPA与核型分析结果-致：3例患儿均为CDCS患者。结论MLPA是-种可快速诊断CDCS的分子遗传学方法,具有临床应用价值。     

保定地区495例智力低下患儿细胞遗传学分析

智力低下不是一种独立的疾病,而是指出生后由各种原因造成的中枢神经系统发育障碍。临床症状以智力低下为主的一个症候群。常见临床症状以不能自理、情感反映原始、难以建立抽象概念、无法完成学业和领会理论性知识、反应迟钝为主。     

小儿Klinefelter综合征7例核型及表型分析

本文报道7例小儿K1inefelter综合征(克氏征)核型及表型，7例中年龄最小19个月，就诊主诉为外生殖器发育不良、小睾丸、隐睾和智力低下。经染色体核型分析确诊。结合本组病例，对克氏征的早期诊断和病因机理进行讨论，特别提出了克氏征早期诊断的意义。     

儿童智力低下临床分析

智力低下是造成儿童精神残疾的重要原因之一,直接影响儿童素质。为防治儿童智力低下的发生,我们对43例智力低下患儿进行了临床分析,寻找可能致病因素,并提出智力低下防治的相应措施。1一般资料智力低下的评估,根据CCMD—2—R有关精神发育迟滞的诊断标难。智商测定采用韦氏儿童智力量表。对1997～1998年来我院要求智力测定的43例患儿进行分析：男性35例．女性7例;年龄最少3岁．最大14岁．平均79±3．1岁;智力低下轻度4例（9．3％）、中度34例（79．1％）、重度5例（11．6％）。2临床资料43例智力低下中·11例（25．6％）有难产史．2…     

开封地区109例唐氏综合征临床分析

<正>唐氏综合征又称21-三体综合征(先天愚型),是最常见的一种染色体病,,发病率为1/800～1/600[1]。主要临床表现为严重的智力低下,IQ25～70(正常人为90以上)[2],特殊面容,大部分患者生活不能自理,一半以上伴有心脏畸形