羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床价值

目的对高危孕妇孕中期穿刺羊水进行染色体核型分析。方法在无菌条件、B超引导下,对324例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 324例羊水成功培养319例,成功率为98.45%;检出异常核型18例,占5.64%,其中数目异常10例,结构异常8例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析对高危孕妇进行产前诊断具有非常重要的临床价值,可有效减少出生缺陷患儿的出生。     

1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析.结果符合产前诊断指征成功培养的1005例羊水染色体中,共检出异常核型22例,检出率为2.19%,其中三体综合征11例,占50%,性染色体异常4例,占18%,平衡易位4例,占18%,其他异常3例,占14%,结合临床资料对异常核型进行分析.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法.     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

目的探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系.方法对41例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论.另外,对48例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～22w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.对异常核型者经济带血染色体核型分析证实.结果有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36.6%.常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7%,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的40.0%.性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%.羊水细胞染色体异常的发生率6.3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的66.7%.结论研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义.对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一.     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的利用孕中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。方法对孕16-27w孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型。结果255例孕妇，羊水培养成功247例，成功率为96．9％。可行染色体核型分析的247例中共发现13例染色体异常，占5．3％，其中常染色体数目异常3例，性染色体数目异常2例，嵌合体3例。平衡易位3例。其他结构异常2例。结论孕中期羊水细胞培养，染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

500例羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

本文运用羊水细胞培养染色体G显带核型分析方法，对500例具有不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿等孕妇进行了临床与染色体核型分析，发现异常核型11例，并经脐血染色体核型分析证实。证明了羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。     

羊水细胞培养用于产前诊断染色体病142例分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法2004年2月至2006年1月山东省潍坊市妇幼保健院对142例具有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养G显带技术,染色体核型分析。结果发现6例染色体异常,占4.2%,其中,1例21-三体,1例18-三体,4例染色体结构异常,136例正常核型。结论羊水细胞培养进行产前诊断染色体病安全可靠。     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

简便羊水培养方法及染色体遗传病的产前诊断

对202名产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺取羊水,采用不离心羊水的方法,进行全羊水细胞培养和染色体核型分析,结果该方法方便简单,减少工作量和中间污染环节,羊水细胞制备染色体时间为11.16±2.87d,成功进行染色体核型分析的比率为92.08% (186/202),正常核型98.39%,异常核型1.61%,产前筛查高风险者进一步做羊膜腔穿刺检测胎儿染色体相当重要,对我国的计划生育和优生工作的意义重大.     

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽取羊水20～30ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对278例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型11例,占4.07%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。     

染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用研究

目的本研究对410例羊水标本同时行传统染色体核型分析及CMA检测的结果进行对比分析,探讨CMA在产前诊断中应用的优势与不足及CMA结果的解读和咨询难点。方法 2017年9月~2018年9月,共410例孕妇在怀化市产前诊断中心进行产前诊断,同时行传统染色体核型分析及CMA检测,对两种检测方法结果进行比对分析。结果本研究410例标本中传统染色体核型分析检出的24例染色体非整倍体异常及5例胎儿染色体不平衡变异,CMA均能检出,在传统染色体核型分析正常的病例中CMA检测出了6例杂合性缺失、48例临床意义不明的拷贝数变异55个(检出率13.4%(55/410)),7例致病性异常,疾病检出率提高了1.7%,结论与传统染色体核型分析比较,CMA技术不仅能检测出非整倍体及不平衡染色体变异,且具有更高的分辨率,能检测具有临床意义的拷贝数变异,CMA技术在产前诊断中的作用将会更加重要。     

用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15～37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.     

羊水细胞原位培养染色体制备技术在产前诊断上的应用

目的探索良好的羊水细胞培养、染色体制备技术。方法选择近两年多来我院进行产前诊断的孕妇715例,用羊水细胞原位培养、染色体制备技术进行产前诊断。结果细胞分裂相多、染色体形态好、培养成功率100%、核型分析成功率98%。产前诊断出唐氏综合征4例、13三体一例、特纳综合征一例、染色体平衡易位19例。结论该方法较之传统方法有明显优势,值得普及推广。     

3728例遗传咨询者羊水细胞产前诊断结果分析

目的探讨羊水细胞在染色体疾病产前诊断的应用价值。方法抽取孕中期孕妇羊水,采用羊水细胞原位培养、染色体制备、核型分析。结果3728例标本,培养成功率为99.5%,检出异常核型108例。结论采用羊水细胞原位培养,在产前诊断的应用中获得了满意的结果;有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。     

广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析

目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

改良羊水细胞培养方法在产前诊断中的应用研究

目的研究改良羊水细胞培养法在产前诊断中的应用。方法采用改良多种处理方式的经典羊水细胞培养法和原位培养法对280例孕16-32周的孕妇进行羊水产前诊断。结果成功率99.7%,培养收获时间5-7天,最短收获5天,最长7天。有效的细胞染色体核型>60个/例,发现异常核型15例,染色体异常检出率5.4%。结论两种改良羊水细胞培养技术,培养成功率高,细胞培养时间短,可供分析染色体核型多,培养适用范围宽,可满足临床产前诊断的需要。     

杭州地区孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的对胎儿患有某些染色体疾病进行产前诊断,降低出生缺陷。方法对孕18-26周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,做羊水细胞培养,并分析染色体核型。结果 481例孕妇,羊水培养成功477例,成功率99.16%,发现25例染色体异常,占5.19%,其中染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,嵌合体1例,平衡易位3例,其它结构异常16例。结论孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷发生率。     

杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19—26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3．69％,检出多态172例,检出率为8．25％。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异（P〉0．05）。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。