1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的 了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况，为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查，阳性者用G6PD／6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果 1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例，发病率为13．4％，显著高于对照组（X^2=98，P〈0．005）；其中显著缺乏组发病率为21．2％，显著高于中间缺乏组（X^2=61．6，P〈0．005）；男性发病率为18．8％，显著高于女性（X^2=35，P〈O．005）。结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。     

新生儿G6PD缺陷症发生高胆红素血症的围产因素

目的:调查新生儿G-6PD缺陷诱发高胆红素血症的围产因素。方法:将75例G-6PD缺陷并发高胆红素血症的新生儿从籍贯、男女发病率、有关围产因素及遗传病史方面逐一分析和统计。结果:75例G-6PD缺陷新生儿广东籍占60例,男:女发病率为2.75∶1,男性重度缺陷多于女性,诱发高胆的围产因素依次为宫内窘迫与窒息缺氧占32.0%,感染占28.0%,其次是早产儿,其他溶血病、HBV母婴垂直传播,新生儿服用腊梅花、七星茶等中药。结论:缺氧、感染、其他溶血病、HBV母婴垂直传播及腊梅花等中药和某些强氧化剂化学物质均可诱发G-6PD缺陷的新生儿发生高胆红素血症。加强围产保健,预防宫内窘迫及窒息缺氧,防治感染,避免使用药物如VitK3、磺胺、腊梅花等,对预防G-6PD缺陷的新生儿发生高胆红素血症具有十分重要的意义。     

ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症新生儿高胆11例报告

目的研究ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的新生儿高胆红素血症（简称高胆）的发病特点。方法选择2007年1月至2010年12月收治母婴ABO血型不合新生儿溶血病合并G-6-PD缺陷症11例（A组）与同期单纯ABO血型不合溶血病80例（B组）新生儿高胆进行分析。结果①91例母婴ABO血型不合溶血病的新生儿中合并G-6-PD缺陷症11例（12.1%）。②新生儿高胆发病日龄：两组均以1～2 d为主（A组9例占81.82%,B组67例占83.75%）;高峰日龄：两组均以2～3d为主（A组9例占81.82%,B组73例占91.25%）;消退时间：两组均在〈6天内。发病日龄、高峰日龄、消退时间经统计学分析各组之间均无显著差异（P〉0.05）。③新生儿贫血程度：两组之间中度贫血无显著差异（P〉0.05）,但轻度贫血及血红蛋白正常者组,经统计学分析差异极显著（P〈0.01）。结论 11例母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症新生儿：①母婴ABO血型不合溶血病中合并有G-6-PD缺陷症的几率为12.1%。②高疸发病日龄基本在1～2d内,高峰日龄基本在2～3d内,消退时间均在〈6天内,与单纯ABO血型不合溶血病基本相同。③新生儿轻度贫血较单纯ABO血型不合溶血病明显,表明溶血会加重,但只要早期诊断、早期干预,预后良好。     

新生儿高胆红素血症治疗研究的若干进展

近年来国内、国外对新生儿高胆红素血症（高胆）的冶疗进行了广泛的研究，特别是在高胆光疗的研究中，取得了不少实质性的进展。一、光疗治疗新生儿高胆红素血症从四十年代起人们就开始用蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症，随着光疗的广泛应用和研究的不断深入，对光疗的认识也逐渐加深，但直到近几年人们才进行了光疗治疗新生儿高胆的大群体调查和细致的分组观察研究[1]。1、光疗对高胆红素血症疗效评价：光疗治疗新生儿高胆血症有效，但是否对不同体重儿、不同状况新生儿高胆都有明确的疗效？是否有远期副作用？这些还不甚明了。近年来国际…     

370例新生儿高胆红素血症病因分析

目的：探讨新生儿高胆红素血症在本地区病因分布况。方法：对新生儿高胆红素血症370例进行病因分析。结果：病因前五位的依次为：溶血症、感染、围产因素、肝炎综合症,母乳性黄胆,结论：高胆红素血症的病因,随地区,气候及当地医疗条件,经济状况,社会制度而不同,G－6PD缺陷是本地区高胆红素血症的首发病因,本地区是高发区,应常规筛查及预防。     

新生儿高胆红素血症并听力损害的临床分析及随访研究

目的　探讨新生儿高胆红素血症患儿不同胆红素水平和不同病因对听力的影响及远期预后情况。方法　对12 5例新生儿高胆红素血症患儿按胆红素水平和病因分别分组比较听力损害情况及随访至 1～ 3岁时听力的恢复情况。结果胆红素水平在相当高值 (>4 2 7.5 μmol/L)的情况下听力损害率高达 80 %以上。而胆红素在 2 2 0 .6 μmol/L～ 4 2 7.5 μmol/L之间听力损害无显著性差异 (P >0 .0 5 )。不同病因引起的高胆红素血症患儿听力损害的比较及随访至 1～ 3岁听力恢复正常例数的比较均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　除重度高胆红素血症外 ,各种病因引起的轻、中度高胆红素血症也可导致新生儿永久性听力损害 ,故对所有高胆红素血症新生儿均应积极治疗 ,减少后遗症发生。     

经皮胆红素测定仪在新生儿高胆红素血症中的临床应用

为了寻找一种方便，无创性的胆红素检测手段，我们采用经皮检测法，采用经皮黄疸仪，共测450名黄疸新生儿，结果发现经皮检测值与血清检测值存在高度直线正相关关系。且得出直线回归方程。结论经皮黄疸仪以其简便、安全的特点，可作为临床监测胆红素的一种手段，且可由经皮检测值推算出血清胆红素值。     

蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症临床分析

目的观察蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效。方法将同期新生儿高胆红素血症的患儿50例随机分为治疗组（蓝光照射）26例及对照组（能量合剂、鲁米那、尼可刹米等）24例进行比较。结果治疗组总有效率明显高于对照组，有极显著差异性（P〈0．01）。结论蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效显著，可以广泛临床应用。     

中西医结合治疗新生儿高胆红素血症疗效观察

中西医结合治疗采用思密达散剂１．０ｇ,每日３次,四磨汤口服液５ｍｌ,每日３次,米雅利桑爱儿Ａ颗粒剂０．５ｇ,每日３次治疗新新生高胆红素血症,治疗组３６例,其中配合光疗者１０例,输注白蛋白者６例。     

新生儿高胆红素血症肝功能测定的临床意义及应用

目的探讨新生儿高胆红素血症时血清TBA、ALT、AST、GGT的变化及临床意义。方法采用7170全自动生化分析仪德国DILAB试剂,对70名正常新生儿和30名轻度黄疸患儿和38名中、重度黄疸患儿的血清进行检测。结果将轻度黄疸和中、重度黄疸各测定项目分别与正常对照组进行两样本均数t检验,轻度黄疸TBA（P〈0.05）与正常对照组有显著差异,ALT、AST、GGT（P均大于0.05）无显著差异。中重度黄疸TBA（P〈0.01）、AST、GGT（P〈0.05）均有显著性差异,ALT（P〉0.05）无显著差异。结论新生儿黄疸患儿的胆汁酸与正常对照有显著差异,且随黄疸程度增加显著升高,而ALT、AST、GGT变化不明显。     

Chinese newborn screening for the incidence of G6PD deficiency and variant of G6PD gene from 2013 to 2017

Glucose‐6‐phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is one of the most common X‐linked enzymopathies caused by G6PD gene variant. We aimed to provide the characteristics of G6PD deficiency and G6PD gene variant distribution in a large Chinese newborn screening population. We investigated the prevalence of G6PD in China from 2013 to 2017. Then, we examined G6PD activity and G6PD gene in representative Chinese birth cohort to explore the distribution of G6PD gene variant in 2016. We then performed multicolor melting curve analysis to classify G6PD gene variants in 10,357 neonates with activity‐confirmed G6PD deficiency, and DNA Sanger sequencing for G6PD coding exons if hot site variants were not found. The screened population, organizations, and provinces of G6PD deficiency were increased from 2013 to 2017 in China. The top five frequency of G6PD gene variants were c.1376G>T, c.1388G>A, c.95A>G, c.1024C>T, and c.871G>A and varied in different provinces, with regional and ethnic features, and four pathogenic variant sites (c.152C>T, c.290A>T, c.697G>C, and c.1285A>G) were first reported. G6PD deficiency mainly occurs in South China, and the frequency of G6PD gene variant varies in different regions and ethnicities.     

Characterization of G6PD deficiency in southern Croatia: description of a new variant, G6PD Split

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency protects from severe forms of malaria. It is interesting therefore to analyze the molecular basis underlying G6PD deficiency in regions such as the Mediterranean basin where malaria was present for a long time in history. Here we report on the genetic characterization of G6PD deficiency among inhabitants of one Mediterranean region-the Dalmatian region of south Croatia. We analyzed 24 unrelated G6PD-deficient male subjects. Molecular testing revealed several different mutations: G6PD Cosenza 9, G6PD Mediterranean 4, G6PD Seattle 3, G6PD Union 3, and G6PD Cassano 1. Furthermore, we have identified one novel G6PD variant that we named G6PD Split. This variant is caused by a nucleotide change 1442 C-->G leading to the amino acid substitution 481 Pro-->Arg and is characterized by moderate enzyme deficiency (class III variant). This study reveals a higher prevalence (37.5%) of the Cosenza mutation in the Dalmatian region than anywhere else previously investigated and overall shows the considerable molecular heterogeneity underlining G6PD deficiency that can be observed in Mediterranean populations.     

"地贫"合并G6PD缺陷症G6PD活性的实验研究

目的探讨地中海贫血(地贫)及地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性范围,提高女性地贫合并G6PD缺陷者的诊断率。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因:反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因及家系来验证用电泳法发现的各种地贫;用G6PD/6PGD酶直接比值法(紫外比值法)及家系来确诊G6PD缺陷症。结果重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2~3倍、2倍、1.5倍;地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子62%以上G6PD活性在正常范围。结论1.地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子,若单纯检测G6PD活性,漏诊达62%,用紫外比值法90%可以检出;2.部分地贫合并G6PD缺陷症的女性杂合子,如果G6PD/6PGD比值结果在1.01-1.06之间,做家系G6PD检测或基因检测,可避免漏诊。     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

9236例育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析

目的了解江门市区G6PD缺乏症的发病情况,为优生优育、减小出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中进行筛查,低于正常值的,用G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果在9236 例受检人群中,共检出G6PD缺乏症519例,发生率为5．61％。结果江门市是G6PD缺乏症的高发地区,应在全市各地积极推广G6PD缺乏症的育龄人群筛查。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

1600例早孕夫妇红细胞G6PD检测分析

本文采用Ｇ６ＰＤ荧光斑点试验作定性初筛，Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法作定量确诊。从１９９６ 年９ 月至１９９８ 年６ 月对珠海地区１６００ 例早孕夫妇进行了红细胞Ｇ６ＰＤ检测。查出不同程度缺乏者７６ 人，检出率为４－７５ ％ 。其中夫妇双方均缺乏者１２ 对，占３１－５８％ ，而且珠海籍的人群发生率最高（８－０９％ ），其它广东籍人群次之（７－７６％ ），非广东籍人群最低（２－１８％ ）。结果表明在该市婚前体格和早孕建卡期开展Ｇ６ＰＤ缺乏症的筛查工作是非常重要的。同时加强孕期保健宣教和指导，提高携带者的防患意识，避免受到氧化性物质的损害，对优生优育同样具有重要意义。     

NBNA评价新生儿高胆红素血症分析

目的为了探讨非缺氧性原因所致的新生儿高胆红素血症对新生儿行为神经评估（NBNA）影响。方法我院2001年11月-2006年7月收治的88例足月5—7天龄非缺氧性原因所致的高胆红素血症病例;用NBNA测定来评价治疗前与对照组及其治疗后的差异。结果高胆红素血症对NBNA有影响,尤其在主动肌张力和行为能力。结论NBNA评价是高胆红素血症一种好的早期干预手段。     

昆明地区孕妇夫妇G6PD缺乏症的筛查研究

本文采用G6PD/ 6PGD比值法 ,对 1998年 9月～ 2 0 0 1年 8月来我院门诊就诊的 16 97对孕妇夫妇 (共 3394例 )进行G6PD缺乏症筛查。结果表明 :男性G6PD缺乏症发生率为 3 48% ,女性发生率为 5 30 % ,从而得出昆明地区G6PD缺乏症的基因频率为 0 0 34 8。昆明作为此症的高发地区 ,广泛开展孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者进行必要的处理 ,并帮助她们提高防患意识 ,以避免受到氧化物质的损害 ,从而提高优生优育水平。同时 ,本研究表明 ,G6PD/ 6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子 ,建议广泛应用于临床检测。