产前超声诊断先天性心脏病合并心外畸形的临床价值研究

目的探究产前超声诊断先天性心脏病合并心外畸形的临床应用价值。方法随机选取于2012年6月~2016年6月到我院行产前超声诊断胎儿患有先天性心脏病的孕妇52例作为研究对象,进行随访跟踪,统计先天性心脏病类型及比例、先天性心脏病合并心外畸形类型及比例及部分影像学表现。结果 52例孕妇超声诊断及随访结果显示胎儿均患有先天性心脏病,共有法洛四联症、完全性心内膜垫缺损、右室双出口、左心发育不良、完全性大动脉转位、永存左上腔静脉、三尖瓣下移畸形、室间隔缺损8种类型,其中室间隔缺损15例(28.85%);完全性心内膜垫缺损10例(19.23%);完全性大动脉转位8例(15.38%)。15例室间隔缺损合并肾积水、内脏反位、脐膨出(28.85%);3例右室双出口合并马蹄内翻足(5.77%);3例法洛四联症合并羊水少、脊柱侧弯(5.77%)。完全性心内膜垫缺损影像学表现为四腔心切面可见房间隔下段和室间隔上段回声中断,中央"十"字交叉结构消失,同时伴有轻度二、三尖瓣反流;法洛四联症表现为四腔心切面心脏结构正常,左心长轴切面显示室间隔缺损和主动脉骑跨,在大血管短轴切面显示肺动脉狭窄;室间隔缺损表现为室间隔缺损处可见穿隔血流信号;永存左上腔静脉表现为冠状静脉窦扩张明显。结论产前超声诊断可更加直观、准确、全面的显示胎儿心脏的畸形类型,进而有助于提高我国人口素质,真正实现优生优育,具有重要的临床推广及应用价值。     

胎儿超声心动图用于先天性心脏病产前诊断中的临床价值研究

目的探讨胎儿超声心动图用于先天性心脏病产前诊断中的临床价值。方法选取2014年6月-2015年6月来我院常规进行产前胎儿超声心动图检查的7269例孕妇为研究对象,采用七切面顺序分段法对胎儿的心脏进行检查,最终以产后新生儿超声心动图或是尸检结果作为诊断的金标准,分析产前行超声心动图检查对胎儿先天性心脏病的诊断价值。结果7269例孕妇中,共发现15例胎儿先天性心脏病,其中,法洛四联症在所有畸形中所占比例最高,为26.67%,其他依次为完全性心内膜垫缺损(20%)、完全性大动脉转位(6.67%)、右室双出口(6.67%)、左心发育不良(6.67%)、主动脉瓣狭窄(6.67%)等。其中复杂先天性心脏病及部分合并心外畸形者10例,占66.67%;单纯性室间隔缺损2例;主动脉瓣狭窄1例;漏诊2例II型房间隔缺损。结论产前胎儿超声心动图能较准确评估胎儿心脏结构,分辨心脏畸形类型,特异性高,值得应用;排除胎位等多种影响因素有利于降低漏诊率。     

彩超筛查胎儿先天性心脏病的临床价值分析

目的探讨彩色多普勒超声(彩超)筛查胎儿先天性心脏病的临床价值。方法选择2011年1月至2015年2月期间在我院检查的1286例胎儿,对彩色多普勒超声筛查发现的胎儿心脏异常的病例进行动态追踪观察、产后超声心动图检查及追踪手术结果和病理结果,分析统计彩色多普勒超声诊断结果的符合率。结果 1286例胎儿发现先天性心脏病20例,其中大动脉转位合并室间隔缺损3例,三尖瓣下移畸形1例,心内膜垫缺损3例,法洛氏四联症3例,大型室间隔缺损4例,房间隔缺损2例,左心室发育不良2例,单心房3例。病理证实为可疑性先天性心脏病23例,其中大动脉转位合并室间隔缺损4例,心内膜垫缺损4例,法洛氏四联症3例,大型室间隔缺损5例,房间隔缺损2例,左心室发育不良2例,单心房3例,漏诊3例,确诊率86.96%。结论彩色多普勒超声心动图在胎儿先天性心脏病诊断中具有重要作用,能够对胎儿心脏畸形做出准确判断,有安全、无创、低廉等优点,且具有其它影像学无可替代的作用,应作为胎儿先天性心脏病产前筛查的重要影像学诊断方法。     

彩超诊断胎儿心脏畸形的价值

目的探讨彩色多普勒超声诊断胎儿心脏畸形的临床价值。方法采用彩色多普勒超声对108例孕龄20周~40周的胎儿心脏行超声检查,研究胎儿心脏正常结构,观察有无先天性畸形,并跟踪随访。结果108例检出胎儿心脏畸形16例,室间隔缺损4例,法洛四联征4例,心内膜垫缺损3例,肺动脉瓣狭窄2例,三尖瓣下移畸形2例,心脏横纹肌瘤1例,2例房间隔缺损及1例室间隔缺损漏诊(缺损直径<3mm)。结论彩色多普勒超声可发现大多数心脏畸形,但小的室间隔缺损及房间隔缺损容易漏诊。     

胎儿超声心动图在诊断先天性心脏病中的临床意义

目的探讨超声心动图在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面,左、右室流出道及心底短轴、主动脉弓和三血管为主要切面。对1021例22w~28w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形40例（伴胎儿多发畸形5例）。其中：室间隔缺损10例,心内膜垫缺损4例,法洛氏四联症5例,单腔心1例,左、右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移畸形1例,永存动脉干1例,完全性大动脉转位2例,矫正型大动脉转位2例,心脏肿瘤3例,右位心1例,完全性肺静脉畸形引流1例,主动脉狭窄2例,动脉导管提前收缩2例,动脉导管走形扭曲1例。结论胎儿超声心动图是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

系统产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的临床应用

目的探讨系统产前超声在胎儿心脏畸形筛查中的作用和检查方法。方法分析本院2013年1月-2015年1月间在胎儿系统产前超声筛查中诊断的86例胎儿心脏畸形的临床资料,观察各种心脏畸形不同切面的超声表现。结果 86例胎儿心脏畸形中单纯室间隔缺损25例,法洛四联症14例,完全性心内膜垫缺损13例,完全性大动脉转位10例,右室双出口5例,单心房单心室5例,左心发育不良4例,永存动脉干3例,心脏横文肌瘤3例,三尖瓣下移畸形3例,肺静脉异位引流1例。漏诊5例,其中完全性肺静脉异位引流1例、单纯室间隔缺损3例、肺动脉瓣狭窄1例。所有病例经上级医院会诊或出生后复诊和引产后病检证实。结论系统超声中联合应用四腔心、左、右流出道、三血管、三血管气管、动脉导管弓及主动脉弓、上下腔入右房等多切面扫查,对胎儿心脏畸形的宫内诊断有较高的敏感性及特异性,是产前筛查胎儿先天性心脏病的首选方法。     

产前超声诊断先天性心脏病合并心外畸形的应用及对优生优育的指导价值

目的探讨产前超声诊断应用于先天心脏病合并心外畸形的临床价值及对优生优育的指导价值。方法选取2017年5月~2018年5月于我院接受产前超声诊断结果异常的132例孕妇作为主要研究对象,所有孕妇均接受产前超声诊断,并产后随访6个月,分析其CHD及合并心外畸形的类型,以及产前超声诊断的临床价值。结果132例参与研究的孕妇中,随访成功108例,随访率为81.82%。随访成功的108例孕妇中,共检出24例CHD胎儿,产前超声诊断检出21例,诊断准确率为87.50%,漏诊率为12.50%。19例仅引产后尸体解剖检查证实为CHD,5例经出生后超声复查证实为CHD。24例CHD胎儿中,单纯先天性心脏病13例,其中4例完全性大动脉移位、3例左心发育不良、1例法洛四联症、5例完全性心内膜垫缺损,合并心外畸形11例,其中1例三尖瓣下移畸形合并肾积水,肺囊腺癌、7例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出、1例法洛四联症合并羊水少,脊柱侧弯、1例永存左上腔静脉合并肾积水、1例右室双出口合并马蹄内翻足。对11例CHD合并心外畸形的胎儿进行随访,其中10例选择引产,1例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出的孕妇选择继续妊娠,产后随访妊娠结果与产前超声诊断结果基本相同。结论产前超声诊断应用于先天性心脏病合并心外畸形胎儿的临床价值较高,且对优生优育具有一定的指导作用。     

胎儿先天性脑穿通畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿先天性脑穿通畸形的产前超声特点。方法对2015年10月-2018年10月在我院产前超声检查发现的3例脑穿通畸形的胎儿进行回顾性分析,对照MRI检查结果及既往文献学习总结胎儿先天性脑穿通畸形产前超声特征。结果 3例胎儿脑穿通畸形中2例表现为典型的"孔洞脑",1例表现为脑穿通囊肿伴重度脑积水,均经MRI检查证实后引产。结论产前超声可诊断典型的胎儿先天性脑穿通畸形,可作为常规的首选检查方法,当超声诊断困难时,可借助MRI作为补充手段明确诊断。     

二维超声产前筛查胎儿先天性心脏病的临床意义

目的探讨二维超声在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面。左右室流出道及心底短轴切面为主要切面。对30910例18～24w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形25例（伴胎儿多发畸形5例）。其中心内膜垫缺损8例,单腔心2例,左右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移1例,永存动脉干1例,心脏肿瘤3例,右位心2例,室间隔缺损4例。结论二维超声是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

超声产前筛查胎儿畸形的探讨分析

目的探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法对2002年6月-2007年10月自愿参加产前筛查的孕14-40周孕妇采用彩色多普勒常规检查,孕妇仰卧位,经孕妇腹部多切面扫查,仔细观察胎儿头面、颈、胸腹、脊柱、四肢结构及胎盘、羊水情况,并常规测量双顶径、胸腹围、股骨长径等参数。结果产前筛查胎儿畸形55例,其中脑积水17例,无脑儿11例,双肾积水11例,心脏发育畸形3,连体畸形3例,十二指肠闭锁3例,颈部淋巴囊肿并胎儿皮下水肿3例,腹裂伴内脏膨出3例,胎儿下颌囊肿1例。所有患者均经正常分娩或引产后尸检证实。结论超声诊断先天性胎儿畸形的基础是胎儿形态上的改变,其作用巨大,大多数先天性胎儿畸形均可以由超声检出,超声是产前筛查诊断的首选方法。     

Collagen type VI expression during cardiac development and in human fetuses with trisomy 21

The role played by specific extracellular matrix molecules in normal endocardial cushion differentiation into valves and septa remains to be established. In this respect, type collagen VI is of particular interest because genes encoding the alpha1 and alpha2 chains are located on chromosome 21, and defects involving the atrioventricular (AV) cushions are frequent in trisomy 21. Collagen VI expression was studied in normal human embryonic and fetal hearts (5-18 weeks of development) and compared by immunohistochemistry with results from fetuses (10-16 weeks of development) with trisomy 21. During normal endocardial cushion differentiation (5-8 weeks) there was marked collagen VI expression in the AV cushions, whereas only minor expression was seen in the outflow tract cushions. In the normal fetuses (10-18 weeks), collagen VI in the AV cushions had condensed into a marked zone on the atrial side of the leaflets, as well as subendocardially in other regions of high shear stress. Morphological defects involving the endocardial cushion-derived structures were present in all trisomy 21 cases. An abnormally large membranous septum was observed in three cases. An AV septal defect (AVSD) was present in two, while one had a ventricular septal defect (VSD). Two cases presented with a secondary atrial septal defect (ASDII), and one had an AVSD. Mild to moderate valve dysmorphia was found in all cases. Collagen VI staining in trisomy 21 was more intense than in the normal subjects; however, there were no differences in the spatial expression patterns. We conclude that collagen VI is expressed in the AV cushions and persists during valve differentiation. Collagen VI is more prominent in fetal trisomy 21 hearts than in normal hearts. We hypothesise that collagen VI has a role in the development of heart defects involving endocardial cushion differentiation-specifically in the AV canal, the most common site of malformations affecting children with trisomy 21.     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的探讨胎儿胆囊异常的产前超声诊断特点和临床意义。方法回顾分析2008年1月至2012年12月中晚孕来我院行超声检查的23560例孕妇胆囊异常情况、随访胎儿染色体及产后胆囊情况。结果（1）胎儿胆囊异常率为0．91％,其中胆囊缺如、胆囊增大、胆囊内异常回声胎儿分别占0．69％、0．21％、0．01％;（2）31例超声提示胆囊增大胎儿染色体检查发现整倍体5例,18-三体3例,13-三体1例,染色体异常率为29．03％;（3）3例超声提示胆囊异常回声胎儿,2例在胎儿出生前异常回声消失,1例产后无特殊情况;（4）27例超声提示胆囊缺如胎儿产后出现胆道闭锁7例（25．93％）,胆囊增大2例（7．41％）,其余均为正常。结论产前超声检查监测胎儿胆囊情况对于及早发现胎儿胆囊异常、染色体异常等具有重要意义,应在产前检查中推广应用。     

产前胎儿系统超声检查对孕中晚期胎儿畸形筛查的价值

目的讨论产前胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形筛查的诊断和价值。方法对7826例（18w-40w）中晚期胎儿进行彩超产前胎儿结构和形态的系统筛查,并且按照英国胎儿基金会超声检查规范,采集21幅标准图片并进行图片存储,对产后诊断结果进行回顾性分析。结果产前超声系统筛查出192例畸形胎儿,经引产或出生后证实,漏诊8例,诊断检出率95．83％,单发畸形162例（162／192,84．37％）,多发畸形27例（27／192,14．06％）,双胎畸形3例（3／192,1．56％）。结论胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形的诊断具有重要的价值,它是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

产前系统超声检查与三维/四维在胎儿畸形诊断中的意义

目的探讨二维产前系统筛查联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法我院2010年1月～2011年2月采用二维超声对11 230例孕妇,在孕22-26周进行产前系统筛查,其中汉族6170人,维吾尔族5060人,对疑似有胎儿畸形的孕妇联合应用四维超声进行诊断,并根据引产或胎儿出生后的随访结果评价其诊断率。结果 11 230例孕妇共娩出11 280(其中双胎50例)胎儿,经单纯二维超声发现畸形365例,二维与四维联合诊断的畸形391例,该组经临床证实共有的畸形407例,联合诊断的符合率为96.1%,显著高于单纯二维89.6%,P<0.05。结论二维超声是诊断胎儿畸形的首选检查方法,四维超声可动态观察胎儿体表畸形的部位,两者联合应用可以大大提高产前胎儿畸形的诊断率,有效降低出生缺陷,值得临床推广。     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用

目的探讨中国医师协会超声医师分会公布的“产前超声检查指南”系统产前超声检查（Ⅲ级）胎儿畸形的应用价值,以此提高产前胎儿畸形的检出率。方法2912年10月至2014年2月间在我院接受胎儿系统检查的单胎孕妇521例。以“产前超声检查指南”为检查标准对胎儿进行系统超声检查：（1）对确诊的6大致死性胎儿畸形（产前诊断技术管理办法公布的无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不全）建议临床终止妊娠;（2）对6大畸形以外的胎儿畸形进行跟踪随访;（3）对疑有染色体异常或难以确定的胎儿畸形病例进行转诊。结果521例单胎孕妇中检出致死性畸形5例（无脑儿I例,脑膨出2例,腹裂内脏外翻1例,单心室1例）,唇裂2例,唇腭裂1例,一侧肾积水2例,孤立性肾缺如1例,膈疝2例,肺囊腺瘤2例,单脐动脉2例,十二指肠闭锁2例,共计19例,其中漏诊和误诊各1例。结论“产前超声检查指南”临床应用,易于操作,遵循规范系统超声检查有利于提高胎儿畸形的检出率,避免漏诊率。     

彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形诊断价值

目的:探讨彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形的诊断价值,为临床处置提供决策信息.方法:对13760例妊娠18~40周孕妇常规超声产前检查,对其中145例疑诊有胎儿畸形者采用彩超筛查.回顾性分析确诊为胎儿颅脑畸形病例的声像图特征.结果:13760例胎儿中,产前采用彩超筛查法诊断颅脑畸形145例,均经引产或出生后证实,彩超筛查法诊断符合率为100%(145/145).其中87例合并其他系统畸形,产前诊断79例,漏诊8例,漏诊率5.52%.结论:彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形的诊断具有重要的临床价值.但合并其他系统畸形检出的准确性尚需进一步提高.     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

小鼠胚胎心脏房室管心内膜垫发育的形态学特征

目的 探讨小鼠胚胎心脏房室管心内膜垫的形成与融合过程中的形态学特征。方法 选用抗α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、抗心肌肌球蛋白重链（MHC）、抗磷酸化组蛋白H3（PHH3）抗体,对30只胚龄9～13d小鼠胚胎连续切片进行HE和免疫组织化学染色。另选15只胚龄12d、12.5d、13d小鼠胚胎心脏制作半薄切片和超薄切片进行观察。 结果 胚龄9d,心房与心室之间可见缩窄的房室管,房室管的心胶质较厚,但未见间充质细胞出现。胚龄10d,房室管心内膜垫开始形成,但连续切片观察显示背侧心内膜垫体积大于腹侧心内膜垫,且背侧心内膜垫对应的α-SMA、MHC阳性房室管心肌向心内膜垫内有明显延伸。心内膜垫内间充质细胞不表达α-SMA或PHH3。胚龄11～12d,背、腹侧心内膜垫变得对称,垫内间充质细胞增多,偶见α-SMA或PHH3阳性细胞。胚龄12～13d,两侧房室管心内膜垫彼此接近开始融合。透射电子显微镜下观察仅部分间充质细胞相邻细胞膜彼此相贴,局部形成细胞连接。胞质内可见粗面内质网、线粒体等细胞器,微丝较少。 结论 小鼠胚胎心脏房室管心内膜垫形成时首先表现为内皮细胞由扁平变为立方形;两侧房室管心内膜垫形成不同步;房室管心内膜垫融合时间充质细胞局部形成细胞连接,胞质内微丝少,与流出道嵴融合时的超微结构特点不同。