SRY基因与性别决定

ＳＲＹ基因与性别决定周荣家，程汉华，余其兴人类性别决定的核心是未分化的原始生殖嵴如何向睾丸分化的问题，即睾丸的决定。人类Ｙ染色体上决定睾丸分化的基因称睾丸决定因子基因（ｔｅｓｔｉｓ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｆａｃｔｏｒ，ＴＤＦ）。胚胎具有染色体上的ＴＤ...     

性别,SRY基因和性分化异常

性别、ＳＲＹ基因和性分化异常张思仲性别并不象一般人想象的那样简单，它既有遗传学的内容，也有解剖、生理、社会和心理的含义。因此，可以从细胞、器官、生理和行为等不同层次或水平区别染色体性别、性腺性别、生殖道性别、分阴性别、激素性别、社会性别和心理性别等。...     

性染色体异常患者的性别决定基因检测

Ｙ染色体性别决定基因是睾丸决定因了的重要候选成分，位于Ｙ染色体的短臂上，应用ＰＣＲ方法可以检测该基因的存在与否，本室应用性别决定Ｙ染色体基因的特异引物检测了７例性染色体异常患者，其中二便４７，ＸＸＹ男性和一例４７，ＸＹＹ男性的性别２决定Ｙ染色体基因均阳性，二例４６，ＸＸ男性中，一例阳性，另一例阴性，一例４６，ＸＹ女性示检出性别决定Ｙ染色体基因，另有一例Ｙ染色体异全的患者未见Ｙ染色体性别决定基因的丢     

性别决定相关基因SOX9研究进展

SOX9是一种位于17号常染色体上的基因,其基因表达蛋白SOX9包含SRY样HMG框序列,它们在骨骼形成和睾丸发育调控中扮演着重要角色.本文总述了SOX9基因及SOX9蛋白在个体发育中的调控作用.     

人类性别决定基因的研究进展

人类睾丸决定依赖于Ｙ染色体上的ＳＲＹ基因，ＳＲＹ基因突变或缺失可产生ＸＹ个体的性逆转；而带有ＳＲＹ基因的ＸＸ个体往往出现男性化，其Ｘ染色体上的ＳＲＹ片段是由于Ｘ—Ｙ之间进行不等交换的结果。常染色体上的ＳＯｘ９基因与ＣＤ伴有性逆转有关，在胚胎发育期间，ＳＯｘ９基因通过在中肾间质细胞中表达，而影响骨骼和睾丸的发育。也许ＳＯｘ９与ＳＲＹ基因共同参与了男性睾丸的构建。定位在Ｘｐ２１上的ＤＳＳ基因也与性逆转有关，当一条Ｘ染色体上具有两个活性拷贝的ＤＳＳ时，能够引起带有正常Ｙ染色体和完整ＳＲＹ基因的ＸＹ个体性逆转。目前在ＤＳＳ区域内已鉴定到一种ＤＡＸ－１基因，ＤＸＡ－１基因突变的个体容易产生肾上腺发育不良，但不影响睾丸的发育，ＤＡＸ－１基因重复则有利于ＸＹ个体的性逆转，因此ＤＡＸ－１可能就是ＤＳＳ。     

SOX9基因与人类性别分化

近年来的研究表明ＳＯＸ９基因同时参与了控制胚胎期骨骼发育和性别分化的过程，本拟就ＳＯＸ９基因的研究进展及其与人类性别分化的关系作简要综述。     

6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。     

人类性别决定的复杂问题

从1950年开始了人类染色体的分析。很快,确定了人类Y染色体在原始性别中的决定作用。有一条Y染色体存在即形成睾丸,无Y染色体存在则形成卵巢。除此规律以外,很快又发现了引人注目的XX男性、XY女性及XX真两性畸形,并为原始性别确定机制的研究提供了重要线索。很显然,XX男性的存在表示睾丸的发育并不一定需要整条Y染色体。同样,XY女性的存在表明大部分Y染色体并不指令睾丸的形成。这些观察,促使人们去寻找一个位于Y染色体上某部位假定的睾丸决定因子(TDF)。最近,获得了一些重要的资料。 TDF基因的部份顺序编码一种所谓指状蛋白,这种蛋白结合于DNA,并调控其转录。这样TDF可能通过基因的开关发动一连     

性反转综合征患者SRY、SOX9基因检测

目的探讨性反转综合征发生与性别分化相关基因SRY、SOX9之间的关系。方法分析了4例XX男性性反转及1例XY女性性反转患者临床表现、染色体核型，并采用聚合酶链反应（PCR）对SRY、SOX9基因进行了检测。结果5例性反转中，3例XX男性性反转及1例XY女性性反转患者SRY阳性，1例XX男性性反转患者SRY阴性。5例患者均检测到SOX9基因。结论SRY易位是导致性反转发生的重要原因之一，某些性反转的发生可能与SOX9基因异常有关，SOX9的计量效应关系有待研究。     

SRY基因的研究进展

性别决定是最近研究的一个热门话题 ,经过科学家们的不懈努力 ,已经确定了 SRY基因是目前睾丸决定因子的最佳候选者     

SRY、SOX9、DAX-1基因与性反转综合征的研究进展

性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病，主要表现为性腺性别与遗传性别相反。SRY、SOX9、DAX-1在性别决定中起着重要的作用，它们的异变可以导致不同类型的性反转发生。本文对这3个基因的结构、功能以及引起性反转可能的分子遗传学机制进行综述。     

男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

目的探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义。方法染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子。结果两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失。结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因。     

2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。     

SRY基因诊断在临床中的应用

本文应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术,对１０例染色体核型为４６,ＸＹ和１例为４６,ＸＸ／４６,ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果９例４６,ＸＹ和１例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在,１例４６,ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明,采用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因可进行分析。     

无精症患者的Y染色体断裂点与表型效应

本文对40例无或少精症病人染色体检查中发现Y染色体结构异常4例,且均为无精症,发生率为10%.并探讨了Y染色体结构异常与睾丸发育、无精症及身材矮小的关系.     

性分化与发育异常与SRY基因的研究

目的探讨性分化与发育异常的细胞与分子机理，并为临床提供明确的诊断。方法对性分化与发育异常36例患者外周血淋巴细胞进行常规染色体培养的同时行SRY基因检测。结果36例患者中Turners12例，SRY＋10例，SRY-2例；单纯女性性腺发育不良7例，SRY＋5例，SRY-2例；47，XXY综合征3例．SRY＋2例，SRY—1例；单纯睾丸发育不全（46，XY）7例SRY＋5例，SRY-2例；两性畸形7例，其中男性尿道下裂4例，SRY＋；46，XX男性化1例SRY-；46，XY女性化2例SRY＋。结论SRY基因是性分化与发育的重要基因，SRY基因检测对性分化与发育异常患者可以提供临床鉴别诊断。     

5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析

目的 探讨5例性反转综合征患者的发病机制.方法 对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果 5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX 3例;45,XX,t(13q14q)1例),1例为46,XY女性性反转.4例X...