MicroRNAs对胎儿血红蛋白表达的调控作用

正微小RNA(microRNAs,miRNAs,miRs)是指一群小于22个核苷酸的非编码单链RNA分子,它们可以在转录后水平调节靶基因、染色体构象改变、细胞增殖、分化以及凋亡~([1])。这些单链RNA分子在细胞质中与其它蛋白结合形成miRNA诱导沉默复合物(miRNA-induced silencing complex,miRISC),再结合到靶基因mRNA的3’-UTR抑制其翻译,通过这种     

血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病90例临床研究

目的介绍应用血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病(HbH病)的要点.方法应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病.结果100%病例出现快速HbH区带,45.6%(42/90例)出现快速Hb Bart's区带,16.7%(15/90例)可见Hb CS(Hb Constant spring)区带;结论血红蛋白电泳是诊断HbH病的必备条件,而电泳结果受多因素影响,应控制好各实验条件.     

血红蛋白电泳检测数据的进一步统计分析

目的评价血红蛋白（Hb）电泳在诊断地中海贫血（地贫）中的应用价值。方法选择一年间在我院进行系统产前检查的孕妇3361例,丈夫782例,在我院分娩的初生儿2794例资料,对Hb电泳异常的564例结果与基因诊断结果进行回顾性分析。结果成人血红蛋白电泳HbH组、初生儿HbH组、α地贫1组、α地贫2组与基因诊断相比符合率达100%,轻型α地贫HbA2〈1.7%组全部为α地贫1,成人轻型α地贫HbA2：（1.7-2.1）%组、初生儿α地贫不确定组可以初步诊断为轻型α地贫;轻型β地贫HbA2〉4.6%组可以初步诊断为轻型β地贫。结论Hb电泳是一个介于筛查与确诊的试验,有些情况下可以作出诊断性报告。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

65例血红蛋白H病电泳及血液学分析

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法 应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果 所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％(33／65例)可见HbBart‘‘‘‘s区带，16．9％(11／65例)可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbA2量降低。Hb、MCV、MCH、及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论 HbH病在血红蛋白电冰及血液学中均出现明显改变。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

人胎儿γ-珠蛋白基因的再活化及在β血红蛋白病治疗中的

在个体发育过程中,人β类珠蛋白基因的表达存在从胎儿(γ)到成人(β)珠蛋白基因的表达转换(或称开关).β-地中海贫血和镰刀型贫血症是两种最为常见的严重危害人类健康的单基因遗传病,通过诱导胎儿期血红蛋白(HbF,α2γ2)在成人期表达对该病的治疗是一种有效的策略.一些活化γ珠蛋白基因表达的转录因子和辅助因子已经被鉴定,一...     

甘肃地区的血红蛋白病研究

本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白。对27例β地中海贫血进行了基因鉴定,发现4种突变型,以CD17（A→T）基因突变为主,检出的β地中海贫血[-28(A→G）、CD17（A→T）／N]双重突变杂合子,为同一条染色体上基因的双重突变,极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区,随华人的迁徒传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型,说明这一地区遗传背景十分复杂,其基因的传递且具有高度异质性。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床

目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654（C→T）为44.62%、CD41-42（-TCTT）为24.61%、CD17（A→T）为12.31%、TATAbox-28（A→G）为9.23%、CD27-28（＋C）为7.69%、CD71-72（＋A）为1.54%。以IVS-Ⅱ654（C→T）突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。     

肾综合征出血热病毒宫内感染的临床研究

目的 研究肾综合征出血热(HFRS)病毒宫内感染情况及其对婴儿的影响。方法 对妊娠期感染HFRS病毒者，于其分娩时留取母血和脐带血进行抗—HFRS IgG检测，同时对顺产新生儿采取静脉血进行抗—HFRS IgM检测，并应用血凝抑制试验(HI)对HFRS病毒进行分型，另外对顺产的新生儿进行全面查体和定期随访观察。结果 母血抗—HFRS IgG均阳性，死胎的27例脐带血抗—HFRS IgG阳性23例，孕妇痊愈后自然分娩的12例中脐带血和静脉血有2例抗—HFRS IgG阳性，而抗—HFRS IgM阴性。并发现14例顺产新生儿生长发育全部正常。结论 HFRS病毒存在宫内感染，并易致死胎，但对顺产婴儿未发现致畸作用。     

新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析

目的分析Prader—Willi综合征（PWS）新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS。PCR和MS．MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4—28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例（69．2％）,羊水污染8例（61．5％）,羊水过多3例（23．1％）,胎膜早破5例（38．5％）,异常胎位4例（30．8％）,宫内窘迫9例（69．2％）。9例为父源性15q11．2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例（50．O％）、哭声微弱3例（75．0％）、男性隐睾1例（25．0％）、女性小阴唇3例（75．0％）;均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11．2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例（22．2％）、需特殊喂养7例（77．8％）、特殊面容5例（55．6％）、男性隐睾7例（77．8％）、阴茎短小4例（44．4％）、女性小阴唇1例（11．1％）、唾液黏稠5例（55．6％）。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11．2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。     

腕管综合征患者的临床与神经电生理研究

目的：观察神经电生理检测对腕管综合征(CTS)的诊断价值。方法：对腕管综合征的临床特征及病因进行了分析，并作神经传导速度(NCV)和肌电图检测和分析。结果：40条患病神经中8条正中神经诱发波形消失，32条正中神经感觉潜伏期延长、波幅降低或(和)感觉神经传导速度减慢。25例患者伴有30条正中神经运动末梢潜伏期延长或(和)动作电位波幅降低。22块正中神经支配肌有去神经电位。结论：神经电生理检查在腕管综合征的诊断与鉴别诊断中有重要意义。     

产前诊断21三体综合征的临床分析

目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960例,其中21三体综合征43例,通过对43例孕妇从发病年龄、家族遗传史、唐氏征筛查及B超异常来综合分析21三体综合征的发生情况。结果 43例21三体综合征中：年龄≥34岁18例,占41.9%;唐筛阳性15例,占34.9%;遗传病史6例,占13.9%;B超异常4例,占9.3%。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少21三体综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对羊水产前诊断的认识。     

Prader-Willi综合征的临床实践指南

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。     

Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome

Stickler syndrome is an autosomal dominant disorder with characteristic ophthalmological and orofacial features, deafness, and arthritis. Abnormalities of vitreous gel architecture are a pathognomonic feature, usually associated with high myopia which is congenital and non-progressive. There is a substantial risk of retinal detachment. Less common ophthalmological features include paravascular pigmented lattice degeneration and cataracts. Non-ocular features show great variation in expression. Children with Stickler syndrome typically have a flat midface with depressed nasal bridge, short nose, anteverted nares, and micrognathia. These features can become less pronounced with age. Midline clefting, if present, ranges in severity from a cleft of the soft palate to Pierre-Robin sequence. There is joint hypermobility which declines with age. Osteoarthritis develops typically in the third or fourth decade. Mild spondyloepiphyseal dysplasia is often apparent radiologically. Sensorineural deafness with high tone loss may be asymptomatic or mild. Occasional findings include slender extremities and long fingers. Stature and intellect are usually normal. Mitral valve prolapse was reported to be a common finding in one series but not in our experience. The majority of families with Stickler syndrome have mutations in the COL2A1 gene and show the characteristic type 1 vitreous phenotype. The remainder with the type 2 vitreous phenotype have mutations in COL11A1 or other loci yet to be identified. Mutations in COL111A2 can give rise to a syndrome with the systemic features of Stickler syndrome but no ophthalmological abnormality.     

Angelman综合征的遗传学诊断

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS病例进行基因诊断,并选择15号染色体特定区域内、外的短串联重复序列作为遗传标记对MS-PCR诊断阳性的AS核心家系进行连锁分析,以进一步确定其分子病理学类型.结果 应用MS-PCR技术诊断10例AS患儿,家系连锁分析显示10例AS患儿中有9例为15q11-13片段缺失型,1例为印记缺陷型.结论 MS-PCR检测能够诊断大部分AS,家系连锁分析可进一步区分其具体的分子病理学类型.开展相关的遗传诊断对临床诊断、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用.     

Clinical considerations in Buschke-Ollendorff syndrome

This brief report describes a mother and two daughters with the rare Buschke-Ollendorff syndrome. That the typical dermal connective tissue naevi lesions may become less obvious with time and that the condition is not always so "benign" are important clinical features not well recognised. Incorrect diagnosis may lead to embarkation upon hazardous management.     

Churg-Strauss综合征的肺部病理形态学观察

目的 探讨Churg-Strauss综合征的临床及肺部病理特点.方法 收集3例Churg-Strauss综合征患者的临床资料并进行分析,对3例肺组织(包括1例尸检和2例开胸肺活检标本)行4%甲醛固定,常规石蜡切片,HE染色,观察病理改变.结果 2例男性,1例女性;年龄分别为68、58、12岁;3例均有反复哮喘,2例有外周血嗜酸性粒细胞计数升高,胸部CT示肺部有多发实变影,临床上有诊断Churg-Strauss综合征的线索.1例因累及心脏导致嗜酸性粒细胞浸润性心肌炎及血管炎,并发心肌梗死而死亡.显微镜下,3例均可见血管炎、血管周的过敏性肉芽肿、嗜酸性粒细胞肺炎和哮喘性支气管炎表现.结论 应对Churg-Strauss综合征有充分的认识,对有相关症状的患者,应复查CT;一些病例临床体征虽不典型,但肺部有典型的病理改变,必要时需进行肺部活检.     

多囊卵巢综合征发病机制的研究进展

多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征,近年来国内外学者的研究重心逐渐转移至分子生物学层面,发现抗苗勒激素、脂联素、瘦素、内脂素、肿瘤坏死因子、胰岛素样生长因子等许多细胞因子在PCOS的发病过程中起到关键作用。本文就其最新研究进行综述并进行展望。