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相似文献
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1.
目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(Phe)水平,PKU患儿给予低Phe饮食。结果在67477例新生儿中检出Phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊PKU患者3例,均为典型PKU,发病率1/22492。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论大庆市区PKU发病率低于全国同等城市水平,对PKU采用的治疗方法适用,有效。  相似文献   

2.
目的 通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuna,PKU)疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法 新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸(Phe)浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性.结果 筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236.结论 开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义.  相似文献   

3.
目的通过对石家庄市74例低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,监测血苯丙氨酸,选用Geselt发育量表进行智能发育评估,总结分析饮食治疗干预效果。方法确诊的74例苯丙酮尿症患儿中59例给予低苯丙氨酸饮食治疗,其中48例经新生儿疾病筛查,治疗起始年龄在3个月内,11例未接受新生儿疾病筛查,出现症状而就诊,治疗起始年龄8个月至27月,15例因各种原因放弃治疗给予正常饮食。通过对74例患儿定期随访,监测血苯丙氨酸浓度、智能发育水平,进行调查结果总结分析。结果通过新生儿疾病筛查,治疗起始年龄〈3个月的PKU患儿,智能发育水平达到正常水平(98.62±3.61),因未接受新生儿疾病筛查而延迟治疗的11例PKU患儿,智能发育水平治疗前后对比差异有统计学意义(P〈0.05),放弃治疗给予普通饮食的15例PKU患儿,智能发育水平明显落后于两组干预治疗的患儿。结论开展新生儿疾病筛查是早期发现PKU的有效途径,通过低苯丙氨酸饮食干预治疗,可以明显改善预后,避免患儿智能低下的发生。达到降低出生缺陷的目的。  相似文献   

4.
目的对大连市22万新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)两病筛查,探讨大连市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺素(TSH)浓度;PKU筛查使用化学荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度,试剂由芬兰WALLAC公司提供。结果大连市先天性甲状腺功能低下的发病率为1∶2713,苯丙酮尿症的发病率为1∶8662,与国内相关文献报道基本一致。结论新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治,避免发生体格和智力的障碍,具有重要的社会意义。  相似文献   

5.
目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。  相似文献   

6.
目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。  相似文献   

7.
目的了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的。方法选取2016年01~2018年06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿30 355例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血以检测苯丙氨酸含量。对检测结果为阳性者予复查并确诊且追踪评价治疗效果。结果三亚市30 355例新生儿中PKU检测阳性并被确诊儿共4例,其患病率约0.13‰(4/30 355)。4例PKU患儿经早期治疗后,在体格和智力等发育方面均无明显异常。结论三亚市新生儿PKU患病率相对较高,检测苯丙氨酸含量为有效预防措施之一,而早期治疗则是避免PKU患儿体格和智力等发育低下的关键。  相似文献   

8.
目的对新疆南疆地区146092例新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平。结论了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义。  相似文献   

9.
目的分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素(TSH),共30125例。结果江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH1:1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致。结论基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型.为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。  相似文献   

10.
目的通过评价对苯丙酮尿症(PKU)患儿不同方式免费医疗补助的干预效果,探索解决PKU患儿治疗和管理的最佳模式。方法募集45例PKU患儿接受免费医疗补助,其中27人只接受免费特殊奶粉补助,18人接受免费特殊奶粉和特殊米面补助。定期随访患儿的体格和智力发育情况,并且定期检测患儿血液苯丙氨酸(Phe)浓度。结果只接受免费特殊奶粉补助的患儿中体格发育正常的比例为75%,智力发育正常的比例为81.25%,患儿血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的人数仅占18.52%。接受免费特殊奶粉和特殊米面补助患儿中体格发育正常的比例为88.89%,智力发育正常的比例为94.44%,患儿血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的人数占44.44%)。结论同时给予免费特殊奶粉和特殊米面补助能有效提高PKU患儿规范治疗依从性,可提高患儿家长对该疾病的认知度,降低血Phe浓度在4mg/dl以内的次数比例,改善PKU患儿预后。  相似文献   

11.
苯丙酮尿症的新生儿筛查   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后72小时采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度,Phe大于切割值(>0.12mmol/L),召回病人再次复查滤纸血Phe,仍高者,做确诊检查,确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997~2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查,确诊PKU患儿l例,结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常,治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲,再次妊娠必须通过产前诊断,选择正常儿出生。建立质量保征体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者,应了解其出生史和疾病史,排除假阳性可能,以免造成家长过分精神紧张。  相似文献   

12.
苯丙酮脲症(PKU)是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢疾病,苯丙氨酸(Phe)代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,使患儿Phe含量显著升高,影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智能发育落后,早期对新生儿筛查,可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗。现将我市PKU筛查结果予以报导。  相似文献   

13.
目的了解十堰市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对十堰市及周边地区7家助产服务机构2008—2012年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1:2256,PKU的发病率是1:37221。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。  相似文献   

14.
武汉地区新生儿CH和PKU筛查结果分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对湖北省17家助产服务机构2003年~2006年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1:1448,PKU的发病率是1:10138。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。  相似文献   

15.
目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%(56/55 331),PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率(市本级)12.57%(573/4557)。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。  相似文献   

16.
目的了解宜昌市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对本院2004年-2007年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1∶1546,PKU的发病率是1∶4632。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查的覆盖面是影响新生儿筛查发病率准确性的两个重要因素。新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。  相似文献   

17.
目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S&S903滤纸)片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸(Phe)浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例(其中一例四氢生物蝶呤缺乏)。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。  相似文献   

18.
目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。  相似文献   

19.
目的了解2011年~2013年武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查及治疗情况。方法用时间分辨免疫分析法和荧光法对2011~2013年武汉市及周边地区新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检测。结果 2011~2013年共筛查293 561份标本,检出CH患儿130例,PKU患儿20例,患者经治疗后均取得满意效果。结论新生儿疾病筛查是重要且有效的步骤,早诊断早治疗可以防止体格发育迟缓和智能发育落后的发生。  相似文献   

20.
目的探讨新疆地区新生儿苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。根据血苯丙氨酸浓度确诊PKU,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期查患儿血苯丙氨酸浓度,并对患儿治疗跟踪随访。结果自2003年1月至2010年10月共筛查40 216例新生儿,确诊17例,检出率为1/2366,明显高于全国平均水平。结论新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。  相似文献   

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