伴有肌样/肌纤维母细胞性分化的隆突性皮纤维肉瘤的临床病理分析

目的 探讨隆突性皮纤维肉瘤（ＤＦＳＰ）中肌样／肌纤维母细胞性分化的本质及其临床病理学意义。方法 采用常规ＨＥ切片对１２４例ＤＦＳＰ进行筛选,对6例伴有肌样／肌纤维母细胞性分化的ＤＦＳＰ病例进行免疫组织化学标记,其中２例加做电镜检测。结果 肌样／肌纤维母细胞性分化多出现在纤维肉瘤型ＤＦＳＰ（ＦＳ－ＤＦＳＰ）中,表现为肿瘤周边部或肿瘤内散在性分布的深嗜伊红色小结节或短要束,由梭形细胞组成,细胞多无异型性,核分裂象也罕见,形态上似平滑肌细胞或肌纤维母细胞。免疫组织化学标记显示肌样区域细胞表达α－平滑肌肌动蛋白和肌物质特异性肌动抗原,不表达ＣＤ３４;电镜观察证实细胞含有质膜下微丝束、局灶性致密体及微胸饮囊泡样结构,与肌纤维母细胞相一致,结论 ＤＦＳＰ中的肌样／肌纤维母细胞性分化可能是间质中肌纤维母细胞增生的结果,并非代表了瘤细胞的真性肌纤维母细胞性分化。     

低度恶性肌纤维母细胞性肉瘤

目的 探讨低度恶性肌纤维母细胞性肉瘤的临床病理学特征、免疫学表型和超做结构特点。方法 对1例发生于左上颌窦的低度恶性肌纤维母细胞性肉瘤进行临床资料复习、光镜观察、免疫组化标记和电镜检测。结果 患者因“左上颌窦囊肿”2次行切除活检，病理诊断分别为“纤维组织增生”和“鳞状细胞癌Ⅰ级”。4个月后因左上颌骨隐痛行左上颌骨部分切除术，术后病理检查未发现肿瘤组织。5个月后左上后磨牙区肿块复发，再行左上颌、颊、颈联合根治术，诊断为“侵袭性纤维瘤病”。9个月后左侧颧部出现包块，术后病理为“左上颌纤维肉瘤，部分伴平滑肌分化”复片显示，第1次活检标本中的“纤维组织增生”实际上是梭形细胞肿瘤组织，而第2次活检中的“鳞状细胞癌1级”实为鳞状上皮假上皮瘤样增生。第3次术后标本中肿瘤组织不明显，而第4次术后标本则由成束的梭形细胞组成，弥漫浸润至邻近的软组织内，类似侵袭性纤维瘤病，但部分区域内可见鱼骨样排列结构，类似低度恶性纤维肉瘤。第5次术后标本中瘤细胞显示轻～中度的异型性，可见核分裂象(2个／10HPF)，并弥漫浸润横纹肌组织，在部分区域内，瘤细胞穿插在肌束之间形成类似增生性肌炎中的棋盘样结构，另一些区域则在形态上类似经典的纤维肉瘤。免疫表型：瘤细胞表达Vim、α—SMA和Ki—67，不表达MSA、Des、h—caldesmon和S—100蛋白。电镜下瘤细胞胞质内可见到平行肌丝。结论 低度恶性肌纤维母细胞性肉瘤是一种少见的软组织肉瘤，组织学形态、免疫表型及超微结构均显示瘤细胞具肌纤维母细胞性分化。     

核医学在肌纤维母细胞瘤诊治中的价值

1概述肌纤维母细胞瘤(myofibroblastoma)是近年来被命名的间叶性肿瘤,可发生在身体的许多部位.组织学由具有平滑肌细胞和纤维母细胞特征的梭形肿瘤细胞、程度不同的慢性炎细胞及粘液血管样背景构成.因其发病率低,组织发生不明,病理组织学变化多样,既往文献报告有各种命名,包括炎性假瘤、浆细胞肉芽肿、炎症性肌纤维母细胞瘤、纤维黄色瘤、粘液样错构瘤、淋巴样构瘤、假肉瘤、炎症性纤维肉瘤等[1,2].2组织学特点肌纤维母细胞是Majno等通过电镜观察首次发现,其具有纤维母细胞的特点,又有平滑肌细胞的某些特点[3].目前已知该细胞广泛见于人体…     

肌样型隆突性皮肤纤维肉瘤中肌样区域的组织发生和性质

目的探讨肌样型隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)中肌样区域的组织发生和性质。方法对95例DFSP中筛选出的15例肌样型DFSP进行光镜和免疫组织化学研究。结果临床资料显示女性比男性稍多见(1．5：1)。18～40岁为发病高峰年龄段(73％)。肿瘤部位常见于躯干和肢体(11／15)。镜检：在15例肌样型DFSP中(9例为纤维肉瘤型，最为常见；4例为经典型；2例为色素型，后者伴有肌样区域未见文献报道)均观察到散在分布的肌样结节和肌样束，即肌样区域，且与瘤内血管壁平滑肌细胞增生有密切的关系，并发现血管壁改变具有不同程期的特点。早期：瘤内小血管和少许较大血管壁平滑肌细胞显著增生，细胞无异型性，可见核分裂象；中期：增生的平滑肌细胞形成特征性的嗜伊红性肌样结节和肌样束，可伴轻度玻璃样变，在大多数肌样结节和肌样束中常可见偏位、不规则、变小变窄的血管腔；后期：肌样结节和肌样束可相互融合，血管腔萎陷或消失，伴有广泛玻璃样变甚至钙化。免疫表型：肌样结节和肌样束呈SMA、MSA、Vim弥漫强阳性，但对Des、smooth muscle myosin、caldesmon和CD34均呈阴性。需特别指出的是肌样结节和肌样束中偏位的血管腔衬覆的内皮细胞呈CD34阳性，证实了肌样区域与血管壁的密切关系。结论肌样型DFSP是DFSP的一种少见的组织学亚型。组织发生是来源于瘤内血管壁增生的平滑肌细胞，性质属非肿瘤性成分，而不是来源于瘤内肿瘤细胞向肌纤维母细胞分化或反应性肌纤维母细胞增生，但在特殊的条件下血管壁增生的平滑肌细胞可以转化为肌纤维母细胞。     

韧带样型纤维瘤病的临床病理学及遗传学研究

目的研究韧带样型纤维瘤病的临床病理学和遗传学特点,探讨用荧光原位杂交的方法在石蜡包埋组织中检测8号染色体三体的可行性。方法分析96例韧带样型纤维瘤病的临床资料,对69例进行组织学形态和免疫学表型分析（免疫组织化学EnVision两步法,抗体包括波形蛋白、结蛋白、α-平滑肌肌动蛋白、B—catenin、CD34、CD117、S-100）、对2例行电镜观察,采用荧光原位杂交检测20例石蜡包埋组织中的8号染色体三体。结果96例病例中男20例,女76例,年龄范围8～86岁,平均35．3岁。腹部以外部位的病变44例,腹壁和盆腔的病变28例,腹腔内病变23例,其中2例与Gardner综合征伴发。病变直径在0．6～24．0cm之间,平均8．4cm,结节或者条索状肿块,质地韧,切面粗糙。显微镜下形态较一致的梭形细胞分布于大量增生的胶原纤维间质内,梭形的纤维母细胞和肌纤维母细胞常排列成束状,胞质界限不清,细胞异形性不明显。透射电镜下,纤维母细胞有丰富的粗面内质网和发达的高尔基复合体,肌纤维母细胞还可以看到应力纤维、纤维连接复合体、中间连接和缝隙连接。所有病例均表达波形蛋白,部分病例还表达结蛋白和α-平滑肌肌动蛋白。B—catenin胞质和核的异位表达阳性率为47．8％（33／69）。8号染色体三体阳性率为30．0％（6／20）,原发病例中8号染色体三体阳性率为1／12,显著低于复发病例的5／8。结论韧带样型纤维瘤病是主要发生于年轻女性的中间型肿瘤。它主要由纤维母细胞和肌纤维母细胞构成,而肌纤维母细胞有应力纤维、纤维连接复合体等特征性结构。可用荧光原位杂交方法在石蜡组织中检测8号染色体三体,其可能为韧带样型纤维瘤病的复发预测因子,并界定某种高复发风险亚型。     

炎症性肌纤维母细胞瘤及低度恶性肌纤维母细胞肉瘤

肌纤维母细胞是一种同时具有纤维母细胞及平滑肌细胞超微结构特点的高度分化细胞,常见于损伤修复和肿瘤的间质反应等多种病理状态。以往对于肌纤维母细胞能否构成真性肿瘤一直存有争议。直到近年炎症性肌纤维母细胞瘤（inflammatorymy ofibroblastic tumor,IMT）被确定是一种具有复发潜能的真性肿瘤,细胞遗传学的研究结果亦支持这一观点。WHO新分类已把IMT及低度恶性肌纤维母细胞肉瘤（low grade myofibrobla sticoma,LGMS）归人中间性（偶有转移性）的纤维母细胞／肌纤维母细胞肿瘤中。[第一段]     

食管间质瘤与平滑肌肿瘤对照性研究

目的 探讨食管间质瘤与平滑肌肿瘤临床病理、免疫组织化学及分子生物学特点。方法 24例食管间叶源性肿瘤用CD117、CD34等一组抗体重新进行分类,部分病例同时测定c-kit基因11外显子序列。结果 此组肿瘤分别为间质瘤3例（交界性1例、恶性2例）,年龄71、56、60岁,均为男性,瘤体直径4、8、14cm,源于固有肌层。瘤细胞梭形,上皮样多角形及印戒样,呈交叉束状、栅栏状及弥漫片状排列,免疫表型为CD117、CD34弥漫强阳性。平滑肌瘤20例,年龄30－60岁,平均41.6岁,男性12例,女性8例,15例源于固有肌层,直径0.8-10.5cm（平均4.5cm),5例源于黏膜肌层,直径为0.2-1.0cm(平均0.6cm)。平滑肌肉瘤1例,男性,61例,瘤体直径5cm,源于黏膜肌层。平滑肌（肉）瘤胞质丰富,嗜伊红,交叉束状排列,免疫表型为平滑肌肌动蛋白、肌特异性肌动蛋白、结蛋白弥漫强阳性。恶性间质瘤有c-kit基因11外显子的突变,平滑肌瘤无突变。结论 食管间叶源性肿瘤仍以平滑肌瘤多见,可发生与胃肠道间质瘤相同形态与免疫表型的间质瘤,典型平滑肌肉瘤极为罕见,食管间质瘤与平滑肌瘤具有不同的临床病理学及分子生物学特征。     

婴儿纤维性错构瘤33例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartoma of infancy, FHI)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特点。方法收集河南省人民医院病理科2011年10月至2020年12月经手术切除的的33例FHI患者的临床及病理学资料, 结合随访资料进行分析, 并应用二代测序技术及即时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)技术对其进行分子遗传学研究。结果本组患者发病年龄范围6个月至6岁, 平均16.7个月, 男患儿21例, 女患儿12例, 发病部位包括躯干(21例)、四肢(11例)、颈部(1例)。均表现为无痛性孤立性浅表软组织肿块, 大小为1.5～9.0 cm(平均3.8 cm)。镜下均由成熟脂肪组织、纤维母细胞/肌纤维母细胞束及原始间叶细胞以不同比例混合组成, 14例中见多少不等的巨细胞纤维母细胞瘤样区域。免疫组织化学示梭形细胞和原始间叶成分不同程度表达表皮生长因子受体(EGFR), 多数病例中梭形细胞表达CD34和平滑肌肌动蛋白, 伴巨细胞纤维母细胞瘤样区域均强表达CD34, 脂肪细胞恒定表达S-100蛋白, Ki-67阳性指数1%～5%。6例行二代测序检测均存在体细胞E...     

膀胱术后梭形细胞结节4例临床病理和免疫表型分析

目的探讨膀胱术后梭形细胞结节(postoperative spindle cell nodule,PSCN)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集4例膀胱PSCN进行组织病理学检查、免疫组化染色,并复习相关文献。结果4例中男性3例,女性1例,年龄44～71岁。主要临床症状为无痛性肉眼血尿和排尿困难,4例均有手术史。随访9～84个月无复发。镜下见肿瘤主要由增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞构成,呈条束状排列或排列紊乱,细胞呈细长梭形,染色质淡或空泡状,核仁明显,均可见体积较大的神经节样细胞。细胞无明显异型性,局部呈浸润性生长,浸润膀胱壁内的平滑肌,核分裂象多见(5～10个/10 HPF),但无病理性核分裂象。间质明显黏液变性、水肿,弥漫分布急慢性炎细胞,小血管增生及出血明显。红细胞外渗及缺乏真正的细胞异型性,可作为与真性肉瘤鉴别的依据。免疫表型:梭形细胞vimentin、SMA、CK(AE1/AE3)均弥漫强阳性,desmin(50%)阳性,Calponin(25%)阳性,Ki-67增殖指数50%～75%。结论膀胱PSCN是手术或创伤后的良性、非肿瘤性肌纤维母细胞增生性病变,应避免误诊为恶性,其组织形态特征需结合临床病史才能明确诊断。     

胃肠道间质瘤的电镜和免疫组织化学研究

目的 探讨胃肠道间质瘤的组织起源和神经分化特征。方法 应用电镜和免疫组织化学对20例胃肠道间质瘤的超微结构和神经分化相关抗原表达进行研究。结果 20例胃肠道间质瘤c—kit表达均阳性。其中7例超微结构存在神经分化,12例未见神经或肌细胞分化,仅有1例存在向平滑肌纤维分化。神经分化形态表现为瘤细胞胞质和胞质突起内可见散在或簇状分布的致密核心颗粒,并形成突触样结构。并可见神经元样突起、饮液空泡和团丝样纤维。神经分化伴有致密核心颗粒病例在良性、交界性和恶性组各有1例、1例和5例。神经分化组病例神经分化相关抗原神经元特异性烯醇化菌、CD99、S—100和CD56阳性表达分别有7例、7例、5例和4例,均高于未定分化组。结论 胃肠道间质瘤和所谓的胃肠道自主神经肿瘤在组织形态和免疫表型都存在相互重叠现象,神经分化超微结构观察和神经分化相关抗原分析有助于确定胃肠道间质瘤的神经分化改变以及潜在的生物学行为。     

Level of functioning of siblings and parents of probands of varying degrees of retardation

A further analysis of already published data supports the position that retardates of low ability level less frequently have retarded siblings, retarded parents, and parents low in occupational level than do retardates higher in ability level. The analysis supports the position that there are two types of retarded individuals, persons retarded as a result of gene or chromosomal anomalies, brain injury, etc., who more frequently occur in the lower-level retardate group, and persons whose retardation represents polygenic segregation, who more frequently occur in the higher-level group.     

Modes of Inheritance of Errors of Refraction

Eighteen families in which both parents had refractions within the range of +4·0 D to −4·0 D and axial lengths seen in emmetropia (22·3-26·0 mm) showed coefficients of correlation of the order 0·5 indicative of polygenic inheritance. Such coefficients were seen for axial length (0·407) and for the cornea (0·487), but not for the lens (which is known to be yoked to the axial length). No such coefficients were seen in 19 families in which one of the parents had axial length outside the emmetropic range (nine families with long axes and 10 with short axes).

The pattern of polygenic inheritance for emmetropia (completely correlated optical components) and errors of refraction up to 4·0 D (inadequately correlated components: correlation ametropia) follows that seen in stature and other measurable characters. In contrast the high refractive errors with their abnormal axial lengths (component ametropia) are—like the extremes in stature—pathological anomalies with monofactorial inheritance.