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视网膜色素变性(Retinitis pigmenfosa)是眼科常见的单基因遗传病,其遗传方式一般认为常染色体隐性,常染色体显性及x连锁隐性遗传。1987年5月,我们发现视网膜色素变性一家系,四代人共26人,其中8例男性,均系患者,女性则无1例患此病,其后代也无遗传者,经家谱分析,符 相似文献
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视网膜色素变性分子遗传学研究现状 总被引：1，自引：0，他引：1
熊世红 《国外医学:眼科学分册》2000,24(2):87-91
视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病，具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、Ｘ染色体连锁遗传和散发型。目前已发现ＲＰ相关基因１４种，其中常染色体显性遗传４种，常染色体隐性遗传８种（包括视紫质），Ｘ染色体连锁遗传２种，本文着重阐述了已知ＲＰ相关基因的研究现状。 相似文献
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原发性视网膜色素变性是一种临床表现及遗传类型多样的毯层视网膜变性。典型的原发性视网膜色素变性临床常见，非典型的原发性视网膜色素变性临床较少见。现将近几年来我院就诊的6例不同眼底表现的非典型原发性视网膜色素变性报道如下。 相似文献
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原发性视网膜色素变性合并结晶样视网膜变性一例汪铭（贵阳市近视眼专科医院５５０００２）康玲玲（贵州省人民医院眼科）原发性视网膜色素变性是一种较为常见的遗传性眼病，具有遗传质疾病特性，结晶样视网膜变性属少见遗传性眼病，遗传方式至今未明。近来作者遇见一例具... 相似文献
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视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间… 相似文献
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组变性性的视网膜病变,其临床表现和病情进展个体差异较大,典型者包括:(1)夜盲症;(2)周边视野缺损或环状暗点形成;(3)视网膜骨细胞样色素沉着,动脉变细;(4)晚期中心视力受累;(5)ERG异常或熄灭。本病具有明显的遗传倾向,可为常染色体显性、常染色体隐性或X性连锁隐性遗传。有关本病的临床表现、治疗原则以及遗传等方面已有诸多论述,本文仅就X性连视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,以下简称XLRP)的一些特殊方面予以综述。一、一般特征 相似文献
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遗传性青年性视网膜劈裂系一种包括在遗传性玻璃体视网膜营养不良中的玻璃体视网膜疾病,其传递方式是X-性连锁隐性或常染色体隐性遗传。它不同于老年性或变性型视网膜劈裂,后者只发生于老年人,系由于视网膜周边部囊样变性所引起,其临床症状和发展都与遗传性视网膜劈裂完全不同。作者报告一家族中三代8例患遗传性视网膜劈裂,其传递方式与临床特征均不同于上述已知的遗传性视网膜劈裂。由于在本家族中有3例是 相似文献
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一家系中有两种不同眼遗传病较罕见，今将我们所见九家系报告如下。 例１，吴某，Ⅱ５，先征者，男，２４岁。双眼下方虹膜脉络膜缺损，双眼球水平性眼震；Ⅱ２，左眼视网膜色素变性，右眼球萎缩（炎症后）。 例 ２，陈某， Ⅱ２，先证者，女， ２０岁。双眼视网膜色素变性，双眼球震颤；Ⅱ５，双眼球震；Ⅱ４，双眼先天性白内障，双眼视神经萎缩。 例３，林某，Ⅱ３，先证者，男，２０岁。双眼视网膜色素变性；Ⅱ４，双眼视神经萎缩。 例４，曾某，Ⅱ２，先征者，男，４岁。双眼白化病，Ⅱ１，双眼视神经萎缩。 例５，陈某，Ｉ。，先证者，… 相似文献
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视网膜色素变性是一种遗传性眼病,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传等,目前已知的突变位点超过3 000个,造成本病临床治疗困难。眼科学者致力于探索视网膜色素变性的治疗方式,进行了大量实验研究,主要有药物治疗、细胞移植、基因治疗等治疗方式。药物治疗包括中药、抗氧化剂、抗凋亡剂、神经营养因子等,与其它治疗方式相比,无侵入性,且方便价廉,但其作用机制尚需更深入的研究。细胞移植被认为是治疗视网膜色素变性的有效方法,但有可能引起视网膜前膜及黄斑皱褶。基因治疗虽然存在一定的局限性,但随着基因编辑技术和新型基因递送载体的发展,未来会成为视网膜色素变性最有希望的治疗方式之一。本文对近年来视网膜色素变性的实验研究进行了综述与展望。 相似文献
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原发性视网膜色素变性合并视网膜血管瘤一例 总被引：1，自引：1，他引：0
原发性视网膜色素变性合并视网膜血管瘤一例李春生原发性视网膜色素变性是一种原因不明，具有明显家族遗传因素，视网膜杆体细胞的慢性退行性营养不良性疾病，临床上较为多见。视网膜血管瘤病（ｖｏｎＨｉｐｐｅｌ病）也是一种先天性的、具有一定遗传因素的眼病。但临床较... 相似文献
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先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有Ｘ连锁显性遗传、Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗传方式。本文报道一个Ｘ连锁隐性遗传眼球震颤家系（见附图）。在目前国内报道的同种病案中,这是最大的,也是发病人数最多的一个家系。图１ Ｘ连锁隐性遗传性眼球震颤一家系 本家系中首先系统受检的３个典型患者均在出生后１个月即出现眼球震颤,随后的几年中随年龄增长而更加明显,视力亦不如正常儿童,眼部检查所见：双侧水平向眼球震颤,不分快慢相,其振幅分别为３、６和８ｍｍ不等… 相似文献
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视网膜色素变性为一种慢性进行性疾病，本病具有隐性遗传特点，是临床上治疗非常棘手的难题之一。目前，多采用保守治疗，很少有手术治疗的报道。我院近3年来对37例（64眼）视网膜色素变性患者，采用直肌埋藏术治疗视网膜色素变性，取得了良好效果，现报告如下。 相似文献
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原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传营养不良性退行病变。典型病例的主要临床特点为进行性视野缺损、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电流图异常。无色素性视网膜色素变性临床少见,据统计占视网膜色素变性总数的10%,国内见零星报道,由于眼底看不到色素沉着，故容易误诊和漏诊。现将作者所见3例漏诊的儿童病例报道如下。 相似文献
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视网膜色素变性的相关基因研究进展 总被引：4，自引：4，他引：0
视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。迄今通过连锁分析和侯选基因筛查,已有14个常染色体显性遗传ADRP;20个常染色体隐性遗传ARRP和5个X-染色体连锁遗传型XLRP位点被定位,其中32个基因已被克隆,每种遗传方式都有多个基因被克隆。对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已经有了新的研究进展。 相似文献
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姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，确切病因不清。我们在同一家系中见姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下：例１女，６８岁... 相似文献
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姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性 总被引：1，自引：0，他引：1
姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均为对视细胞有进行性损害的遗传性眼病。我们见同一家系中姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下。例１女，６８岁。１２岁出... 相似文献
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原发性视网膜色素变性 (RP)为遗传性眼病,其遗传类型分常染色体隐性遗传(AR),常染色体显遗传(AD)和性连锁隐性遗传(XR),但散发病例亦不少见.本文对203例中日RP患者的遗传类型及并发症进行了总结分析.其中中国患者134例,AR占17.91%,AD占21.64%,XR占2.24%.散发者占58.21%.日本患者69例,AR占28.99%,AD占1.45%,XR占4.35%,散发者占65.21%.其发病年龄中位数为17.4岁,XR和AD发病较AR及散发者早.关于RP的并发症以并发白内障(54.68%)、玻璃体混浊（43.84%）最常见，并发屈光不正次之（21.18%）.亦可见有并发视网膜脱离者。
（中华眼底病杂志，1993，9：29-30） 相似文献