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《中国医药指南》2019,(34)
目的研究在产前筛查跟产前诊断过程中运用外周血染色体核型所起到的应用价值。方法选取我院在2012年2月至2018年4月接收的44例妇产科及儿科就诊患者,对患者进行外周血染色体核型的诊断检查,对诊断结果进行数据的收集整理与分析。结果在本文的44例患者中,出现了6例新生儿表现异常现象,14例发育异常现象,8例不孕不育现象,16例不良孕产史现象,在6例表现异常现象中具有5例异常核型,异常核型检出率是83.33%。14例发育异常现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是7.14%。8例不孕不育现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是12.5%。16例不良孕产史现象中具有2例异常核型,异常核型检出率是12.5%。在44例患者中,染色体数目异常现象6例患者,结构异常现象具有3例孕妇,在针对新生儿表现异常现象、生长发育异常现象和不孕不育现象中表现最多是的染色体数目异常,而在不良孕产史现象中表现最多的是染色体结构异常。结论外周血染色体检测对疾病确诊跟产前筛查和产前诊断密不可分,对不孕不育、流产、死胎这一方面也有这至关重要的诊断价值,在临床上大力推广。 相似文献
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目的:探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35.4%;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4.1%。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。 相似文献
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目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。 相似文献
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目的 探讨女性不孕不育的病因及其与染色体核型异常之间的关系.方法 对132例确诊为不孕的女性患者进行系统性检查,并进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 造成女性不孕不育的主要原因是输卵管因素、子宫因素、内分泌因素、免疫因素以及遗传因素,其中输卵管因素所占比例最重,为53.03%.异常核型发生率为7.57%(10例),其中检出X染色体异常7例,以特纳综合征为主;检出常染色体异常3例.结论 不孕症的病因复杂,染色体异常与女性不孕关系密切,对女性不孕患者做染色体检查是必要的. 相似文献
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《中国医药指南》2017,(10)
目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。 相似文献