46,XX,t(8;9)伴多发性骨软骨瘤1例

病儿,女,3(7/12)岁。系第1胎,第1产,足月顺产,出生体重3kg。生后发育迟缓。1岁会坐,2岁会走,至今语言不清晰,理解力差。父母非近亲婚配,母孕期健康。病儿出生时,其父母均23岁。体格检查:智力低下,发育落后;面容特殊:前额隆凸,毛发     

18三体综合征1例

病儿,女,3d。第1胎,过期剖腹产。出生体重2500g。其母孕期无疾病及服药史,仅感胎动微弱。女出生时父母年龄均为27岁,父母非近亲婚配,家族无类似病人。查体:头围33cm,体重2300g,身长43cm。头前后径长,枕骨突出,两眼及眉距宽,左耳比右耳低,腭弓高。双肺有湿啰音种复侄獭⑶⒅氐?不易伸直,左手小指二节,无通贯掌。双膝关节过伸,肌张力低,双足下垂内翻。大阴唇发育不良,小阴唇外露。外周血淋巴细胞染色体G显带核型为47,xx,+18。追查父母核型均正常。诊断:18三体综合征。论讨18三体综合征是次于先天愚型的第二种常染色体异常疾病。1960年由     

四肢瘫痪,颅内高压

病历摘要病儿男,5岁,广汉县人,因手足无力2月余,肢体瘫痪9天,于1980年3月7日入院。入院前2月余,其母发现病儿握筷端碗困难,数天后好转。1月半前发热(39℃),精神差,流涕微咳,大便3～4次/日,持续1周治愈.但病儿上腹疼痛,肢体无力由右侧发展至左侧,夜间哭闹。入院前9天,右手不能拿物,不能站立,喝水轻微呛咳,语言不清,因诊断不明转入我院,病儿为第二     

46XX/46XY 真两性畸形一例报告

住院号87252,患者唐×,2岁,社会性别男性。患儿出生后其父母就发现患儿尿道口位置异常,阴茎弯曲,排尿未见异常。体格检查:精神较差,未见特殊面容,不会行走,头围46.7cm,胸围47.1cm,前囟未闭,体重10Kg,身高82cm,体形无特殊,阴茎下屈畸形1级,阴茎头扁平,背侧包皮稍长,尿道开口于阴囊后部,未见其他     

Bartter综合征1例

患儿,男,1(4)/(12)岁,因反复咳嗽气喘发热1个月余,腹泻10余天入院.病儿系G1P1,足月顺产,出生情况好,母乳喂养至11个月,1岁扶站,1岁2个月独走.父母非近亲结婚,家族中无明显遗传代谢性疾病史.体检:T38.3℃,R36次/min,体重8kg,身长68cm,头围40cm,BP 88/54mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),神志清楚,精神萎靡,反应较差,呈中度脱水貌,营养不良.皮肤弹性差,前囟未闭1cm×1cm.双肺呼吸音粗糙,可闻及大量痰鸣音及少许哮鸣音,HR 120次/min,律齐,心音低钝,双膝腱反射减弱.     

18三体综合征1例

1临床资料 患儿,男,2h。第三胎第二产（头胎13岁,体健）,孕41^＋5周,因社会因素行剖宫产术,羊水6000ml,出生时体重2160g,生后窒息,Apger评分4分一5分一8分,胎盘体积小,12cm×10cm×10cm大小,厚约10cm,脐带呈结节状,绕颈1周,粗细无异常。父母非近亲结婚,均为农民,无放射线及毒物接触史。     

Bartter综合征1例

患儿 ,男 ,1412 岁 ,因反复咳嗽气喘发热 1个月余 ,腹泻 10余天入院。病儿系G1P1,足月顺产 ,出生情况好 ,母乳喂养至11个月 ,1岁扶站 ,1岁 2个月独走。父母非近亲结婚 ,家族中无明显遗传代谢性疾病史。体检 :T38.3℃ ,R36次 /min ,体重8kg ,身长 6 8cm ,头围 4 0cm ,BP 88/5 4mmHg(1mmHg =0 .133kPa) ,神志清楚 ,精神萎靡 ,反应较差 ,呈中度脱水貌 ,营养不良。皮肤弹性差 ,前囟未闭 1cm× 1cm。双肺呼吸音粗糙 ,可闻及大量痰鸣音及少许哮鸣音 ,HR 12 0次 /min ,律齐 ,心音低钝 ,双膝腱反射减弱。血常规 :WBC16 .3× 10 9/L ,RBC4 .7…     

双侧隐睾并发一侧睾丸扭转坏死1例

隐睾是小儿外科常见的先天性疾病,睾丸扭转是外科急症,隐睾可并发睾丸扭转,但双侧隐睾并发睾丸扭转者少见。我科近期收治1例,现报告如下。病儿,男,6个月。因双侧阴囊空虚6个月,左腹股沟区疼痛6 h而入院。病儿出生后,家长发现其双侧阴囊空虚,内无睾丸,于当地医院诊断为“双侧隐睾”,未行任何治疗。6个月来,病儿睾丸始终未降至阴囊内。6 h前,病儿无明显诱因出现阵发性哭闹,家长检查后发现其左侧腹股沟区皮肤红肿,触痛且进行性加重,伴发热,体温最高可达38.5℃,遂来我院就诊。查体:病儿呈急性病容,生命体征尚可,男童外阴,双侧阴囊发育差,内无睾丸;左侧腹股沟区可触及一个包块,约1 cm×1 cm大小,质地较     

外伤性慢性机化性硬脑膜下血肿合并双侧脑萎缩1例

患儿男,3岁.2年前扶案站立时摔倒致伤头部,当即昏迷,在某医院按蛛网膜下腔出血治疗.住院期间病儿出现四肢抽搐,大小便失禁.无呕吐,约10天后病儿能睁闭眼,会吸吮,但右侧肢体不能活动,双眼左斜视.住院20天症状再无何好转而出院.伤后2年仍偏瘫失语,双眼斜视,于92年3月来我院.查体:病儿精神尚好,前囟、后囱均已闭合,颅面比例正常,头围无增大,双眼左斜视,不会说话,右侧肢体瘫痪,四肢肌张力     

急性小脑性共济失调18例临床诊治体会

我院儿内科 1995年 3月至 2 0 0 0年 1月共收治急性小脑性共济失调病儿 18例 ,现总结如下。1　临床资料1.1　一般资料 :18例病儿均为住院患者 ,年龄最小 13个月 ,最大 6岁 ,2岁以内 10例 (5 5 .6 % ) ,大于 2岁 8例 (4 4.4% ) ,男性 12例 ,女性 6例 ,男女之比为 2∶ 1,一年四季均可发病 ,无明显流行性。1.2　临床表现 :1前驱症状 :发热 8例 (4 4.4% ) ,体温均在39.0℃以上 ;腹泻 3例 (16 .6 % ) ,前驱症状距小脑性共济失调症状出现时间 :同时出现 2例 ,1d内出现 7例 ,～ 2 d2例 ,～ 4d7例 ,均呈急性起病 ,发展迅速。2神经系统首发症状 :抽搐…     

猫叫综合征1例

1 临床资料患儿男，1岁3个月。2次在我科住院。患儿系第四胎第一产，胎龄39周，自然分娩，Apgar评分10分，出生体重2450g。第一次因发绀、口吐泡沫入院，新生儿期住院期间哭声微弱，多次哭闹后及喂奶后颜面发绀。第二次入院时1岁3个月，因发热、咳嗽入院。至今不认识家人，不能独坐，不能站立、说话及行走。患儿出生时母亲年龄28岁，父亲年龄30岁。父母均为硕士研究生，其母孕前、孕期一直从事打字、复印工作，孕期头3个月有“感冒”病史，未用药物治疗。家族中无特殊病史。体检：生长发育差，体重7.5kg，头围43cm，胸围44.5cm，身长73cm，…     

一例48,XXX, 18双三体核型的报告

患儿女,日龄1天,住院号59774。第三胎,第二产,顺产,出生体重2.4kg。因生后发现头小,两眼间距宽,兔唇等畸形而入院。患儿其父33岁,母30岁,均务农,体健。母在怀孕前,曾使用口服及针剂避孕药,妊娠期2～3个月时曾患感冒,接触过农药。其兄5岁,健在。体检:头小(头围31.5cm),前囟1×1cm,两眼间距宽,外眼角上翘,两眼球稍外突,两眼时有上翻,鼻梁不塌,两耳较小,耳壳位低并有折叠,轻度兔唇,蹼颈,两手掌纹呈通贯手,两手指呈挛缩     

巨大帽状腱膜下囊肿

女孩.1岁半,1963年2月14日入院.病儿出生后在头顶正中有一包块,比鸡蛋略小,以后迅速长大,并超过儿头之体积。病儿智力及身体发育均差,不能迈步、说话,坐立困难,需要他人扶住头部。穿刺包块,曾流出少量黄色液体。病儿大小便、吃奶均无异常。无外伤史。体格检查:神志清楚,表情呆板,发育营养欠佳,其他无异常发现。头部呈巨大袋状畸形,位置自前额向后上至枕部,双侧各达耳颞部,约20×15×11厘米,柔软有波动感,可随头的位置变化而稍变形,无搏动。于肿     

北京天坛医院成功切除世界上体积最小的下丘脑错构瘤

该院神经外科不久前成功地为1例2岁性早熟病儿摘除了不足0.3cm的下丘脑错构瘤。经文献检索,这是迄今国内外发现的生长部位最深、瘤体最小的1例下丘脑错构瘤。 患儿男性,出生时由于体大,胎头靠吸引助产,满月时体重达6公斤,以后平均每月增长1公斤;出生后5个多月长出牙齿,并出现性情暴躁,嗓音粗哑,阴部长出阴毛,脸上长满     

46，xy／50，xy，＋13，＋14，＋18，＋22异常核型并发多畸形1例

４６，ｘｙ／５０，ｘｙ，＋１３，＋１４，＋１８，＋２２异常核型并发多畸形１例周容，黄婉芬（儿内科学教研室儿外科学教研室）关键词：染色体异常；畸形病儿，男，１岁。因智力低下就诊。病儿系第１胎，足月顺产，至今不能独自站立，仅能发单音，智力较同龄儿明显落后...     

原发性皮肤淋巴瘤18F-FDG PET/CT显像分析

1 病史简介 患者女性,40岁,因发现左前臂肿块1年入院.患者1年前无明显诱因发现左前臂小结节,约0.5cm,红色,无痛,压之不退色,当时未予特殊治疗,后结节进行性增大.病程中患者无其他不明原因的发热、咳嗽、咳痰.查体:左前臂一实性肿块,约3cm×3cm,红色,质地中等,不易推动,有压痛,肿块表面无破溃、渗出.     

47,XYY综合症一例报告

患儿,男,第二胎,4岁,足月顺产.出生时体重37kg,发育良好,出生时父亲年龄27岁,母亲年龄25岁,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无服药史和放射线接触史.体检:身高84cm,体重13kg,能行走,智能正常,心肺及其它脏器正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为47,XXY.     

儿童抽动—秽语综合征并遗尿症1例

病儿,女,6岁.因不自主耸肩1年,遗尿半年,加重3d来我院就诊.病儿于1年前出现不自主地耸肩,后又出现不同程度的眨眼、扭头、无缘无故地骂人,通常在看电视、写作业或家长提醒时发作.半年前出现入睡后遗尿,每晚1～2次,喝水越多,遗尿次数越多,冬天加重.近3d来病儿不自主动作明显增多,故来本院就诊.病儿无尿痛、尿急现象.病儿系第一胎第一产,足月顺产.既往身体健康,学习成绩优秀,父母非近亲结婚,家族中无类似病史.     

原发性严重联合免疫缺陷病1例

病儿,男,80 d.因口腔溃疡20 d,稀便10 d伴发热6 d入院.病儿20 d前出现口腔溃疡,位于软腭部位,左右各一个,发现时即有1 cm×1 cm大小,表面覆有白色膜状物.10 d来出现稀便,有时发绿,无脓血,每天5～6次,无呕吐.近6 d出现发热,体温39.7 ℃,无畏寒、寒战,无明显皮疹,无咳喘流涕,退热治疗后体温可以降至正常,短时间内体温复升.在当地医院给予抗感染治疗6 d (具体药物不详),症状无改善.发病以来,经常哭闹,吃奶尚可,小便可.病儿系G1P1,足月剖宫产,无手术输血史,生后母乳喂养,注射卡介苗(4～8周后局部无反应)、乙肝疫苗一次.父母体健,无血缘关系,家族中无类似病人,否认冶游史、传染病史及接触史,其母孕期体健.     

肛门闭锁患儿行肛门成形术的护理体会

先天性肛门闭锁是一种先天性直肠肛门畸形,其发生率为1/5000-1/10000.其表现为出生后24小时无胎粪排出,在正常肛门位置无肛门存在.早期病儿有恶心,呕吐,呕吐物含量汁,以后呕吐物为粪便样物.