叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

受体相互作用蛋白激酶1在类风湿关节炎发病中的作用及其遗传易感性

  目的  分析受体相互作用蛋白激酶1(receptor interacting serine/threonine protein kinase 1, RIPK1)在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)发病中的作用及其基因多态性与RA遗传易感性的关联。  方法  采用实时定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)方法检测RA和健康对照者的外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell, PBMC)中RIPK1的mRNA水平,分析其在RA发病中的作用。在RIPK1调控区和蛋白修饰功能区中筛选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,筛选了rs111393904、rs115041708、rs1158343326、rs116040763、rs116603010、rs116696494、rs1186968649、rs1189800403、rs1193251671、rs1255389565、rs138277932、rs17548629、rs200610530、rs547953577、rs557588787、rs561972571、rs760405932、rs77736895和rs934053809共19个位点,采用iMLDR技术进行基因分型,分析RIPK1基因多态性与RA遗传易感性的关联。  结果  比较88例RA患者和85例健康对照者RIPK1 mRNA表达水平,结果显示RA组低于健康对照组(Z=3.152, P < 0.000 1);进一步比较RA活动组(50例)、RA稳定组(38例)和健康对照组三组间差异,结果显示RA活动组RIPK1 mRNA表达水平低于稳定组(Z=2.987, P=0.008 4)和健康对照组(Z=4.247, P < 0.000 1),RA稳定组与健康对照组间差异无统计学意义(Z=0.584, P>0.999 0)。对103例RA患者和90例健康对照者的SNP位点进行基因分型,结果显示RA患者上述SNP位点基因型和等位基因频率与健康对照组的差异均无统计学意义(均有P>0.05)。  结论  RIPK1对RA病情活动可能有保护作用,但其基因多态性与RA遗传易感性可能无关联。     

瘦素及瘦素受体基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的关联研究

目的探讨瘦素基因rs2167270、rs4731426和瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群冠心病(Coronary Artery Disease,CAD)的遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对中国南方汉族人的1 044例冠心病患者和1 349例健康对照样本进行SNP分型;等位基因关联分析采用卡方检验;基因型关联分析采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析方法。结果等位基因和基因型关联分析未发现rs2167270、rs4731426和rs12405556与冠心病有关联(P=0.242~0.978);进一步按性别、是否患高血压、是否患2型糖尿病这3个混淆因素分层后,仍未发现3个SNP在各亚组与冠心病有关联(P=0.0938~0.997)。此外,也未发现这3个SNP与冠心病合并高血压/2型糖尿病存在显著关联(P=0.258~0.994)。结论本研究未发现瘦素基因rs2167270、rs4731426及瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的冠心病有关联。     

细胞周期信号通路相关基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床病理特征关系

目的探讨细胞周期信号通路相关基因CDC25C、CDKN2A(p16)、MCM4、MCM7、PARDC(DNA-PK)、RAD21、RBL2(p107)、YWHAB(14-3-3)、SMAD3、KAT2B、CHEK1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)临床病理特征的关系,为HCC的预后预测提供科学依据。方法于2007年7月—2011年3月整群抽取在广西医科大学第一附属医院肝胆外科就诊和治疗的498例新发HCC患者进行相关流行病学调查和临床病理资料的收集,并采集其空腹静脉血提取血液样本DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对14个细胞周期信号通路相关基因SNP位点进行基因分型。结果在校正了年龄、性别、民族、HCC家族史、HBs Ag、吸烟和饮酒情况后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,携带YWHAB基因rs2425675位点等位基因A基因型AG/AA患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.097倍(OR=2.097,95%CI=1.034~4.256);携带RBL2基因rs3929位点等位基因C基因型GC/CC患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.234倍(OR=2.234,95%CI=1.100~4.534);携带CDC25C基因rs3734166位点等位基因G基因型GA/GG患者的子灶发生风险为基因型AA患者的0.460倍(OR=0.460,95%CI=0.259~0.816),癌栓发生风险为基因型AA患者的0.651倍(OR=0.651,95%CI=0.439~0.965);携带CHEK1基因rs515255位点等位基因T基因型TC/TT患者的子灶发生风险为基因型CC患者的0.451倍(OR=0.451,95%CI=0.252~0.807),肿瘤数目多发的风险为基因型CC患者的0.655倍(OR=0.655,95%CI=0.442~0.971)。分层分析结果显示,YWHAB基因rs2425675位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒的患者中,其SNP多态性与肝癌肿瘤包膜侵犯和假包膜的发生存在统计学关联(均P0.05);CDC25C基因rs3734166位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒、HBs Ag阴性和阳性的患者中,其SNP多态性与子灶、癌栓、脉管侵犯和肝硬化的发生存在统计学关联(均P0.05);CHEK1基因rs515255位点在无HCC家族史、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阳性的患者中,其SNP多态性与包膜侵犯、子灶的发生和肿瘤数目多发存在统计学关联(均P0.05);RBL2基因rs3929位点在吸烟、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阴性患者中,其SNP多态性与包膜侵犯和脉管侵犯的发生存在统计学关联(均P0.05)。结论 YWHAB、RBL2、CDC25C和CHEK1基因SNP多态性可能与HCC的临床病理特征相关。     

人类白细胞抗原DRA基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原DRA基因（human leukocyte antigen DRA,HLA-DRA）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma,HCC）易感性的关联。方法 采用以医院为来源的非匹配病例对照研究方法,纳入365例HCC患者作为病例组以及365例非HCC患者作为对照组。利用问卷收集研究对象的一般人口学特征和相关暴露因素资料,并采用TaqMan-MGB探针定量PCR法对rs3135395 G>T、rs3135338 T>C和rs2395178 G>C进行基因型检测。应用非条件logistic回归模型计算SNP位点各基因型与HCC易感性的比值比（odds ratio,OR）及95%可信区间（confidence interval,CI）。结果 携带rs3135338 TC基因型和显性模型（TC+CC）的个体HCC易感性较TT基因型携带者显著降低（OR=0.47,95% CI=0.25~0.91,P=0.024;OR=0.53,95% CI=0.28~0.95,P=0.045）。与rs2395178 GG基因型携带者相比,GC基因型和显性模型（GC+CC）携带者HCC易感性显著降低（OR=0.41,95% CI=0.29~0.57,P<0.001;OR=0.58,95% CI=0.41~0.81,P=0.002）。结论 HLA-DRA基因rs3135338 T>C和rs2395178 G>C与HCC易感性相关,可为揭示免疫相关基因遗传多态性对HCC发生的作用提供一定参考。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统...     

IL-18启动子区基因多态性与肝癌易感性关系的Meta分析

目的系统评价白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)启动子区rs1946518和rs187238位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)易感性的相关性。方法全面检索数据库Pub Med、EMBASE、the Cochrane Library、CNKI和万方,截止日期为2016年11月20日,按纳入与排除标准筛选文献,采用Stata13.0进行Meta分析,评估发表偏倚,P0.05为差异有统计学意义。结果共纳入7篇研究,包括1 035例病例和1 491例对照。合并结果显示,未发现IL-18启动子区rs1946518和rs187238基因多态性与HCC易感性有关联,Egger's线性回归分析显示不存在发表偏倚,对比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-18启动子区rs1946518和rs187238基因SNP与HCC易感性无关联。     

GCK基因多态性与汉族人群血糖水平的关系研究

目的探讨GCK基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2268576、rs2908297、rs2971676、rs4607517与汉族人群空腹血糖(FG)水平的关系。方法应用Taq Man探针技术在ABI V7平台上对293名健康体检者GCK基因的4个SNP位点进行基因分型,并进行关联分析。结果 SNP位点rs4607517基因型与FG水平存在线性相关性(P=0.002)。rs4607517位点AA组患者平均FG值(5.16 mmol/L±0.49 mmol/L)高于AG组(4.9 mmol/L±0.49 mmol/L)和GG组(4.81 mmol/L±0.41 mmol/L),差异具有统计学意义(P=0.025,P=0.002)。结论 GCK基因内SNP位点rs4607517与中国汉族人群FG水平的遗传易感性相关联。     

广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tag SNP位点(rs16956647、rs5435)在1 044例冠心病患者和1 349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

中国汉族人群MHC区域与胃癌易感性的关联

  目的  探讨主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)区域遗传变异与胃癌易感性的关联。  方法  采用病例对照研究设计,以中国汉族人群MHC参考数据集为参照,利用SNP2HLA v1.0.3软件对MHC区域进行基因型填补;应用Logistic回归分析模型鉴定MHC区域中与胃癌易感性存在关联的遗传变异;基于公共数据库,通过系统功能注释探索MHC区域内的易感基因和功能性遗传变异。  结果  本研究发现,rs2517714为MHC区域与胃癌发生风险独立关联的遗传位点(OR=1.13, P=2.70×10-8);功能注释显示位于HLA-A基因外显子区域的氨基酸多态性位点及单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)可能会影响HLA-A蛋白稳定性;同时,非编码区的功能性遗传变异rs9295829可能通过影响所在区域增强子活性,从而远程调控HLA-A基因表达,共同影响易感基因HLA-A的功能。  结论  MHC区域致病性遗传变异通过影响易感基因HLA-A功能,从而影响胃癌易感性。     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

5-羟色胺受体1B基因多态性及其与振动性白指关联分析

目的 检测手传振动作业工人5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)多态性位点,分析HTR1B基因多态性与振动性白指(VWF)的关联性.方法 对HTR1B再测序筛查多态性位点,其与VWF的关联性采用Logistic回归分析,采用Haploview软件进行其遗传特征和连锁不平衡(LD)分析.结果 筛查到7个已知单核苷酸多态性(SNP)位点,各位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).rs17273700、rs11568817与rs130058之间、rs6296与rs6298之间均呈强LD,rs17273700与rs11568817为完全LD.校正年龄、工龄、吸烟和饮酒等混杂因素前,rs17273700突变杂合型AG(P=0.034)、rs11568817位点突变杂合型AC(P =0.034)、rs6298位点突变杂合型AG(P=0.030)与突变纯合型GG(P=0.023)和rs6296位点突变杂合型GC(P =0.022)与突变纯合型CC(P =0.012)等突变基因型相对其各自的野生纯合型,均呈现可能增加VWF易感性的趋势(P＜0.05);校正混杂因素后,上述突变基因型与VWF易感性之间的关联无统计学意义(P＞0.05).结论 首次完整测序汉族手传振动作业人群HTR1B基因多态性位点并初步分析了其人群遗传特征,HTR1B对VWF易感性的影响值得进一步研究.     

基于核心家系的XRCC1基因多态性与鼻咽癌易感性的关联分析

目的 利用以核心家系为基础的关联研究探讨X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)多态性与鼻咽癌易感性之间的关系.方法 收集457个广东鼻咽癌核心家系(包含2134名成员)作为研究对象.每一个家系由父母和至少有1名患鼻咽癌的子女构成.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对XRCC1基因中3个单核苷酸多态性(SNP)位点(其参考SNP编号分别为rs1799782、rs25489和rs25487)进行基因分型.运用家系为基础的相关性检验(family-based association test,FBAT)软件分析这3个SNP位点基因型及单体型与鼻咽癌易感性之间的关联性.结果 FBAT 分析结果显示:XRCC1基因的3个SNP位点基因型及单体型与鼻咽癌的易感性之间无显著相关性(rs1799782:x2=1.006,P=0.605;rs25489:x2=0.470,P=0.790;rs25487:x2=2.563,P=0.278;单体型:x2=3.004,P=0.557;全局统计).基于显性或隐性模式下,rs25487位点等位基因G或A从亲代传递给子代具有增加或减少的传递(Z=1.985/-1.985,P=0.047);然而,全局统计以及基于累加模式下并没有观察到传递的增加或减少.结论 以家系为基础的相关性研究没有发现XRCC1基因多态性与鼻咽癌的易感性之间具有显著相关性.     

NOD1和NOD2基因多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的探索NOD1和NOD2功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组与对照组先天免疫反应信号通路相关基因NOD1和NOD2功能SNPs的频率差异。结果携带NOD1 rs2906766 C等位基因,可显著增加60岁及以上的个体(调整OR=1.30,95%CI=1.02~1.65)、吸烟者(调整OR=1.38,95%CI=1.05~1.82)和H.pylori阴性者(调整OR=1.36,95%CI=1.03~1.79)发生胃癌的风险,但没有发现NOD2 rs3135500位点A>G的改变与中国人群胃癌的发生有关联。结论 NOD1基因rs2906766位点C>T的改变与中国人群胃癌的遗传易感性有关联,但需要在更大样本中验证这一结果,并开展功能学研究以揭示其潜在的生物学机制。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101～5.983;P<0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究

目的探讨PSCA基因多态性位点与胃溃疡的遗传学关联。方法采用候选基因的遗传学关联研究策略,基于来自中国汉族人群的688名胃溃疡患者以及1 442名健康对照受试者,对覆盖PSCA基因的11个SNP位点与胃溃疡的潜在关联进行考察。利用c2检验来对单个SNP位点的关联信号进行统计分析。结果SNP位点rs2294008与胃溃疡的疾病状态存在显著性关联(OR=0.73,P=4.78×10-5),该SNP的T等位基因在对照组中的分布频率高于病例组差异有统计学意义(P<0.05),因而具有一定的保护性作用。结论 PSCA基因可能是胃溃疡的易感基因。     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的探讨广东汉族人群中脂联素基因(ADIPOQ)的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的关联。方法采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒,对筛选的2个tagSNP(rs822396、rs3774261)在595名2型糖尿病患者和725名健康对照中进行基因分型,并应用χ2检验、Logistic回归模型等方法分析SNP位点与2型糖尿病的关联性。结果调整性别、BMI和甘油三酯等因素后,rs822396在等位基因关联分析和基因型关联分析中均无统计学意义(P0.05),rs3774261在等位基因关联分析中亦无统计学意义[P=0.077,OR(95%CI)=1.18(0.98,1.41)],但在显性模型下的基因型关联分析中有统计学意义[P=0.028,OR(95%CI)=1.36(1.03,1.79)]。结论在广东汉族人群中,rs822396与2型糖尿病无关联,rs3774261与2型糖尿病的遗传易感性有关,但其具体机制尚需进一步探讨。     

二肽基肽酶9基因单核苷酸多态性与煤工尘肺的相关性

目的探讨二肽基肽酶9基因(DPP9)rs12610495位点单核苷酸多态性(SNP)与唐山地区汉族人群煤工尘肺(CWP)的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离子飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)对652例CWP患者和648例接尘健康对照者DPP9基因的rs12610495位点分型,采用PLink 1.07软件对SNP位点基因型和等位基因频率及遗传模型进行分析。结果与对照组比较,CWP组DPP9基因rs12610495位点的基因型和等位基因频率均无明显变化,差异无统计学意义(χ~2=1.731、0.565,P0.05)。遗传模型分析显示,DPP9基因rs12610495位点在相加、显性及隐性三种遗传模型下的基因型分布比较,差异均无统计学意义(OR=1.087、0.987、1.964,95%CI=0.870~1.358、0.659~1.478、0.527~7.314,P均0.05)。结论 DPP9基因rs12610495位点单核苷酸多态性可能与唐山地区汉族人群CWP的易感性无关。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。