包头市肥胖儿童的ApoE基因多态性研究

目的:研究包头市肥胖儿童ApoE基因多态性.方法:从白细胞中提取基因组DNA,设计引物扩增ApoE基因,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其多态性.结果:本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E2/3、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型;肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高;与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ApoE基因多态性与儿童肥胖有一定关系.     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

长爪沙鼠ApoE基因SNPs遗传多态性的研究

目的　为了评价ApoE基因在Z:ZCLA长爪沙鼠封闭群中的遗传多样性。方法 利用PCR-SSCP技术对前期已筛选到的三个SNP（single nucleotide polymorphism）位点在普通级和清洁级两个封闭群共444只动物中进行了ApoE等位基因的基因频率,基因型频率,杂合度、多态信息量等参数进行了检测与计算。结果　检测结果表明97、781和1774三个SNP位点平均等位基因为2个,遗传方式基本符合孟德尔定律;期望杂合度分别是0.063,0.501,0.499,全群平均为0.354;PIC分别是0.061,0375,0.374,全群平均0.270。　结论　ApoE基因频率和基因型分布可能与长爪沙鼠的长期封闭和选种方式造成一定程度的遗传漂变相关。     

ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性

目的 探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为老年性痴呆（Alzheimer's disease,AD)患者临床诊断指标的可行性。方法 应用PCR－RFLP等技术对24名AD患者和29名对照者进行ApoE基因型检测并加 以剖析。结果 AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组,分别为27．1％与3．4％（P＜0．01）。在AD组中,含有1个或2个ε4基因频率与对照组相比,也具有显著性（P＜0．01）。结论 ε4与AD的发病有着一定的相关性,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标。     

ApoE基因多态性与2型糖尿病患者的相关性初步分析

目的：研究2型糖尿病患者的ApoE多态性分布频率；ApoE对2型糖尿病患者的血糖和胰岛素水平的影响。方法：通过基因位点引物测定方法测定2型糖尿病组和对照组的ApoE基因型和等位基因频率并进行分析；测定不同基因型糖尿病患者空腹及口服葡萄糖后血糖、胰岛素水平及服糖后血糖面积和胰岛素面积并进行分析。结果：与对照组比较，ApoE基因频率显示，糖尿病组ε4基因频率明显增高，糖尿病组ApoE基因型频率提示ε3／3明显降低，不同ApoE基因型患者空腹及口服葡萄糖后水平无差异，ε4基因型糖尿病患者的空腹胰岛素水平和服糖后胰岛素曲线下面积明显增高。结论：ε4基因型对2型糖尿病患者的发病有重要影响，且对2型糖尿病患者高胰岛素血症及胰岛素抵抗有影响。     

河北汉族ApoE基因多态性与心脑血管疾病的相关性

目的 分析河北地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病相关指标的临床特点。方法 以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院就诊的4 641例住院患者为研究对象,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)-荧光探针技术检测患者外周全血基因组中ApoE基因,根据ApoE基因型(不包括ε2/ε4型)将其分为E2组(ε2/ε2+ε2/ε3基因型)、E3组(ε3/ε3基因型)、E4组(ε3/ε4+ε4/ε4基因型),回顾性分析3组间的ApoE基因多态性分布特点,比较3组间年龄、性别、临床诊断与合并症、部分生化指标检测结果的差异性。结果 E4组患者阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症的患病率高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义(P<0.05);血液生化指标检测显示ApoE基因E4组患者三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a数值高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义,P<0.05;高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、肌酸激酶、尿酸、同型半胱氨酸数值与E2和E3组患者相比差异无...     

变应性鼻炎部分相关单体型模块基因单核苷酸多态性研究

目的检测患者染色体上有无变应性鼻炎相关基因单体型模块SDAD1、CXCL10、CXCL11、Eo BL的存在,有无单核苷酸多态性(SNP)的存在及遗传因素对这些SNP有无影响。方法提取有遗传背景组和散发组的变应性鼻炎患者的血液样本DNA,通过PCR引物设计、合成、扩增后进行基因测序。结果实验在2组中一共检测出46个位点,其中发生突变的位点有34个,总的突变率为78.3%。变应性鼻炎的基因突变在有遗传背景组(66.67%)和散发组(78.57%)之间差异无统计学意义(P=0.58)。结论变应性鼻炎患者染色体上单体型模块SDAD1,CXCL9,CSCL10及CXCL11基因连续表达,变应性鼻炎相关基因SDAD1、CXCL10、CXCL11、Eo BL上有SNP的广泛存在,但遗传因素对这些突变无明显的影响。     

ApoE基因多态性与脑梗死后血管性痴呆的关联性研究

目的 研究ApoE基因多态性在脑梗死后血管性痴呆(vascular dementia,VD)中的分布及其对该病潜伏期和严重程度的影响。 方法 对2015年1月-2016年12月期间杭州市第七人民医院收治的额颞叶脑梗死患者进行Hachinski缺血指数、简易智能量表(MMSE)评定,将Hachinski指数 ≥ 7且MMSE ≤ 24者入组为VD组(79例),同时收集健康对照80例。收集VD患者首次脑梗死至首诊为VD的时间间隔,作为潜伏期;MMSE得分作为其严重程度的指标,同时采集血液,使用PCR法测定ApoE基因多态性。采用χ2检验比较VD组和对照组之间各基因型的分布差异,使用成组t检验比较2组间潜伏期和MMSE得分差异。 结果 VD组ε4等位基因频率[30.38%(48/158)]与ε4基因型频率[45.57%(36/79)]明显高于对照组的15.62%(25/160)和28.75%(23/80) (P=0.002和0.028),ε3等位基因频率[60.76%(96/158)]与ε3基因型频率[45.57%(36/79)]显著低于对照组的77.50%(124/160)和61.25%(49/80),差异有统计学意义(P=0.001和0.047),2组间ε2比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoE ε4基因型患者在脑梗死后发生VD的潜伏期[(13.44±6.00)个月]显著短于ε2基因型[(22.43±9.01)个月],差异有统计学意义(P=0.003),而各基因型间MMSE得分差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 ApoE ε4基因可能是脑梗死后VD组的易感基因且能缩短VD的潜伏期。      

长爪沙鼠ApoE基因SNPs的遗传多态性

目的评价ApoE基因在Z:ZCLA长爪沙鼠封闭群中的遗传多样性。方法利用PCR-SSCP技术对前期已筛选到的三个SNP(single nucleotide polymorphism)位点在普通环境和生物净化后、屏障环境饲养的两个封闭群共444只动物中进行了ApoE等位基因的基因频率,基因型频率,杂合度、多态信息量等参数进行了检测与计算。结果检测结果表明97、781和1774三个SNP位点平均等位基因为2个,遗传方式基本符合孟德尔定律;期望杂合度分别是0.063、0.501、0.499,全群平均为0.354;PIC分别是0.061、0375、0.374,全群平均0.270。结论 ApoE基因频率和基因型分布可能与长爪沙鼠的长期封闭和选种方式造成一定程度的遗传漂变相关。     

黎族脑梗死ApoE基因多态性及饮食因素与血脂相关性研究

目的:探讨海南黎族脑梗死患者ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系。方法:对受试者进行血脂检测,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并进行饮食因素调查,分析血脂异常与饮食因素及ApoE的关系。结果:共检测出6种基因型,ε4等位基因与TC、LDL-C正相关,ε2则为负相关;其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食(嗜甜食(嗜吸烟(嗜饮酒(P(0.05),其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学意义(P(0.05)。结论:黎族脑梗死患者ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,不同的饮食方式对血脂水平有一定影响。     

精神分裂症与载脂蛋白E基因的关联研究

目的 探讨汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因与精神分裂症的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性测定100例精神分裂症患者(男女各50例)及64例正常对照(男女各32例)的ApoE基因型分布和等位基因频率.结果 ApoE基因型总体分布患者组(ε2/2,1%;ε2/3,6%;ε2/4,1%;ε3/3,78%;ε3/4,13%;ε4/4,1%)和对照组(ε2/2,0;ε2/3,13%;ε2/4,3%;ε3/3,64%;ε3/4,19%;ε4/4,2%)差异无显著性(P＞0.05),ApoE等位基因总体分布患者组(ε2,5%;ε3,88%;ε4,8%)和对照组(ε2,8%;ε3,80%;ε4,13%)差异无显著性(P＞0.05).女性患者组与女性对照组的ApoE基因型分布存在显著差异,女性病人的ε3/3基因型频率(RR=3.84,P＜0.05)和ε3等位基因型频率(RR=3.06,P＜0.05)明显高于女性对照组.结论 ApoE基因对精神分裂症易患性的影响可能存在性别上的差异,ε3等位基因可能与女性精神分裂症的发病相关联.     

重庆地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的：研究重庆地区汉族人群多药耐药基因1（MDR1）C1236T,G2677A/T,C3435T单核苷酸多态性（SNP）及单倍型的频率.方法：采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法,对重庆地区196（男112,女84）名没有亲缘关系的汉族健康个体MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点进行基因分型.用SHEsis软件分析MDR1基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果：重庆地区汉族人群中C1236T位点、等位基因频率1236C为33.7%,1236T为66.3%;G2677T/A位点、等位基因频率2677G为44.4%,2677T为43.1%,2677A为12.5%;C3435T位点、等位基因频率3435C为56.4%,3435T为43.6%.重庆地区汉族人群中MDR1基因1236-2677-3435位点构成的3种主要单倍型率（频率〉10%）TTT为31.1%,TGC为21.7%,CGC为15.5%.结论：重庆地区汉族人群MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率和单倍型频率,为研究该地区MDR1基因单核苷酸多态性与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据.     

江苏汉族人群心脑血管病患者载脂蛋白E基因研究

目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系。方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型。结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3%,高血压 冠心病组为57.7%,高血压 脑血管病组为62.2%均明显低于对照组的86%(P<0.05);而ε3/4基因型频率,高血压组为21.4%,高血压 冠心病组为19.2%,高血压 脑血管病组为24.4%,均显著高于对照组的6%(P<0.05);ε4/4基因型高血压 冠心病组频率为5.1%明显高于对照组0%(P<0.05)。分析等位基因频率,高血压组和高血压 冠心病组、高血压 脑血管病组ε3等位基因频率分别为80.7%,74.4%和78.9%,明显低于对照组92.5%(P<0.05),ε4等位基因频率分别为12.1%,16.7%和14.5%,明显高于对照组的3.5%(P<0.05),差异有明显统计学意义。两组间其它各基因型无统计学差异。结论:应用基因测序方法进行ApoE基因分型是最全面、最直接、可靠的方法;ε4等位基因是心脑血管疾病共同的遗传易患因子,而ε3等位基因具有保护作用。     

终末期肾功能衰竭患者ApoE基因多态性的研究

目的研究终末期肾功能衰竭(ESRF)发生的遗传学倾向,寻找与ESRF发生有关的基因.方法采用PCR-RFLP技术研究94例以原发性慢性肾小球肾炎为原发病的ESRF患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布与其脂质代谢异常的关系.结果(1)ESRF组ApoE2/3基因型(31.91%VS 13.89%,P＜0.05)及ε2等住基因(23.94%VS 10.65%,P＜0.05)频率明显高于正常人,而ApoE3/3基因型(50%VS 70.37%,P＜0.05)及ε3等位基因(69.15%VS 82.41%,P＜0.05)则明显低于正常人.(2)ESRF患者中,ε2组TG、VLDL-C,ApoE水平明显高于ε3组、ε4组(P＜0.05),而ε3组发病年龄晚于ε2组、ε4组(P＜0.05).结论ApoE基因多态性同ESRF发生有关,ε2等位基因是原发性慢性肾小球肾炎脂质代谢异常,肾功能损害的重要遗传因素之一.     

中国人群醛固酮合成酶基因T-344C位点单核苷酸多态性频率分析

目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C单核苷酸多态性(SNP)在中国人群中的分布。方法采用PCR-RFLP法对中国人群进行醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率分析比较。结果中国人群的醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C基因型频率分布:TT型占64.5%,TC型占30.8%,CC型占4.7%;等位基因频率T占79.9%,C占20.1%。各基因型频率、等位基因频率与西班牙人、德国人、苏格兰人、日本人差异非常显著。结论醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率的分布有明显的种族差异。     

基于AllgloTM探针检测IL-1单核苷酸多态性检测方法的建立

目的：探讨AllgloTM探针检测IL-1单核苷酸多态性的实用性。方法：采用AllgloTM 探针实时荧光PCR对IL-1β基因SNP进行基因分型。设计其3954C＆gt;T位点AllgloTM探针序列和PCR扩增引物,按照PCR产物特异性和扩增效率,对退火温度、引物浓度等条件进行优化。结果：结果显示AllgloTM探针实时荧光PCR检测体系最适引物浓度为0.4μM,退化温度为58.9℃两步法PCR。在同一条件体系下,检测100例健康体检者IL-1β基因3954C＆gt;T位点,并进行基因分型,测序验证其分型结果。结论：AllgloTM探针实时荧光PCR检测IL-1β基因SNP是一种值得推广的高通量、低成本、常规化的基因分型方法。     

单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态性（ＳＮＰ）是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种ＤＮＡ序列多态性。ＳＮＰ现象在人类基因组中广泛存在,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个ＳＮＰ标记,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对ＳＮＰ检测和分析技术进一步发展,尤其是与ＤＮＡ芯片等技术的结合,它已成为第三代遗传标记,初步满足对疾病相关基因定位研究的需要,尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求,并将最终     

房颤患者CX40基因单核苷酸多态性研究

目的探讨缝隙连接蛋白40 基因（GJA5）单核苷酸多态性在房颤发生中的作用。方法选择2012 年6～12 月南华大学附属第一医院心血管内科住院患者200 例,分为房颤组98 例（持续性发颤）及对照组102 例（窦性心律）。收集患者一般临床资料并通过经胸心脏彩超采集患者左房内径值,静脉采血提取DNA,经聚合酶链反应（PCR）及电泳法检测SNP 的位点,PCR 扩增产物纯化后直接测序查看SNP 位点;哈德温伯格平衡检验后,比较各组间基因分型和基因频率,就房颤危险因素非条件Logistic 回归分析。结果GJA5 基因rs10465885 存在A/G 多态性,房颤组等位基因A、G频率分别为0.54 和0.46。对照组等位基因A、G频率分别为0.45 和0.55。哈德温伯格平衡检验显示组间均符合其平衡,房颤组AA基因型高于对照组,AA 、GG基因型以及等位基因频率差异无统计学意义。GJA5 基因（rs10465885）AA 基因型（OR =2.49)和左房直径（OR =1.29）是房颤的危险因素, GJA5基因（rs10465885）基因型和左房直径无关。结论GJA5基因rs10465885 位点存在基因多态性, AA基因型与左房直径是房颤的危险因素。     

布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析

目的 分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法 获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA，利用PCR扩增限制性酶切法（PCR—RFLP）检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs。结果 XRCC1 C26304TSNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64．6％、28．6％、6．8％，C、T等位基因频率分别为78．7％、21．3％。XRCC1G27466ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为85．9％、12．5％、1．6％，G、A等位基因频率分别为91．7％、8．3％。XRCC1G28152ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为55．2％、37．0％、7．8％，G、A等位基因频率分别为73．7％、26．3％。本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG60例（31．2％）；C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG98例（51．0％）；G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG＋GG88例（45．8％）。结论 本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征，为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。     

FGFR4基因单核苷酸多态性和杂合性丢失在胃癌发病中的作用

目的 研究成纤维细胞生长因子受体4（FGFR4）基因在胃癌患者中的单核苷酸多态性（SNP）情况和杂合性丢失（LOH）的发生频率,探讨其在肿瘤发生发展和患者预后判断中的意义。方法 检测50例胃癌标本中FGFR4基因5个外显子区域6、9、13、16、18的SNP情况,并以SNP技术检测FGFR4基因外显子9区域内密码子388位点rs351855的LOH,分析FGFR4基因SNP和LOH与胃癌临床病理特征及患者生存率的关系。结果 FGFR4基因的外显子9区域第401密码子发生1例体细胞突变（R401C,C>T）,34例胃癌发生编码区非同义SNP,GG、AG、AA三种基因型比例分别为32%、52%和16%。26例AG型杂合子胃癌患者中,rs351855位置LOH的发生频率为92.31%。LOH发生频率和Arg388等位基因的表达在不同肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移、pTNM分期及患者生存率中的差异均无统计学意义（P>005）。结论 胃癌患者FGFR4第388密码子rs351855位点发生高频LOH,提示在其附近存在抑癌基因的缺失或失活。Arg388等位基因的表达和FGFR4基因rs351855位点LOH不直接影响胃癌的发展及患者的预后。