血红蛋白A2和F的室间质量评价结果分析

目的 评价中国部分珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测血红蛋白A2和F的水平和现状。方法 向50家珠蛋白生成障碍性贫血实验室发放两个批号的质控品,收集实验室回报的HbA2和HbF检测值,对回报的结果按照方法分组进行统计分析,并评价其检测水平。结果 49家实验室回报了检测结果,回报率为98%。HbA2的及格率为42.9%～92.3%,HbF的及格率为27.3%～84.6%。通过稳健Z比分数统计,血红蛋白HbA2项目201311批号样本有3家实验室检测结果为不满意,201312批号样本有4家实验室检测结果为不满意,血红蛋白HbF项目201311批号样本有5家实验室检测结果为不满意,201312批号样本有3家实验室检测结果为不满意。结论 我国珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测HbA2和HbF质量有待进一步提高。     

罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系分析

目的对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析。方法采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白（Hb）各种区带定量；同时进行异常Hb各项测定，包括吸收光谱试验、C结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验。首证者做了骨髓检查；4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD／6PGD酶比值法（紫外法）测定；α—THAL基因检测：多重PCR检测α—THAL基因缺失；β—THAL基因检测：DNA芯片反向点杂交（RDB）检测中国人较常见的18种β—THAL基因，鉴定β—THAL基因突变类型。结果父亲的α—THAL基因型：α^Qα^4.2／αα；β—THAL基因型：β^E／N；表现型：轻型β—THAL携带者合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子；母亲的α—THAL基因型：α/--^SEN；β—THAL基因型：βN／βN。根据综合分析，母亲的表现型：轻型α—THAL复合轻型β—THAL携带者同时合并异常HbF持续增高症（HPFH）。首证者的α—THAL基因型：α^Qα^4.2／--^SEA；表现型：缺失型HbH—Q病；β-THAL基因型：βEM／βEM；表现型：βE纯合子。根据综合分析，为缺失型异常HbH合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子。其弟的α—THAL基因型：α^Qα^4.2/--^SEA；β—THAL基因：βN/βN；表现型：缺失型异常HbH病。母亲及其小儿子均同时合并G6PD缺陷。结论广东省是α—THAL和β-THAL、异常HbE和异常HbQ以及G6PD缺乏症的发高区，从地域异常Hb的高发率上，HbE和HbQ是可能存在某种关联性，但是在非同源染色体上两种类型的异常Hb同时合并HbH病在一个个体上，实为罕见。本研究提示对其配偶的婚前检查尤为必要。     

新疆喀什地方血红蛋白病的研究

目的；研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点，方法：异常血红蛋白携带调查采用微量电泳法，地中海贫血先证筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术实施。结果：喀什地区异常血红蛋白平均发生率为０．８％，地中海贫血发生率为３．０７％，两均明显高于全国和新疆的平均水平，８例异常血红蛋白一级结构分析发现ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ（     

917例血红蛋白电泳检查结果分析

目的 了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析.结果 在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36.9%,其中α-地贫78例(23.0%),β-地贫226例(66.7%),异常血红蛋白病35例(10.3%).结论 贵州地区血红蛋白病检出率高;血红蛋白电泳技术的普及运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.     

917例血红蛋白电泳检查结果分析

目的了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型。方法采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析。结果在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36．9％,其中α-地贫78例（23．0％）,β－地贫226例（66．7％）,异常血红蛋白病35例（10．3％）。结论贵州地区血红蛋白病检出率高;血红蛋白电泳技术的普及运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义。     

新疆喀什地区血红蛋白病的研究

目的：研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点。方法：异常血红蛋白携带者调查采用微量电泳法。地中海贫血先证者筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术实施。结果：喀什地区异常血红蛋白平均发生率为０．８％，地中海贫血发生率为３．０７％，两者均明显高于全国和新疆的平均水平。８例异常血红蛋白一级结构分析发现ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ［β１２１（ＧＨ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ］两种变异体。１０例β地中海贫血进行基因鉴定，确定了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）和ＩＶ－Ⅰ－５（Ｇ→Ｃ）等四种基因突变型。其中的ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］系世界首次报道，ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现。结论：对喀什地区血红蛋白病的研究表明，异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点既有别于我国其它地区，又与邻近的中亚等国不完全相同，形成了该地区独有的遗传特征。     

全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的应用

目的:探讨全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的价值.方法:使用法国Hydrasyscs电泳系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果.结果:351例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性19例,阳性率为5.26%;β地中海贫血表型阳性65例,阳性率为18.52%.全自动血红蛋白电泳可以分辨出HbF区带,并且能进行定量扫描,与HbF碱变性试验测得HbF含量基本一致.结论:全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血的诊断提供重要依据.     

12898例全自动血红蛋白电泳检测结果分析

目的回顾性分析全自动血红蛋白(Hb)电泳检测的结果,并探讨Hb电泳在血红蛋白病筛查中的意义。方法收集2011年1月至2013年12月在该院进行血常规及全自动Hb电泳检测的患者临床资料,记录其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及Hb电泳检测结果,对疑似地中海贫血的患者进行地中海贫血基因检测,计算Hb电泳筛查的检出率、基因检测的符合率及各种血红蛋白病的构成比。结果共收集了12 898例患者的临床资料,MCV为(85.32±13.61)fL,MCH为(29.87±6.44)pg,通过全自动Hb电泳仪共检出阳性标本1 315例,其中男568例、女747例,检出率是10.19%,其中疑似α-地中海贫血的患者761例,占5.90%;疑似β-地中海贫血的患者495例,占3.84%;HbJ患者11例,占0.08%;HbK患者15例,占0.12%;HbG患者9例,占0.07%;HbD患者3例,占0.02%;HbE患者21例,占0.16%。α-地中海贫血基因符合率80.55%,β-地中海贫血基因符合率96.77%。结论全自动Hb电泳检测在血红蛋白病的筛查中能发挥重要作用。     

毛细管电泳与血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的比较

摘要：目的：比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。 方法：用毛细管电泳仪检测8 691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本, 对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测。对所有可疑的地中海贫血或者血红蛋白变异体样本进行基因分析及测序验证。 结果：119例可疑患者标本中经毛细管电泳检测出4例Hb H、6例Hb CS、5例Hb Bart′s、5例Hb E。而血红蛋白分析仪仅检出5例Hb E。8 691例一般就诊患者标本中,毛细管电泳检出16例Hb J、2例Hb D-Punjab、1例Hb O-Arab、162例Hb CS和43例Hb E,而血红蛋白分析仪仅检出43例Hb E,两种方法均未检出Hb S。地中海贫血或者血红蛋白变异体经过基因分析或DNA测序均得到验证。 结论：毛细管电泳检测血红蛋白病的效果优于血红蛋白分析仪。     

血红蛋白E及HbE／β地中海贫血7例报告

血红蛋白Ｅ及ＨｂＥ／β地中海贫血７例报告姚启祥羊裔明邓长安潘传芳华西医科大学附属第一医院血液科血红蛋白Ｅ（ＨｂＥ）于１９５４年发现是β链第２６位谷氨酸被赖氨酸替代（αＡ２β２６谷→赖）２）的异常血红蛋白，国内ＨｂＥ已发现于１４省（区、市），云南、江南...     

地中海贫血的实验诊断:项目和方法的选择及临床应用评价

α-地中海贫血和β-地中海贫血在我国广西、广东、四川等省发病率较高.目前临床上仍然缺乏有效治疗手段,防止重症地中海贫血患儿的出生是控制该病发生的最为经济有效的措施,而通过实验室检查有效筛查和正确诊断地中海贫血十分重要.地中海贫血的实验室诊断分为常规诊断和基因诊断两大类.常规诊断项目主要为血液学检查内容,一般包括红细胞参数测定、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白组分分析等.这些指标没有一种能独立用于地中海贫血携带者的诊断,必须进行联合检测.地中海贫血的确定诊断还需进行基因突变检测或珠蛋白链合成分析,目前基因突变检测技术已经成为地中海贫血诊断的主要方法和金标准.     

血红蛋白E的表型与基因型分析

目的 分析血红蛋白E(Hb E)携带者基因型和表现型的关系,探讨Hb E对血液学指标的影响规律.方法 采用毛细管电泳检测14 141份样本,对筛查出Hb E的携带样本进行血细胞分析,然后采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β地中海贫血(地贫)突变.结果 Hb E杂合子(53例)、Hb E纯合子(2例)、Hb E复合α地贫(7例)和Hb E复合β地贫(8例)四组之间的血液学表型指标HGB、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量、Hb E、Hb A2含量比较,差异均有统计学意义(P值均＜0.01).其中Hb E杂合子[HGB(122.70±19.99) g/L、MCV(78.65±5.03)fl]和Hb E复合α地贫[HGB(113.60 ±22.68) g/L、MCV(73.50 ±7.73)fl]对表型影响最轻,而Hb E复合β地贫[HGB (76.40±12.30) g/L、MCV(59.23 ±5.28)fl]对表型影响最重.结论 Hb E杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化,在进行产前诊断时,应做好遗传告知.     

检测血清血管内皮生长因子与血红蛋白在肿瘤患者中的意义

目的　探讨血清血管内皮生长因子 (VEGF)在肿瘤患者诊治中的临床意义以及血红蛋白 (Hb)浓度与VEGF水平间的关系。方法　采用酶联免疫方法检测未经任何治疗的肿瘤患者血清VEGF浓度 ,同时常规检测患者Hb含量。结果　胃癌、肺癌、结直肠癌等肿瘤患者血清VEGF较正常对照差异有显著意义 (P <0 .0 1)。相关分析表明 ,肿瘤患者Hb含量与血清VEGF浓度呈负相关 (r =- 0 .2 89,P <0 .0 1)。低Hb(<12 3.5g/L)水平组肿瘤患者血清VEGF含量 [(6 95 .3± 5 72 .4 )ng/L]与高Hb(>12 3.5g/L)组 [(42 3.7± 35 7.5 )ng/L]差异有显著意义 (P <0 .0 5 )。 2 8例手术前Hb浓度正常 (>110g/L)的患者 ,17例手术后 1周Hb低于正常者 ,其中 13例术后血清VEGF升高 ,11例手术后 1周Hb仍正常者中只有 3例血清VEGF浓度较术前升高 ,两组间差异有显著意义 (P >0 .0 5 )。结论　血清VEGE有可能作为肿瘤辅助诊断的指标 ,低的Hb浓度很可能是患者血清VEGF升高的诱因 ,提示及时纠正肿瘤患者低Hb含量有可能是预防血清VEGF水平升高的有效途径之一。     

全自动多通道毛细管区带电泳技术在血红蛋白分析中的临床应用

目的探讨全自动多通道毛细管区带电泳技术在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法采用法国SebiaCapillarys2电泳系统（Version5．50）及配套试剂,全血样品经系统自动处理后,在9．8kV电压、34℃、pH9．4的缓冲液条件下,在8条并联的毛细管（17．5cm&#215;25μm）内进行血红蛋白电泳,415nm下直接检测各组分的百分比浓度。结果分析183例健康成人血红蛋白电泳结果,确定本实验室参考范围HbA2：2．1％～3．2％。应用HbAFSC质控进行精密度试验,各组分的cV值在（批内：0．21％～1．07％;批间：0．60％43．10％）之间。检测6045例临床需要进行溶血性黄疸诊断和鉴别诊断的患者标本,检出HbA2增高379例;HbF增高203例;HbH带27例;HbE带8例;HbS带4例;HbJ—K带3例;HbBart’s2例;HbD1例。结论SebiaCapillarys2电泳系统能够清晰分辨HbA2、HbF增高及其他异常区带;可准确地将HbC和HbE与HbA2区分;还可完美区分和聚焦HbA与HbS之间的HbF;并可以轻易区分移动速度相近的HbS和HbD2具有自动化程度高、操作简便、快速准确的特点,适合医疗机构临床实验室在血红蛋白分析中常规应用。     

广西地区纯合子血红蛋白Constant Spring的研究

目的　分析广西地区纯合子血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的表现型与基因型的相互关系 ,探讨临床上可能的漏诊原因及其筛查和确诊方法。方法　醋酸纤维薄膜电泳后联苯胺染色法筛选HbCS ,用PCR方法和DNA测序确诊纯合子HbCS基因突变。结果　 9例患者中 ,4例完全无临床症状 ,2例有轻度贫血、脾肿大 ,3例有轻度至中度巩膜黄染。血红蛋白正常或有轻度贫血 ,MCV正常或降低。全部病例外周血涂片呈红细胞大小不等 ,中央浅染 ,有靶形红细胞。血红蛋白分析HbA2 HbCS 4 .3%～ 6 .7% ,HbA2 <2 .0 % ,多数为 1.4 % ,基因分析确诊为纯合子HbCS。结论　纯合子HbCS的临床表现、血液学改变和血红蛋白分析方面差异很大 ,可以完全无症状 ,血液学资料正常或仅有轻度黄疸 ,亦可类似于HbH病。此病在临床上较易漏诊、误诊。确诊依赖基因分析。     

红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的　探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白 (Hb)电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法　采用日本SysmexKX 21自动血细胞分析仪、中山医科大学红细胞脆性一管定量法、美国Helena公司KEP型全自动电泳分析系统,分别对确诊的 160例地中海贫血患者和110例非地中海贫血者进行MCV、红细胞脆性和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析。结果　MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为 91. 3%、78 .1%、71 .3%及 69 .1%、90%、91. 8%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳 2项检测平行联合的灵敏度及特异度分别为 97. 5%、93 .7%及 63 6%、78 2%;系列联合的灵敏度及特异度分别为 71 2%、68 .8%及97 .3%、99 .1%。MCV、红细胞脆性、Hb电泳 3项检测平行联合的灵敏度、特异度为 100%、61 8%;系列联合的灵敏度和特异度为 67. 5%、100%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义 (P<0 .05)。结论　MCV、红细胞脆性、Hb电泳平行联合检测可提高灵敏度,联合检测可提高特异度。     

地中海贫血基因检测试剂盒抽验质量分析

目的按照国家体外诊断试剂抽验工作方案,从6家企业共抽检18批次试剂盒,评价地中海贫血基因突变检测试剂盒的质量。方法依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求,使用企业参考品或国家参考品对准确性、特异性、检测限和重复性4个项目进行检验,同时依据YY/T 1527-2017《α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒》行业标准,使用统一的地中海贫血核酸检测国家参考品,对准确性、特异性和检测限3个项目进行探索研究。结果 18批次试剂均符合各自注册产品标准或产品技术要求,但与行业标准的要求比较,部分企业产品标准或产品技术要求存在缺项的现象。依据推荐性的行业标准,使用统一的国家参考品进行检测,有1批次试剂的检测限不符合行业标准的要求,其它批次试剂的结果均符合要求。结论企业应根据发布的行业标准要求,及时补充完善自己的产品技术要求,并建议统一使用国家参考品进行检测,使试剂盒的质量评价具有可比性。     

Deferral due to low hemoglobin and predictors of permanence in the blood donation system of repeat female blood donors

ObjectivesTo evaluate the deferral rate due to low hemoglobin (Hb) in repeat female blood donors and identify the factors affecting their permanence in the blood donation system.Materials and methods8,368 repeat female blood donors who donated from January 2012 to December 2018 were included. Bivariate analysis and Kaplan-Meier curves were used to identify the covariates possibly associated with developing low Hb, and Cox proportional hazards modeling was used to adjust for all confounders.ResultsThe global deferral rate due to low Hb was 2.4 %. According to baseline Hb, the frequency of low Hb was 0.7–4.1 %, and it was higher in platelet donors (5.8–9.1 %) than in whole blood donors (1.9 %). The main predictors were baseline Hb (compared to the first quartile; hazard ratio [HR] = 0.487 for the second quartile; 0.234 for the third; and 0.095 for the fourth); change in Hb (HR = 2.689 for a >0.49 g/dL change, compared to smaller changes); the type of donation (compared to whole blood donors, HR = 2.317 for platelet donors); and donation interval (compared to >12.5 month intervals; HR = 2.220 for 8.0?12.5 months; HR = 5.658 for 5.4?8.0 months; and HR = 9.452 for <5.4 months).ConclusionsIn female blood donors at moderate altitude, the probability of developing low Hb increases with a baseline Hb of 13.5?14.0 g/dL, with a change in Hb >0.49 g/dL, in platelet donors, and with donation intervals <12.5 months. These four predictive factors can be used together for early identification of donors at risk of developing low Hb, to institute appropriate measures.     

毛细管电泳在HbCS-H病中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳分析仪在诊断血红蛋白（Hh）cs—H病中的应用价值。方法用SebiaCapillar—ys2型毛细管电泳仪分别对经地中海贫血基因分析确诊的34例HbCS—H病患者和70例非HbCS—H病患者（包括42例-SEA／-0-a、19例-SEA／-a4.2、7例HbWS—H、2例HhQs—H）进行Hb电泳。采用缺口聚合酶链反应（Gap—PCR）和反向斑点杂交的方法对2组患者进行地中海贫血基因分析。结果毛细管电泳分析HbCS—H组的HbCS带含量为（1．89±1．33）％,HbH带含量为（1．07±0．86）％,HbA,带含量为（1．17±0．68）％;非HbCS—H组均未能检测到HbCS带,有部分标本未检出HbH带,HbA：带含量为（1．81±1．21）％。2组HbA：带含量比较差异有统计学意义（P〈0．05）。毛细管电泳仪诊断HbCS—H病的敏感性和特异性分别为88．2％和100．0％,阳性预测值为100．0％,阴性预测值为94．6％,诊断效率为96．2％,与地中海贫血基因分析比较差异无统计学意义（P=0．134）。结论毛细管电泳可以用来快速诊断HbCS—H病,能够为患者减轻部分经济负担。