上海市产妇唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素

目的:了解上海市产妇唐氏筛查服务利用的现状及影响因素.方法:基于安德森服务利用模型,自行设计调查问卷,对上海市1 020名产后访视产妇进行问卷调查.调查内容包括:产妇的社会人口学特征、对唐氏筛查服务的认知及利用情况.结果:上海市产妇的唐氏筛查服务利用率为63.1％.对产前筛查服务必要性的认知、孕期获得医生建议的多少、产检次数、获得产前保健服务的医疗机构是唐氏综合征产前筛查服务利用的主要影响因素.结论:唐氏筛查服务利用可通过加强健康宣教、提高保障等方面进行改善.     

上海市浦东新区孕妇参加唐氏综合征产前筛查服务的影响因素

目的:通过调查社区产后妇女孕期接受唐氏综合征(DS)筛查服务的情况,探索影响DS产前筛查服务的因素。方法:选择上海市浦东新区10个街镇为研究社区,共调查1 397名产后妇女。接受DS筛查服务的情况。结果:从多因素分析结果可见,促进调查对象参加唐氏综合征产前筛查服务利用的因素有:本市户籍(OR=1.91)、文化程度大学本科以上(OR=1.51)、职业为公司职员(OR=1.39)、收入4 000～8 000元/月(OR=2.01)、收入8 000元/月以上(OR=3.20)、有保险(OR=1.40)以及参加过孕妇学校(OR=1.55)。结论:降低筛查收费,开展DS产前筛查健康教育,加强外地户籍孕产期保健管理,构建DS产前筛查综合服务模式,可促进DS产前筛查的覆盖,提高服务可及性。     

台州市50420例唐氏综合征产前筛查情况及影响服务利用的因素分析

目的探讨孕中期行唐氏综合征(DS)产前筛查情况及孕妇DS产前筛查利用的影响因素。方法检测50 420例孕14~20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free-βHCG)水平,分析检测结果及妊娠结局。另调查928例住院分娩患者按是否接受DS产前筛查分为两组,比较组间因素差异。结果 50 420例孕妇中5 106例(10.13%)为DS高风险孕妇,其中2 625例(51.41%)羊水细胞染色体核型分析显示胎儿染色体核型异常28例(1.07%);601例行DNA检测确诊21-三体综合征3例,1 880例已分娩但未接受细胞染色体核型分析者随访12例确诊21-三体综合征,5例18-三体综合征。调查显示文化程度低、非本地户籍和对DS筛查不知晓孕妇产前DS筛查的利用率更低。结论孕中期行DS筛查对于早期诊断和预防、降低DS患儿出生率意义重大,加强DS产前筛查宣教和外地户口孕期保健,可提高DS产前筛查服务利用度。     

佛山市唐氏综合症产前筛查服务利用的影响因素分析

摘要:目的　了解佛山市孕妇唐氏综合症产前筛查服务利用情况及相关影响因素。方法　2013年4-7月对佛山市47家助产机构1 100名孕妇进行问卷调查,采用单因素及多因素Logistic回归对相关影响因素进行分析。结果　调查孕妇对唐氏综合症的知晓率为88.24%;唐氏综合症产前筛查的知晓率为88.05%。多因素Logistic回归分析结果显示影响唐氏综合症产前筛查服务利用的因素有唐氏综合症产前筛查的认知、医生是否建议、唐氏综合症产前筛查时间回答是否正确、是否报销、职业等;影响唐氏综合症产前筛查服务利用意愿的因素有医生是否建议、文化程度、户籍等。结论　重视医生对孕妇的宣教,提高孕妇对唐氏综合症产前筛查相关知识的认知水平,将产前筛查服务纳入医疗保障体系有利于提高唐氏综合症产前筛查服务的利用。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的最新研究进展。从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的最新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述。每种方法各有其优缺点，如母血清筛查方法的特异性不高，细胞学及分子生物学方法的影响因素较多；检测母体血液中的有核红细胞，是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法，为其筛查提供了更好的选择。     

唐氏综合征产前筛查2560例分析

目的 通过孕期母体血清标志物检测,探讨产前筛查唐氏综合征的人群范围.方法 分别于孕早期和中期检测母血清中PAPP - A、F-β-HCG和AFP、Free-β-HCG等生化指标,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,比较不同年龄段孕妇的高风险度及异常检出率.结果 产前筛查2 560例孕妇,高风险度孕妇共570例,其中年龄≥35岁者107人,确诊21-三体综合征2例;年龄＜35岁者463人,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例.结论 为降低或杜绝唐氏综合征患儿的出生,任何年龄的孕妇均应行产前筛查.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

唐氏综合征产前筛查的成本核算研究

通过调查4家不同地区医院开展唐氏综合征产前筛查的成本及其构成,得出采用酶联免疫吸附法的筛查成本为76元,时间分辨免疫荧光法的筛查成本为110-130元,化学发光免疫分析的筛查成本为300-330元.其中试剂费用所占比例较大,为40%～70%,因此降低试剂成本是降低筛查成本的重要途径.     

唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查,到现在的无创DNA及尿多肽,其方法逐渐趋于无创性,准确率也逐渐提升;产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展,并对常用的筛查及检查方法进行综述。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病,占先天智力障碍的50％,群体发病率为12．3/万,目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标,结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险,对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析,以减少异常或畸形儿童出生。     

2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析

目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19~42岁,体重指数21.5~30.4 kg/m^2,孕周14.0~21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P<0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P>0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

1191例早中孕整合产前筛查结果分析

目的：分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷。方法：收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例（早中孕组）早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例（中孕组）仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局。结果：早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37%、3.61%,与中孕组的3.57%、5.68%比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查。结论：早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据。     

1037例高风险孕妇产前诊断结果分析

目的探讨孕中期孕妇检测AFP、β-hCG和μE3对筛查出生缺陷的诊断价值。方法采用Roche cobas e601电化学发光免疫分析仪检测2011年1月-2012年12月唐山市妇幼保健院产前门诊孕中期(15~20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,利用配套的产前筛查软件综合评估计算孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度,对筛查出的高危孕妇进行产前诊断。结果筛查21 481例孕妇中,高风险孕妇1 073例。其中21-三体综合征高风险孕妇923例,筛查阳性率4.30%,18-三体综合征高危孕妇59例,筛查阳性率0.27%,神经管缺陷91例,筛查阳性率0.42%。经羊水细胞染色体核型分析和出生缺陷监测,共诊断21-三体综合征4例,未见18-三体综合征,其他染色体异常3例。经B超检查,检出神经管缺陷3例。结论孕中期血清三联产前筛查法是可靠的无创性产前筛查方法,可降低出生缺陷的发生,结合羊水染色体核型分析和B超检查,对预防出生缺陷有重要临床应用价值。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

产前筛查试验中MOM方法的原理及其应用

目的系统地介绍MOM(Multiplesofthemedian)方法的原理、目的、前提条件及其使用效果的检验方法。方法从MOM方法分析的目的入手,结合分析过程中的每一步骤,讨论MOM转换必须满足的统计前提及所得统计学结论。结果MOM方法在一定的条件下可以消除影响因素对指标的影响,从而可以达到将不同的样本混合在一起的目的。结论MOM方法适用的资料是测量值在整个范围内是一种等比例变化关系,不同的样本经MOM转换后能混合在一起的前提条件是,转换成MOM后不同样本的变异系数近似为一常数。MOM方法使用效果检验,一是看其对影响因素的消除效果,另外就是看混合后样本的正态拟合优度。     

应用孕妇血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征的初步报告

目的 :初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白 (AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基 (β- HCG)在胎儿唐氏综合征的产前筛查中的作用。方法 :采用酶联免疫吸附法检测 15～ 2 0孕周孕妇血清 AFP和 β- HCG浓度 ,结合孕妇年龄、孕周 ,利用计算机软件计算胎儿患唐氏综合征风险。结果 :筛查 335例孕妇 ,筛出唐氏综合征高危孕妇 2 1例 ,占 6.2 6%。结论 :孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例 ,随着筛查标本量的扩大 ,相信本筛查方法将对预防唐氏综合征患儿出生发挥重要作用