X染色体与常染色体易位三例

Ｘ染色体与常染色体易位三例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫例１２５岁，已婚，以原发闭经不孕就诊。患者从无自发月经，有人工周期月经，量少。智力佳，身材瘦长１．７０ｍ，第二性征无发育。外生殖器官无明显异常。阴道通畅，宫颈小，子宫小如红枣有活动，附件触诊似条索状，否...     

人类染色体制图

在各种分辩率水平的构建完整的染色体图普将有利于确定ＤＮＡ序列并最终确定人类基因组所含人武部基因的数目。在过去两年，人们业已认识到需要构建大架图谱，以便将人类染色体的图谱锚定在其上。最虫的构架是在利用微卫星标记构建一染色体遗传图谱之后得到的。     

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

平衡易位合并9号染色体臂间倒位一例

平衡易位合并９号染色体臂间倒位一例温淑珍李风云高巍程志杰患者女，３５岁，结婚６年，孕２个月内自然流产３次，孕足月死产１次，孕７个月剖腹产１次，出生一男活婴为畸形儿后死亡。患者表型正常，全身查体及妇科检查无异常。父、母健康。母孕７个月早产２次均新生儿死...     

35种染色体异常核型及临床研究

本室对疑有染色体异常指征的患者657例作了染色体检测，结果发现染色体畸变者108例（检出率为167%），属35种染色体异常核型，其中5种为世界首报核型，1种为国内首报核型。     

长沙地区大Y染色体核型98例临床效应

目的探讨大Y染色体核型的临床意义。方法常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析。结果98例大Y染色体核型中,其妻曾生育出生缺陷儿者27例,占36%;不明原因不育者22例,占29.3%;其妻有自然流产史者10例,占13.3%;无精症7例,占9.3%;少精症4例,占5.3%;弱精症3例,占4%;23例无临床症状,占23.5%。结论大Y染色体核型可能有一定的临床效应。     

12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究

目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。     

11号染色体探针池的应用

１１号染色体探针池的应用夏家辉，傅俊江，戴和平，杨毅，潘乾，阮庆国，龙志高，邓汉湘，何小轩，李麓芸用流式细胞分类器构建的染色体探针池［１，２］已成为快速鉴别标记染色体的有效方法。但由于流式细胞分类器主要根据染色体的长度来分离染色体，其大小相近的染色体...     

88例Y染色体异常的核型分析

本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报道。大Ｙ与流产的关系有争论，作者认为这与研究对象的不同以及大Ｙ的标准不同有关。     

北京地区126例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育与染色体异常的关系。方法常规染色体培养、制片、G显带、核型分析。结果126例受检中，异常者13例。检出率10．3％。其中不良孕产史94例，检出异常者8例，占不良孕产史检出率8．5％，不孕不育32例，检出异常者5例；占不孕不育检出率1．6％。结论染色体异常是不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。     

染色体涂染技术及其在染色体病诊断中的应用

染色体涂染（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）技术是用染色体特异性或染色体区带特异性ＤＮＡ文库作为探针池，与中期分裂相染色体（或间期核）进行荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）和染色体原位抑制（...     

一例衍生16号染色体

一例衍生１６号染色体蔡桂香涂自良患儿男，７个月，第２胎足月顺产。因间断抽搐２天，以“大脑发育不全”收住院。体检：身长６５ｃｍ，体重６．５ｋｇ，外貌痴呆，眼裂小，鼻梁低，反应差，不会笑，不能独坐，肌张力增强。心脏听诊胸骨左缘第３～４肋间可闻及Ⅲ级收缩期...     

晋中地区588例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型28例,其中3例为平衡易位携带者,2例inv(9),1例inv(4),1例t(1;19),1例+m ar,1例21ps+,1例22ps-,2例47,XXY,16例Y≥18号。结论不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。     

四条染色体平衡易位一例

患者　男 ,2 3岁 ,因婚检染色体筛查疑有异常就诊。查体 :身高 170 cm,体重 6 5 kg,智力、表型正常。患者出生时父 37岁 ,母 35岁 ,父母表型及智力正常 ,非近亲婚配。母孕早期有感冒、高热病史 ,患者有两姐姐 ,表型及智力正常 ,已生育一子一女 ,智力、表型均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 2 0个核型 ,显微摄影 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,del(1) (qter- q13∷ p2 2q13∷ p2 2 - p32∶ ) ,del(4) (pter- q2 1∶ ) ;t(4;7) (4qter- 4 q2 1∷7pter- 7qter) ;t(1;16 ) (1pter- 1p32∷ …     

15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析

为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对１５例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析１５１２组单倍体核型，其中畸变核型发现９５组，结构异常５４组，数目异常４１组，畸变率为６．２８％。卡方检验：与１５例正常生育男性组的自然畸变率比较，Ｘ２＝４．３８，Ｐ＜０．０５，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异常的Ｘ２＝７．４９，Ｐ＜０．０１，有显著性差异；而结构异常的Ｘ２＝０．０４，Ｐ＞０．０５．无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值，为诊断流产病因提供了一种新方法。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

t（4;5）易位一例

ｔ（４；５）易位一例赵清秀赵淑玲赵雪梅患儿女，６岁，身高１．２５ｍ，体重１９ｋｇ，表型正常，四肢匀称，活动自如，语言能力差，词语表达不清，其他检查未见异常。经我院儿科智能测试诊断“智力低下”。取患儿外周血培养，染色体核型分析Ｇ显带结果：４６，ＸＸ，ｔ...