复杂遗传因素对公众健康的影响

复杂的遗传性疾病很多见,大多数发病倾向受遗传变异的影响。本文讨论这种变异的分析方法,并在许多例中,通过适当改变有关的环境因子,可减轻这些疾病对公众健康的影响,并提高个人生命质量。复杂的遗传因素多数人认为部分疾病是某些遗传和环境因素复杂交织作用的结果,其相互作用在不同患者中都有差异。但复杂因素中,某种单一因素,如某个主要基因或环境中某种主要影响,仅在少数患者中能精确定位。这些常见病的遗传学近来成为医学遗传学中最有吸引力的领域。但很久以前已有先驱者意识到此领域中遗传学研究的重要性。     

晚发性Alzheimer病的遗传病因学研究

晚发性Alzheimer病(LOAD)具有遗传异质性，是一种多因子遗传病，其病因和遗传特点非常复杂。本文就近年来国内外有关LOAD的遗传病因及易感基因的研究作一综述。     

用反义核酸技术研究POLκ基因对细胞遗传稳定性的影响

目的 :建立POLκ基因表达反义阻断的FL细胞系研究POLκ(polymerasekappa)在维持细胞遗传稳定性中的作用。方法 :将POLκ基因的 16 90 - 1918片段反向克隆到哺乳动物细胞表达载体pMAMneo -amp-中 ,将重组表达质粒转染FL细胞 ,经G4 18筛选 ,获得POLκ基因被表达阻断的哺乳动物细胞系FL -POLκ-。采用穿梭质粒pZ189介导的突变实验 ,观察在POLκ基因表达被阻断细胞系中进行复制时的自发突变频率。结果 :成功建立细胞系FL -POLκ-。穿梭质粒pZ189在FL -POLκ-细胞中复制后 ,其supFtRNA基因的自发突变频率为 11.2× 10 -4,而对照细胞FL和FL -M分别为 4 .9× 10 -4和 3.7× 10 -4。结论 :POLκ在维持哺乳类细胞的遗传稳定性中起重要作用     

多基因遗传病易感基因的遗传定位

很多常见的慢性疾病具有遗传决定因素,这些疾病受多对基因及环境因素的共同影响,又称多基因遗传病。本对于多基因遗传病的易感基因定位过程中所涉及的方法进行了综述。     

线粒体DNA突变与母系遗传糖尿病

近年来研究发现ｍｔＤＮＡ突变是导致母亲系遗传糖尿病的原因之一，其中以ｔＲＮＡ＾ｌｅｕ（ＵＵＲ）ｎｔ３２４３Ａ－Ｇ点突突最常见，该突变在家族中与糖悄病和神经性耳龚共分离。ｍｔＤＮＡ突变研究为糖尿病病因的遗传异质性提出了证据。     

自闭症谱系障碍的遗传因素解析及干细胞模型研究进展

自闭症谱系障碍(ASD)是一种具有明显遗传倾向的神经发育障碍疾病,其主要症状是社会交往障碍,语言交流障碍和重复刻板行为。近些年来,ASD的患病率表现为逐年上升,以儿童和青少年居多,给家庭和社会带来了沉重的教育与经济负担,全社会对于ASD的发病机制以及临床遗传检测日益关注。近些年来由于高通量测序技术的大规模应用及诱导多能干细胞技术的发展,在分子水平发现了许多新的ASD易感基因以及非编码突变,基于这些突变建立了新的ASD遗传检测手段;同时也借助ASD病人来源的诱导多能干细胞进行了发病机制的深入研究。本文将从ASD相关的基因组变异、遗传检测及ASD干细胞模型研究三方面的进展进行综述,希望进一步提高全社会对ASD的发病机制及遗传特征的认识,从而更有效地预防和治疗ASD。     

安徽城乡高血压遗传流行病学调查及研究分析

目的对安徽省部分地区开展高血压遗传流行病学调查.方法采用抽样方法,对大学生、城市居民、县镇农民共6056人进行调查,按WHO诊断标准.结果城区、农民、患病率、临界患病率、总患病率分别为9.82%、8.60%、18.42%及6.00%、5.62%、11.62%,(P＜0.017,城区患病率显著高于农村.结论近年来安徽省人群高血压患病率有上升趋势.中老年知识分子为高发人群(10.28%).     

线粒体遗传与人类系统性高血压

线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了mtDNA突变在母系遗传性高血压中的作用.然而,一些根本的共性问题仍然有待于进一步的研究与探讨.本文就线粒体基因组的进化、mtDNA的遗传方式、mtDNA突变在母系遗传性高血压中的分子机理进行综述,并对今后的研究方向提出设想.     

受教育程度对生育率的影响:来自遗传因素的证据

本文使用了美国健康与遗传研究(HRS)的数据来研究受教育程度和生育率之间的关系.研究发现受教育程度显著减少了欧洲后裔族群的生育孩子的个数,同时也显著提高了不曾生育孩子的概率;同时受教育程度对生育率的影响仅限于女性.本文创新性地利用了遗传信息的外生差异性为研究结果提供了因果性的推断.虽然这一结果可以为不同种群提供启示性的...     

遗传和环境因素对LDL亚型遗传表型的影响

有证据表明，低密度脂蛋白（ＬＤＬ）亚型对动脉粥样硬化的发生起着重要的作用。一些对照研究的的结果显示，小的致密的ＬＤＬ（ＬＤＬ亚型遗传表型Ｂ）与冠心病（ＣＨＤ）风险增加有关。ＬＤＬ亚型遗传表型Ｂ常常与动脉粥样硬化有关，包括血浆甘油三酯升高和高密度脂蛋白（ＨＤＬ），胆固醇降低。家系研究和遗传连锁研究表明，ＬＤＬ亚型受一个主基因控制，但其确切位点尚需要定位。对双生组的研究进一步证实了遗传因素的存在，同时     

人体对链霉素致聋遗传易感性的分子遗传学研究

为在分子水平探讨链霉素致聋的病理机理，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切，对４个链霉素致聋家系１１例成员的外周血线粒体ＤＮＡ进行了分析。结果发现，１１例家系成员中有９例（４例为正常母亲，５例为聋哑患儿）线粒体ＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因上核苷酸１５５５位点发生了Ａ→Ｇ突变。而２例正常父亲未发现该突变。推测该突变是人体对链霉素致聋遗传易感性的分子基础。并对易感致聋的发病机理进行初步探讨。本研究对临床基因诊断及预防具有指导意义。     

遗传负荷与优生

遗传负荷是指一个群体中由于有害基因或致死基因的存在而使群体的适合度降低的现象。它主要有两方面来源:突变负荷和分离负荷。通过优生措施可降低突变负荷和分离负荷,从而,降低遗传负荷,提高人口素质。     

遗传与家庭环境对儿童个性影响的双生子研究

目的:探索遗传和家庭环境对儿童个性的影响.方法:采用横断面设计,以学籍登记为线索募集6-16岁的双生子56对,采集颊黏膜标本提取DNA,进行卵型鉴定.用儿童版艾森克个性测验(EPQ)作为儿童个性测缝工具,用一般健康问卷(GHQ-12)、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)、应激生活事件问卷等向其父母收集家庭环境信息.结果:(1)50对双生子成功提取DNA,卵型鉴定结果显示:同卵双生子24对,异卵双生予26对;(2)同卵双生(MZ)组的EPQ内外向、稳定性、掩饰度三个因子分每对双生子个体之间均正相关(r=0.75,0.73,0.56;P＜0.05),而异卵双生(DZ)组仅有稳定性因子分在每对双生子个体之间有相关性,且相关系数小于MZ组(r=0.47,P＜0.05;MZ组:Z值呵信区间为(0.94±0.44);DZ组:Z=0.51);(3)110位双生子个体的EPQ内外倾向性(E分)与FAD-GFS分值呈负相关(r=-0.20,P＜0.05),精神质(P分)与母亲GHQ-12分值呈正相关(r=0.22,P＜0.05),稳定性(N分)与父亲的专制养育分呈正相关(r=0.24,P＜0.05).结论:本研究提示儿童个性主要受遗传因素决定,但家庭环境中母亲的心理健康状况、父亲的养育方式、健康的家庭功能等对儿童个性的形成也可能有不可忽视的作用.