XRCC1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤遗传易感性研究

我们以病例对照方法，采用限制性片段长度多态分析，初步探讨山东济南地区人群XRCC1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤（NHL）易感性的关系。     

XRCC1和XPD基因多态性与喉癌遗传易感性的关系

目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经病理确诊的喉鳞状细胞癌患者(病理组)和随机抽取的72例非癌症患者为对照组,均进行一般资料问卷调查和抽取外周静脉血进行XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln多态性检测和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测。结果:与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)个体相比,病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)分布频率高于对照组(P0.05),携带该基因型的个体喉癌的发病风险升高3.37(OR=3.37,95%,CI=1.69-6.70)倍;XPD-Lys751Gln各基因型差异2组间无统计学意义;交互作用分析显示,吸烟与不吸烟患者比较,携带XRCC1-399Arg/Gln+Gln/Gln基因型个体的喉癌发病风险差异未发现有统计学意义(χH2=0.09)。结论:XRCC1-399位点Arg→Gln的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln多态性可能与喉癌的遗传易感性有关。     

XRCC1基因单核苷酸多态性与肿瘤易感性

肿瘤的发生是一复杂的生物学过程,其中及时、有效的DNA损伤修复在一定程度上抑制了肿瘤的发生。X射线修复交叉互补基因(XRCC)是参与DNA修复的基因之一,DNA修复基因单核苷酸多态性导致个体DNA修复能力的差异,是肿瘤易感因素之一。本文对目前研究热点的XRCC1基因的单核苷酸多态性与肿瘤的易感性进行了综述。     

XRCC1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤,胃癌发生发展与其他恶性肿瘤一样属多因素、多步骤、多阶段和多基因改变过程,研究显示许多基因在肿瘤的发生发展中起着关键性的作用,DNA作为一种遗传物质,承担着传递遗传信息的重要任务,必须保持相对的稳定性。然而DNA是一种相对比较活跃的物质,会发生自发性的损害,另外,DNA还必须承受来自内外环境的一些伤害,这些损伤打破了DNA的相对稳定性,就会导致一些突变的积聚,进而可能导致肿瘤的发生[1]。DNA修复系统通过逆转DNA损伤,在维持正常的细胞进程和基因的稳定性方面发挥着关键的作用,从而保证了生命系…     

XRCC1基因SNP399多态性与高加索人脑胶质瘤易感性关系

目的：探讨XRCC1基因SNP399多态性和高加索人胶质瘤易感性的关系。方法提取XRCC1基因SNP399多态性与脑胶质瘤易感性关系的数据,筛选出符合条件的数据,应用Meta分析技术软件对各项数据进行异质性检验,计算合并相对危险度（OR）值及95%可信区间（CI）,并行敏感性分析和发表偏移的评估。结果该研究中共有6组符合条件的数据,病例组2,362例、对照组3,085例。Meta分析合并结果显示,XRCC1基因SNP399多态性在等位基因模型（P=0.03,OR=1.14,95%CI 1.03～1.28,P异质性=0.006）和隐性基因模型（P=0.006,OR=1.17,95%CI 1.05～1.30,P异质性＜0.00007）下能够增加高加索人种脑胶质瘤的发病风险。敏感性分析表明合并结果不受单个研究的影响。结论 XRCC1基因SNP399多态性能够增加高加索人脑胶质瘤的发病风险。     

肺癌遗传易感性与基因多态性的研究进展

肺癌是对人类生命威胁最大的恶性肿瘤之一,发病率和死亡率在全球都呈上升趋势,全国第三次死因回顾调查报告显示,肺癌是我国居民第一位肿瘤死因,占恶性肿瘤分类构成22．7。肺癌死亡率在近30年上升了464．84％。     

探讨MUC1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的：探讨 MUC1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究对150例胃癌患者（胃癌组）和150名健康查体正常者（对照组）的MUC1基因rs2070803单核苷酸多态性进行检测,并分析其与胃癌易感性之间的关系。结果 MUC1基因rs2070803位点3种基因型GG、GA、AA在胃癌病例组中频率分别为80.7%、16.0%和3.3%,而在对照组中分别为64.7%、32.0%和3.3%。与GG型比较,GA/AA型基因型者胃癌发生的危险性降低,OR值为0.439（0.259～0.742）。结论 MUC1基因rs2070803位点GG、GA基因型降低汉族人群的胃癌易感性。     

STAT3及XRCC4基因多态性与肝细胞癌易感性的关系研究

目的：探讨转录激活因子3（STAT3）及X线修复交叉互补基因4（XRCC4）基因多态性与中国人群肝细胞癌（HCC）易感性的关系。方法采用病例对照研究,以确诊的200例乙型肝炎病毒（HBV）感染相关 HCC 为肝癌组,207例性别及年龄匹配的 HBsAg阳性患者为非肝癌组。采用PCR-限制性长度多态性技术检测STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点的基因型,Logistic回归分析比较不同基因型与 HCC易感风险的关系。结果（1）STAT3 rs2293152位点3种基因型（CC、CG和GG型）在肝癌组分布频率分别为17％（34／200）、49．5％（99／200）和33．5％（67／200）,在非肝癌组中分别为18．4％（38／207）、56．5％（117／207）和25．1％（52／207）,各基因型在两组之间的差异无统计学意义（P＞0．05）;以CC基因型作参照,携带rs2293152 GG型的个体 HCC患病风险差异无统计学意义（OR＝1．440,95％ CI＝0．800～2．592,P＝0．224）。（2）XRCC4 rs1805377位点3种基因型（AA、GA和GG 型）在肝癌组分布频率分别为61％（122／200）、30％（60／200）和9％（18／200）,在非肝癌组中分别为59．9％（124／207）、31．9％（66／207）和8．2％（17／207）,各基因型在两组之间的差异无统计学意义（P＞0．05）;以 AA 基因型作参照,携带rs1805377 GG型的个体 HCC 患病风险差异无统计学意义（OR＝1．076,95％ CI＝0．530～2．185,P＝0．839）。结论 STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点可能与中国人群HBV 相关HCC 易感性无密切关系。     

DNA修复基因XRCC1和XRCC3多态性与膀胱癌风险关联研究

目的：探讨DNA修复基因多态性与膀胱癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究,以PCR-RFLP技术检测膀胱癌组和对照组的基因多态,比较不同基因型与膀胱癌风险的关系。结果：XRCC1三种基因型在两组间的分布无统计学差异;XRCC3三种基因型在两组之间的分布有统计学差异。结论：XRCC1 Arg194Trp多态与膀胱癌易感性无关;携带XRCC3 241Met基因型的个体患膀胱癌的风险显著增加。     

BRAF基因单核苷酸多态性与乳头状甲状腺癌遗传易感性

甲状腺癌居内分泌恶性肿瘤之首,在全球范围内的发病率呈稳定上升趋势[1],除髓样癌外,绝大部分类型甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞,按照病理分型可分为乳头状甲状腺癌（papillary thyroid cancer,PTC）、滤泡状甲状腺癌（follicular thyroid cancer,FTC）和未分化癌（anaplastic thyroid cancer,ATC）.     

XRCC1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤相关性研究

本研究探讨DNA损伤修复基因X线修复交叉互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1）单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin＆#39;s lymphoma,NHL）及其亚型发病风险的关系.以282例NHL患者和231例正常对照者为研究对象,采用SNaPshot方法检测XRCC1的3个基因rs25487、rs25489、rs1799782的基因多态性,分析其在NHL患者和正常对照组中基因型和等位基因频率分布的差异,根据遗传隐性、显性和加性模型,采用Logistic回归分析计算各个SNP的等位基因的比值比（Odd ratio,OR）值和95％置信区间（confidence interval,CI）.同时采用Logistic回归分析对3个SNP的组合基因型中各个突变组合基因型进行了比较.结果显示,XRCC1的3个SNP（rs25487、rs25489、rs799782）在NHL患者和正常对照组中基因型和等位频率分布无统计学差异.XRCC1基因7个带有突变的组合基因型相对于参考组合基因型在对照组和NHL患者组患病风险无显著差异.进一步的NHL亚型分析结果显示,对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型VT-WT-WT相对于参考组合基因型（3种野生型）患T细胞性NHL风险显著降低（OR：0.21;95％ CI（0.06-0.8）;P=0.022）,对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型WT-VT-WT相对于参考组合基因型患滤泡性型淋巴瘤风险显著增加（OR：15.23;95％ CI（1.69-137.39）;P=0.015）,该结果仍需进一步扩大研究证实.结论：DNA损伤修复基因XRCC1的3个SNP（rs25487、rs25489、rs1799782）基因多态性与NHL及其亚型的发病无明显相关性.XRCC1的3个SNP突变组合基因型与NHL的发病无明显相关性,XRCC1的3个SNP突变组合基因型对NHL不同亚型发病风险的影响仍需进一步扩大研究证实.     

ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联研究

目的：探讨内质网氨肽酶1（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1）基因多态性与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）的相关性。方法入选NSCLC患者224例,健康体检人群207例。采用Taq Man探针基因分型方法对ERAP1基因SNP rs26653和rs26618两个位点进行基因分型,并构建单倍型,评估上述两个SNPs及单倍型与NSCLC的相关性。结果病例组和对照组ERAP1基因rs26618和rs26653基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组和对照组rs26618/rs26653单倍型CG、TC的单倍型频率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 ERAP1基因与NSCLC的发生有关, rs26618/rs26653-CG单倍型可能增加NSCLC的患病风险,rs26618/rs26653-TC单倍型对NSCLC可能具有保护性作用。     

细胞色素P450 1A1基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的：探讨细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的关系。方法：实验于2004-11／2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者，以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常对照组。所有被试者抽全血2mL，枸橼酸钠抗凝后采用苯酚-氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析其细胞色素P4501A1基因MSP1位点等位基因分布频率，比较基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异。结果：按意向处理分析，135例阿尔茨海默病患者和138名正常健康人均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因频率分布：阿尔茨海默病组m1，m2分别为63．0％，37．0％，正常对照组的分别为68．1％，31．9％，两组比较差异不显著（χ^2=1．605，P〉0．05）。②细胞色素P4501A1基因MSP1位点基因型分布频率：阿尔茨海默病组m1／m1，m1／m2，m2／m2分布与正常对照组比较差异不明显（42．2％，41．5％，16．3％；49.3％，37．7％，13．0％，χ^2=1．483P〉0．05）。结论：细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关。     

对氧磷酶1基因多态性与疾病遗传易感性的研究进展

正对氧磷酶(PON)为一种能起催化水解磷酸酯键的芳香酯酶,发挥抗氧化应激的重要作用,PON1是PON超家族成员之一,PON1广泛分布在哺乳动物肝、肾、血、脾、脑等组织中,其活性在人群中的分布相差非常大。本文就PON1的结构、功能、基因多态性与疾病易感性的研究进展综述如下。1 PON1的结构与功能1.1 PON1的结构PON相对分子质量为44×103,等电点     

PPARγ基因多态性与恶性肿瘤遗传易感性的研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)是一类由配体激活的核转录因子,具有多种生物学效应,主要包括调节脂质代谢和糖代谢、抗动脉粥样硬化、抑制炎症反应、诱导肿瘤细胞分化和凋亡及抑制肿瘤血管生成等。PPARγ基因多态性可能与肥胖、2型糖尿病、心血管疾病及某些恶性肿瘤等疾病的发病相关,目前已成为研究的热点。本文简要介绍PPARγ的生物学特征,并对其基因多态性与恶性肿瘤易感性的研究进展作一综述。     

细胞色素P4501A1基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的探讨细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的关系.方法实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行.选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者,以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常对照组.所有被试者抽全血2 mL,枸橼酸钠抗凝后采用苯酚-氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析其细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点等位基因分布频率,比较基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果按意向处理分析,135例阿尔茨海默病患者和138名正常健康人均进入结果分析.①细胞色素P450 1A1等位基因频率分布阿尔茨海默病组m1,m2分别为63.0%,37.0%,正常对照组的分别为68.1%,31.9%,两组比较差异不显著(x2=1.605,P＞0.05).②细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点基因型分布频率阿尔茨海默病组m1/m1,m1/m2,m2/m2分布与正常对照组比较差异不明显(42.2%,41.5%,16.3%;49.3%,37.7%,13.0%,χ2=1.483P＞0.05).结论细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关.     

血清QSOX1水平及其基因多态性与乙肝病毒性肝癌的遗传易感性研究

目的 探讨血清巯基氧化酶1(QSOX1)水平及其基因多态性与乙肝病毒性肝癌的遗传易感性的相关性.方法 本研究采用病例-对照研究方法,回顾性收集德阳市人民医院收治的200例乙肝病毒性肝癌患者(HCC)及200例种族、年龄、性别匹配的对照组为研究对象.首先利用酶联免疫吸附法(ELISA)试剂盒检测两组人群血清中QSOX1的...     

EZH2基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性研究

摘要：目的：探讨EZH2(en hancer of zeste homolog 2)基因单核苷酸多态性（SNPs)与结直肠癌（CRC）遗传易感性的相关性。 方法：用病例-对照方法分析EZH2基因的2个SNPs位点（rs887569与rs1880357）在中南地区汉族人群中的分布。提取96例CRC患者与100例体检健康者的外周血DNA;用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测EZH2基因型并计算相应等位基因频率;DNA测序验证基因分型结果。 结果：CRC组与健康对照组年龄分布（t=0.693,P=0.489）与性别构成（χ²=0.403,P=0.526）差异无统计学意义。CRC组与健康对照组EZH2基因rs887569位点与rs1880357位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P均>0.05）,证明所观察的样本具有群体代表性。EZH2基因rs887569位点TT、CC和TC基因型（χ²=1.531,P=0.465）及rs1880357位点GG、CC和GC基因型（χ²=0.670,P=0.413）在CRC患者和健康对照者间分布差异无统计学意义。对等位基因而言,rs887569位点C>T与rs1880357位点C>G等位基因分布在CRC患者与健康对照者间差异亦无统计学意义（OR=0.875,95%CI:0.488~1.566,P=0.667;OR=0.793,95%CI:0.403~1.563,P=0.503）。 结论：EZH2基因rs887569与rs1880357 SNPs位点多态性可能与CRC发病风险无关。     

白细胞介素-16基因多态性与肝癌遗传易感性的研究

目的:探讨白细胞介素-16(IL-16)基因rs11556218T/G、rs4072111C/T、rs4778889T/C3个位点的多态性与肝癌(HCC)易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测141例HCC患者(HCC组)与142例健康个体(对照组)的IL-16基因的3个位点的基因型分布及差异。结果:rs11556218T/G和rs4072111C/T两个位点的基因型分布在HCC组和对照组人群中差异无统计学意义(P>0.05)。rs4778889T/C位点的TC基因型在HCC组中的频率显著低于对照组(P<0.05),与TT基因型相比,TC基因型患HCC风险显著降低至0.50倍。GTC单倍型在HCC组和对照组中的分布频率有差异(P<0.05)。结论:IL-16rs4778889T/C位点的基因多态性与肝癌的遗传易感性有关。