强直性肌营养不良症1例报告

1病历摘要 患者男，45岁，因双手握拳松开困难1年而就诊。查体：发育正常，体质消瘦，智力正常。斧状脸，颈部细长前屈，眼底正常．构音不清，腭弓升高，咽反射存在，伸舌居中。双手握拳后不能立即松开，反复活动后方可缓慢松开。前臂肌肉可见叩击性肌强直，深浅感觉正常，腱反射正常，病理反射未引出。心肺无异常。头部CT正常。心电图正常。血尿常规、肝功、肾菌、血糖、钾、钠、     

进行性肌营养不良症的超微结构观察

本文对27例进行性肌营养不良症的肌肉活检材料进行超微结构观察,概括其主要病理变化,并对其发展过程及发病机制加以探讨。     

强直性肌营养不良症1例

病例男，15岁，因“双下肢僵硬2年，握拳后放松困难1年”入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢僵硬、强直，起步行走困难，休息数秒钟后症状消失。1年后出现双手用力握拳后不能立即伸开，上肢伸屈不灵活，需重复活动后才能放松，未引起重视。以后逐渐感四肢无力、僵直、不能持重物。既往体健。家族中无类似病史。查体：面部表情少，颞肌及咀嚼肌轻度萎缩，颧骨突出，似“斧头状”，双侧肱三头肌、双侧股四头肌萎缩，叩击时可诱发肌肉痉挛，出现肌球，双上肢肌力Ⅳ＋级，双下肢肌力正常，四肢肌张力正常，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射减弱，病理征（一）。     

强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症曾昭祥段建钢斯琴包头钢铁公司职工医院神经内科（０１４０１０）强直性肌营养不良又称萎缩性肌强直。现将我院收治一家系５２名成员中罹患本病者７例报告如下。１临床资料先证者，男，４２岁。自２６岁起逐渐发现四肢肌肉僵硬，无力，走路费力，起步尤...     

强直性肌营养不良症16例病理分析

目的 探讨强直性肌营养不良症（DM）的病理学特点.方法 16例DM患者均行骨骼肌活检,14例取肱二头肌,1例取胫前肌,l例取腓肠肌活检.分析患者的肌肉病理学表现.结果 16例中心核肌纤维阳性率为93.7％（15/16）,肌浆块或环状纤维56.3％（9/16）,选择性Ⅰ型肌纤维萎缩43.7％（7/16）,肌纤维肥大100％（16/16）,为DM的病理学主相;14例取肱二头肌活检的病例中,肌浆块和环状纤维均只在病程为10年以上的7例患者中出现,但在另外2例活检部位选择腓肠肌和胫前肌的患者,尽管病程分别只有1个月和1年,也见到典型大量的肌浆块及环状纤维,提示肌肉活检部位选择带给病理结果的差异性.结论 肌肉活检对本病的诊断有一定的临床意义.     

先天性肌营养不良症患儿肌肉组织超微结构观察

目的研究先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy,CMD）患儿肌肉的超微结构。方法取1例CMD患儿腓肠肌组织,经常规电镜样品制备后进行观察。结果CMD肌纤维出现下列超微结构改变：①肌纤维萎缩;②肌纤维Z线断裂,肌丝排列紊乱,肌膜下出现肌质块;③有些肌纤维坏死;④线粒体基质有晶格状包涵物。结论本病例出现的各种形态学改变,提示CMD的病情发展是一种渐进的过程。同时,它也可影响线粒体合成ATP功能。     

强直性肌营养不良症两个家族报告

本文分析了两个家族共13名强直性肌营养不良症患者。该症呈常染色体显性遗传,其主要特征为受累肌肉强直、萎缩与无力,肌电图有其特征表现。因致残率高,当前又缺乏有效治疗手段,临床与计划生育工作者应提高对本症的认识,一旦确诊,要规劝已婚者不要生育。     

强直性肌营养不良症15例的临床分析

目的总结强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法回顾分析15例DM患者的临床资料。结果 15例患者均属成年型DM,其中12例在青年期起病,病程进展缓慢;6例有家族史。临床表现以肌强直、肌无力及肌萎缩为主,肢体远端肌、面肌、吞咽构音肌群、颈肌受累较多见,可伴全身多系统受累。血清肌酸激酶正常或轻度升高;肌电图发现典型肌强直放电及肌源性损害,亚临床肌强直诊断率100%;肌肉病理检查提示核内移、核增多、核链形成及I型肌纤维萎缩为主,14例取肱二头肌活检的患者中,6例病程在10年以上的患者发现肌浆块、环状纤维。结论 DM的临床特征是肌强直、肌无力、肌萎缩;肌电图是诊断亚临床肌强直的最佳方法;肌活检对DM诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良症1例

男,43岁。因进行性加重肢体无力12年,语言含糊不清5年人院。患于12年前出现四肢无力,易疲劳。2年后,手部肌肉开始萎缩并出现强直症状,握拳及伸指迟缓。不能快步行走,上楼梯费力。性欲减退。5年前开始脱发。语言变慢并伴鼻音,咀嚼、吞咽迟缓,但无呛咳。且出现双眼白内障。以后症状仍缓慢进展,但生活能自理。家族中,父母健康,其兄患白内障及秃顶,但无肌无力的症状。育一子,健康。查体：发育正常,营养欠佳,秃顶,头发稀疏,智能正常,双眼轻度白内障,面乏表情、面容瘦长、颧骨隆突,唇厚微张,     

强直性肌营养不良症一家系临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

强直性肌营养不良症

本文报告了强直性肌营养不良症一家系调查，本家系５代５２个成员中患病７人，表现为颞肌、胸锁乳突肌，四肢肌萎缩，肌强直，前额秃发，睾丸萎缩，白内障等，病情呈进行性，有家族遗传史，肌电图呈强直性电位。本症与先天性肌强直，进行性肌营养不良，腓骨肌萎缩症进行诊断与鉴别诊断，提出防治措施。     

强直性肌营养不良症一家系4例临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2008年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另3例确诊DM患者的临床资料进行分析。结果 4例患者,男性2例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

9例强直性肌营养不良症患者的肌电图报告

强直性肌营养不良症 (ｍｙｔｏｎｉｃｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＭＤ)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。年发病率为 1～ 37人 /1 0万人[1] 。本文就 1 997年 5月～ 1 998年1 0月的 9例ＭＤ患者 ,以及其中 3个家系的1 3例直系亲属的临床和神经肌电图检查结果报告如下。1　资料与方法1 1　临床资料　 9例中男 8例 (其中 2例为父子关系 ) ,女 1例 ,年龄 2 2～ 5 2岁 ,均系神经科门诊或住院诊断为ＭＤ病人。临床表现 :起病年龄 1 7～ 2 5岁 ,男性大多有秃发、“斧头脸” ,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,说话发音含混不…     

强直性肌营养不良症的临床病理和超微结构(附2例报告)

强直性肌营养不良症(亦称Curschmann—Steiner病),是以肌强直,肌肉萎缩,内分泌障碍和白内障等多系统损害表现为特征的一种遗传性疾病。现对2例本病的临床病理和超微结构观察情况报道如下。1 一般资料     

强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析

目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1...     

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

目的:探讨强直性肌营养不良（DM）临床、电生理和病理特点。方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料。结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状。部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状。3例无明确家族史。7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放。肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块。还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主。结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象。