ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性。方法收集2005年以来101例汉族扩张型心肌病病人及体检科105例汉族健康体检者血液DNA,利用PCR扩增技术检测ACE基因缺失/插入多态性,记录基因分型结果并进行统计学分析。结果 ACE三种基因型II、ID、DD在扩张型心肌病患者中的分布频率分别为20%、48%、32%,在汉族正常对照中的分布频率分别为29%、50%、21%。等位基因I与D在扩张型心肌病患者中的分布频率为44.5%、55.5%,在对照组中的分布频率为53.8%、46.2%。统计学分析结果显示基因型分布频率及等位基因频率分布在两组间均具有显著差异（P〈0.01）。结论汉族人群中ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病具有显著关联性,等位基因D可能是扩张型心肌病的易感基因。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

包头地区汉族血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：了解包头地区汉族血管紧张素I转换酶(ACE)基因I／D多态性分布情况。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)分别检测147例包头地区汉族样本的ACE基因型，对普通PCR初检为DD型的样本用插入特异PCR核对校正，分类记数并进行统计学分析。结果：内蒙古地区汉族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型10．9％，DI型46．9％，I型42．2％，D、I两等位基因频率为34．4％和65．6％。结论：ACE基因I／D多态性分布不但存在种族差异，而且可能还具有民族差异和不同程度的地区差异；为避免分型误差，初检为DD的样本应运用插入特异PCR法加以验证。     

2型糖尿病肾病患者ACE基因I／D、AGT基因T174M多态性分析

目的：探讨ACE基因I／D及AGT基因T174M多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：研究对象分为2型糖尿病组（DM组）和正常对照组,其中DM组根据有无肾病分为DN（＋）组和DN（-）组。分别用PCR技术、PCR-限制性片段长度多态性技术对ACEI／D、AGTT174M多态性进行检测。结果：（1）DN（＋）、DN（-）组的ACE-DD基因型（18.87％、14.81％）和D等位基因频率（48.11％、42.59％）均比对照组（8.09％、29.41％）显著增高（P〈0.05）;（2）DN（＋）组与DN（-）组比较,ACE、AGT T174M基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义;（3）联合多态分析显示,同时具有ACE-DD和AGT T174M-MM型对DN的0R值为4.21（95％CI：1.14-15.59）。结论：（1）ACE-DD基因型和D等位基因可能是广西地区人群2型糖尿病发生的易感因素;（2）ACEI／D、AGT T174M多态性单一因素与DN的发生无关联;（3）ACE-DD和AGT T174M-MM基因型同时存在可能是DN的易感联合基因型。     

国人ACE基因插入／缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性

目的：调查中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失多态性分布与及血清ＡＣＥ水平的相关性。方法：采用多聚酶链反应方法测定了６３例健康中国人ＡＣＥ基因型，同时采用微量比色法测定其血清ＡＣＥ水平。结果：中国人中ＡＣＥ基因ＤＤ型占２０．６％，ＤＩ型占４６．１％，Ⅱ型占３３．３％，Ｄ与Ｉ等位基因出现频率分别为０．４４和０．５６。ＡＣＥ基因多态性怀血清ＡＣＥ水平密切相关，插入／缺失多态性可解释５５％的     

IgA肾病基因多态性研究进展

IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病。其发病机制尚不明确,随着分子生物学研究手段的成熟和发展,一些研究成果显示某些基因如Megsin基因,MCP-1,转铁蛋白受体,T细胞受体,转化生长因子β,IL-10.MMP-9等基因多态性与IgA肾病的易感性、发病机制、病理类型、及进展和预后等明显相关。本文就这些基因做一综述。     

鄂温克族血管紧张素转化酶基因多态性分布

目的：研究鄂温克族血和紧张素转化酶（ACE）基因多态性。方法：采集64例健康鄂温克族成人外周血,提取DNA,用PCR法检测ACE基因多态性。结果：鄂温克族基因型频率为DI70．3％,DD21．9％,II7．8％。结论：鄂温克族ACE基因多态性存在明显差异。     

96例抑郁症患者ACE基因多态性的关联研究

目的 探讨ACE基因I/D多态性与抑郁症之间的关系.方法 以96例抑郁症患者和132例正常对照组为对象进行病例-对照研究.采用PCR检测ACE基因I/D多态性.结果 该多态位点的基因型在抑郁症组和正常对照组之间总体分布差异无显著性(x2=3.877,P=0.144),两组间等位基因差异无显著性(x2=0.039,P=0.842).结论 ACE基因I/D多态性与抑郁症不存在关联.     

血管紧张素转化酶基因多态性与糖尿病肾脏疾病

糖尿病肾病(DN)是糖尿病较为严重的并发症之一，是终末期肾衰的直接诱因。DN的发生和发展机制是多因素的，它除于与代谢异常，血流动力学病变有关外，遗传因素的影响也是不容忽视的。随着血管紧张素转化酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性对血清ACE水平调控作用的阐明，ACE基因     

新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者ACE多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测此两类人群104例原发性高血压(病例组、EH)及102例健康人群(对照组、NT)血中ACE基因16号内含子的I/D多态性。统计各基因型频率、等位基因频率,并采用Logistic回归分析剔除混杂因素后ACE基因I/D多态性与EH的关系。结果两族人群的EH组与NT组D等位基因频率及基因型频率差异均没有统计学意义(P>0.05)。但经Logistic回归分析校正各种混杂因素后,两族人群EH的发病率与ACE基因(I/D)多态性相关(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性可能为新疆地区维族、汉族EH的易感因素。     

血管紧张素转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失多态性及活性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系。方法：应用聚合酶联反应方法检测157例Ⅱ型糖尿病患者和50例健康对照的ACE基因型，同时检测血浆ACE水平。结果：糖尿病肾病组的DD基因型频率及D等位基因频率都高于对照组的相应频率，差异有统计学意义（RO．05）。DD基因型ACE水平高于Ⅱ基因型。结论：ACE基因的DD基因型与血浆ACE活性有关，ACE基因缺失多态性可能为Ⅱ型糖尿病肾病的遗传因素。     

慢性肾炎与原发性肾综患者血管紧张素转化酶基因多态性的检测及其意义

目的　研究血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性在慢性肾炎 (CGN)及原发性肾病综合征 (PNS)患者的分布与临床表现的关系。方法　提取外周血DNA ,然后PCR扩增基因片段 ,检测 86例慢性肾炎慢性肾功能不全 (尿毒症期 )患者 (CNG组 )、5 6例PNS患者 (PNS组 )及 5 0例健康献血员 (对照组 )的ACE基因多态性。结果　CGN组插入纯合子(II)基因型较对照组比例高 ,女性患者缺失杂合子 (DI)发生率上升 ,缺失纯合子 (DD)发生率下降。高血压发生率由大到小依次是DD型 >DI型 >II型 ,而血中ACE浓度也是DD型 >DI型 >II型 ,提示缺失 (D)基因产物ACE浓度与高血压呈正相关关系。PNS组DD型发生率较CGN组及对照组高 ,其中PNS组与CGN组对比差异有显著性 (P <0 0 1)。结论　CGN及PNS患者的临床表现与ACE基因多态性有关     

内蒙古地区蒙古族与汉族高血压患者ACE基因多态性分布

目的:调查分析蒙古族与汉族人群高血压(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况.方法:对76例蒙古族EH患者,150例蒙古族正常人,100例汉族EH患者及100例汉族正常人采用聚合酶联反应方法(PCR)检测其ACE基因I/D多态性.结果:蒙古族EH患者中DD型为30.3%,Ⅱ型为22.4%,ID型为47.3%,与蒙古族正常人群(分别为20.0%,36.7%,43.3%)比较,基因型分布无差异,D等位基因频率分布存在差异(53.9%和41.6%).汉族EH患者中DD型为36.0%,Ⅱ型为30.0%,ID型为34.0%,与汉族正常对照组(分别为19.0%,35.0%,46.0%)比较,基因型分布明显增高,D等位基因频率分布也存在差异(53.0%和42.0%).但蒙古族EH人群与汉族EH人群间进行比较,基因型及D等位基因频率分布均没有差异.结论:在内蒙古地区无论汉族还是蒙古族,ACE基因的D等位基因与EH发病有关,DD基因型与汉族EH发病有关.     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

内蒙古地区蒙古族人群ACE基因多态性

目的：分析ＡＣＥ 基因第１６ 内含子Ｉ／Ｄ 在内蒙古地区蒙古族人群中分布的多态性。方法：ＤＮＡ 提取自９６ 名健康蒙古族,应用ＡＣＥ 基因内含子１６ 多态部位侧翼的前体进行ＰＣＲ 反应。等位基因在琼脂胶上电泳,紫外灯下观察。结果：蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型的频率是０－５１、０－２６ 和０－２３ 。等位基因Ｄ 和Ｉ频率是０－６４ 和０－３６ 。结论：内蒙古地区蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型频率和汉族人群之间有显著性差异。蒙古族人群中ＡＣＥ 等位基因和基因型的分布;Ｄ 等位基因比Ｉ等位基因频率高,ＤＤ 基因型是最普遍的。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE) 基因多态性分布及与血清ACE(SA CE)活性的相关性.采用比色法和PCR技术,对90例健康汉族人群进行SACE活性和ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的检测.结果显示:中国汉族人群ACE基因DD型占18%,DI型占44%,II 型占38%, D和I等位基因频率分别为0.40和0.60.ACE基因多态性与SACE活性密切相关,提示不同种族间ACE基因分布存在着差异,中国汉族人群ACE基因多态性以II型和I等位基因占优势;SACE活性受ACE基因I/D多态性的影响.     

慢性肾功能衰竭患者ACE基因分布的多态性及其意义

为进一步阐明血管紧张素(ACE)基因多态性在慢性肾功能衰竭(慢肾衰)发生、发展中的作用,特对116例慢肾衰患者和116名正常人ACE基因多态性进行分析,结果显示ACE基因各基因亚型的发生频率和等位基因姆率在慢肾衰患者和正常人中均无显著性差异(均P>0.05)。由此,ACE基因多态性与慢肾衰的发生、发展无明显关联。     

ACE基因多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压及患者血清PⅢNT、MMP-9及 hs-CRP的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转化酶（angiotensin converting enzymegene,ACE）基因I/D位点多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压及患者血清Ⅲ型前胶原氨基端肽（procollagen Ⅲ N-terminal peptide,PⅢNT）、基质金属蛋白酶-9（matrix metallopro－teinase-9,MMP-9）及高敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）的相关性。方法：入选贵州黔南地区原发性高血压患者302例（布依族154例,汉族148例）为高血压组,健康者299例（布依族143例,汉族156例）为正常对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ACE I/D位点各基因型及等位基因,采用酶联免疫吸附试验检测血清PⅢNT、MMP-9及hs-CRP水平。结果：①ACE基因ID基因型及D等位基因分布频率在高血压组和正常对照组间（ ?字2=13.50,P=0.001）、在布依族高血压组和布依族正常对照组间（ ?字2=28.28,P=0.000）差异均有统计学意义。②PⅢNT、MMP-9与hs-CRP水平在布依族与汉族间、在高血压组与正常对照组间、在布依族高血压组与对照组间,以及在汉族高血压组与对照组间差异均有统计学意义（P<0.01）;PⅢNT、MMP-9与hs-CRP水平在ACE I/D位点不同基因型间差异均有统计学意义（P<0.01）。结论：①ACE基因ID基因型及D等位基因可能与布依族高血压有关;在布依族正常人群中,具有ID基因型及D等位基因者可能比具有Ⅱ、DD基因型及I等位基因者患高血压的风险高;ACE基因 I/D多态性可能是贵州黔南布依族高血压的致病因素之一。②布依族高血压患者及具有ID基因型的患者可能更易出现血管壁胶原积累、炎症反应、细胞外基质沉积及血管重塑。