VWA、FGA、PENTAE三个STR基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族人群中的遗传多态性研究

目的：研究内蒙古土左旗蒙古族群体VWA、FGA、PENTAE基因多态性。方法：应用多重PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果：首次获得生活在农区的蒙古族人群三个STR基因型分布频率，VWA发现8个等位基因，FGA发现14个等位基因，PENTAE发现21个等位基因。3个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0．05)。各基因座的杂合度分别为：0．7945、0．8486和0．9234，非父排除率分别为：0．5919、0．6962和0．8409，个人识别能力分别为：0．9160、0．9536和0．9826，多态性信息总量分别为：0．7617、0．8293和0．9161。结论：3个基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族群体中具有较高的非父排除率和个人识别几率，在法医学应用和群体遗传学研究中具有较高的价值。     

江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布

目的 调查江西地区汉族人FGA、GABRB15和D19S2533个STR位点遗传多态性。方法 随机抽取江西地区汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术进行检测分析。结果 3个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡规则，FGA、GABRB15和D19S2533个STR位点的杂合度分别为0．8706、0．6931和0．8059，个体识别力分别为0．9577、0．8317和0．9066，多态性信息含量分别为0．8547、0．6407和0．7805。结论 FGA、GABRB15和D19S2533个STR位点属高识别能力的遗传标记，所获数据可应用于江西省地区群体调查、法医学个体识别及亲权鉴定等研究领域。     

中国趄鲜族人群3个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解中国朝鲜族人群3个STR位点即D16S539,D7S820,D13S317的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法：应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行调查。结果：显示3个位点等位片断多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且具有较高的杂合度所得到的等位基因频率等数据可作为中国朝鲜族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820）,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间;杂合度在0．6158～0．8736之间;个体识别力在0．7964～0．9691之间;非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。     

内蒙古医学院学报2003年第25卷 总目录

·论　　著·芯芭的抗科化作用及对肾缺血再灌注损伤的保护作用张振涛　吴仁奇　张　威等 ( 1 :1 )………………内蒙古锡盟地区蒙古族人群 VWA、FGA、PENTA E基因座的群体遗传学李东霞　乌云高娃　李彩萍等 ( 1 :4)……………………………………………………VWA、FGA、PENTAE三个 STR基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族人群中的遗传多态性研究刘淑萍　苏秀兰　毕力夫等 ( 1 :9)………………………………牛心朴子多糖的提取、分离及其抗 S180 肉瘤效应初步观察刘　涛　苏秀兰　李敬福等 ( 1 :1 3)…………自制抗人雄激素受体单克隆…     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSFlPO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列（short tandem repeat，STR）复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，共检出149个STR等位基因，其频率分布在0．0045-0．5045之间，杂合度（heterozygosity，H）为0．6716～0．8754，个体识别力（discrimination power，DP）为0．8770～0．9673，非父排除率（probabilities of pakmity exclusion，EPP）为0．4383～0．7396，多态信息含量（polymorphic information content，PIC）为0．6265～0．8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性。并具有较丰富的信息含量，为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。     

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的：分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S5394个STR位点的遗传多态分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果：4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型；杂合度分别为0．7972、0．7094、0．8437、0．8057：多态信息量分别为0．7683、0．6683、0．8243、0．7769；个体识别率分别为0．9255、0．8680、0．9499、0．9333；非父排除率分别为0．6289、0．4955、0．7079、0．6392。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型；杂合度分别为0．7726、0．7745、0．8342和0．8355；多态信息量分别为0．7388、0．7415、0．8342和0．8355；个体识别率分别为0．9066、0．9190、0．9386和0．9229；非父排除率分别为0．5880、0．5905、0．6913和0．6897。结论：宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征，且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。     

中国河北汉族人群4个STR位点遗传多态性

目的：检测中国河北省汉族人群D2S1328、D3S1358、D11S2010、D16S310 4个STR位点的群体遗传学数据，探究其在法医学应用中的意义。方法：从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取DNA，进行PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型，银染显色。结果：4个位点基因频率分布均符合Hardy-weinberg平衡，遗传均符合孟德尔遗传规律，呈共显性遗传。4个基因座联合个人识别率（DP）为0.9995，累计多态信息量（PIC）为0.9807。结论：这4个多态位点在中国河北汉族人群中具有良好的多态性，所得到的遗传学数据可用于河北汉族人群法医学个人识别和亲子鉴定及遗传学研究。     

宁波地区汉族群体中9个STR位点的遗传多态性

目的：调查宁波地区汉族群体9个STR位点即D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820的遗传多态性分布。方法：用荧光标记的PCR技术对266名无缘关系的宁波地区汉族个体进行9个STR位点的基因分型。结果：D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820在宁波地区汉族群体中分别检测到8、9、13、8、15、14、10、8、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律；杂合度0.73-0.86，多态信息含量0.69-0.85，累积个体识别能力0.99999999999，累积非父排除概率0.99987。结论：上述9个STR位点有较高的多态信息量，可应用于宁波汉族群体的个体识别和亲子鉴定等。     

青海藏族群体8个STR位点遗传多态性研究

目的研究青海藏族人群第21号染色体D21S1432、D21S1435、D21S1270、D21S1440、D21S1446、GATA24H09、ATA42C09、GATA129D11等8个STR位点的遗传多态性。方法运用PCR扩增、6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对30位无关个体藏族人群进行多态性研究。结果8个位点分别检测出6、5、7、5、6、6、7、7个等位基因片段,共有173个基因型,频率分布在0.0167~0.5536之间,多态性分布符合Hardy-weinberg平衡定律。8个STR位点多态信息量（Polymorphism information content,PIC）分别为0.6977、0.6985、0.7116、0.4582、0.6240、0.7340、0.7754、0.7382,累积多态信息量为0.7123。期望杂合度（Heterozygosity,HET）分别为0.7426、0.7350、0.7494、0.5484、0.6722、0.7672、0.8039、0.7651,累积杂合度为0.7962。累积个体识别率（discrimination power,DP）为0.9908,累积排除率（Probabilities of paternity exclusion,PE）为0.9996。结论青海藏族8个位点STR基因座的多态性数据显示其基因分布特征具有特异性。     

中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

目的：分析中国汉族人群2l号染色体上3个短串联重复序列(slaort tanclem repeat，STR)的等位基因及基因型分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人2l号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果：在中国汉族人群中，D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因，18、17和56种基因型，杂合度分别为73％、82％和91％。结论：中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性，其基因型频率分布符合Harcly-Weinberg平衡。     

湖北汉族群体9个STR位点遗传多态性分析

目的 :应用荧光标记短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点复合扩增方法 ,了解湖北汉族人 9个STR位点 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0 )的遗传多态性分布。方法 :选取2 2 0名无血缘关系的湖北汉族个体。采用Chelex法提取毛球和血液DNA ,将各STR位点引物用三色荧光标记后进行复合扩增 ,PCR产物经PE310遗传分析仪自动分析 ,并进一步进行遗传多态性研究。结果 :9个STR位点基因型观察数 19～ 5 0个 ,等位片段数 7～ 16个 ,多态信息含量介于 0 .7335～ 0 .84 5 2之间 ,个人识别率介于 0 .8971～0 .95 6 4之间。 9个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间差异有显著性。结论 :采用荧光标记引物进行复合扩增 ,结合PE310遗传分析仪自动分析 ,可以有效地区分各位点的扩增产物。 9个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据     

4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布

目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。     

ALLELE DISTRIBUTION OF FIVE X-CHROMOSOME SHORT TANDEM REPEAT LOCI IN EWENKE POPULATION OF NORTH CHINA

Objective To study the allele genetic polymorphism of five short tandem repeat （STR） loci on X-chromosome in Ewenke population of north China and to provide basic data for forensic identification. Methods Genomic DNA was extracted from EDTA-whole blood of Ewenke population by Chelex-100. The DNA samples were amplified by PCR and were analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining. The sequence length variations of DXS6799, DXS8378, DXS101, HPRTB, and DXS6789 loci on X-chromosome in 98 unrelated Ewenke individuals were investigated. Results All five loci analyzed showed high polymorphism and genetic stability. The data of the five X-chromosome STR loci in Ewenke ethnic group of China was in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium by Chi-square test. Conchusion Allele polymorphism of five X-chromosome STR loci can be used as a genetic marker for forensic identification and population genetic research.     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。     

吉林地区汉族群体两个STR基因座的遗传多态性调查

目的 分析吉林地区汉族人群两个短串联重复序列（STR）位点即D5S818和D19S400的遗传多态性分布,获得群体遗传学数据。方法 从吉林地区103名汉族无血缘关系的个体抗凝血样中提取DNA,进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型并银染。结果 得到两个基因座各等位基因的基因频率,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度和多态性信息含量较大。结论 这两个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记。所得到的遗传学数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。