278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

100对自发流产夫妇的染色体分析

自发流产是妇产科中一种较常见的疾病。本文收集了1985年10月至1987年6月期间到我室进行染色体检查的100对不明原因而自发流产夫妇的病例,经外周血培养、染色体G-显带、C-显带技术分析,发现这100对夫妇中有15例染色体异常,占受检人数的7.5%。在异常核型中有7例为平衡易位核型,占受检查人数3.5%(包括4例相互易位、3例罗式易位)。8例为其它异常核型,占受检人数4%。15例异常核型中男性占7例,女性占8例.这些异常染色体涉及到1、2、3、5、6、7、8、10、14、15、16、21、22号及x染色体,均为结构异常。故认为:亲代的染色体异常是导致胎儿流产的因素之一.     

62例闭经病人的细胞遗传学分析

本文将1985年7月至1991年4月到我室进行染色体检查的62例闭经患者的核型及病因进行了细胞遗传学分析。发现了15例异常核型(占受检人数的24.2％),包括:45,XO(2例);45,XO/46,XX(3例);45,XO/46,XX/47,XXX(1例);45,XO/46,X,i(Xq)和46,X,i(Xq)(各1例);46,X,del(X)(p21)(1例);46,X,psu,dic(X)(1例);46,XY(2例);46,XX,2p~-(1例);45,XX,rob(13;15)(1例);46,XX,22p~+(1例)。其中有12例涉及到性染色体数目和结构异常,3例为常染色体结构异常。并从闭经患者检查染色体的意义、Turner's综合征的细胞遗传学病因、核型46,XY的闭经患者的表型分析及常染色体畸变与闭经的关系等方面加以讨论。     

妇产科概论 染色体和遗传

061474性染色体异常核型37例细胞遗传学分析/沈婷…∥中国实用妇科与产科杂志·—2006,22(4)·—285~286探讨性染色体异常对性腺发育、表型及生育能力的影响。方法:1999~2003年对该院因月经不调、青少年第二性征发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕等原因就诊的1867例患者行染色体核型分析。结果:1867例患者中,共检出37例性染色体异常核型,检出率为1·98%,其中Turner综合征17例,占45·95%,Klinefelter综合征9例,占24·32%。结论:性染色体核型异常是导致月经不调、青少年发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕的重要原因…     

1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

染色体和遗传

051244闭经患者的细胞遗传学分析/张颖…∥生殖医学杂志.—2005,14(2).—65～67为探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果:原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异     

染色体和遗传

941092 109例患者细胞遗传学分析/张新荣…//河北医药一1994,16(l)一8 应用外周血淋巴细胞培养,Giems。染色显带技术,对109例遗传咨询者进行染色体分析,共检出染色体病患者6例占4.59%。流产、死胎、畸胎、弱智、生殖系畸形三大类咨询者中染色体病检出率分别为:21.%、8.1纬、18.2%.发现世界首报异常染色体核型1例,t(1,4)(p36.q12),同时检出罕见的2一环状体及罗式易位伴尿道下裂各l例.表1(胡家骆)941093山东省主要遗传病调查/山东省遗传病调查协作组//山东医科大学学报一1993,31(4)一271~274 为摸清山东省一般人群的遗传负荷.该文对山东省9个…     

染色体和遗传

021935辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析/邵小光…//现代妇产科进展一2002,11(4)一274一276 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例,自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的绒毛进行染色体检查,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果:ART妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为63.6%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005);自然妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为56 .7%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005)。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异(P>0.05)。两组流产胚胎染色体异常共38例,其中染色体数…     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

大Y 染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义

目的: 探讨大Y 染色体核型在流产、死胎等不良妊娠结局中的生物、临床意义。方法: 采用病例对照
分析法,收集2010－02～ 2017－04 在内蒙古医科大学第一附属医院就诊或咨询的2252 对存在不良妊娠结局史的
育龄夫妇纳入研究,实验人群均为男性,采用常规外周血细胞培养及染色体标本制备、G 显带核型分析,同时将
同期920 对无流产史、曾足月分娩的正常夫妇纳入对照组,比较不同组别间大Y 检出率的统计学差异,并探讨大
Y 染色体的临床意义。结果: 不良妊娠组2252 例受检标本中,共检出833 例大Y 染色体核型,检出率为36．99%;
对照组920 例受检标本中,检出大Y 核型97 例,检出率为10．54%,组间差异有统计学意义( P＜0．05) ; 不良妊娠
组中大Y 核型检出者具有临床效应者( 少弱畸精症、无精症、睾丸或附睾发育不良等) 为289 例,占34．69%,对照
组中大Y 核型检出者中具有临床效应者为5 例,占5．15%,两组间差异有统计学意义( P＜0．05) 。结论: 大Y 染色
体核型在遗传生殖方面存在一定的临床效应,在流产、死胎等不良妊娠结局发生因素中具有临床意义。     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

染色体和遗传

010444 59例染色体异常携带者遗传学分析/石东红…//现代妇产科进展一2000,9(4)一290一291 2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下等疑有染色体异常者的遗传咨询中,检出染色体异常携带者59例,男18例,女41例,检出率2.25%,其中平衡易位携带者47例,占异常核型的79 .66%,倒位携带者12例,占20 .34%。47例平衡易位携带者中,以习惯性流产就诊37例,占62.71%;不良生育史就诊6例,占10.17%,其它原因就诊仅4例,占6.78%。倒位携带者临床表现习惯性流产者9例,生畸形儿者2例,l例以其妻原发不孕就诊,与其含有一条额外X染色体有关。…     

闽西地区1097例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的:研究龙岩地区近4年遗传咨询患者中染色体的异常核型发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,以便优生优育,降低出生缺陷,提高人口素质。方法:采用常规外周血培养及染色体制备,行G显带,显微镜下核型分析。结果:1 097例遗传咨询患者中,异常染色体核型154例,异常检出率14.04%。154例异常核型中,以智力低下者检出率最高,为62.18%(74/119),其次为少弱无精症者和原(继)发闭经者,检出率分别为50.0%(7/14)和34.78%(8/23)。结论:染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发性闭经、少弱无精症等的重要原因之一,对其进行染色体检查是必不可少的。     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

染色体和遗传

041 779　 91 6例染色体核型分析及文献复习 /陈　峰…∥中国计划生育学杂志 — 2 0 0 4 ,1 2 ( 6) — 367～ 369对 91 6例有流产史、生育畸胎史及死胎史、新生儿死亡史者 ,生殖器畸形、发育异常、闭经、智力低下、不孕症以及其他可疑染色体疾病者进行外周血细胞学检查。结果     

闭经患者的细胞遗传学分析

分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

465例遗传咨询病例的遗传学分析

我遗传室从 1991～ 2 0 0 0年共接受咨询者 4 65人 ,通过遗传学诊断方法 ,检出遗传病患者 70例 ,染色体病携带者 7例。染色体病脆性 (表达 >10 % )者7例。总累积人数 84人 ,占全部咨询人数的 18.1% ,其中 2例为国内外罕见病例 ,1例国内未见报道。单基因病占 5.59% ,多基因病占 3.4 8% ,染色体病占 9.0 3%。对各种遗传病发病机制及传递规律进行分析 ,为遗传咨询提供理论依据 ,减少遗传病患儿的出生 ,提高人口的遗传素质。1　对象与方法1.1　对象　对智力低下、发育迟缓、各种先天畸形、性征异常、原发闭经、习惯性流产、早产、死产、不育夫妇…     

2236例病人外周血染色体分析

对２２３６例病人外周血染色体进行分析，结果发现异常核型２１６例，占９．７％，其中染色体数目异常１８４例，占异常核型８５．２％；结构异常２７例，占１２．５％，嵌合 体５例，占２．３％。异态染色体３３例，占受检人数的１．５％。