诊断新生儿GM1神经节苷脂沉积症的回顾

溶酶体β Ｄ 半乳糖苷酶 (βＧ ;ＥＣ3 2 1 2 3)缺乏是三个年龄段 (幼儿、青少年、成人 )ＧＭ1和莫尔基奥Ｂ综合征的主要表现。ＧＭ1幼儿病人 (Ⅰ )型 ,通常在 3岁前死亡 ,表现为脸部粗糙、肝脾肿大和胡尔勒样骨髓发育不良反应。该病的后期 ,以幼儿 /青少年 (Ⅱ型 )来说 ,表现为进行性心理丧失 ,但心理改变不明显。锥体外束信号过程的延长 ,在成人 /慢性病程的ＧＭ 1神经节苷脂沉积症中是主要的神经表现。β Ｄ 半乳糖苷酶活性在神经节苷脂沉积症中是严重下降的 ,这是由于组织蛋白酶 /保护性蛋白缺乏所致。结合 β Ｄ 半乳糖苷酶缺陷和皮肤…     

脂质沉积性肌病误诊2例

1　病例报告例 1　男 ,2 8岁。于 2 a前无明显原因出现四肢无力 ,某省中医院诊断为萎证给予静脉滴注黄芪注射液及口服中药汤剂治疗后 ,无力症状好转。2个月前病情反复 ,无力症状加重 ,抬臂费力 ,蹲起及上楼困难。肌电图示 :肌源性病变。实验室查 :CPK32 3.6 u/ L,AST2 8.0 u/ L,L DH35 4.7u/ L。查体 :神清、语利 ,行走为鸭步 ,四肢近端肌肉轻度萎缩 ,伴轻度压痛 ,双上肢肌力 级 ,双下肢肌力 级 ,四肢肌力、肌张力正常 ,腱反射对称减弱 ,病理征未引出 ,感觉系统正常。门诊诊断 :肌病待查 (多发性肌炎 ?)。入院后肌活检报告 :肌细胞大…     

骨髓活检诊断血管内淋巴瘤1例分析

对我院最近收治的血管内淋巴瘤(IVL)1例分析如下。1病历摘要女,56岁。因活动后胸闷、气促4个月、双下肢水肿2个月入院,曾在外院行保肝治疗无效。查体:仅有双下肢轻度凹陷性水肿,余未见异常。辅助检查:血常规W BC 3.9×109/L,N 0.53,RBC 3.25×1012/L,Hb 100 g/L,PLT 128×109/L。血生化:谷草转氨酶74 U/L,乳酸脱氢酶1 378 U/L,磷酸肌酸激酶13 U/L,CK-M B 11 U/L。血气分析:PH 7.49,PO261 mm Hg,HCO3-20.6 mm o l/L,BE-1.8 mm o l/L,SO293%。肌钙蛋白T 0.03ng/m l。电解质、肾功能、血脂、免疫学抗体、肝炎病毒标志物、胸…     

支气管肺活检诊断血行播散型肺结核1例

1 病例报告 男,77岁.因神志不清2 h,急查血糖1.4 mmol/L,静脉推注50%葡萄糖40 ml,患者神志转清,拟药物性低血糖2004-01车床入院.入院前2周间咳,咯白痰,自述无发热,无气促,发病以来无头痛无呕吐.既往有糖尿病史,服用瑞尔宁1粒,1次/d;美迪康0.25,3次/d.     

支气管镜肺活检病因诊断分析

1997- 0 5～ 2 0 0 0 - 0 8我院对 10 2例无 X线指导下的肺周围型孤立性病变进行支气管镜肺活检 (Trahsbronchoscopic L ungBiopsy,TBL B) ,分析如下。1　对象和方法1.1　对象　本组男 77例 ,女 2 5例 ,年龄 30～ 82岁。平均年龄6 1.4岁。 X线及 CT:均显示肺周围型孤立病变 ,有团块影 6 7例 ,结节影、类球形影 2 5例 ,直径 2 .5～ 7cm,片状影 10例。右肺 6 6例 (上叶 36例 ,中叶 14例 ,下叶背段 11例 ,后基底段 3例 ,前、外基底段各 1例 ) ,左肺 36例 (上叶 12例 ,舌叶 10例 ,下叶背段 9例 ,前基底段 3例 ,后外基底段各 1例 )。靠近段…     

骨髓涂片结合活检诊断血液病157例分析

目的:探讨骨髓涂片和骨髓活检在血液病诊断中各自的优缺点,以及骨髓涂片结合活检在减少这些血液病诊断误诊中的价值。方法:采用回顾性的方法,分析157例6类血液病骨髓涂片诊断和骨髓活检诊断与最终临床诊断的符合率。结果:M DS、AL、AA、MM、CM PD骨髓转移癌的涂片诊断率分别为62.9%、94.6%、82.6%、66.7%、80.8%、40.0%,骨髓病理诊断符合率分别为59.3%、100%、100%、83.3%、100%、100%,两者结合诊断符合率分别为96.3%、100%、100%、100%、100%、100%。结论:在血液病的诊断中,骨髓活检是骨髓涂片的重要补充,两者的结合对降低误诊率有重要价值。     

肾活检诊断血栓性微血管病

血栓性微血管病（thrombotic microangiopathies,TMA）是主要表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、多脏器损伤的一组疾病。常见于溶血尿毒综合征（HUS）和血栓性血小板减少性紫癜（TTP）。我们通过肾活检诊断6例,现总结如下。     

B超引导下经皮肺穿刺活检术诊断肺周围性肿块65例分析

肺周围性肿块的良恶性质的判断依靠临床表现、胸部影像及纤维支气管镜活检等方法有时很难确定.B超引导下经皮肺穿刺活检术是一项操作简单而且创伤性小的诊断技术,能提高肺周围性肿块的诊断率.我科自2002年以来,应用B超引导下经皮穿刺肺活检65例,绝大多数患者获得明确诊断,现分析如下.     

骨髓活检在血液病诊断中的应用

本文综述了骨髓活检（ＢＭＢ）的组织病理学和免疫组织化学的研究进展及其临床意义。表明骨髓组织的免疫标记可为血液病的诊断和分型提供可靠依据，并对判断疗效和评估预后有一定内参考价值。     

细针穿刺细胞学检查甲状腺结节的临床评价

[目的]探讨细针穿刺细胞学检查对甲状腺结节的临床诊断价值.[方法]选择2002～2006年本科收治的甲状腺结节患者78例,先后予以细针穿刺细胞学检查与切除物组织病理学检查,对检查结果进行统计学分析.[结果]细针穿刺细胞学检查与组织病理学检查结果总符合率为86.0%,对甲状腺乳头状腺瘤、乳头状癌以及滤泡细胞癌,细针穿刺细胞学检查与组织病理学检查诊断符合率较高,依次为92.8%、89.4%、93.7%,与总符合率相比无显著性差异(P＞0.05);而对甲状腺滤泡性腺瘤,二者诊断符合率较低,仅为72.7%,与总符合率相比差异有显著性(P＜0.05).[结论]细针穿刺细胞学检查对多数甲状腺结节诊断具有较高的准确性,但对甲状腺滤泡性腺瘤的诊断准确率较低,应结合临床、超声等进行综合分析.     

CT立体定向脑组织活检90例分析

目的：采用CT引导立体定向术对脑内病变进行活检，为诊断与治疗及其预后的评估提供组织学依据。材料与方法：使用CJF-I型脑立体定向系统和SOMATOMCR或SOMATOMPlus-4CT机，对90例脑肿瘤和非肿瘤性病变实施立体定向脑活检。结果：82例获得明确的病理诊断，占91．1％，无严重手术并发症和死亡。结论：CT立体定向脑活检术是安全的，具有很高的确诊价值。作者就手术操作技巧进行了详细探讨。     

前列腺神经阻滞术在经直肠前列腺穿刺活检术中的应用

目的评价经直肠超声引导下的前列腺神经阻滞术在经直肠前列腺穿刺活检术中的镇痛效果。方法73例拟接受经直肠超声引导下 13点前列腺系统穿刺活检术的患者随机分为A、B两组。在经直肠超声引导下 ,于前列腺基底部 ,左、右两侧精囊与前列腺交接处进行注射。A组患者左、右两侧分别注射 1%利多卡因 5ml,B组患者注射生理盐水 5ml。采用视觉模拟评分 (VAS)评估患者在穿刺活检中的疼痛程度。结果两组患者平均VAS分别为 1.1分和 5 .9分 ,差异具有高度显著性 (t =4 .81,P <0 .0 1)。A组患者未出现局麻药的不良反应。结论经直肠超声引导下的前列腺神经阻滞术可明显减轻患者在前列腺穿刺活检术中的疼痛和不适 ,是一种安全、有效的局麻方法 ,值得临床推广应用。     

经皮低剂量CT引导下肺穿刺诊断肺结核3例分析

目的增加小儿疑似肺结核的确诊依据。方法回顾分析3例经皮低剂量CT引导下肺穿刺诊断肺结核患儿的临床资料,对其临床、影像、肺穿刺组织病理学特点进行总结。结果3例患儿均有不同程度的发热、咳嗽、消瘦、乏力,PPD试验及痰涂片均阴性,临床疑似但不能明确诊断为肺结核,经皮低剂量CT引导下肺穿刺明确诊断为肺结核。结论临床上疑似肺结核,诊断困难时可以考虑经皮低剂量CT引导下肺穿刺,以明确诊断。     

中、重型脑外伤后脑积水36例临床分析

【目的】探讨中、重型脑外伤后脑积水的诊断和治疗方法。【方法】回顾性分析在本院 1 998～ 2 0 0 2年 36例脑外伤后脑积水临床资料。【结果】36例均行脑室 -腹腔分流术 (8例先行脑室外引流 ,再行脑室 -腹腔分流术 )。术后大部分病例临床症状及影像学检查均得到改善。【结论】分流手术对大多数外伤后脑积水患者临床症状有改善作用 ,可降低重型脑外伤的死残率 ,改善预后     

立体定向脑病变活检术

目的：探讨立体定向脑病变活检术的手术技巧及影响因素。方法：总结20例立体定向活检病例,其中多发病灶者4例,单发病灶者16例。使用CT、MRI扫描、立体定向仪及手术计划系统精确定位靶点、制定合适的活检轨迹。使用Backlund和Sedan活检针取材,脑浅表病灶使用立体定向环钻开颅全切。术中冰冻活检,术后石蜡包埋病理检查和免疫组化检查。结果：19例获明确的病理诊断,活检阳性率95％。其中,9例脑胶质瘤,3例海绵状血管瘤、2例脑转移瘤,3例非特异性炎性肉芽肿,1例结核性肉芽肿,1例脑弓形虫病。结论：立体定向脑病变活检术是神经外科十分重要的安全的诊治手段。     

39例CT引导立体定向脑活检术快速病理诊断和常规病理诊断比较分析

目的评价CT引导立体定向脑活检快速病理检查在外科病理诊断中的价值。方法39例CT引导立体定向脑活检术的标本,将其快速石蜡切片与其随后的常规切片或／和手术切除标本进行对比观察。结果39例中36例(占92％)快速病理结果具有临床指导价值。其中27例肿瘤病例中,19例能明确诊断,5例有提示意义。结论CT引导立体定向脑活检快速病理检查对颅内大多数病变能作出正确诊断。靶点选择的典型性和靶点邻近部位多次取材可提高诊断阳性率。     

肾活检所致出血的相关因素分析

[目的]探讨超声引导下肾活检所致出血并发症的相关因素,对出血原因进行分析,以减少并发症的发生.[方法]在超声引导下以美国Bard 16G自动活检装置对520例肾脏病患者行肾穿刺活检,从肾实质厚度、肾穿刺次数、肾穿时血压水平、肾脏病理改变几方面进行分析.[结果]在520例肾穿活检中,肾实质厚度在0.80~1.5 cm、肾...     

29例黑斑息肉综合征诊治分析

[目的]探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的发病机制及恶变情况,规范治疗方案.[方法]综合国内外相关文献回顾性分析本院1984～2005年间治疗的29例PJS患者的临床资料.[结果]29例患者中有家族史者18例,占62%(18/29).恶性肿瘤发生率18%(5/29).治疗主要以息肉密集段肠切除和术前内镜高频电切除、术中内镜电切除结合息肉密集段肠切除.[结论]PJS患者临床表现类型多,30岁以后及有家族史者恶变率明显上升.术前内窥镜结合术中内窥镜息肉摘除及息肉密集段肠切除术效果好.息肉易复发,术后应定期行肠镜、胃镜及全消化道钡餐检查.     

CT引导脑立体定向活检的评价

本文报告24例CT引导脑立体定向活检病例。具体介绍了手术方法;指出CT引导的脑立体定向活检是一种准确、安全、简便的方法,而且并发症少。本法既可用于脑深部实性病灶,也可用于囊性病灶抽液。本文并讨论活检取材部位及术后出血处理等。