18三体合并XXY综合征一例

病例:患儿,男性,第2胎第2产,胎龄38+1w,因"胎膜早破、羊水过少"剖宫产出生,出生体重1600g,生后无窒息.父母非近亲结婚,均无地中海贫血病史.母亲年龄42岁,为乙肝病毒携带者,孕早期无呼吸道感染病史,否认服用过致畸药物,无放射线及毒物接触史.父亲36岁,从事印染行业.体检:小样儿外貌,胎脂多,哭声大.     

46,XX,t(2,7,12)复杂易位遗传子代7q部分三体一例

例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g.出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg.患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖.患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常.细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养、染色体核型分析,患儿染色体核型为:46,XY,-12,+der(12),t(7;12)(q32;p13).     

染色体核型异常两例

例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.     

新生儿猫叫综合征一例

患儿女,出生后10天入院.患儿系第2胎,第1产,孕39周,评分不详.出生后哭声小,呻吟,呼吸不规则,喉内有痰鸣,以"新生儿窒息"入院.母亲28岁,自然流产1次.患儿母亲孕期无服药史;父亲32岁,均无特殊物质接触史.非近亲婚配,否认家族遗传病史.     

新生儿Prader-Willi综合征一例

患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常.     

染色体核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养.     

Wolf-Hirschhorn综合征一例

患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保胎.家族中无遗传病家族史.     

罕见的47,XX,+21/47,X,i(Xq),+21一例

<正>病例:患儿,女,8个月。怀疑先天愚型来院就诊。系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3500g。患儿出生时父亲28岁,母亲27岁。母孕期无严重不良反应,也无任何服药史。父母表现正常,非近亲婚配。     

Rubinstein-Taybi综合征一例

患儿男,2个月,因"咳嗽10天"入院.患儿系第2胎第2产,孕40周顺产,出生体重3 kg.父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子,身体健康.母亲妊娠期健康.患儿出生后即发现其双手、双足畸形;双手拇指宽阔,双足拇趾短粗.既往患肺炎2次,治愈.坐位竖头稳,逗不笑.此次入院前10天无诱因出现咳嗽,伴呛奶、吐奶,无发热、抽搐,无呼吸困难,未治疗.3天后咳嗽加重,有痰鸣,咳嗽后伴有口唇发绀,外院给予抗感染、对症治疗3天,症状无明显改善,遂来我院收入院.查体:身长55.5 cm,头围36.0 cm,胸围35.0 cm.前囟未闭:3.0 cm×3.0cm,张力不高,额部正中骨缝无明显增宽.面容特殊:上颌稍小,眼裂向外下斜,高眉弓,眼睑下垂,倒睫,鼻梁宽,两侧鬓角多毛.     

色素失禁症一例

病例:患儿,男,生后1h入院,第2胎第1产(第1胎人工流产),母患妊娠期糖尿病,系孕38 3w.剖宫产出生,无羊水早破,生时顺利,无窒息,生后即发现右侧上肢、下肢小腿部有小片状红斑、丘疹及大小小等疱疹,疱疹呈淡黄色或淡绿色,挑破后可见黄色或淡绿色液体.     

先天性肾病综合征一例

病例:患儿男,33d.因双下肢、阴囊浮肿26d,腹臀部皮肤发硬15d于2002年12月1日人院. 系第1胎第1产,胎龄38 4w顺产,出生体重1700g,羊水多,胎盘大,重量不详.母乳喂养.生后第7d出现双下肢、阴囊浮肿,渐加重,11d腹部、臀部皮肤发硬.当地医院给予对症治疗无效.患儿叔婆第1胎单指趾畸形,出生时不明原因死亡;第2胎无(足母)趾畸形,双眼脸下垂,现20余岁.     

t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常.     

45，XX，-2，-22，+der(2)t(2;22)一例

患儿　女 ,5月。身长 5 7cm,体重 5 .5 kg。头围 36 cm,前囟 2 .5 cm× 2 .5 cm。胸围 36 cm。心、肺正常。肝、脾未触及。全身软弱 ,不会抬头及翻身 ,对外界刺激反应差。患儿系第 1胎第1产 ,足月顺产 ,出生时无窒息。出生后即有喉部喉鸣声 ,可闻及喉鸣音 ,以吸气时为剧 ,可见明显的胸骨上凹。父母表型及智力正常 ,非近亲结婚。母孕早期曾患感冒 ,无服药。细胞遗传学检查 :分别取患儿及其父亲外周血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带。患儿核型为 :45 ,XX,- 2 ,- 2 2 , der(2 ) t(2 ;2 2 ) (2 pter→ 2 q37∷ 2 2 q11→ 2 2 qter)。其父核…     

罕见的t(3;14)(q29;q11)一例

患儿 女,2岁.因说话不清,走路不稳就诊.患儿系第1胎,足月顺产,生后无窒息,出生身长56cm,体重3550 g.8个月会坐,1岁会独站,1岁半学走步.     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

48,XXX,+21一例

患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史.     

马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁一例

病例:患儿,男,10d,因生后频繁呕吐10d,发热1d入院.患儿系第2胎第1产孕38w,因羊水早破24h剖腹产出生,术中发现羊水量多,胎盘钙化;患儿父母非近亲婚配,家族中无遗传病史.体格检查:发育正常,体重,身长,体型瘦长,四肢修长,指趾呈蜘蛛状,"拇指征"阳性,心尖搏动在右侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处,心音正常,无杂音,双肺无异常,心脏及腹部B超显示:心脏呈"镜影"样转至右位,肝位于左膈下,胃位于右膈下;上消化道碘油造影示:十二指肠闭锁.诊断:马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁.     

先天性皮肤缺损症并一拇趾发育不良一例

病例:患儿女性,第3胎,第1产,足月剖宫产,无窒息,出生体重3200g.母孕第1、2胎均行人工流产术,术后恢复好.此次孕早期经常感冒,咽痛、流涕,未服用药物,因职业性质,每周接触电脑15h左右.TORCH(-).父亲体健,无烟酒嗜好,非近亲婚配.     

新生儿Rh(E)溶血病一例

病例:患儿,女,26h,第2胎第2产,足月顺产,在本院出生。主因全身皮肤黄染8h入院。患儿于出生后18h家长发现患儿颜面稍有发黄,于8h后患儿皮肤黄色加重,转入我科。尿为浅黄色。入院查体:体温36.7℃,心率150次/min,呼吸52次/min,血压72/44mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中度     

罕见的染色体t(1;6)(p36;q21)易位伴家族性矮小一例

<正>1病例患儿,女,10岁6个月。以身材矮小原因待查入院。系第1胎第1产,孕足月剖宫产出生,生后无窒息史,出生体重2500g,身长45cm。生后发现左侧上眼睑下垂。新生儿期体健。母孕期无严重不良反应。患儿出生时父母年龄分别为42岁和41岁。父母间无任何血缘关系。父亲身高171cm;母亲身高140cm。体检:身高125cm,体重20.4kg。指间距129cm。身