血细胞分离术治疗骨髓增殖性疾病149例疗效观察

采用血细胞分离机对149例骨髓增殖性疾病(MPD)患者行血细胞分离术,比较前后患者症状及外周血细胞水平的变化。结果分离术后异常升高的血细胞明显下降,而另两系下降不明显。术中及术后均未发现严重不良反应。认为血细胞分离术治疗MPD效果确切,较为安全。     

血细胞去除术在骨髓增殖性疾病中的治疗作用

慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)是一组克隆性造血干细胞病，共同特点为骨髓中髓系细胞(粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞)程度不等的增殖，成熟分化基本正常，以至外周血粒细胞、红细胞和(或)血小板数增多，如真性红细胞增多症、特发性血小板增多症及慢性粒细胞白血病等。由于血细胞过度增殖，患者大多出现血液淤滞、黏稠度增加，     

常见骨髓增殖性疾病骨髓病理学特征

2008年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（简称2008年WHO分类）将慢性骨髓增殖性疾病（chronic myeloproliferative disease,CMPD）称为骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）,并在2001年WHo分类的CMPD基础上增加了肥大细胞增生症（mastocytosis,MC）,共8种亚型。慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia,CNL）、慢性嗜酸粒细胞白血病,非特指型（CEL,NOS）、MC和MPN,无法分类（MPN,U）均相对少见,故本文仅对其中常见的真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）、原发性骨髓纤维化（idiopathic myelfibrosis,IMF）和原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）的骨髓活检病理诊断与鉴别做一介绍。     

高三尖杉酯碱联合小剂量阿糖胞苷治疗骨髓增殖性疾病疗效观察

目的 观察高三尖杉酯碱(HHT)联合小剂量阿糖胞苷(LD-AraC)治疗羟基脲和干扰素-α(IFN-α)治疗无效的骨髓增殖性疾病(MPD)的临床疗效.方法 选择2005年1月至2009年1月山东大学附属济南市中心医院血液科收治的32例羟基脲和IFN-α治疗无效的MPD患者,采用HHT 2.5 mr/(m2·d),第1～5天,联合Ara-C15 me/(m2·d),第1～5天,28 d为1个疗程.观察患者经HHT+LD-AraC方案治疗后其血液学和细胞遗传学反应.结果 19例慢性粒细胞白血病患者73.6%(14例)达到血液学缓解,其中5例产生细胞遗传学反应,在其他MPD中均取得了良好效果,毒副反应轻微.结论 HHT+LD-AraC方案对于羟基脲和IFN-α治疗无效的MPD具有安全和较理想的疗效.     

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病1例并文献复习

目的：了解骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）的临床特征及治疗。方法：分析1例典型MDS/MPD病例的诊疗经过,并进行相关文献复习。结果：患者诊断MDS/MPD明确后进行积极治疗,病情基本稳定。结论：MDS/MPD是一种少见的疾病,具有骨髓增生异常（MD）和慢性骨髓增殖性疾病（MPD）双重特点,目前尚无特异性疗法。     

重视骨髓增殖性疾病的诊治与研究

1951年美国著名的血液病学家Dameshek提出：真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）、慢性髓细胞白血病（chronic myelocytic leukemia,CML）、原发性血小板增多症（essential thrombaythemia,ET）和原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis,PMF）这4种慢性血液病可统称为“骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disease,MPD）”,因为它们有类似的临床表现和病理基础。此后,随着细胞遗传学技术的进步,确定MPD是一组多能造血干细胞的克隆性疾病。MPD在欧美国家中并不少见,总的发生率为6～10／（10万人口·年。好发于50岁以上的中、老年人,男性多见。在中国尚无可靠的流行病学调查。     

骨髓增殖性疾病137例患者JAK2基因突变的研究

目的探讨信号分子JAK2基因突变——JAK2V617F在骨髓增殖性疾病（MPD）患者中的发生情况及诊断价值。方法采用等位基因特异性PCR方法及序列测定,检测137例MPD患者骨髓及外周血单个核细胞JAK2基因第12号外显子,研究JAK2V617F的发生情况,并结合细胞遗传学及分子生物学等检查结果分析其诊断价值。结果137例MPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,总阳性率65．7％;其中真性红细胞增多症（PV）57例,阳性率73．7％（42／57）;原发性血小板增多症（ET）68例,阳性率58．8％（40／68）;特发性骨髓纤维化（IMF）12例,阳性率66．7％（8／12）;PV及ET患者突变型平均年龄高于野生型（P〈0．05）。115例进行过染色体检查,其中7例存在核型异常,突变型5例,阳性率为71．4％（5／7）;染色体核型正常者108例,突变型74例,阳性率68．5％;两组差异无统计学意义。结论MPD患者中JAK2V617F发生率较高,其发生与年龄相关,突变型平均年龄高于野生型。     

JAK2基因突变与骨髓增殖性疾病

真性红细胞增多症(PV)、特发性骨髓纤维化(IMF)、原发性血小板增多症(ET)和慢性粒细胞性白血病(CML)是一组临床与骨髓组织学特征相似的疾病,即骨髓增殖性疾病(MPD);但除了CML外,PV、IMF和ET等MPD的发病机制至今尚不十分明了。最近有研究发现染色体9p获得性杂合性丧失(LOH)与JAK2基因突变有密切关系,JAK2基因突变体(JAK2-V617F)在PV、ET和IMF中发生率分别高达65%～97%、23%～57%和35%～57%;并与对细胞因子的高敏感性、PRV1的高表达和内源性红系集落(EEC)的形成等也有密切的联系等等。因此,作为胞浆非受体性酪氨酸激酶是发生于造血干细胞水平克隆性异常的标志,JAK2在多种造血生长因子受体信号转导中发挥关键作用,因而可作为MPD的候选基因。     

慢性骨髓增殖性疾病并发肺动脉高压4例临床分析

目的 加强对慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者合并肺动脉高压的认识,以期临床早期诊断和治疗,改善预后.方法 回顾性分析4例慢性骨髓增殖性疾病并发肺动脉高压患者的临床及实验室检查资料、治疗及转归.结果 4例患者诊断慢性骨髓增殖性疾病时年龄为44 ～ 72岁,诊断原发病到发现肺动脉高压1～26年.4例患者临床均表现为乏力、活动耐力下降,脾脏明显肿大,均有不同程度的贫血,3例患者有血小板减少.诊断肺动脉高压时肺动脉压力为58～83mm Hg,三尖瓣反流速率3.5 ～4.3 m/s.4例患者诊断CMPD后均接受正规治疗,随诊过程中发现肺动脉高压,3例患者于诊断肺动脉高压1～2年内死亡.结论 肺动脉高压是慢性骨髓增殖性疾病患者常见的心血管并发症,目前治疗方法有限,慢性骨髓增殖性疾病患者病程中出现肺动脉高压提示预后不良.     

以纯红细胞再生障碍性贫血为首发表现的骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病一例

患者,女性,80岁。因进行性头晕、乏力3个月,于2008年2月18日收入我院。患者3个月前出现头晕、乏力,并进行性加重,伴心慌气短。查血常规：Hb24g／L,白细胞及血小板计数正常（数值不详）。骨髓分类拟诊“纯红细胞再生障碍性贫血”,     

bcr-abl融合基因在骨髓增殖性疾病中的表达及其临床意义

目的:探讨bcr-abl融合基因在骨髓增殖性疾病(MPD)中的表达及临床意义。方法:采用筑巢式RT-PCR方法检测52例MPD患者bcr-abl融合基因的总RNA表达,其中慢性粒细胞白血病(CML)25例、原发性血小板增多症(ET)17例、真性红细胞增多症(PV)10例。结果:在CML、ET和PV中的bcr-abl融合基因阳性率分别为100%、17.6%和10%。半定量法分析显示bcr-abl融合基因在CML的表达水平明显高于ET和PV约6倍和5倍。结论:bcr-abl融合基因在部分ET患者及PV患者存在表达,但表达水平明显低于CML,对于该类患者的转归,需进一步研究及临床观察。     

POEMS综合征伴骨髓增殖性疾病一例

患者男，45岁。因进行性消瘦、纳差、性功能减退6个月余，四肢麻木、无力4个月就诊。否认高血压、糖尿病，饮酒、吸烟史。入院体检：T36．1℃，R18次／min，P96次／min，血压100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）。患者全身皮肤紫黑，杵状指。肺部未见异常。腹软，肝、脾肋下均3cm，质软，无压痛，腹部移动性浊音（＋）。双下肢踝关节以下凹陷性水肿。神经系统检查：双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力近端Ⅳ级，踝以下0级。四肢肌萎缩，末梢型感觉减退，腱反射消失，腹壁及提睾反射消失，左下肢Babinski反射（＋）。     

慢性骨髓增殖性疾病131例JAK2V617F突变的定量分析及临床意义

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率、突变类型、转录本水平及其临床意义.方法 采用突变特异性扩增系统(ARMS)-PCR方法 检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;毛细管电泳方法 定量分析JAK2V617突变转录本水平.结果 纯合型JAK2V617F突变特发性血小板增多症(ET)患者和杂合型JAK2v617F突变ET患者其发病年龄均较野生型患者为高(P<0.05);CMPD患者发病年龄与JAK2V617F突变的发生问存在相关性(P<0.05),≥60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平高于<60岁患者(P<0.05);JAK2V617F突变型CMPD患者中真性红细胞增多症(PV)和ET患者白细胞和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05),ET患者中纯合型突变者白细胞水平高于杂合型突变者(P<0.05);JAK2V617F突变在PV中的发生率和JAK2V617F纯合型突变在PV中的发生率均高于ET患者(P<0.05);JAK2V617F转录本水平均值在PV、ET和慢性特发性骨髓纤维化患者中无差别.结论 ARMS-PCR结合毛细管电泳定性和定量分析JAK2V617F突变可用于CMPD的诊断和预后判定.     

JAK2V617F突变分型和相对定量研究——附123例慢性骨髓增殖性疾病检测结果分析

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率和突变类型,并对突变转录本水平进行定量分析.方法 对2003年1月至2008年5月苏州大学附属第一医院就诊的CMPD患者采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;采用毛细管电泳方法定量分析JAK2V617F突变转录本水平.结果 123例CMPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,其中35例真性红细胞增多症(PV)患者中JAK2V617F阳性率100%,85例原发性血小板增多症(ET)患者中JAK2V617F阳性率62.4%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05);3例慢性骨髓纤维化(IMF)患者中JAK2V617F阳性率66.7%.90例JAK2V617F突变患者中共检出纯合突变35例,其中PV患者17例(17/35),占48.6%,ET患者17例(17/85),占20.0%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05),IMF患者1例;毛细管电泳定量分析显示,纯合型突变患者JAK2V617F突变转录本水平较杂合型突变患者低,差异有统计学意义(P<0.05);杂合型PV患者JAK2V617F突变转录本水平高于杂和型ET患者,差异有统计学意义(P<0.05).93例患者进行了染色体检查,6例有核型异常,但未发现特异性染色体改变.结论 ARMS-PCR可作为JAK2V617F突变较准确的检测方法,结合毛细管电泳可用于此突变的定量分析以及临床CMPD的诊断.     

高龄老年慢性骨髓增殖性疾病转化的急性粒细胞白血病1例

1例慢性增殖性疾病的高龄老年患者（82岁）,予羟基脲治疗,并按血小板、白细胞数调整剂量;此后转化为急性粒细胞白血病,增加羟基脲剂量的同时出现粒细胞缺乏及感染,加之患者高龄、基础疾病多,给治疗带来极大难度。经血液科、呼吸内科会诊综合调整,加强支持治疗,现患者一般情况尚可,病情相对稳定,但总体预后不佳。如何针对高龄老年血液病完善治疗,是非血液专业的老年科医师亟待加强的问题。     

不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病2例并文献复习

目的:探讨不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPN-U)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:对2例MDS/MPN-U的临床资料进行分析总结,并结合近年来国内外文献进行讨论。结果:MDS/MPN-U具有混合性MPN和MDS特征而不能归为任何一种MDS、MPN或MDS/MPN亚型,高风险转化为急性髓系白血病,化疗及放疗效果较差,生存期较短。结论:MDS/MPN-U是一类少见的血液系统恶性疾病,其最终可能发展为急性髓系白血病。     

慢性骨髓增殖性疾病并发肺动脉高压的临床特点和预后分析

目的:探讨慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)并发肺动脉高压(PAH)的临床特点及PAH对于CMPD临床预后的影响,进一步丰富CMPD的评估体系.方法:选取CMPD并发PAH病例11例,选取同期CMPD肺动脉压正常病例27例作为对照.结果:与肺动脉压正常的CMPD病例相比,CMPD并发PAH平均年龄及血小板计数明显升高,且有...     

应用Western blot法检测骨髓增殖性疾病患者血小板GPⅡb/Ⅲa

目的：研究骨髓增殖性疾病（MPD）患者血小板膜糖蛋白（GP）Ⅱb／Ⅲa的变化。方法：采用westernblot方法．测定了9例MPD患者血小板GPⅡb／Ⅲa的表达。结果：3例MPD患者血小板GPⅡb／Ⅲa。较正常对照表达降低，并出现小分子异常荣带，这些患者临床均伴有不同程度的出血倾向，且GPⅡb／Ⅱa发达高低与血小板数量无关。结论：MPD患者血小板GPⅡb／Ⅲa。的减低和表达异常，使患者血小板粘附、聚集等一系列止血功能小良或异常，是造成病人临床出血的原风之一。     

五例骨髓增殖性疾病误诊为心脑血管疾病

一、病例:例1:患者,女,73岁,因头痛就诊于神经内科,颅脑CT示脑出血,外周血白细胞计数.100×109/L,以中性粒细胞为主,幼稚粒细胞占20%,嗜碱性粒细胞增多,原始细胞占4%,红细胞计数4.2×109/L,血小板计数440×109/L.骨髓增生极度活跃,以中性中幼粒细胞、晚幼粒细胞、杆状核粒细胞增多为主,原始细胞8%,中性粒细胞碱性磷酸酶积分为0,诊断为慢性粒细胞白血病,后转血液内科,经用羟基脲、干扰素、小剂量阿糖胞苷治疗及对症处理.外周血细胞恢复正常.症状基本消失,病情稳定.