湖南省白化病致病基因频率的调查研究

目的通过调查湖南省人群白化病群体发病频率、致病基因和致病基因携带者频率,为白化病的研究和预防提供素材。方法在湖南省随机选取12个县,再随机选取14个乡镇人群,以自然村作为群体调查单位,根据白化病特征逐一拉网式调查。运用Hardy-Weinberg定律数学公式(p2+2pq+q2=1)计算得到湖南省白化病致病基因和致病基因携带者频率。结果总共调查319274人,其中白化病患者共21人,湖南省白化病群体发病频率为0.0066%,白化病致病基因频率(p)为0.0081,致病基因携带者频率(2pq)为0.0161。结论湖南省白化病发病频率与袁萍统计全国400万人的群体调查资料的平均发病率0.0057%比较高0.0009%。     

在社会实践活动中提高自身综合素质

目的利用暑假把所学知识应用于社会实践,调查统计湖南省白化病群体发病频率、致病基因和携带者频率,达到锻炼自己提高自身的综合素质的目的。方法组织13名同学赴湖南省12个县的14乡镇,根据白化病典型的特征,进行群体白化病社会调查活动;并运用Hardy-Weinberg定律的数学公式p2＋2pq＋q2=1计算出白化病致病基因和致病基因携带者频率。结果调查总人数319274人,患者共有21人,湖南省白化病群体发病率为0.0066%,白化病致病基因频率p=0.0081,致病基因携带者频率2pq=0.0161。结论通过此次社会实践活动,加强了学生的社会实践能力,提高了学生的综合素质。     

在社会实践活动中提高自身综合素质

目的 利用暑假把所学知识应用于社会实践,调查统计湖南省白化病群体发病频率、致病基因和携带者频率,达到锻炼自己提高自身的综合素质的目的 .方法 组织13名同学赴湖南省12个县的14乡镇,根据白化病典型的特征,进行群体白化病社会调查活动;并运用Hardy-Weinberg定律的数学公式p2+2pq+q2=1计算出白化病致病基因和致病基因携带者频率.结果 调查总人数319274人,患者共有21人,湖南省白化病群体发病率为0.0066%,白化病致病基因频率p=0.0081,致病基因携带者频率2pq=0.0161.结论 通过此次社会实践活动,加强了学生的社会实践能力,提高了学生的综合素质.     

鄂伦春族等四个少数民族儿童多动综合征与遗传关系的探讨

本文对黑河地区内的鄂伦春族等四个少数民族现有小学的全部在校学生５２５人，进行了儿童多动综合征（下简称多动症）的遗传流行病学调查。该调查采用线索调查法，其诊断标准是按照１９８６年全国儿童多动症专题学术讨论会制定的诊断标准及有关附件进行的。结果：群体患病率为２．２９％，一级亲属患病率为１６．７％；此外，对本病的遗传因素和可能的致病因素，亦进行了调查，本病的遗传度为７０％。患儿一级亲属患病率近于群体患病率的＝１５．１３％（Ｐ＞０．０５），示实际调查资料与预期的理论数值很接近。因此，本病符合多基因遗传。     

哈尔滨市道外区精神障碍流行病学调查报告

目的：了解哈尔滨市道外区精神障碍流行学资料。方法：采用传统流行病学调查法对哈尔滨市道外区的４３６６人（１５岁～６５岁）进行了精神障碍流行病学调查；结果：各类精神病的总患病率为４０．０７‰，神经症患病率为２５．６５‰。与１９８２年全国１２地区精神障碍患病率水平相比呈增高趋势。同时，本文从年龄、职业、文化、婚姻、经济条件等方面作了分析，对可能的原因进行了探讨。     

富拉尔基地区白化病的调查报告

白化病 (ｏｃｕｌａｔａｎｅｏｕｓａｌｂｉｎｉｓｍ ,ＯＣＡ)是一种黑色素代谢紊乱所导致的遗传性疾病。属常染色体隐性遗传 ,不同地区不同人群中患病率不同。我们在全国第二次人口普查基础上 ,在齐齐哈尔市富拉尔基区调查了“白化病”的发病情况 ,现报告如下。调查方法与结果1 本文调查对象为齐齐哈尔市富拉尔基区 2 7万居民。调查数据由齐齐哈尔市富拉尔基区人口普查办提供。 (见表 ) ,以居委会为单位 ,填写调查表。在进行人口普查的同时进行白化病普查。普查人员发现白化病病例后 ,由专业人员前去详细调查家系。共发现白化病患者 11人 ,…     

母乳喂养与人工喂养对婴儿贫血及佝偻病发病率的影响

本文对东风场区4月－12月龄的足月顺产的健康婴儿作了调查，比较了母乳与人工喂养对1岁内婴儿贫血及佝偻病发病的影响，结果表明，母乳喂养组中纯母乳喂养期（4－6月龄）婴儿的血红蛋白（Hb）含量明显高于同月龄的人工喂养组（P＜0．01），贫血及佝偻病的患病率均低于相应的人工喂养组（P＜0．05）；断乳后（7－9月龄组，10－12月龄组）的佝偻病患病率与人工喂养组比较无差异（P＞0．05），但贫血患病率与相应的人工喂养组比较仍有显务性差异（P＜0．05）。提示：生后头4－6个月采用母乳喂养，在预防贫血及佝偻病方面具有一定的优越性，值得重视。     

凝血因子ⅩⅢB亚单位遗传多态性在中国七个群体的分布

目的评估凝血因子ⅩⅢＢ亚单位（ＦⅩⅢＢ）遗传多态性在中国群体中的分布情况。方法建立对ＦⅩⅢＢ遗传表型进行分型的等电聚焦及免疫印迹分型方法，通过此方法调查了中国７个群体（共８１９个体）ＦⅩⅢＢ遗传多态性。结果群体调查显示在这七个群体中存在３个常见等位基因，频率以ＦⅩⅢＢ＊３为最高，ＦⅩⅢＢ＊１次之，ＦⅩⅢＢ＊２最低，各等位基因频率均达到多态性水平。另外尚在一些群体中发现了一种稀有型等位基因。７个群体间基因型构成无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。这样的分布模式反映了ＦⅩⅢＢ基因频率在中国人群中的分布概况，即中国人群中以ＦⅩⅢＢ＊３基因频率为主，以ＦⅩⅢＢ＊２基因频率最低。进一步的遗传距离与系统树分析提示ＦⅩⅢＢ是一个很好的人类群体遗传标记。结论ＦⅩⅢＢ是一个有较好应用价值的群体遗传学及法医学血液遗传学遗传标记。     

汉族人载脂蛋白E基因多态性对血脂、载脂蛋白和脂蛋白(a)水平的影响

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术研究我国汉族人群ａｐｏＥ基因型与等位基因频率分布特征，并分析ａｐｏＥ基因多态性对脂质代谢的影响。发现我国汉族人群ａｐｏＥε３等位基因频率（８３．２％）明显高于欧美人群，而ε４频率（７．５％）显著低于欧美人群。ε４与血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＢ水平增加呈显著正相关。ａｐｏＥ等位基因变异对血清ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡＩ及Ｌｐ（ａ）水平无明显影响。研究提示，ａｐｏＥ基因多态性影响血清脂质和脂蛋白水平，我国汉族人群ａｐｏＥ基因多态性特征可能与中国人群冠心病患病率明显低于欧美人群相关。     

精神分裂症高发家系子女发病情况的研究

本文分析总结了18个精神分裂症高发家系60名子女发病情况,精神分裂症患病率为30％,明显高于群体患病率。同时对患者组与正常组分别进行了与父母生育年龄、性格特征,WAIS测定,MMPI测定,患病特点及Ⅰ、Ⅱ级亲属发病情况分析。本文提出应该把精神分裂症高发家系子女看作为患精神分裂症高风险子女,对其全部子女包括已发病（患者组）与未发病组（正常组）都应进行长期随访研究观察其动态发病情况及相关因素,必要时可配合进行遗传标志的研究。