青海地区藏族 FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FG FR2）基因rs2981582、rs1219648和 rs2420946位点基因多态性与青海地区藏族乳腺癌的相关性。方法采用病例对照研究的方法,收集青海地区210例藏族乳腺癌患者及230例藏族体检健康女性的外周血标本,提取基因组DNA ,以Taqman‐MGB探针PCR法及测序方法对两组标本的FGFR2基因 rs2981582、rs1219648和rs2420946位点进行统计分型,分析其与青海地区藏族乳腺癌发病风险的关系。结果藏族乳腺癌患者rs 2981582位点CC、CT、T T频率分别为40．48％、39．05％、20．47％,健康对照组为36．09％、48．69％、15．22％,藏族乳腺癌患者rs1219648位点GG、AG、AA频率分别为24．76％、26．19％、49．05％,健康对照组为23．91％、47．39％、28．70％,藏族乳腺癌患者rs2420946位点CC、CT、T T频率分别为29．05％、45．24％、25．71％,健康对照组为30．87％、51．74％、17．39％。两组rs2981582和 rs2420946各基因型位点基因型频率差异均无统计学意义（P＞0．05）,但存在于 rs1219648位点的AA基因型其频率差异有统计学意义（P＜0．05）,与GG基因型比较,AA基因型携带的女性发生乳腺癌的危险性增加[OR＝1．65,95％ CI＝（1．01,2．69）]。结论 FGFR2 rs1219648 AA基因型与青海地区藏族女性乳腺癌发病风险有关。     

FGFR2rs2981582多态性与青海藏族人群乳腺癌的相关性研究

目的 探讨FGFR2 rs2981582多态性与青海藏族人群乳腺癌的相关性.方法 收集35例青海地区藏族乳腺癌患者和35例青海地区藏族健康人外周血,提取其DNA,用PCR和DHPLC方法对FGFR2基因rs2981582位点进行检测,分析其基因型及等位基因频率在青海藏族乳腺癌患者和正常人群中的分布,探讨其与青海藏族人群乳腺癌的相关性.结果 FGFR2基因rs2981582基因型及等位基因频率在研究组和对照组间有统计学差异（P＜0.05）,且携带T等位基因者乳腺癌发生的危险性增加（OR=2.5,95%CI=1.285-5.015）.结论 FGFR2 rs2981582多态性可能与青海藏族人群乳腺癌存在相关性,且携带T等位基因者乳腺癌发生的危险性增加.     

成纤维细胞生长因子受体2基因rs1219648位点多态性与青海回族女性乳腺癌易感性的关联研究

目的  探究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs1219648位点单核苷酸多态性（SNP）与青海地区回族女性乳腺癌易感性的关系。方法  采用病例对照研究,利用TaqMan-MGB探针法对青海地区110例回族女性乳腺癌病例和110例正常回族女性对照进行FGFR2基因rs1219648位点基因型检测,利用多元Logistic回归分析该位点不同基因型与乳腺癌易感性之间的关系。结果  FGFR2基因rs1219648位点基因型频率在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义（P =0.001）。FGFR2基因rs1219648位点A >G改变可以显著的增加青海地区回族女性人群乳腺癌易感性。其中,在校正初潮年龄、是否绝经、乳腺良性疾病史和乳腺癌家族史因素后,该位点A >G的改变仍可以显著增加该地区回族女性人群乳腺癌患病风险（■AG-GG/AA= 2.37,95%CI：1.18,4.73）。结论  FGFR2基因rs1219648位点A >G改变可显著增加青海地区回族女性乳腺癌的患病风险,预期可以作为该地区女性乳腺癌易感性的重要生物标志物。

     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

FGFR2基因rs2981579多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系

目的研究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs2981579单核苷酸多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。方法抽取321例汉族女性乳腺癌患者和330名健康女性对照组外周血,抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应连接酶检测反应（PCR-LDR）检测FGFR2 rs2981579基因多态性,比较基因型分布和患病风险及临床病理特征的关系。结果 rs2981579低频等位基因频率在病例组和对照组分别为46.9%和46.3%。以CC基因型为参照,CT或TT基因型没有显著提高乳腺癌的患病风险,其中携带CT基因型患病风险为OR=0.972,95%CI：0.648～1.458;携带TT基因型患病风险为OR=1.042,95%CI：0.668～1.626。rs2981579单核苷酸多态性与发病年龄、淋巴结转移、雌孕激素受体状态等临床病理参数无相关性。结论 FGFR2基因rs2981579多态性不是中国汉族女性乳腺癌患病风险因子和预后预测因子。     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

TNRC9基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的探讨中国籍汉族人群的TNRC9基因多态性与乳腺癌的相关性。方法选取325例乳腺癌患者为研究组,另外选取325例健康人群为对照组,提取两组患者的基因组DNA,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应法检测TNRC9 rs12443621基因的多态性,分析其与乳腺癌易感因素和临床病理的相关性。结果 TNRC9 rs12443621 AA、AG和GG基因在研究组与对照组分别占18.1%、46.5%、35.4%和18.7%、48.3%、33.0%。孕激素、雌激素状态和淋巴结转移情况与TNRC9 rs12443621基因型无相关性（χ^2值分别为0.081、0.335、0.331,均P〉0.05）。结论中国汉族人群中TNRC9 rs12443621基因与乳腺癌的易感因素可能无关,TNRC9 rs12443621基因不能单独作为乳腺癌的筛查的标志物。     

Bcl-2和Bax基因及多态性与乳腺癌关系的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,乳腺癌的病因,发病机制迄今尚未完全明确。随着分子生物学技术在临床上的应用,基因多态性与各种疾病的关系也越来越受到人们的重视,并在这方面取得一定进展。本文就Bcl-2和Bax基因及多态性与乳腺癌关系的研究进展作一综述。     

XRCCl基因多态性与女性乳腺癌发病风险的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，乳腺癌的病因，发病机制迄今尚未完全明确。肿瘤的基因发生学说成为研究热点。研究女性乳腺癌发病风险与基因多态性的相关性，同时采取相应的干预措施，可以一定程度降低女性乳腺癌的发病率。本文就XRCCl基因多态性与乳腺癌易感性的研究进展作一综述。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与脑梗死的相关性。方法以156例经MRI确诊的脑梗死患者为脑梗死组,以同期MRI排除脑梗死诊断的160例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,应用聚合酶链式反应技术扩增目的基因片段,分析ALDH2基因型与脑梗死的关系。结果单因素分析,AA基因型脑梗死的危险性是GG基因型的4．13倍（P〈0．01）。多元Logistic回归分析,A等位基因脑梗死的危险型是G等位基因的2．35倍（P〈0．01）。结论ALDH2基因G487A多态性与脑梗死的发病有关,A等位基因增加脑梗死的危险性。     

PSCA基因多态性与青海地区藏族胃癌遗传易感性的初步研究

目的 初步研究PSCA基因多态性与青海地区藏族胃癌遗传易感性.方法 收集60例藏族胃癌患者与60例健康人群的外周血标本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法进行PSCA基因rs2976392位点分型.结果 PSCA基因rs2976392位点3种基因型G/A、A/A、G/G在胃癌病例组中的频率分别为51.67％、8.33...     

MTHFR基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析120例大肠癌患者MTHFR基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系。结果:A1298C C等位基因大肠癌的风险是A1298C A等位基因的0.91倍(95%CI:0.60-1.39,P>0.05)。与AA纯合子相比,CC纯合子大肠癌的风险降低至0.63倍(95%CI:0.19-2.09,P>0.05),AC杂合子的大肠癌风险升高至1.03倍(95%CI:0.61-1.73,P>0.05)。A1298C多态与大肠癌肿瘤大小、位置、分化程度、淋巴结转移及Duke’s分期均无关(P>0.05)。结论:MTHFR基因A1298C多态与大肠癌的易感性无显著相关,MTHFR基因A1298C多态与大肠癌的病理特征无显著相关。     

谷胱甘肽S转移酶M1基因缺失与乳腺癌易患性的关系

目的 :探讨谷胱甘肽 S转移酶 ( glutathione S- transferase GST)基因缺失与乳腺癌易患性的关系。方法 :应用多重聚合酶链反应 ( polym erase chain reaction,多重 PCR)方法对 4 2例乳腺癌患者和 10 8例健康人外周血细胞进行 GSTM1 基因检测。结果 :乳腺癌组 GSTM1 基因缺失率为 5 7.1% ,对照组为 4 8.1% ,两组之间差异无显著性(χ2 =0 .98,P>0 .0 5 )。结论 :GSTM1 基因缺失与乳腺癌的发生无显著性关系     

RECK基因与乳腺癌生物学行为的关系研究

目的：探索RECK基因在乳腺癌组织中的表达与乳腺癌侵袭、转移及预后的相关性。方法取75例乳腺癌组织为研究组,另取25例乳腺癌旁正常组织,采用免疫组织化学S P法检测RECK基因的表达,并分析RECK基因与乳腺癌生物学行为的关系。结果 RECK基因在75例乳腺癌组织中的阴性表达率为33．3％,在25例癌旁正常乳腺组织中的阴性表达率为0（ P ＜0．01）;在T1＋ T2与T3＋ T4两组的低表达率分别为62．9％和80％（ P ＜0．01）;在N0＋N1与N2＋ N3两组的低表达率分别为33．3％和68．4％（ P ＜0．01）;在M 0与M 1两组的低表达率为50％和94．1％（ P＜0．01）;RECK低表达组5年生存率（55．6％）明显低于高表达组（80％）（ P＜0．01）。结论RECK 基因低表达与乳腺癌的分期、肿瘤大小、淋巴结转移和器官转移等生物学行为有关。     

MMP-9、Bcl-2基因多态性与青海汉族乳腺癌易感性

目的研究青海地区汉族人群乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶-9基因(MMP-9)启动子区-1562C/T多态性和B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)-938C>A多态性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLPs)法检测青海地区30例汉族乳腺癌患者(乳腺癌组)及30例汉族乳腺良性病变患者(对照组)MMP-9-1562C/T和Bcl-2-938C>A多态性的分布情况。同时运用统计学方法对MMP-9基因1562C/T SNP、Bcl-2基因C(-938)A SNP的基因频率进行相关分析。结果 MMP-9基因型CC、CT和TT在对照组中分别是43.3%、36.7%、20.0%,而在乳腺癌组中分别是50.0%、33.3%、16.7%。TT基因型在对照组及乳腺癌组中,相对于CC和CT基因组表达较低,但是对照组和乳腺癌组间并没有明显差异(P>0.05)。C和T基因频率在对照组中是0.529和0.471,而在乳腺癌组中是0.667和0.333,两组之间经过比较,C和T基因频率也无明显差异(P>0.05)。Bcl-2基因型CC、CA、AA在对照组中分别是13.3%、50.0%、36.7%,而在乳腺癌组中分别是20.0%、46.7%、33.3%。CC基因型在对照组及乳腺癌组中,相对于CA和AA基因组表达较低,但对照组和乳腺癌组间差异无显著性(P>0.05)。C、A基因频率在对照组中是0.383、0.617,而在乳腺癌组中是0.433、0.567,两组之间经过比较,C和A基因频率也无明显差异(P>0.05)。结论 MMP-9-1562C/T和Bcl-2-938C>A基因多态性可能与青海地区汉族人群乳腺癌易感性无关。     

Bcl-2和NOD1基因多态性与青海回族胃癌易感相关性

目的探讨Bcl-2（-938C〉A）和NOD1（796G〉A）的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2（-938C〉A）三种基因型CC、AC、AA和NOD1（796G〉A）三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2（-938C〉A）CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA＋AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异（P=0.04）。NOD1（796G〉A）基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异（P〉0.05）。结论 Bcl-2（-938C〉A）基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1（796G〉A）基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。     

p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性

目的 探讨p53基因第72密码子（Arg72Pro）单核苷酸多态性（SNP）与青海地区胃癌及其胃癌发生部位易感性的关系.方法 采用TaqMan实时荧光定量PCR方法,检测胃癌患者及健康对照者外周血标本p53基因Arg72Pro多态性.结果 p53基因Arg72Pro 3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Arg/Pro在胃癌组中的频率分别为21.86%、25.00%、53.14%,在对照组中分别为16.67%、31.94%、51.39%.等位基因Arg和等位基因Pro在胃癌中的频率分别为48.44%、51.56%,在对照组中分别为42.36%、57.64%.两组间基因型频率及等位基因频率分布均无统计学意义（P分别为0.59、0.32）,p53基因型分布和胃癌发生的部位亦不具有相关性（P=0.74）.结论 p53基因Arg72Pro多态性与青海地区胃癌易感性无明显相关,与胃癌发生部位也无明显相关性.     

吸烟与女性乳腺癌关系的Meta分析

目的 探讨吸烟与乳腺癌关系。方法 采用Meta分析的方法,对我国学 者在公开发表的8篇有关吸烟与乳腺癌关系的病例对照研究文献进行综合定量分析。根据资料一致性检验,采用随机效应模型（D－L法）计算合并比值法（OR）及其95％的可信区间（95％CI）。结果 吸烟与乳腺癌之间总的合并OR为1．56,其中95％CI1．09－2．24,按主动吸烟和被动吸烟与乳腺癌关系合并的OR值及95％CI分别为1．67（0．45－6．22）和1．65（1．10－2．30）,但主动吸烟与乳腺癌的联系无统计学意义（P＞0．05）。结论 吸烟是乳腺癌的危险因素。