多指（趾）-肥胖-肾-眼综合征2例并文献复习分析

目的 总结Laurance—Moon—Bardet—Biedl综合征（LMBBS）（多指-肥胖-肾-眼综合征）的发病情况及临床表现，并与国外文献报道进行比较。以提高临床医生对该综合征的认识。方法 对1987—2003年对汕头大学医学院附属第二医院的2例LMBBS报告，以及国外462例、国内94例文献，进行分析。结果 LMBBS有较高的血缘率及阳性家族史，视网膜色素变性、智力低下、肥胖、性发育不良和多指（趾）畸形五大主症，临床表现复杂多变。结论 应避免近亲结婚。国外新近提出的诊断标准及调查方法，有利于患者儿童期的早期诊断。     

多指畸形,肥胖,双肾囊肿,视网膜色素变性

报道1例青少年男性患者,以先天性多指(趾)畸形、视网膜色素变性、肥胖、肾囊肿、慢性肾功能不全、阴茎及睾丸小等多系统病变为临床表现,诊断为常染色体隐性遗传疾病——性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征(Bardet-Biedl-syndrome,BBS).通过对该例患者的分析,以期提高医生对本病的认识.     

伴双侧肾上腺脂肪瘤和肾病变的劳-穆-比综合征1例报告

劳-穆-比综合征(Laurence-Moon-Biedl综合征,L-M-B综合征)是以肥胖、网膜色素变性症、智能低下、性器官发育不全及多指趾等遗传症为主要特征的疾患。作者报告1例除有上述症候外,还伴肾病变和双侧肾上腺脂肪瘤的病例。     

Bardet-Biedl综合征合并2型糖尿病一例

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)系常染色体隐性遗传性疾病,主要临床表现为视网膜色素变性,先天性肥胖,多指(趾)畸形,智力轻度下降,肾功能衰竭,性腺发育不全.     

布-加综合征的诊断治疗59例

目的:分析布-加综合征(Budd-Chiari syndrome,BCS)的临床特点,提供该综合征的诊断治疗经验.方法:对59例BCS患者进行临床症状、体征、实验室检查、影像学检查及治疗情况进行回顾性分析.结果:59例患者主要临床表现为双下肢水肿17例,占28.8%,腹胀15例,占25.4%,腹胀伴双下肢水肿7例,占11.9%,彩色多普勒血管超声和血管造影的诊断率可达100%.55例患者行介入治疗,出院转归治愈23例,好转30例,未愈2例.结论:BCS的临床表现繁杂,极易误诊误治,对高度怀疑本病者,应行彩超多普勒血管检查和静脉造影进行确诊,早期诊断及治疗对预后有重要的影响.介入手术是有效的治疗手段.     

LMB征1例

LMB(Laurence-Moon-Biedl劳-穆-比)氏综合征又称性幼稚-色素性视网膜炎-多指(趾)畸形综合征,临床少见,现将所遇1例报告如下。患者:男,14岁,因肥胖10余年加重1年入院,其父母为近亲结婚。体检:血压110/80mmHg,身高1.37m,体重47.5kg。向心性肥胖,皮肤白而细腻,无紫纹。智力欠佳,检查不合作,言语欠清楚,双睑裂     

Churg-Strauss综合征6例(附文献复习)

Ｃｈｕｒｇ -Ｓｔｒａｕｓｓ综合征 (ＣＳＳ)亦称变应性肉芽肿性血管炎 ,较为少见。现就我院近 10年收治的 6例ＣＳＳ及国内文献一并综合分析。1　临床资料1 1　一般资料　我院 6例及复习国内文献共 11例[1,2 ] ,男 8例 ,女 3例。平均年龄 38 9岁 (2 4～ 5 4岁 )。病程 2个月至 2 5年。均符合 1990年美国风湿病协会ＣＳＳ分类标准[3 ] 。1 2　临床表现　本组患者的临床表现与国外文献比较 ,见表 1。表 1　ＣＳＳ的临床表现国内国外文献[4]病例数 (ｎ)　　　 11　　　 13 8性别 (男 /女 )比例 2 7 1 0 9平均年龄 (岁 ) 3 8 93 8百分数 ( % )…     

PPARD -87T→C基因多态性与代谢综合征的关联研究

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体δ基因PPARD-87位点多态性与中国人糖尿病及代谢综合征的相关性。方法选取663例上海地区中国人(其中糖耐量正常者376名,新诊断糖尿病患者287例),用PCRRFLP检测PPARD基因-87T→C变异,并检测所选人群的临床指标。结果PPARD基因-87T→C多态与新诊断糖尿病患者中代谢综合征相关(P<0.05)。在糖尿病患者中,此多态与肥胖相关(P<0.05);在正常糖耐量人群中,此多态与血脂紊乱发生相关(P<0.01)。此外,在正常糖耐量人群(P<0.01)及糖尿病患者(P<0.05)中,C等位基因在胰岛素抵抗亚组频率高相关。Logistic回归分析证实,在中国人群中PPARD基因-87T→C变异是正常糖耐量人群中血脂紊乱(OR=0.498,P<0.01)及糖尿病患者肥胖(OR=0.465,P<0.01)的独立危险因子。结论PPARD基因-87T→C变异与代谢综合征相关。     

儿童Prader-Willi综合征合并NPHP1基因重复变异一例并文献复习

Prader—Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊。本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断。并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持。     

自身免疫性肝炎-原发性胆汁性肝硬化重叠综合征的临床特点及诊断分析

目的分析自身免疫性肝炎(AIH)-原发性胆汁性肝硬化(PBC)重叠综合征患者临床特点、实验室结果、诊断正确率及时长。方法选取2009年1月至2013年6月经过肝活组织病理检查明确诊断为AIH-PBC重叠综合征的患者53例,对照组为AIH及PBC患者各53例。对患者的临床表现、实验室结果及入院后诊断情况进行回顾分析。正态分布的定量资料采用单因素方差分析对各组间进行比较,两两比较采用SNK-q检验。定性资料采用R×C列联表法进行各组间比较,两两比较采用Scheffe可信区间法。结果 53例AIH-PBC重叠综合征患者ALT为(173.65±52.08)U/L,血清TBil为(38.07±6.82)μmol/L,ALP为(293.81±28.89)U/L,GGT为(57.57±78.84)U/L。其中ALP较两个对照组差异有统计学意义;血清免疫球蛋白IgM为(3.33±2.12)g/L,较两个对照组差异具有统计学意义。自身抗体中抗线粒体抗体M2亚型(AMA-M2)(27/53)较两对照组差异具有统计学意义;未经肝活组织检查诊断正确率(52.83%)最低、入院后明确诊断需要时间最长[(8±7.7)d]。结论 AIH-PBC重叠综合征临床表现更类似于PBC,但生化检查结果更类似于AIH,AIH-PBC重叠综合征兼有AIH和PBC的双重特点。     

云南省首次爆发流行巨片形吸虫感染10例

目的:探讨云南省爆发的巨片形吸虫感染的发病情况、临床表现及该病的流行病学、影像学、生化特点.方法:对我院2011-12/2012-02收治的10例感染巨片形吸虫患者临床资料进行分析和总结.结果:巨片形吸虫感染人体在国内外少见,主要以高热起病,均有嗜酸性粒细胞增高,伴有不同程度的消化系症状,肝脏损伤等表现.感染的10例病例具有相似的临床表现、流行病学特征、影像学、生化特点,病程也相近.结论:巨片形吸虫感染人体少见,这给临床诊治带来较大的困难,临床工作中极易误诊,所以在临床工作中遇到类似病例需要引起重视.     

Clinical manifestations of inflammatory bowel disease: East and West differences

Inflammatory bowel disease (IBD) is very common in developed countries, while it is relatively uncommon in Asian countries. However, the incidence of IBD has been increasing in some Asian countries in recent years. Most cases of ulcerative colitis (UC) in Asia are of the chronic relapsing type, run a milder course, and the fulminant type is rarely seen. There is no difference in clinical manifestations between Asian and developed countries. The incidence of Crohn's Disease (CD) is mainly in males in Asia, while it is mainly in females in developed countries. The clinical manifestations of CD are similar between both sets of countries. In China there are less fistulae and perianal diseases, and extraintestinal manifestations of CD are uncommon. In China, 5.6% of patients with UC have a family history, which is lower than 10-20% in developed countries. NOD2/CARD15 variants in the locus of 16q112 (IBD1) are significantly associated with the susceptibility of CD in developed countries, but NOD2/CARD15 variants have not been found in Asian CD patients.     

系统性红斑狼疮足细胞病七例临床特征分析

目的 回顾性分析狼疮足细胞病(LP)患者的临床及实验室特征、治疗反应及预后.方法 选取2011年1月至2019年5月无锡市人民医院住院期间行肾活检证实的LP病例7例,回顾性分析其临床及实验室特征、治疗反应及预后.结果 7例LP中6例为女性,平均发病年龄(33±12)岁,SLE平均病程(69±64)个月,其中3例为初发初诊,6例为初次诊断狼疮肾损害.6例患者表现为肾病综合征(NS);2例表现为急性肾功能不全(ARF).LP患者肾脏表现与SLE疾病活动度不平行,自身抗体阳性率、低补体发生率均较低.经激素、免疫抑制剂治疗后6例患者肾脏病变缓解;随访过程中,2例患者出现肾脏复发.结论 LP以生育期女性好发,NS或伴AKI是其主要临床表现,肾脏表现与肾外表现不平行,激素、免疫抑制剂治疗敏感,部分患者治疗后可出现复发.     

肺癌的心血管损害

目的 :分析肺癌心血管损害的发生率、临床表现及诊断等。方法 :回顾分析 5 0例肺癌患者。结果 :其中 11例发生心血管损害 ,其发生率为 2 2 %。发生心血管损害的 11例患者中主要表现为心律失常 6例 （ 5 5 % ） ,心包炎 5例（ 4 5 % ） :上腔静脉阻塞综合征 （ SVCS） 3例 （ 2 7% ） ;心力衰竭 2例 （ 18% ）。结论 :肺癌心血管损害的发生率较高 ,影响患者预后 ,应予重视     

327例溃疡性结肠炎临床特征分析

背景：近年我国溃疡性结肠炎（UC）患病率有逐渐增加的趋势。目的：探讨我国UC的发病特点，指导临床治疗。方法：对1978年4月～2006年6月在北京军区总医院消化内科内镜中心确诊为UC的病例进行回顾性分析。结果：327例患者中。男女之比为1．7：1，中位年龄为40岁，平均病程3．1年。UC患者的黏液血便发生率最高（71.3％）．其次为腹泻（53．8％）和腹痛（52.3％）。病变以直乙结肠炎（29．1％）和直肠炎（21．1％）为主。临床分型以初发型（44．4％）和慢性复发型（36．4％）为主，其次为慢性持续型（16．4％），暴发型仅占2．8％。病情以轻度（33．6％）和中度（48.3％）为主，重度仅占18．0％。治疗药物主要为单纯5-氨基水杨酸类药物（41．5％）和5-氨基水杨酸类药物联用糖皮质激素（37．0％）．单纯内科治疗的有效率为94．1％，无效7例（5．2％），死亡1例（0．7％）。结论：我国UC患者的特点与国外报道存在一定的差异，主要表现是以直乙结肠炎为主，轻中度病变居多，肠外表现和并发症较少。大多数轻中度UC患者以局部病变为主，且局部治疗效果较好，重度UC患者多为全结肠炎，以全身治疗为主；需行结肠切除、癌变和死亡病例少见．     

克罗恩病的肠外表现和并发症

目的 分析克罗恩病(CD)伴随的肠外表现和并发症，探讨与病变部位和临床类型之间的关系。方法 采用x^2检验方法对92例CD患者进行回顾性分析。结果 92例CD患者中37例(40.2％)有肠外表现，其中15例(16.3％)有一种以上肠外表现。从大肠、小肠到大小肠同时受累组中，各种肠外表现的发生有增加趋势。有肠外表现各组中，有并发症及手术史者几乎均较无肠外表现组高。并发症的发生率为66.3％，依次为肠梗阻39.1％，肠瘘23.9％，下消化道大出血15.2％，肠穿孔10.9％，败血症5.4％，腹腔脓肿4.3％，肛周疾病4.3％，未见癌变者。多数肠外表现和并发症与疾病活动性相关，肠外表现经氨基水杨酸类和(或)皮质类固醇治疗后多消失，而并发症常需手术治疗。结论 CD肠外表现和并发症发生率较高，多数与疾病活动性相关，并与病变部位、临床类型等有关。     

我国心肌致密化不全的临床特征分析

目的了解我国心肌致密化不全（NVM）的发病现状和临床特征,提高对NVM的诊疗水平。方法通过中国期刊全文数据库检索出1994年1月至2007年7月国内报道有关NVM病例数10例以上的文献10篇（共183例）,同时收录2005年2月至2007年10月先后在我院收治的11例NVM病患者,共194例进行回顾性分析。结果NVM可发生于任何年龄阶段,男性明显多于女性;该病多数单独存在,也可合并其他心脏畸形,具有一定家族发病倾向,可能与X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传有关;病变多累及左心室,主要临床表现为渐进性的心功能障碍、心律失常及栓塞;超声心动图和磁共振在该病的诊断中具有重要价值。结论NVM是我国重要的心肌病之一,应予以高度重视,早期诊断及治疗可明显改善预后。     

胎盘早剥的临床分析

目的探讨胎盘早剥的发病诱因、临床表现,并分析胎盘早剥漏诊误诊原因,以提高胎盘早剥早期确诊率。方法回顾性分析29例胎盘早剥患者的临床资料。结果胎盘早剥发生率为0.37%。其中产前确诊18例（确诊组,占62.07%）;漏诊误诊11例（漏诊误诊组,占37.93%）。轻型胎盘早剥19例,重型10例。有明确发病诱因者19例（65.52%）,以妊娠期高血压疾病、胎膜早破、外伤性因素、脐带因素、羊水过多、仰卧睡姿综合征为主。临床表现主要为腰腹胀痛、阴道流血、胎儿窘迫、血性羊水、子宫张力过高等。确诊组腰腹胀痛、阴道出血及子宫张力过高的发生率较漏诊误诊组高（P〈0.05）。B超检出率为58.62%。剖宫产24例,阴道分娩5例。结论胎盘早剥临床表现缺乏特异性,误诊漏诊率较高,应根据病史、临床症状、体征、B超以及电子胎心监护进行综合分析,及时合理处置,以降低母儿并发症发生率。     

国内20年肺曲霉菌病临床资料汇总分析

目的 了解20年来国内报道的肺曲霉菌病的流行病学特征、临床特点、影像学特点、确诊方法、误诊情况、治疗及预后,为临床医师快速准确地诊断本病提供重要线索.方法 回顾性分析1988～2007年国内有关肺曲霉菌感染的文献资料,统计分析并总结了293例肺曲霉菌病患者的临床资料.结果 293例患者中肺曲霉球型181例(61.8%),侵袭件肺曲霉菌病107例(36.5%),变应性支气管肺曲霉菌病5例(1.7%).肺曲霉菌病好发于有肺部基础疾病及其他基础疾病的患者,男、女比例2:1;其临床表现无特异性,而影像学表现呈多样性,临床易误诊,误诊率为74.6%;确诊主要靠呼吸道分泌物涂片、培养以及病理学检查;治疗手段包括手术切除和抗真菌药物的应用.结论 肺曲霉菌病的临床表现缺乏特异性,极易导致误诊,给临床诊断带来困难,必须加深对其认识.     

Pulmonary alveolar proteinosis in China: A systematic review of 241 cases

Background and objective:   Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare pulmonary disease. It was first described in China in 1965, and more cases have been reported subsequently. A systematic review was performed on 241 cases of PAP in China and progress in the diagnosis and treatment of this disease is discussed.
Methods:   The Chinese biological and medical databases from 1965 to 2006 were searched and 241 cases with complete clinical and pathological data were identified. The clinical characteristics of the disease were summarized and longitudinal comparisons were made of diagnostic and treatment methods over time.
Results:   The morbidity associated with PAP has increased in recent years. The clinical manifestations were non-specific. Progressive dyspnoea, cough and sputum were the most common symptoms. The percentage of patients undergoing CT examination has increased over the years. The combination of bronchoscopic biopsy and bronchoalveolar lavage (BAL) was usually sufficient to establish the diagnosis. Treatment was reported for a total of 142 cases. BAL and whole lung lavage were both effective and were only required once by most patients.
Conclusions:   The demographic characteristics and clinical manifestations of PAP patients in China are largely consistent with previous reports. Morbidity has increased dramatically in recent years, mainly due to the broad application of bronchoscopy since 1995. CT is very important for diagnosis of the disease. The long-term effects of treatment by whole lung lavage and BAL are similar.