人类中新发现的同源14q14q罗伯逊易位染色体(简讯)

本室在从事胎儿质量预测的研究中,在人类中首次发现同源的14q14q罗伯逊易位(Robertsonian translocation)染色体。 罗伯逊易位是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合,转录遗传信息的核糖体顺反子(Ribosomal cistron)就位于这些染色体的短臂与随体之间。这类易位染色体对于人类中某些染色体病的传递和哺乳类核型的进化都有重要意义。     

罕见的一家系同胞中一例同源染色体14q 14q罗伯逊易位及一例Klinefelter综合征

近年来,对夫妇中一方有染色体异常引起多次早期自然流产的报道,在国内外已引起普遍重视。1979年9月我院收治了一位流产8次,无一次正常足月妊娠分娩的患者,对其进行了全身检查及周围血细胞染色体分析。发现患者染色体为D组同源染色体14q 14q罗伯逊易位(Robertsonian translocation)。其家系(图1)中发现其同胞弟为Klinefelter综合征。现将病例和家系调查报道如下。     

一家三代五人染色体(14q;21q)平衡易位携带者

报告了一家三代五人都是同一类型的染色体(14q;21q)平衡易位携带者,除本人自然流产三次外,余均无流产及畸胎史,智力正常。     

14q32异常和多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞的恶性肿瘤,其病因和发病机制尚未完全阐明.近几年,随着分子遗传学技术的进步,在MM中检测到了许多染色体和遗传学的异常,其中位于14q32上的免疫球蛋白重链基因(immnoglobulin heavy chaingene,IgH gene)易位被认为可能与MM的发生发展、临床表现、治疗以及预后等有密切关系.本文就MM中关于14q32异常的研究进展综述如下.     

ALS的一个新型基因备选区域:染色体14q11.2

在A LS中发挥生物作用的血管内皮生长因子(V EG F)基因的序列变化已经被识别,这个基因位于染色体14q11.2,关联蛋白为血管生成因子(A N G)。本文分析了人群中A NG基因,证实其与rs11701单核苷酸多态性(SN P)和在两例散发的潜在抑制A N G功能的ALS患者中确认的新型突变呈现明显的等位基因相关。这些发现显示染色体14q11.2可能是A LS的一个新型基因备选区域,那些与V EGF功能近似的基因可能在ALS的发病机理中具有重要作用。ALS的一个新型基因备选区域:染色体14q11.2@Greenway M.J.$Dept. of Molecular Genetics, National Cent…     

皮肤MALT淋巴瘤缺乏t（11；18）（q21；q21）／API2-MALT1和t（14；18）（q34；q21）／IGH—MALT1

目的：探讨黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤中常见的两个染色体易位t（11;18）（q21;q21）／API2-MALT1和t（14;18）（q34;q21）／IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤中的发生率。方法：采用MALT1及IGH双色分离探针,对19例皮肤MALT淋巴瘤标本进行间期荧光原位杂交（FISH）。结果：19例皮肤MALT淋巴瘤中均未检测到涉及MALT1基因的染色体易位,但发现2例（2／19,11％）存在MALT1基因的3个拷贝现象。结论：涉及MALT1基因的染色体易位,即t（11;18）（q21;q21）／API2-MALT1和t（14;18）（q34;q21）／IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤罕见或不见。     

染色体11q上共同缺失区域抑癌基因与鼻咽癌的相关性研究

鼻咽癌好发于中国南部地区人群,是该地区最常见的头颈部恶性肿瘤之一,其病因学极其复杂.全基因组染色体杂合性缺失分析可定位鼻咽癌患者中染色体高频缺失区域,鉴定出多个鼻咽癌相关的候选抑癌基因.研究表明11号染色体长臂(11q)缺失区域与鼻咽癌的发生、发展密切相关,并且定义了最小共同缺失区域,分别是11q14-23、11q23...     

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位

目的 了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法 采用BgtⅡ-BinⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究。结果 (1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19．23％,其中4q35至10q26的易位率为9．62％,10q26至4q35的易位率为9．62％。(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18．57％,其中4q35至10q26的易位率为12．86％,10q26至4q35的易位率为5．71％。结论 在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性。     

22q11.2微重复携带者的产前诊断策略*

目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析，探讨其遗传分析策略。方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果 染色体核型分析均未见明显异常，染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复，遗传自无临床表现的母亲，父方未检出异常。结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析，才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。     

男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)

报道了1例兄妹家庭中,哥哥遗传于母亲的t(1;13)(q24;q10)染色体易位。病例有清楚的易位点在1号染色体长臂和13号染色体长臂之间。以上所提及的染色体易位可能与APOE和M TH FR基因型及低叶酸营养状况有关。男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)@Sazci A$Dept. of Med. Biology and Genetics, Faculty of Medicine, University of Kocaeli, Derince 41900, Kocaeli , Turkey.Dr @Ercelen N @Ergul E @Akpinar G @刘亦恒…     

因母亲14/21平衡易位导致的先天性愚型

本文报告一患儿染色体G带检查结果,其核型为46,XY,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 )21p~(11)—21q~(ter)),确诊为14/21易位型21三体综合症。追溯患儿易位染色体形成原因,对患儿父母作染色体检查分析,其父核型为46,XY;其母则是45,XX,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 21)p~(11)→21q~(ter)),证实其母为14/21平衡易位携带者,患儿易位染色体21三体为其母所传递。具有这样平衡易位核型的人,其子女患先天性愚型的危险比普通人群高70倍左右。因此,检出平衡易位对优生很有价值。     

HOMOLOGOUS 14q14q ROBERTSONIAN TRANSLOCATION IN MAN

Theoretically, 15 t.ypes of Robertsonian translocation in man are to be expect.e.d. How- ever, only 14 0f them seem to be found up to the pres.ent.. It has be:en almost a common con- viction that 14q14q translocation. is nonexistent. In view of the incomplete da.ta in Ca.sperss.oin et al's paper a 14q14q case reported in 1971 might not be very coinvincing. This study using modern cytogenetic technics (including general G~banding, C-banding, high resolution and silver-staining method) on a man whose! wife experienced ha.bitual abortions 7 times proved that he was a true c;a.rrier of homoloigous 14q14q Robertsonian transloca.tion. The poitentia.l gene- tic risk caused by the translocation carrier is dis- cussed and a hypothesis is advanced to explicate the origin o,f this type of homologous 14q14q translocation.     

一般易位和复杂易位对表型和生育遗传效应的比较研究

目的　探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法　对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细胞遗传学检测 ,并对 13 6例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果两例携带者的核型分别为 :46,XX ,t(10 ;2 2 ) (10q2 2 ;2 2 q 13 )和 46,XX ,t(1;14;10 ) (1q2 1;14q3 2 ;10p11)。统计学结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3 5 % ;复杂易位所致智能低下频率为 2 1 73 % ,多发畸形的频率为17 3 9%。结论　复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位 ,其所致畸形程度也较一般易位更严重     

Complex t(8;13;21)(q22;q14;q22)--a novel variant of t(8;21) in a patient with acute myeloid leukemia (AML-M2)

Variants of the t(8;21)(q22;q22) involving chromosome 8, 21, and other chromosomes account for about 3% of all t(8;21)(q22;q22) in acute myeloid leukemia (AML) patients. We report a case of AML-M2 with t(8;13;21)(q22;q14;q22), not reported earlier. Using a dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with ETO and AML1 probes, we demonstrate an ETO/AML1 fusion signal on the derivative chromosome 8. Whole chromosome painting probes were used for chromosomes 8 and 13, to demonstrate the three-way translocation t(8;13;21)(q22;q14;q22). Involvement of chromosome region 13q14 has never been reported earlier, although region 13q12 as a variant in AML with t(8;21) has been reported earlier. The possible role of genes in this region in leukemogenesis, its response to the treatment and its clinical implications are discussed.     

Chromosome 14q may harbor multiple tumor suppressor genes in primary glioblastom a multiformec

目的：评价染色体14q的（杂合性）丢失是否与原发性多形性胶质母细胞瘤的发生发展有关,并确定14q上可能存在的共同杂合性丢失区域。方法：应用聚合酶链反应（PCR）为基础的微卫星分析方法,采用14个荧光标记的多态性（微卫星）标记,检测了20例原发性多形性胶质母细胞瘤（GBM）染色体14q的杂合性丢失（LOH）状况。结果：50％（10/20例）GBM在染色体14q上至少有一个微卫星标记存在LOH,其中5个病例的所有被检测标记都表现为LOH或不能提供信息。在位于14q32.1的D14S65位点、14q23-31的D14S63-D14S74位点间区域检测到的LOH率最高,分别为57.1％、46.7％-47.1％。在本研究中的所有位点,均未检测到微卫星不稳定。结论：染色体14q上的等位基因丢失可能在GBM发病机制中起着重要作用,14q32.1上的D14S65位点、14q23-31上的D14S63-D14S74位点间区域可能存在与GBM相关的多个肿瘤抑制基因。     

面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

目的　探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法　BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 4q 及 10q 型杂交片段的信号强度值 ,计算 4q :10q剂量比来判断易位情况 ,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果　 95名检测对象中共检测到 4种易位情况 ,总易位频率为 17 89%。对照组中 4q→ 10q型易位和 10q→ 4q型易位均占 8 0 %;而散发性患者只检测到 4q→ 10q易位 ,发生频率为 43 75 %;家族性患者只检测到 10q→4q易位 ,频率为 6 89%。散发性患者 4q→ 10q易位发生频率明显高于对照组 ( χ2 =11 15 4,P <0 0 0 1) ,而家族性患者 10q→ 4q易位频率与对照组间无差异 ( χ2 =0 0 12 ,P >0 5 )。结论　正常人群及FSHD患者均存在 4q35区的不稳定性及 4q 10q相互易位现象 ;4q→ 10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关 ,与家族型FSHD关系较小 ;4q 10q的相互作用引起 4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q2 6 ,可能是导致患者发病的重要因素。     

High frequency loss of heterozygosity on the long arms of chromosomes 13 and 14 in nasopharyngeal carcinoma in Southern China

目的：分析鼻咽癌（NPC）13号染色体长臂（13q）和14号染色体长臂（14q）上21个位点的等位基因杂合子丢失（LOH）,并分析这些位点的LOH与NPC临床病理及EBV感染的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）为基础的微卫星多态性分析技术结合基因扫描和基因绘图技术对60例NPC进行LOH分析。结果：13q染色体发生一个或多个位点LOH频率为78％,高频率LOH（大于30％）位点集中于13q12.3-q14.3和13q32附近。14q染色体发生至少一个位点LOH的频率为80％,高频率丢失位点集中于14q11-q13、1q421-q24和14q32附近。13q31-q32位点的LOH与低滴度血清EBV EA/IgA有关;14q染色体的LOH与NPC细胞的分化差有关。结论：华南地区鼻咽癌在13q和14q染色体发生高频率的LOH,这些缺失区可能存在多个在NPC发生发展过程中起重要作用的肿瘤抑制基因。     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。