产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征

目的探讨胎儿左心发育不良综合征产前超声诊断方法 ,提高诊断准确性。方法常规产前超声检查方法 ,应用四腔心切面和三血管气管平面进行胎儿心脏畸形筛查。结果 2006年1月2008年12月发现4例左心发育不良综合征,3例并发心内畸形（2例右室双出口及1例室缺）,1例并发心外畸形（Dandy-Walker畸形及单脐动脉）。结论应用四腔心切面和三血管气管平面筛查心室发育不良简单易行,准确性高。     

彩色多普勒超声诊断胎儿左心发育不良综合征

目的探讨彩色多普勒超声诊断胎儿左心发育不良综合征的价值。方法对29436例胎儿进行彩色多普勒超声系统筛查,主要观察心腔大小,二尖瓣和主动脉瓣的活动情况,卵圆孔、室间隔缺损情况,主动脉和肺动脉状况等。结果超声筛查出的15例胎儿左心发育不良综合征中,主要表现为右房、右室明显增大,左心发育不良,二尖瓣狭窄或闭锁,主动脉瓣狭窄或闭锁,二尖瓣或主动脉瓣发育不良等。结论彩色多普勒超声对诊断胎儿左心发育不良综合征具有重要价值。     

超声诊断胎儿左心发育不良1例

病例孕妇26岁,孕2产0,现妊娠32周.产科超声发现胎儿心脏异常,早孕期间无特殊反应,夫妇双方无先心病家族史、遗传性疾病和感染性疾病史.胎儿超声心动图表现:腹主动脉与下腔静脉的位置关系正常,右室明显增大,左室明显狭小.     

胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性,为产前筛查、诊断及遗传咨询提供参考依据.方法 在我院产前诊断中心进行超声筛查,发现胎儿超声软指标的孕妇共3646例,其于进行染色体核型分析的单胎孕妇共1954例作为研究对象,采集孕妇年龄、末次月经、孕周、胎次、孕次及超声软指标结果,随访胎儿染色体核型分析结果.以胎...     

胎儿左心发育不良综合征的产前超声诊断

先天性心脏畸形是一种常见的先天畸形，其发病率在活产新生儿中约占0.5%-1.0%，在死胎中可高达3%。左心发育不良综合征指左侧心腔，主动脉发育不良的一组复杂先天性心脏病，病变包括左心房和左心室发育不良，主动脉瓣和（或）二尖瓣口狭窄或闭锁，升主动脉发育不良等。本病的病因不明，约占先天性心脏病患者的1.3%-7.5%,，且预后极差，如能早期发现对患者和临床都具有很大意义。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

左心发育不良综合征的临床及超声心动图特点

目的 :分析和探讨左心发育不良综合征 (HLHS)的临床及超声心动图特点及其对临床早期干预的意义。方法 :对1989年 4月～ 2 0 0 0年 8月间我院收治 10例HLHS病例进行回顾性分析。年龄为生后 2h～ 36d ,男性 4例 ,女性 6例。临床表现青紫 5例 ,呼吸窘迫 5例 ,心力衰竭 8例 ,代谢性酸中毒 8例。超声心动图检查示Ⅰ型 3例 ,Ⅱ型 1例 ,Ⅲ型 1例 ,Ⅳ型 5例。平均左室舒张末期内径 10 .1± 2 .1mm ,平均主动脉根部内径 6 .1± 1.7mm。结果 :死亡 6例 ,放弃治疗及病情好转出院各 2例。结论 :HLHS的临床及心超特点明显 ,超声心动图有很高诊断价值 ,临床早期诊断对预后有重要影响     

中孕期左心发育不良综合征胎儿脑生物学指标和脑血流动力学研究

目的:探讨中孕期左心发育不良综合征(HLHS)胎儿双顶径、头围和脑血流动力学的变化。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月北京安贞医院41例HLHS胎儿(HLHS组)的双顶径、头围、大脑中动脉搏动指数(MCA-PI)、脐动脉搏动指数(UA-PI)、MCA-PI/UA-PI(CPR),并与同期82例孕周匹配的正...     

超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的 探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析513例超声检查发现软指标阳性但未合并明确结构畸形的单胎妊娠孕妇资料,应用二元Logistic回归分析超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析各项超声软指标对染色体异常的筛查价值.结果 513例胎儿中,单项超声...     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

Cerebral Blood Flow Characteristics and Biometry in Fetuses Undergoing Prenatal Intervention for Aortic Stenosis with Evolving Hypoplastic Left Heart Syndrome

Children with hypoplastic left heart syndrome (HLHS) are at risk for neurodevelopmental dysfunction; prenatal factors may play a role in this predilection. Cerebral blood flow profiles are abnormal in fetuses with HLHS, raising the possibility that cerebral hemodynamics in utero may be related to neurodevelopmental abnormalities. Prenatal aortic valvuloplasty for fetal aortic stenosis with evolving HLHS is technically feasible and improves left heart hemodynamics. This study aimed to assess the effects of prenatal intervention on cerebral blood flow profiles and head circumference in fetuses with evolving HLHS. Seventy fetuses underwent prenatal aortic valvuloplasty for evolving HLHS (median 23 weeks gestation). Among 46 fetuses that had successful valvuloplasty and available data, middle cerebral artery (MCA) pulsatility (PI) and resistive (RI) indices were abnormal (Z-scores –1.7 ± 1.1 and –2.2 ± 1.4, p < 0.001). Early post-valvuloplasty (n = 33) and at late gestation follow-up (n = 28), MCA PI and RI Z-scores remained low with no difference from pre- or early postintervention. Fetal head circumference was normal, as were umbilical artery PI and RI Z-scores. Cerebral blood flow characteristics are abnormal in mid-gestation fetuses with evolving HLHS, suggesting low cerebral vascular impedance. The mechanisms and significance of these abnormalities are unknown. Prenatal aortic valvuloplasty did not have a major impact on these indices. (E-mail: doff.mcelhinney@cardio.chboston.org)     

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析

目的 通过对比45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型,进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断,以指导具体临床咨询和处理.方法 对2006年8月～2011 年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访,记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果.结果 进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常,20例为45,XO(Turner 综合征),占86.95%,其中嵌合型2例,分别为45,X/46,X,-Y,+r(Y),45,X/46,XY(大Y);另有3例异常染色体核型分别为47,XY,+18(18-三体综合征),47,XY,+21(21-三体综合征),46,XX,7q+.随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇,9例颈部淋巴水囊瘤增大(包括1例羊水培养失败),1例胎儿发展成全身水肿,1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形,均予引产.共有6例出生,其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失,随访至新生儿,一般情况好.另3例产后新生儿行外科治疗后现体健.结论 超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义,早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义.     

伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病5号染色体异常分析

为了研究伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病的5号染色体异常，对68例经常规染色体分析及多重荧光原位杂交技术检测为复杂核型异常的髓系恶性血液病患者（急性髓系白血病22例，慢性髓系白血病32例和骨髓增生异常综合征14例）的染色体核型进行了分析，研究5号染色体异常情况。结果表明：68例标本中复杂核型异常涉及所有染色体，而5号染色体异常发生率较高，为38．2％（26／68），其中急性髓系白血病发生率为45．5％（10／22），慢性髓系白血病为15．6％（5／32），骨髓增生异常综合征为78．6％（11／14）。涉及的染色体异常以非平衡易位多见，其中有11例同时存在5号和17号染色体异常，9例同时存在5号和7号染色体异常。结论：髓系恶性血液病复杂核型异常中5号染色体异常多见，多为不平衡易位；5号染色体存在异常的病例通常同时伴有7号或17号染色体异常。