一例Chediak-Higashi综合征血细胞形态学探讨

一例Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ综合征血细胞形态学探讨区丽群陈加历患儿，男性，１岁６个月。外周血象：ＷＢＣ４．８×１０９／Ｌ，ＲＢＣ３．７２×１０１２／Ｌ，Ｈｂ８２ｇ／Ｌ，ＢＰＣ２９×１０９／Ｌ。白细胞分类：中性分叶核粒细胞０．１１，淋巴细胞０．８...     

Chediak-Higashi综合征一例

患者女，1岁7个月。出生后时常发热、咳嗽，反复呼吸道感染，治疗后有好转。自4月龄起，面部及手背皮肤开始逐渐变黑，并于1个月前因急性肺炎、白化病在本院住院治疗。父母体健，非近亲结婚，无遗传性系统性疾患。     

Chediak-Higashi综合征细胞形态学的现状和研究方向

针对目前Chediak-Higashi综合征（CHS）细胞形态学描述的现状及造成CHS漏检或误诊的原因，强调应重视外周血涂片染色镜检。为提高专业人员对CHS的认识，应统一CHS形态学诊断标准，进一步开展对CHS的临床研究，并对此提出了指导性意见。     

Chediak-Higashi综合征一例报告

[病例] 男,3岁5个月.因反复咳嗽、咳痰3年余,加重1个月入院.患儿出生1个月后常反复感冒,出现发热、咳嗽、咳痰等症状,需输液治疗方能控制.1个月前因受凉后上述症状再发,在当地医院治疗无效,转入我院.无其他疾病史及家族史,父母为近亲结婚.     

嗜血细胞综合征细胞形态学诊断分析

嗜血细胞综合征(hemophagocyticsyndrome,HPS)是一类少见的、死亡率很高的疾病,该病本质上属于良性疾病,但由于其病因多样,临床表现和病理改变与一些恶性疾病如恶性组织细胞增生症(malignanthistiocytosis,MH)相似,加之我国对该病的研究较少,很多基层医务人员对HPS缺乏了解,经常造成误诊和漏诊,耽误治疗时机和最佳治疗方案的采用,导致死亡率很高。为提高对该病的认识,我们对我院近期收治的一例患者进行全面分析,报告如下。     

Chediak-Higashi 综合征单核细胞新型包涵体一例

正Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)亦称先天性白细胞颗粒异常综合征、契-东综合征,是由于溶酶体膜缺陷导致中性粒细胞吞噬功能破坏而引起的全身免疫缺陷性疾病。CHS由于存在免疫缺陷,细胞毒性淋巴细胞功能受损而容易导致噬血细胞综合征[1]。其主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化,加速期患者主要表现为全血细胞减少、肝、脾、淋巴结肿大等噬血细胞综合征的表现。该病的诊断主要依据为:外周血及骨     

尿细胞形态学检测辅助诊断肾病综合征1例分析

1病历摘要1.1临床资料门诊患者,男,28岁。尿液隐血1年,尿蛋白阳性,小便泡沫较多,无其他不适感觉。3次检测24h尿蛋白定量结果分别为4.6、5.2、4.8g,血清清蛋白28g/L。在外院诊疗数次,效果不明显,尿蛋白和尿隐血没有消失。晨起下肢水肿严重,来第四军医大学西京医院行尿红细胞形态学检查。1.2实验室检查尿液常规检查:尿蛋白定性3+,隐血1+,尿液白细胞、尿胆原、胆红素、亚硝酸盐、酮体、尿糖均阴性,比     

嗜酸粒细胞特殊染色诊断Chediak-Higashi综合征价值

1临床资料患儿,男,13个月,以＂贫血伴反复发热2个月余＂于2011年5月18日住至当地医院查血红蛋白45g/L,给予控制感染、纠正贫血及对症支持治疗（具体用药、用法不详）,因治疗未见明显好转遂至哈尔滨医科大学附属第二医院儿科。入院前2个月余患儿无明显诱因出现发热,体温38.0～39.1℃就诊。患儿家族无近亲婚配史,父母体健。     

102例巨幼细胞性贫血形态学诊断分析

对本院1998-2005年间102例（男性48例,15-70岁;女性54例,16-75岁）巨幼细胞性贫血进行形态学分析和诊断,发现7例巨幼细胞性贫血以粒系细胞显著增生和巨幼变为特征,14例巨幼细胞性贫血多以红系细胞显著增生和巨幼变为特征,以上21例为巨幼细胞性贫血的特殊类型,其比例为20．6％,其余81例巨幼细胞性贫血以红系细胞和粒系细胞二者显著增生和巨变为特征,占总数的79．4％。[第一段]     

Hunt综合征一例

1临床资料患者,男,23岁,主因左耳痛3d加重伴听力下降1d于2009-12-16入院。患者3d前因着凉后出现左耳周疼痛,并伴有头晕、头痛、食欲不振,在当地医院诊断为外耳道炎,给予青霉素钠400万U静滴,2次/d治疗,3d后病情无好转,耳痛加重伴左侧面瘫及听力下降遂来我院检查。查体:左耳廓红肿,触痛、牵拉痛明显;耳甲腔、耳甲艇、外耳道口红肿,均可见红色疱疹;外耳道壁充血,略肿胀;鼓膜     

罕见的Chediak-higashi综合征误诊报告

1　病例资料男 ,5岁。因反复发热伴全身浅表淋巴结肿大及肝脾大 7月余 ,加重 2天入院。患儿于 2 0 0 2年 2月相继 2次无明显诱因发热 ,体温最高达 4 0℃ ,在当地医院住院治疗 ,查体发现全身浅表淋巴结肿大 ,2次胸骨骨髓穿刺疑及“传染性单核细胞增多症” ,给予抗病毒及糖皮质激素治疗后好转。同年 8月患儿再次发病 ,转入当地省立医院。淋巴结活检病理报告慢性增生性淋巴结炎。骨髓象 :粒细胞、淋巴细胞可见紫红色、粉红色、橘黄色包涵体 ,不除外Chediak higashi综合征 (Chediak higashisyndrome ,CHS)。给予地塞米松、维A酸、长春新碱治…     

鳄鱼泪综合征一例

1 临床资料 患者,男,51岁,主因右眼吃饭时流泪2年来院就诊.患者2年前无明显诱因出现右眼在吃饭时流泪,有时外出亦出现双眼迎风流泪,曾在当地医院就诊,诊断沙眼,给予消炎药水点眼(药名不详),迎风流泪时好时坏,但右眼吃饭时流泪现象逐渐加重,不吃东西时即无流泪现象,查体全身情况良好,面部口角无歪斜,双面部感觉正常.眼科检查:视力双眼5.1,面部无皮疹、瘢痕等,双眼睑闭合良好,双侧泪腺无肿大,双眼泪小点位置正常,双眼上睑结膜略充血,近外侧可见数个滤泡,双眼前节及眼底未见异常.     

飞行人员直背综合征一例探讨

1临床资料患者,男,32岁,教8飞行员,飞行时间834h。因疗养保健于2011年5月来庐山疗养院疗养,常规大体检时内科查体发现该飞行员胸廓扁平,胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,柔和,不传导,卧位时明显。心电图正常,超声心动图未见结构异常。胸片提示胸腔前后径/横径<0.37,符合直背综合征影像。该飞行员无胸闷、气喘、心悸等症状,飞行耐力好,经院体检鉴定委员会     

原发性进行性失语综合征1例报告

背景原发性进行性失语综合征是一种少见类型的痴呆综合征,国内报道较少.目的报告1例发生在中国的以非流利型失语为主要临床表现的原发性进行性失语综合征患者.设计以患者为研究对象,观察性研究,病例分析.单位一所大学医院和一所军区总医院的神经科.对象患者,男性,64岁,右利手,于2002-04哈尔滨医科大学第一临床医学院入院.方法患者进行了神经心理学检查、头部组织成像检查(CT和MRI)和功能成像检查[单光子发射计算机断层脑显像(SPECT)].主要观察指标①神经心理学检查结果.②影像学检查结果.结果神经心理学检查显示为非流利型失语,以命名不能为首发症状.CT和MRI示"左侧半球颞叶萎缩,外侧裂周围区域增宽",SPECT示"左侧颞叶、额叶及部分顶叶血流灌注降低".结论患者的临床表现、神经心理学和神经影像学检查结果支持原发性进行性失语综合征的诊断.     

CT诊断颅内骨软骨瘤1例

病例女,６５岁。头痛,头晕,左侧肢体无力１年。近期加重入院。体检:精神萎靡,头颅无畸形,双瞳孔等大等圆,视力视野正常,听力正常。左侧Ｂａｂｉｎｓｋｉ征（ ）及Ｐｕｓｓａｐ征（ ）。头颅ＣＴ扫描示:右侧鞍旁有一大小为６０ｃｍ×６０ｃｍ×３０ｃｍ卵圆形高密度病灶。ＣＴ值为１２４Ｈｕ,边缘光滑锐利,病灶以广基与蝶骨融合成为一体（图１,２）,病灶并向右侧脑实质生长,压迫右侧基底节区,使之周围轻度水肿,该截面病灶内有多个小低密度灶,呈多房性,前中线结构向左移位,增强扫描:病灶未见明显强化,ＣＴ诊断:软骨瘤。手术所见:肿瘤位于右侧…     

氯氮平致抗精神病药恶性综合征1例

1病情介绍 患者,男,49岁。因＂发热5d,意识不清3d＂入院。患者自2014-05-17起出现持续发热,无明显寒颤、咳嗽咳痰,有恶心呕吐伴反复腹泻,饮食差,最高体温40℃,在社区医院拟诊为＂急性肠炎＂,予以抗感染治疗后体温无下降。19日突发神志不清,呼吸急促,四肢僵硬伴颤动,测体温39℃,24h无尿。     

Bardet-Biedl综合征(附1例报告并文献复习)

目的 探讨Bardet-Biedl综合征(BBS)的临床特点及发病机制.方法 分析1例女性BBS惠儿的病史资料和辅助检查报告.并进行文献复习.结果 患儿出生即发现"多指(趾)畸形",5年前发现"先天性视网膜色素变性",6年前发现体重增加过快.体格检查:反应迟钝,体重59kg,腹壁皮下脂肪3 cm,外阴未发育.辅助检查:左手腕骨片骨龄大致正常.腹部B超示脂肪肝,垂体CT未见明显异常.结论 提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊.     

Oral manifestations of Chediak-Higashi syndrome: A systematic review

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is an autosomal recessive disorder characterized by leukocytes with giant secretory granules and a myriad of clinical features. However, it is unknown whether oral lesions are part of the syndrome or are refractory to systemic treatment. Herein, we integrated the available data published in the literature on the oral manifestations of individuals with CHS. Searches on PubMed, Web of Science, Embase, Scopus, and LILACS were conducted to identify studies published up to March/2022. The Joanna Briggs Institute tool was used for the critical appraisal of studies. Fourteen articles (21 cases) were detected. The mean age of individuals was 15.9±8.8 years. There was a slight predominance of males (52.4%). The major manifestation was periodontal disease (81%), although ulceration of the oral mucosa (14.3%), gingival/labial abscess (4.8%), and periodontal abscess (4.8%) were also reported. Oral rehabilitation including dental implants (9.5%) was performed after tooth losses due to the poor prognosis of periodontal therapy. CHS is usually diagnosed in an early stage due to its systemic manifestations such as classic oculocutaneous albinism, recurrent infections, and a propensity for bleeding. Oral health providers should be aware of the manifestations of individuals with CHS. Special care, including oral prophylaxis, is indispensable.     

CT诊断囊性肝细胞癌1例

病例男，７０岁，一年半前右上腹不适，在当地医院行肝脏彩超发现占位性病变，诊断为原发性肝癌，CT表现为肝右叶后段及肝左叶各有一椭圆形低密度灶，大小分别约７cm×６cm×６cm和１５cm×９cm×９cm，CT值２７～５５Hu（图１）。先后行肝动脉灌注治疗３次。５个月后无明显诱因右上腹不适，CT发现肿块内囊性变，边界较清，大小约为５cm×４cm×１０cm，CT值为２０Hu左右，肝左叶有一约１３cm×６cm的低密度灶，密度不均匀（图２）。入院后查体，体温３６．５℃，脉搏８０次?分，血压１５?９kPa，肝大肋下４cm，剑下５cm，轻触痛。实验…