血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值探讨

选取2014年1月~2016年5月在我院接受婚检、产检的疑似地中海贫血患者200例。所有患者均接受血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测,比较α-地中海贫血、β-地中海贫血以及阴性标本中HbA、HbA2、HbF,并比较血红蛋白电泳、血红蛋白电泳联合基因检测的阳性检出率。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血的HbA、HbA2、HbF与阴性标本相比,均具有统计学意义(P0.05)。血红蛋白电泳联合基因检测对α-地中海贫血的检出率较单一的血红蛋白电泳检测更高(P0.05),对β-地中海贫血无统计学差异(P0.05)。采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血进行诊断,可有效检出地中海贫血。     

全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的应用

目的:探讨全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的价值.方法:使用法国Hydrasyscs电泳系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果.结果:351例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性19例,阳性率为5.26%;β地中海贫血表型阳性65例,阳性率为18.52%.全自动血红蛋白电泳可以分辨出HbF区带,并且能进行定量扫描,与HbF碱变性试验测得HbF含量基本一致.结论:全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血的诊断提供重要依据.     

脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生几中海贫血的筛查或诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,并对电泳膜进行区带扫描定量分析,对检出HbBart’s带的标本进行r地中海贫血的基因诊断,同时用一管定量法对脐血标本进行地中海贫血筛查试验。结果165例脐血标本进行一管定量法地中海贫血筛查试验,其溶血率均大于60％。1140例脐血标本检出有HbBart’s带的标本74例,经基因诊断为”地中海贫血的68例。检出异常血红蛋白病5例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿旷地中海贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法,但对β-地中海贫血的诊断尚需进一步研究。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。     

全自动血红蛋白电泳在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的临床价值

目的 探讨全自动血红蛋白电泳在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用.方法 收集696例受检者,应用法国西比亚公司(sebia)生产的全自动血红蛋白高效毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,同时分析其检测结果.结果 696例受检者中,检出α珠蛋白生成障碍性贫血41例,阳性为5.9%;β珠蛋白生成障碍性贫血146例,阳性为21.0...     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。     

血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价

目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。     

红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的　探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白 (Hb)电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法　采用日本SysmexKX 21自动血细胞分析仪、中山医科大学红细胞脆性一管定量法、美国Helena公司KEP型全自动电泳分析系统,分别对确诊的 160例地中海贫血患者和110例非地中海贫血者进行MCV、红细胞脆性和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析。结果　MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为 91. 3%、78 .1%、71 .3%及 69 .1%、90%、91. 8%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳 2项检测平行联合的灵敏度及特异度分别为 97. 5%、93 .7%及 63 6%、78 2%;系列联合的灵敏度及特异度分别为 71 2%、68 .8%及97 .3%、99 .1%。MCV、红细胞脆性、Hb电泳 3项检测平行联合的灵敏度、特异度为 100%、61 8%;系列联合的灵敏度和特异度为 67. 5%、100%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义 (P<0 .05)。结论　MCV、红细胞脆性、Hb电泳平行联合检测可提高灵敏度,联合检测可提高特异度。     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

应用全自动蛋白电泳系统检查地中海贫血

目的　对全自动蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价。方法　用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳 ,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart’s、HbCS区带进行扫描 ,得出各种血红蛋白含量 ,用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳作HbH、HbBart’s、HbA2含量对比 ,用微量血红蛋白电泳作血红蛋白区带对比 ;用碱变试验作HbF对比。结果　测定标本 2 4 72份 ,检出β地中海贫血 173例 ;α地中海贫血 :用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出HbH 6 8例、HbBart’s2 5例 ,用全自动蛋白电泳系统电泳方法检出HbH 6 3例、HbBart’s 2 2例 ,HbCS两种方法均为 13例。结论　全自动蛋白电泳系统能很好地分辨出增高的HbA2和HbF ,对β地中海贫血检查有良好的效果 ;在α地中海贫血的检查中 ,对HbCS的检出效果较好 ,并且能作含量测定 ,但HbH区带多较淡染 ,有些标本出现HbBart’s区带浓于HbH区带的现象 ,有假阴性结果出现。     

联合检测对地中海贫血实验诊断的应用价值

目的 评价红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验和血红蛋白（Hb）电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值。方法 选择2004年至2005年间在我院进行系统产前检查的已被基因诊断证实的210例地中海贫血夫妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为97．6％、89．5％、90．0％及76．0％、89．3％、97．3％;MCV与Hb电泳、红细胞脆性试验与Hb电泳2项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100．0％、86．7％及99．0％、89．3％,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为89．0％、99．7％及87．1％、100．0％。MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100．0％、79．7％;3项系列联合检测灵敏度及特异度为86．7％、100．0％。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项联合检测是地中海贫血诊断及其产前筛查中最理想的试验方法。     

联合检测对地中海贫血实验诊断的应用价值

目的评价红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值。方法选择2004年至2005年间在我院进行系统产前检查的已被基因诊断证实的210例地中海贫血夫妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为97.6%、89.5%、90.0%及76.0%、89.3%、97.3%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性试验与Hb电泳2项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100.0%、86.7%及99.0%、89.3%,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为89.0%、99.7%及87.1%、100.0%。MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100.0%、79.7%;3项系列联合检测灵敏度及特异度为86.7%、100.0%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项联合检测是地中海贫血诊断及其产前筛查中最理想的试验方法。     

血红蛋白、平均红细胞体积的检测对地中海贫血的筛查价值

目的探讨血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)的检测对地中海贫血中的筛查价值。方法采用法国Sebia公司apillarys2flex piercing全自动电泳分析系统、迈瑞5380全自动血细胞分析仪器及一管定量法分别对95例非地中海贫血者和确诊的145例地中海贫血者进行Hb电泳、MCV及红细胞脆性测定,并对相关结果进行统计学分析。结果 MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性对地中海贫血诊断的特异度及灵敏度分别为91.36%、78.12%、71.32%及69.25%、90.02%、91.89%;红细胞脆性联合Hb电泳、MCV联合Hb电泳,两项联合平行检测的特异度及灵敏度分别为78.15%、63.61%及93.69%、97.52%;联合系列检测的特异度及灵敏度分别为99.12%、97.23%及68.85%、71.21%;MCV、红细胞脆性联合电泳,三项联合平行检测的特异度、灵敏度为61.78%、100.0%;联合系列检测的特异度、灵敏度为100.0%、67.38%。数据经U检验后显示,各单项检测与平行联合检测的灵敏度对比,各单项检测与联合检测的特异度之间对比,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在地中海贫血中的筛查中MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性系列联合检测可增加检测特异度,平行联合检测可提高灵敏度。     

脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例,其中重型68例。使用ROC曲线分析Hb A值对β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果,携带者最佳截断值为5.15%,敏感性83.9%,特异性82.3%;中重型者最佳截断值为3.2%,敏感性100.0%,特异性99.4%。结论脐带血Hb A值可有效辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血。     

全自动毛细管电泳检测11519例血红蛋白的结果分析

目的分析全自动毛细管电泳的血红蛋白电泳检测结果,并探讨血红蛋白电泳对血红蛋白病的筛查价值。方法收集2011年1月至2012年6月来自该院和外院1岁以上进行血红蛋白检测的患者资料,记录通过毛细管电泳检测的血红蛋白结果及基因检测结果,分析检出率和基因符合率。结果在此期间共检测11 519例血红蛋白电泳标本,筛查出1 193例疑似血红蛋白病患者,检出率10.36%,其中疑似α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者395例,占3.43%,疑似β地贫患者755例,占6.55%。HbE变异体检出18例,占0.16%,HbJ-K变异体检出20例,占0.17%,HbN带1例,HbD带4例。α地贫基因符合率75.07%,β地贫基因符合率达97.37%。HbE与基因符合率100%。结论毛细管电泳仪可有效地分离血红蛋白各组分,血红蛋白电泳可以较好的筛查血红蛋白病。     

山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的：探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法：选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定，对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。结果：在16 098例脐带血样本中，共检出血红蛋白异常病例105例，筛查阳性率为0.65%。基因检测结果为α-地中海贫血者50例，筛查符合率为81.97%；β-地中海贫血为5例，筛查符合率为25%；检出异常血红蛋白20例，筛查符合率为83.33%，其中Hb D 15例，Hb G 2例，Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海贫血基因构成中--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα 3种类型占比最多，分别为0.10%、0.16%和0.03%，此外--^Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例；β-地中海贫血共检出5例，均为β^CD26/β^N。结论：相比南方地区，山东地区地中海贫血发生率偏低，地中海贫血类型具有一定的地区特点。     

12898例全自动血红蛋白电泳检测结果分析

目的回顾性分析全自动血红蛋白(Hb)电泳检测的结果,并探讨Hb电泳在血红蛋白病筛查中的意义。方法收集2011年1月至2013年12月在该院进行血常规及全自动Hb电泳检测的患者临床资料,记录其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及Hb电泳检测结果,对疑似地中海贫血的患者进行地中海贫血基因检测,计算Hb电泳筛查的检出率、基因检测的符合率及各种血红蛋白病的构成比。结果共收集了12 898例患者的临床资料,MCV为(85.32±13.61)fL,MCH为(29.87±6.44)pg,通过全自动Hb电泳仪共检出阳性标本1 315例,其中男568例、女747例,检出率是10.19%,其中疑似α-地中海贫血的患者761例,占5.90%;疑似β-地中海贫血的患者495例,占3.84%;HbJ患者11例,占0.08%;HbK患者15例,占0.12%;HbG患者9例,占0.07%;HbD患者3例,占0.02%;HbE患者21例,占0.16%。α-地中海贫血基因符合率80.55%,β-地中海贫血基因符合率96.77%。结论全自动Hb电泳检测在血红蛋白病的筛查中能发挥重要作用。     

HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值

目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值.方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1 178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析.结果:1 178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者...     

MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值

目的评价平均红细胞体积（MCV）、红细胞（RBC）脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高（P〈0.05）、系列联合检测的特异度高（P〈0.05）。结论MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者。     

全自动电泳系统对8093例产前孕妇和新生儿地中海贫血的检测分析

目的探讨全自动电泳系统在检测产前孕妇和产后新生儿地中海贫血中的作用。方法应用法国Sebia全自动蛋白电泳系统进行血红蛋白电泳检测。结果共检测产前孕妇及新生儿8093例，其中新生儿4676例，共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者844例，占10．43％（844／8093）。结论全自动电泳系统具有很高的分辨率，避免人工操作的某些技术及客观条件的误差，用于高危人群产前孕妇和产后新生儿地中海贫血的筛查简单、方便、快捷，取得了良好的效果。