圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析

目的:分析圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果及临床结局,探讨CTD与染色体异常的相关性。方法:收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症（109例）、肺动脉（干）闭锁（30例）、大...     

先天性肝血管瘤的产前超声诊断与漏误诊分析

目的 探讨先天性肝血管瘤的产前超声特征及漏误诊原因.方法 回顾性分析2014年1月1日至2018年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断的先天性肝血管瘤共35例,随访至出生后1年以上,分析其超声图像特征及漏误诊原因.结果 35例胎儿中有31例证实为肝血管瘤,多为晚孕期检出,23例位于肝右叶,14例边界清晰,14例为不均...     

胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后

先天性泌尿系统异常是一种常见的胎儿先天性畸形,是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因.先天性泌尿系统异常的临床表型多样,常常是由于胚胎时期肾发育异常或发育缺陷引起的,因而,胎儿泌尿系统结构异常也成为产前诊断和遗传咨询中常有的类型.泌尿系统异常的预后差异较大,胎儿出生后可能致命也可能轻度影响功能,需要及时做出准确的...     

115例胎儿心脏畸形的产前诊断分析

目的:探讨胎儿心脏畸形的特点及其与染色体异常的关系。方法:对我院产前超声诊断的115例胎儿心脏畸形进行侵入性产前诊断,分析心内外畸形及染色体异常的类型和比例。结果:115例胎儿中心脏单发畸形74例,多发畸形41例;未合并心外畸形54例,合并心外畸形61例。染色体异常31例,包括21三体15例和18三体11例,右室双出口、室缺、完全型心内膜垫缺损及三尖瓣反流合并染色体异常比例分别占63.6%、44.4%、35.7%及33.3%。心脏单发畸形中24.3%合并染色体异常,心脏多发畸形中31.7%合并染色体异常,两者比较差异无统计学意义(P0.05);未合并心外畸形中14.8%合并染色体异常,合并心外畸形中37.7%合并染色体异常,两者比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:胎儿心脏畸形常合并心外畸形及染色体异常,染色体异常以非整倍体为主,其中右室双出口、室缺、完全型心内膜垫缺损及三尖瓣反流合并染色体异常较常见,合并心外畸形时,染色体异常的比例增加。     

心脏出生缺陷胎儿产前诊断与分级咨询后的随访研究

目的:通过对心脏出生缺陷（CBD）胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后,结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究,为产前-产后一体化治疗提供数据基础。方法:收集2018年1月至2020年12月广东省人民医院产前诊断结果为CBD的胎儿1 971例的临床资料。按照预后、出生后可能的手术时机将胎儿CBD分成Ⅰ~Ⅵ级,并提出分级...     

胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式的评价

目的 评价胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式.方法 收集2004年2月-2007年5月复旦大学附属妇产科医院产科在孕24周前行产前诊断的11 410例孕妇,应用超声筛查其11 544例胎儿的先天性心脏病发生情况.超声筛查切面包括四腔心切面、流出道切面(包括左室流出道+三血管切面),计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性,并随访胎儿预后.结果 (1)11 544例胎儿中,筛查出先天性心脏病48例,漏诊6例,先天性心脏病发生率为0.47%(54/11 544).(2)四腔心切面发现胎儿先天性心脏病33例,主要为室间隔缺损18例(其中9例合并锥干异常)、房室瓣膜异常6例及左、右心不对称9例.四腔心切面诊断先天性心脏病的敏感性为61.11%(33/54),特异性为99.98%(11 488/11 490).流出道切面诊断胎儿先天性心脏病15例,包括肺动脉闭锁1例,肺动脉瓣狭窄3例,大血管错位2例,肺动脉狭窄及大血管错位1例,法洛四联症6例,肺动脉狭窄2例.四腔心切面+流出道切面诊断胎儿先天性心脏病的敏感性为B8.89%(48/54),特异性99.98%(11 488/11 490).(3)48例先天性心脏病胎儿中,有11例合并其他器官系统异常,另有11例行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,其中5例为21三体.结论 四腔心切面+流出道切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查有较高的检出率,此产前超声筛查诊断模式在临床上诊断胎儿先天性心脏病切实可行.     

52例先天性心脏病胎儿产前诊断及临床分析

目的通过心脏畸形胎儿产前诊断及临床预后评分评估为先天性心脏病胎儿遗传咨询及临床分析提供更多依据。方法收集2018年4月至2019年10月因胎儿心脏畸形来怀化市妇幼保健院产前诊断中心就诊的52例孕妇临床资料。通过产前诊断获得标本并行染色体核型及CMA检测。结果52例心脏畸形胎儿中染色体核型异常为13.46%(7/52),核型正常的胎儿中有5例检出拷贝数变异(copy number variation,CNV),检出率为9.6%(5/52)。40例染色体核型及微阵列分析均正常的胎儿中,按出生缺陷临床预后评分体系评分。其中0分Ⅰ级正常变异9例,均继续妊娠;1~3分Ⅱ级者共17例,继续妊娠16例;4~6分Ⅲ级者共11例,继续妊娠3例;7~9分Ⅳ级者3例,均引产。40例中继续妊娠28例。结论胎儿先天性心脏病与遗传因素相关,需行产前诊断,排除遗传因素后行临床预后评分评估,对临床分析及围产期管理,改善胎儿预后,提高我国出生人口质量起到重要的作用。     

心脏轴测定在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义

目的探讨超声心动图测定心脏轴变化在胎儿先天性心脏病（先心病）产前诊断中的临床意义。方法应用Ａｃｕｓｏｎ１２８×Ｐ／１０彩色多普勒超声诊断仪检查５１８例胎龄１８～４０周的先心病高危胎儿和９０例正常胎儿,在心脏超声四腔观基础上测定胎儿心脏轴,并从多切面观察胎儿心内结构,以确定胎儿有无先心病。结果正常胎儿心脏轴为（４４．８±１０．３）度,先心病胎儿心脏轴为（５８．１±１５．７）度,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０１）。单纯四腔观检测胎儿先心病的敏感性为６８．５％,应用心脏超声四腔观加心脏轴测定检测胎儿先心病的敏感性为９１．４％,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０５）;５１８例先心病高危胎儿中,产前超声正确诊断先心病３４例,假阳性１例,假阴性１例。结论正常胎儿心脏轴范围２０～７５度,如心脏轴＞７５度,应高度怀疑胎儿先心病;心脏轴测定在胎儿先心病筛查中具有重要作用,可作为一种常规测量指标。     

胎儿心脏超声Yagel法扫描在产前诊断双胎妊娠胎儿先天性心脏病中的价值

目的探讨胎儿心脏超声Yagel法扫描对双胎妊娠胎儿先天性心脏病的产前诊断价值。方法1103例双胎妊娠孕妇中,有胎儿先天性心脏病的高危病史孕妇127例（高危双胎组）,正常双胎妊娠孕妇976例（低危双胎组）。应用超声Yagel法对两组双胎妊娠胎儿进行心脏5个心脏横切面（胎儿腹部胃泡平面、四腔心平面、五腔心平面、三血管气管平面和动脉弓平面）快速扫描,并对诊断为先天性心脏病而引产的胎儿进行尸体解剖,以核对产前超声Yagel法诊断的正确性,同时进行胎儿染色体分析;对未引产或产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访,胎儿出生后进行新生儿或婴儿的心脏超声检查,判定产前超声Yagel法诊断的正确性。结果（1）1103例双胎妊娠中,有12例产前发现有先天性心脏病,检出率为1．09％,其中4例（33．3％,4／12）来自高危双胎组,8例（66．7％,8／12）来自低危双胎组。（2）2例双胎为两个胎儿同时患同一种先天性心脏病,其中1例双胎胎儿均为法洛四联症（TOF）,另1例双胎两个胎儿均为心脏横纹肌瘤;1例双胎为两个胎儿患不同类型异常,一胎儿为TOF,另一胎儿心脏正常,但十二指肠闭锁。上述3例患者均选择终止妊娠放弃胎儿,尸体解剖结果与产前超声诊断相同。9例双胎仅一胎儿受累为先天性心脏病,另一胎儿正常,均足月分娩或自然早产,其中7例在行新生儿心脏检查时得出的诊断与产前相同。（3）12例中,2例有先天性心脏病的双胎被发现染色体异常。（4）1091例双胎妊娠孕妇产前超声检查未发现胎儿心脏异常,但其中1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为室间隔缺损（VSD）,染色体异常（为21三体）。另1个胎儿正常。另1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为动脉导管未闭,另1个胎儿正常。（5）应用超声Yagel法产前诊断双胎先天性心脏病的敏感度为82．4％,特异度为100％。结论心脏超声Yagel法是筛查和诊断双胎妊娠中胎儿先天性心脏病的简单、有效和可靠方法,值得在临床产前诊断中推广应用。     

胎儿先天性心脏病和风疹病毒感染的关系

目的 探讨和分析孕妇风疹病毒感染与胎儿先天性心脏病(简称先心病)的关系,为提高先天性风疹综合征产前诊断率寻求方法.方法 对超声心动图诊断并要求引产的38例先心病胎儿行脐带穿刺,采用酶联免疫吸附试验测定脐血风疹病毒特异性抗体IgM. 结果 38例先心病胎儿中18例脐血风疹病毒IgM(+),占47.4%,其余20例IgM(-).18例风疹病毒IgM(+)胎儿按心脏异常结构出现频率排序:室间隔缺损10例、肺动脉发育异常9例、房室瓣异常6例、大动脉转位5例、主动脉骑跨4例.IgM(+)和IgM(-)组中属于圆锥动脉分隔异常或圆锥动脉干间隔旋转不足或方向相反的病例数分别为11例(61.1%)和5例(25.0%)(P<0.05). 结论 风疹病毒与胎儿先心病的发生有一定关联,可能影响胎儿心室分隔和圆锥动脉干发育.B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉发育异常、心肌瓣膜异常、大动脉转位时,应考虑到风疹病毒感染的可能.     

"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值

目的 探讨2006年国际妇产科超声协会公布的"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 2006年9月-2007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例.平均年龄28岁(18～48岁),平均孕周27周(妊娠18～40周).以"胎儿心脏筛查指南"为标准对胎儿四腔心和左、右心事流出道及三血管切面进行扫查,对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图枪查,对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于胎儿出生后2～6个月行超声心动图随访.结果 (1)超声筛查各切面获取率:5000例单胎孕妇中,四腔心切面获取率为97.64%(4882/5000),其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87.69%(4281/4882)、82.51%(4028/4882)和96.29%(4701/4882).5000例孕妇中,孕中期筛查2750例,孕晚期筛查2250例,孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期(P<0.05).(2)胎儿先天性心脏病发病率:4882例胎儿中最终诊断先大性心脏病73例,发病率为1.50%(73/4882),其中产前超声确诊50例(孕中期24例、孕晚期26例).超声漏诊23例,误诊1例,合并其他器官畸形18例.(3)随访结局:产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例,均与产前超声诊断结果一致;继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例,其中与产前诊断符合11例,另1例产前诊断三尖瓣关闭不全,产后超声检查正常.接受染色体检查23例,染色体核型异常7例.(4)产前超声筛查的敏感性与特异性:四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例,同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例,诊断的敏感性为69%(50/73)、特异性为99.98%(4808/4809),假阴性率为0.48%(23/4831),假阳性率为2%(1/51).结论 国际妇产科超声协会2006年公布的"胎儿心脏筛查指南"临床实用、易于遵循、便于操作.就最佳超声切面获得来说,孕中期(18～27周)是最佳筛查时间.胎儿四腔心和左、右心窒流出道及三血管切面同时筛查,可产前诊断69%的先天性心脏病胎儿.     

胎儿心脏锥干畸形产前诊断评价

目的评价胎儿心脏锥干畸形产前超声心动图诊断准确性。方法运用胎儿超声心动图进行先天性心脏病产前诊断，并与心脏病理诊断或新生儿心脏超声诊断进行比较分析。结果2063例胎儿进行心脏超声检查，产前发现胎儿心脏锥干畸形28例，诊断时平均孕周26．6周（16～40周），产前诊断包括大血管转位5例，法洛四联症5例，右室双出口6例，永存动脉干9例，室间隔缺损合并主动脉骑跨可能1例，2例检查发现大血管位置异常但胎儿超声心动图未予明确诊断。24例经胎儿心脏病理检查或新生儿心脏超声检查确诊，4例失访（包括1例TOF／TA？，2例“大血管发育异常”，1例TGA）。比较产前诊断与产后诊断，分析大血管位置关系诊断准确性为75．0％（18／24）。结论胎儿超声心动图可正确诊断胎儿心脏锥干畸形，需运用多种超声切面及彩色脉冲多普勒确定大血管位置关系。     

超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的 探讨超声心动图的四腔心切面（四腔心切面）产前诊断胎儿先天性心脏病（先心病）的价值。方法 回顾性分析780例妊娠16-36周通过四腔心切面进行产前诊断是的孕妇及其新生儿的临床资料。结果 780例胎儿中,94.6%,(738/780)的胎儿可以获取满意的四腔心切面,其中3例胎儿异常,1例为三尖瓣下移畸形（Ebstein综合征）,1例为严重的室间隔缺损,1例为单心房单心室和主动脉狭窄,例1和例3分别于出生后行尸体解剖和新生儿超声心动图检查,均符合产前诊断,例2出生后超声心动图检查证实为单心房和单心室,其余777例新生儿中,出生后身体检查并追踪至产后6周,发现3例先心病,其中1例室间隔缺损,1例房间隔缺损,1例房间隔缺伴肺动脉狭窄,四腔心切面诊断胎儿先心病的敏感性为50%,特异性为100%。结论 四腔心切面可以显示胎儿心脏的大部分结构,探测成功率高,对先心病的宫内诊断有较高的敏感性和极高的特性,可将胎儿四腔心切面作为常规的产检查项目。     

单绒毛膜双羊膜囊双胎之一胎先天性心脏病的产前诊断

目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic，MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称"先心病")产前诊断。 方法2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病共79对，每对胎儿分别行羊膜腔穿刺，羊水标本送检染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，并对其产前诊断的结果进行临床分析。 结果79对中75对共150个胎儿进行了CMA，71对共142个胎儿进行染色体核型分析。染色体核型异常检出率为7.7%(11/142)；除外良性拷贝数变异(copy number variant, CNV)，CMA对CNV和非整倍体的检出率为21.3%(32/150)，高于核型分析(χ²＝8.025，P ＝0.005)；核型正常胎儿异常CNV检出率为16.0%(21/131)。5对单合子双胎两个胎儿间存在不一致的染色体核型或CNV，发生率为7.0%(5/71)，其中4对先心病胎儿检出异常核型或CNV，而心脏发育正常胎未检出异常。 结论对于先心病的产前诊断，CMA较传统的核型分析具有更高的检出率。单绒双胎尤其单合子双胎可存在遗传异质性，当MCDA双胎出现先心病，尤其两胎表型不一致时，有必要对双胎同时进行侵入性产前诊断。     

三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用

目的 探讨三个胎儿超声心动图标准切面：四腔心切面、五腔心切面、三血管平面在发现和诊断胎儿常见先天性心脏病中的作用及对于先天性心脏病产前筛查的意义。方法 回顾2003年5月至2004年7月胎儿心脏畸形各病例的心脏超声图像，记录每一病例三个超声切面（四腔心切面、五腔心切面、三血管平面）的彩色多普勒超声图像表现，分析并总结各切面异常表现的特点。结果 （1）研究共包括胎儿心脏畸形病例26例，疾病类型包括房室间隔缺损、单纯性室间隔缺损、单心室、单心房、左心发育不良综合征、法洛四联症、右心室双出口、纠正性／完全性大动脉转位、动脉单干、主动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病（梗阻型）、心脏肿瘤。（2）各心脏畸形病例在这三个心脏超声切面的扫查中至少有1个切面显示异常。每一类心脏畸形在这三个切面图像上均有特征性表现。（3）所有病例中二维四腔心切面（常规产科筛查切面）显示异常的比例为73％，四腔心切面未显示异常的病例包括：完全性大血管转位3例、法洛四联症1例、右心室双出口1例、动脉单干1例、主动脉骑跨伴室间隔缺损1例。（4）各标准切面获得率分别为：96．2％、88．5％、84．6％。结论 （1）四腔心切面、五腔心切面、三血管平面这三个胎儿彩色多普勒心脏超声切面探查在各类胎儿常见的先天性心脏病超声产前检查与诊断中起重要的作用。（2）与运用单个二维四腔心切面探查比较，三个切面的探查方法可提高常见先天性心脏病，尤其是胎儿心脏锥干畸形的检出率。（3）三个切面探查操作较为简便，有望成为一项胎儿先天性心脏病的筛查方法。