重组人生长激素治疗德朗热综合征1例

德朗热综合征(CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是主要由参与姐妹单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病.其典型临床表现为特殊面容,宫内及出生后生长发育迟缓,肢体畸形及认知障碍.在活婴中的发病率约为1/30 000～1/10 000[1].由于该病临床表现的多样性及临床医生的认识不足,许多患者仍未被诊出.目前国...     

NIPBL基因新生突变致德朗热综合征1例

<正>1临床资料患儿,女,出生17 min,因“出生后气促17 min”于2022年5月16日入我院新生儿科住院治疗。个人史：G2P1,孕37周,因“胎儿宫内生长受限”剖宫产娩出。出生体质量2.47 kg,羊水Ⅲ°粪染,呈胎粪样改变,脐带、胎盘无异常。Apgar评分10分-10分-10分。     

1例携带NIPBL基因新变异的德朗热综合征

目的 明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证.结果 全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因...     

2例德朗热综合征的临床表现及遗传学特征分析

德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点[1].CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致.     

德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展

德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,CdLS主要与黏连蛋白复合体的分子遗传学异常相关。其患者主要依据临床特征及基因检测进行诊断。目前,对CdLS患者主要进行对症治疗,及时对CdLS患者进行干预,有利于改善其预后。未来,应对CdLS相关基因进行深入研究,以正确认识其潜在发病机制并进一步开创有效干预方法。     

新生儿捂热综合征22例

我院自1999年5月-2000年9月共收住新生儿捂热综合征22例,采用物理降温法(温水擦浴),加综合治疗,配合高压氧治疗,疗效满意。方法:用温水擦浴患儿的颈部、腋窝、腹股沟,同时注意适当地保暖,加综合治疗,病情稳定后尽早使用高压氧治疗,每天1次,10次为1个疗程,病重者可以重复1-2个疗程。痊愈20例,1例死亡,1例遗留神经系统后遗症。用温水擦浴是治疗新生儿捂热综合征的良好方法。     

新生儿戒断综合征1例

婴儿系第一胎 ,第一产 ,因头盆不称在我院行剖宫产娩出。出生情况好 ,Apgar评分正常 ,哭声宏亮。出生后病儿阵阵呻呤 ,烦躁、呕吐、恶心、口吐白沫、鼻翼掮动 ,口唇青紫 ,躯干四肢红润。于生后半小时入院 ,查体 :发育正常 ,哭声大 ,口吐白沫 ,口唇青紫 ,心肺阴性 ,肝脾不大 ,四肢肌力正常 ,神经系统无阳性体征 ,原始反射引出。其母吸食海洛因 6年至孕期。根据病史 ,体征、家族史 ,诊断 :戒断综合征。治疗 :吸氧、静脉滴入纳洛酮 0 .0 8mg/次 ,5分钟后病儿呻呤停止 ,恶心、呕吐减轻、发绀消失 ,烦躁、口吐白沫、鼻翼掮动停止 ,精神反应好 ,…     

新生儿Noonan综合征1例

患儿,男,4 d,因反应低下4 d入院.系第2胎第2产,胎龄37+3周,因胎膜早破两天剖宫产出生,出生时无窒息抢救史,Apgar评分1,5,10 min均为9分(肌张力低扣1分).出生体重2010 g.胎龄评估35周.生后约半小时出现紫绀,反应差,吸吮力差.在当地医院经吸氧、抗感染等处理后转入我院.其母孕期有5次上呼吸道感染,未做正规产检,产前B超提示有羊水过多、单脐动脉.家族史无特殊.体格检查:体重2070g,身长49cm、头围32.5cm、胸围25 cm、腹围21 cm.反应差,精神萎靡,哭声低弱.手背、足背非凹陷性水肿.前囟平软,宽方额,眼距增宽,约2.3 cm.上眼睑下垂.     

新生儿猫叫综合征1例

1 病例报告 患儿,女,5 d,因反应差、阵发性哭闹5 d入院.患儿系第3胎第2产,孕39+3周,选择剖宫产,出生体重2 700 g,生后1 min及5 min Apgar评分10分,羊水色呈棕黄色,量正常,胎盘及脐带未见异常.     

新生儿戒断综合征1例

患儿男性 ,１ｈ。因出生后易激惹、烦躁、呼吸急促１ｈ由本院产科转入儿科。患儿系第３胎第１产 ,孕３６周因胎儿宫内窘迫行剖宫产术。羊水Ⅱ度混浊。出生体重２１８５ｇ。出生后Ａｐｇａｒ评分１ｍｉｎ８分、５ｍｉｎ１０分。哭声响 ,反应好 ,但易激惹、烦躁、呼吸急促 ,时有惊跳 ,无抽搐。母亲孕期有长期吸食海洛因史 ,前两胎均自然流产。父亲健康 ,非近亲婚配。体检 :肛温３６．２℃ ,神志清 ,反应好 ,哭声响 ,易激惹。前囟平。两侧瞳孔等圆等大 ,直径２．５ｍｍ ,对光反射灵敏。皮肤、粘膜未见出血点及瘀斑。呼吸８０次／ｍｉｎ ,鼻翼煽…     

新生儿戒断综合征1例

患儿 ,男 ,12 22 4 天。生后烦躁 ,呕吐 ,气促 ,系 G2 P1,39+ 4周孕 ,因胎心减慢行剖宫产。出生体重 2 5 0 0 g,生后 1分钟 Apgar评分 9分 ,羊水 °污染 ,胎盘少许钙化点 ,生后患儿烦躁 ,哭闹 ,喉中痰鸣 ,吸出白色粘液状物 2 ml,5分钟后出现呕吐 ,为白色粘液 ,伴轻微呻吟状 ,呼吸急促 ,转送我院。其母有吸毒史。曾戒过毒 ,但孕后期 (产前 1周 )吸毒 1次。入院时查 :T35 .2℃ ,P148次 /分 ,R76次 /分。唇周无发绀。呼吸浅快 ,三凹征不明显 ,易激惹 ,四肢抽动 ,前囟张力不高 ,双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射敏感 ,口腔内有白色粘液 ,双肺呼吸…     

新生儿Prader-willi综合征1例

<正>Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病~([1]),又称肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征,多由于父源性15q11.2-13区域的印迹基因不能正常表达所致,出生发病率在1/29 000,平均病死率3%,男性发病率高于女性~([2])。因累及多个系统,临床表现随年龄增长而动态变化,预期寿命相对于其智能障碍水平显著缩短[3],本病临床诊断率较低,容易漏诊、误诊,事实上,早期诊断     

新生儿戒断综合征1例

患儿男,出生3天,因进食少、哭闹不休3天入院。系第1胎,第1产,足月顺产,出生体重2250g,生后不久即出现烦躁、哭闹不休、睡眠少、易激惹、四肢舞动等,第3天收入我科。发病后,无发热、抽风及尖叫。家人提供,患儿母亲有2年余吸毒史,每日吸半精制海洛因约1g,孕期一直未间断。查体:体温37℃,脉搏160次/分,呼吸50次/分,体重2000g,发育尚正常,营养差,高度兴奋激惹,烦躁,高声哭叫不休,四肢震颤,皮肤粘膜轻度黄染,唇红干燥,心肺未见异常,皮肤弹性欠佳,肝肋下1.5cm,四肢肌张力明显增高,拥抱反射活跃,血常规、尿常规、大便常规及血糖均正常。入院诊断:新生儿戒断综合征,足月小样儿。停喂母乳,予以输液,并给鲁米那5mg/kg/次8小时一次静注。1天后因症状无缓解,     

新生儿Pierre Robin综合征1例

患儿，男，因生后吐沫、青紫1小时入院。系第2胎第2产，39周，剖宫产娩出，体重3．0kg，否认窒息。生后不久出现吐沫、青紫，于产科给予吸痰等处理无好转而转入新生儿病房。查体：神志清，下颌小，气促，口腔分泌物过多，吸气性三凹征阳性，双肺呼吸音低，可闻及痰鸣音，心脏查体未见异常。入院后给予经鼻CPAP辅助通气，患儿经皮血氧饱和度仍不稳定，换用机械通气，呼吸机参数低，2小时后换用鼻导管接气管插管吸氧，患儿呼吸困难状态缓解，经皮血氧饱和度稳定。     

新生儿罕见Cantrell综合征1例

患儿 ,男性 ,生后 6ｈ。主因生后发现腹壁缺损 6ｈ入院。患儿系足月顺产 ,第 1胎第 1产 ,生后全身青紫 ,吸氧后稍缓解 ,脐带根部正上方可见腹壁缺损裂开。其母于孕期第2个月时出现先兆流产 ,曾给予保胎药物治疗。否认家族中有同类疾病患者。查体 :Ｔ 36 .8℃ ,Ｐ 12 3,Ｒ 36。全身皮肤粘膜青紫 ,头颅顶部狭长 ,口唇发绀。双肺呼吸音清 ,未闻及干、湿性音。心尖搏动最明显处位于剑突正下方约 2ｃｍ处 ,未触及震颤 ,心脏相对浊音界右侧距胸骨右缘约 2ｃｍ ,左侧位于左锁骨中线外 2 .5ｃｍ ,上界位于第 4肋间 ,下界位于腹部正中剑突下 2ｃｍ…     

新生儿马凡综合征1例

患儿,男,16天。因气促、颜面紫绀15天,拟“新生儿肺炎、先天性心脏病并心力衰竭”于1996年3月29日人院。体查：消瘦,皮下脂肪少,丑陋面容,颜面紫绀,眼距宽、鼻梁场、腭弓高、耳垂低。颈静脉怒张。三凹征阳性,漏斗胸。双肺可闻及湿性罗音。心界扩大,心率150次／min,胸骨左缘2、3肋间可闻及Ⅲ／6级收缩期杂音。肝肋下3cm,肝颈回流征阳性,脾未及。上部量＜下部量。脊柱无畸形,双手下垂指端过膝,膝、肘、腕关节过伸,手足细长呈蜘蛛指（趾）,指距＞身高,拇指征阳性。胸部X线：左肺野一侧性不透亮,右中肺片状模糊阴影;心脏呈梨形,普大,右心缘膨隆…     

新生儿海洛因戒断综合征1例

近年来,滥用成瘾药物的妇女增加,尤其吸食毒品的妇女人数增加,新生儿海洛因戒断综合征(neonatal heroinewithdrawal syndrome,NHWS)的发病率呈上升趋势,现将本科收治的1例报告如下:患儿母亲孕前孕期有静脉使用海洛因史,患儿男,因生后30 min,鼻塞、激惹入院,患儿系G1P1,孕39周,剖宫产出,Apgar评分1min,5 min,10 min,分别为9、10、10分,羊水清亮,体重2 600 g。入院查体:T36.4℃HR 120次/min R42次/min,鼻塞,流涕,激惹,双肺呼吸音清,心律齐,心音有力,无杂音,腹软,四肢肌张力正常,原始反射引出。入院后给予鲁米那钠30 mg静推,患儿于生后12 h,出现频繁打哈欠,吸吮动作,偶有尖叫,上肢舞动,下肢踏车样动作,再次给予鲁米那钠30 mg、安定1 mg静推,患儿症状缓解,次日给予鲁米那钠10 mg,口服,3次/d,抽搐1次,给予安定1 mg静推,之后再未出现抽搐,维持服药一周,逐渐减量,两周后停药,患儿再未出现抽搐。患儿3个月时做头颅CT提示脑发育不良,给营养脑细胞、康复治疗,随诊1年,生长发育良好。孕期妇女因疾病需要或某...     

新生儿Klippel-Trenaunay综合征1例报告

Klippel-Trenaunay综合征(KTS)是一种先天性血管疾病,出生时即具有静脉异常、组织增生、血管瘤(痣)典型三联症的患儿少见,我科于2006年11月收治1例,现报告如下.     

新生儿戒断综合征误诊1例

新生儿戒断综合征国外报道较多 ,国内甚少 ,常被误诊。现将 1例报道如下。1　病历简介患儿 ,男 ,年龄 4天。因喷嚏、流涕 4天 ,发热、呼吸急促 4小时 ,以“新生儿肺炎”收住院。患儿足月 ,经其祖母主动提供 ,给孕母肌注杜冷丁后出生。生后 6小时始出现打喷嚏、流鼻涕、易激惹、拒奶现象 ,并时轻时重。入院 4小时前发热、呼吸急促。查体 :体温 38 7℃ ,呼吸 6 4次 /ｍｉｎ ,脉搏144次 /ｍｉｎ ,体重 2 0 0 0 ｇ。无口周发绀 ,心肺未见异常 ,四肢震颤。血细胞检查、血钾、钠、氯、钙定量正常 ,血二氧化碳结合力 2 2ｍｍｏｌ/Ｌ。胸部Ｘ线片未…