全羧化酶合成酶缺乏症一例

<正>全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病,临床表现缺乏特异性,易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症,如未能及时治疗,死亡率较高[1]。现将我院收治的1例患儿报道如下。1病例介绍患儿女,4个月,因咳嗽1个月,气促3天于2016年6月19日入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现咳嗽,咳少,家属未介意,入院前3天咳嗽加重,喉有痰响,并出现气促,吸奶少,伴低热,无呕     

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。     

多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展

多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类。目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种。基因突变的研究对实现产前诊断和基因诊断,预测患儿的临床表型和治疗疗效评估具有非常重要的作用。现将国内外对以上两种MCD基因突变的研究进展简要综述。     

新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析

目的了解新生儿筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现及基因突变类型。方法对2015年7月至2018年12月在我中心新生儿遗传代谢病筛查中疑诊为MCCD的8例患儿(男性5例,女性3例)进行MCC基因突变、尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,并对其生长发育状况进行随访。结果 8例患儿中有3例临床表现为皮疹、发育迟缓、消化道症状等,余者正常;基因检测中,8例均检出MCCC突变,其中2例纯合突变,1例携带2个突变,5例杂合突变。检出突变类型6种,其中MCCCl突变4例占67%(4/6),包括c.639+2T>A、c.1679dupA,c.440T>G、c.183C>T;MCCC2突变2例占33%(2/6),包括c.1144_1147AAAA>TTTT、c.470A>G;GS/MS检查中3例患儿尿有机酸异常:3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸不同程度增高。结论疑诊MCCD患儿应注重随访,我国MCCD患儿以MCCC1突变多见。     

乙酰辅酶A羧化酶作为糖尿病治疗新靶点研究进展

乙酰辅酶A羧化酶（acetyl—CoA carboxylase，ACC）是近年来在肥胖及糖尿病（DM）发病机制研究中被逐渐重视的一种促进脂肪酸合成的酶，其处于脂肪和糖代谢的一个交汇点，在碳水化合物和脂肪代谢中有重要作用，ACC有可能成为将来糖尿病治疗的新靶点。本文就近年来有关ACC在体内的调节及其与糖尿病治疗的关系及机制做一综述。     

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告

<正>尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的。这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症(CPS)携带者的基因特征是一种遗传代谢性疾病,CPS的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏,使尿素循环阻断,血氨增高,对脑产生毒性。笔者总结氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例的经验和体会报告如下。     

脂肪酸合成酶在乳腺癌治疗抵抗中的研究进展

癌细胞通过调节代谢方式以提供大量的ATP和生物分子,来满足细胞生长、分裂和生存的需要。近年来,癌细胞中脂质代谢的变化受到越来越多的关注,因为脂肪酸不仅是膜基质的主要成分,也是ATP和次级信使的主要来源。乳腺癌细胞的脂质代谢受Warburg效应的调控,癌细胞合成大量脂肪酸并促进其生成膜磷脂来进行信号传导和癌细胞的日常代谢。脂肪酸合成酶FASN是脂肪酸从头合成的关键酶,越来越多的研究认为FASN过表达可促进乳腺癌细胞对治疗的抵抗。本综述中,我们重点介绍FASN诱导乳腺癌全身系统治疗抵抗方面的最新进展,并展望靶向抑制FASN为乳腺癌治疗增敏的潜在临床应用价值。     

全环境保护护理模式在肿瘤化疗后粒细胞缺乏症中的应用

目的:研究全环境保护护理模式应用于肿瘤化疗后粒细胞缺乏症中的实施效果。方法:采用不同病例前后对照研究,对照组19例实施传统护理方法,观察组16例实施全环境保护护理模式,将两组的护理效果进行对比。结果:观察组环境微生物学监测结果无菌层流病房空气细菌培养结果均为0个/m3 ;物体表面细菌培养结果仅3例细菌存活数为5～2 0个/cm2 ,其余均无细菌生长;大便培养结果为大肠杆菌数呈递减,最后所剩无几;人体表面细菌培养结果为偶见白色葡萄球菌、卡他球菌生长;对照组感染率明显高于观察组(χ2 =12 .6 ,P <0 .0 0 1)。结论:全环境保护护理模式的应用减少了肿瘤化疗后粒细胞缺乏症患者感染的发生,提高生存期,为化疗药物发挥最佳疗效创造了有利条件。     

军团菌肺炎研究进展

目前已发现作为军团菌肺炎(legionella pneumonia,LP)病原体的军团菌属有42个种、64个血清型[1],其中至少有19个种与人类疾病有关[2],与人类疾病关系最密切的为嗜肺军团菌种(legionella pneumophila,Lp),已发现其有15个血清型.最近研究表明,在严重的社会获得性肺炎中,Lp为第二位病因[3].除Lp外,非嗜肺军团菌中与人类疾病关系最密切的为米克戴德军团菌(lmicdadei,Lm).军团菌肺炎可暴发流行或散发.污染的水和土壤以气溶胶形式吸入人体可能是感染的主要途径.     

儿童6—丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的筛查

目的 了解高苯丙氨酸血症患儿中６－丙酮酰甲氢蝶呤合成酶缺乏症（ＰＴＰＳＤ）的发病率及ＰＴＰＳＤ患儿临床转归情况。方法 用高效液相层析仪（Ｈ ＰＬＣ）对６９例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿作尿新蝶呤（Ｎ）和生物蝶呤（Ｂ）测定，对异常者进行四氢生物蝶呤（ＢＨ４）负荷试验、６－丙酮酰四氢蝶呤９ＰＴＰＳ）基因突变检测及ＢＨ４、多巴、５－忱酸治疗。结果 ６９例中９例诊断为ＰＴＰＳＤ，其尿Ｎ／Ｂ〉３８，Ｂ％〈５％。     

晚发性维生素K缺乏症30例临床分析

1　临床资料30例患儿中男 2 6例 ,女 4例 ,生后 1个月内发病者 8例 ,12个月 18例 ,2个月 3例 ,4个月 1例 ,均为母乳喂养 ;无出血性疾病家族史 ,无外伤史。所有婴儿出生后均未接受过维生素Ｋ预防剂量。2　临床表现30例患儿中颅内出血 18例 (6 0 % ) ,消化道出血17例 (56 .7% ) ,其中 5例同时有颅内出血和消化道出血。颅内出血以惊厥、呕吐、面色苍白为首发症状 ,表现为前囟饱满 (15例 )、凝视 (14例 )、抽搐 (17例 )。消化道出血以便血为首发症状 ,其中有的曾被误诊为肠套叠、美克尔憩室、坏死性肠炎。所有患儿均有不同程度的贫血。大多数病…     

孤立性ACTH缺乏症发病机制概述

<正>孤立性ACTH缺乏症(isolated ACTH deficiency,IAD)是一种罕见疾病,由日本的Steinberg于1954年首次报道发现,确切发病率不详。自1969年至1994年7月,日本报道了约300例,根据日本最近的流行病学调查结果显示,IAD每年的发病率是0.09/10万人,每年的患病率1.91每10万人[1]。我国报道较少,仅有30多例[2],没有相关的流行病学调查。     

获得性凝血因子XⅢ缺乏症2例治疗体会

获得性凝血因子XⅢ(F XⅢ)缺乏是一种罕见的出血性疾病,常规的筛选试验如血小板计数(PLT)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血小板功能试验、纤维蛋白原测定(Fbg)、凝血酶凝固时间和血管性假血友病(vW病)的检查结果都在正常范围[1].     

小儿胃肠功能障碍研究进展

临床上 ,各种小儿危重症时常伴有腹胀、消化道出血等症状 ,临床医生多以“中毒性肠麻痹”、“应激性溃疡”等解释 ,并相应处理 ,但疗效不佳 ,易合并多器官功能障碍(ＭＯＤＳ)。随着医学研究的深入和发展 ,人们对此类现象的认识不断提高 ,2 0世纪 90年代初期 ,国内湖南赵祥文率先提出“胃肠功能障碍”学说 ,从理论上将此类现象予以论述 ,进一步完善了ＭＯＤＳ。本文旨在与同仁共同复习探讨胃肠功能障碍的相关知识 ,以引起临床工作者的重视 ,减少误诊、漏诊。胃肠功能障碍是ＭＯＤＳ的一部分。同ＭＯＤＳ一样 ,有早期的功能障碍和终末阶段的功…     

新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异（c.2359C>T、c.1549+1G>T）及8种未报道变异（c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del）。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降（2.72～6.21μmol/L）,伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入（特殊奶粉）、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月～10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分...     

婴儿维生素K缺乏症35例临床分析

现将 1993～ 1999年收治的婴儿维生素 K缺乏症35例报告如下。1　临床资料1.1　一般资料 :35例中 ,男 2 1例 ,女 14例。年龄 13天至 8个月。以 3个月内婴儿发病为主 ,占 74 % (2 6/35 )。纯母乳喂养 2 9例 ,占 83% ,混合喂养和人工喂养各 3例 ,患儿 77% (2 7/ 35 )来自农村。1.2　临床表现 :发病前有呼吸道感染 6例 ,腹泻 4例。1.2 .1　颅内出血 2 1例 ,3例伴有消化道出血。 2例有针刺部位出血不止 ,起病急骤 ,面色苍白或苍黄 ,呼吸促或不规则 ,伴发热 17例 ,体温不升 4例 ,有不同程度的抽搐及意识障碍 ,多有呕吐、前囟丰满、张力增高 ,光反…     

肉碱缺乏症的研究进展

肉碱（carnitine）是一种小分子水溶性化合物,在能量产生和脂肪酸代谢方面具有重要作用,其广泛存在于动物源性食物中,但在植物源性食物中则含量比较少,人体内75％的肉碱来自于膳食。在人体内左旋肉碱是具有生物活性的肉碱异构体,主要通过肠道上皮细胞膜进行主动转运或被动转运两种形式吸收。     

晚发性维生素K缺乏症诊治体会

晚发性维生素K缺乏症以自发性颅内出血为特征,是婴儿期危重症之一,病死率和病残率高,易误诊,且随着母乳喂养率的提高,本病发病率有上升趋势,现将我科自1994年至2000年诊治的40例报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:40例患儿均符合晚发性维生素K缺乏症的诊断标准[1],其中男27例,女13例,足月儿37例,早产儿3例。发病年龄生后28天~7个月。其中28天~1个月2例,     

脑卒中后抑郁研究进展

脑卒中是急性脑循环障碍迅速导致局限性或弥漫性脑功能缺损的临床事件,以较高的致残率和病死率严重威胁着人类健康。卒中后抑郁是常见的脑血管病并发症之一。本文就脑卒中后抑郁的发病机制、发病率、临床表现、诊断标准、相关因素和治疗进展简要综述。