广西地区壮、汉两族人群载脂蛋白B基因3′VNTR与冠心病、脑梗死关系研究

目的　探索广西地区壮、汉两族人群 Apo B基因 3端可变数串联重复序列 (3′ VNTR)的分布及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对广西地区 5 9名 (壮族 17名、汉族 4 2名 )冠心病患者 (CHD)、 4 5名 (壮族 14名、汉族 31名 )动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 111名 (壮族 6 2名、汉族 4 9名 )健康人的 apo B基因的 3′ VNTR进行了研究。结果　在所有受检的 2 15人中共分离出 3′ VNTR等位基因 16个 ,广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组以 HVE34的频率为最高(32 .14 %、4 1.6 7% ) ,正常人群以 HVE30的频率 (2 5 .3% )为最高 ,大等位基因 (≥ 38)的分布频率在三组人群之间没有显著性差异 (P >0 .0 5 )。广西汉族冠心病组及脑梗塞组以 HVE32的频率最高 (4 0 .6 3%、 5 1.5 2 % ) ,正常组以 HVE34、HVE36、HVE38为主 ,正常人带大于 38的等位基因分布频率高于发病组 (P<0 .0 5 )。结论　广西地区汉族人群 Apo B基因 3′ VNTR的分布与冠心病、脑梗塞的发病有关联。     

广西地区壮、汉两族人群载脂蛋白B基因3′VNTR与冠心病、脑梗死关系研究

目的　探索广西地区壮、汉两族人群 Apo B基因 3端可变数串联重复序列 (3′ VNTR)的分布及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对广西地区 5 9名 (壮族 17名、汉族 4 2名 )冠心病患者 (CHD)、 4 5名 (壮族 14名、汉族 31名 )动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 111名 (壮族 6 2名、汉族 4 9名 )健康人的 apo B基因的 3′ VNTR进行了研究。结果　在所有受检的 2 15人中共分离出 3′ VNTR等位基因 16个 ,广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组以 HVE34的频率为最高(32 .14 %、4 1.6 7% ) ,正常人群以 HVE30的频率 (2 5 .3% )为最高 ,大等位基因 (≥ 38)的分布频率在三组人群之间没有显著性差异 (P >0 .0 5 )。广西汉族冠心病组及脑梗塞组以 HVE32的频率最高 (4 0 .6 3%、 5 1.5 2 % ) ,正常组以 HVE34、HVE36、HVE38为主 ,正常人带大于 38的等位基因分布频率高于发病组 (P<0 .0 5 )。结论　广西地区汉族人群 Apo B基因 3′ VNTR的分布与冠心病、脑梗塞的发病有关联。     

湖北恩施土家族地区人群载脂蛋白B基因3＇VNTR与患冠心病相关性的临床分析

目的：探讨湖北恩施土家族地区人群载脂蛋白B（apolipoproteinB,ApoB）基因3＇VNTR与冠心病（coronary heart dis-ease,CHD）易感性的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）对102例健康人和58例CHD患者的ApoB基因多态性进行分析。结果：土家族冠心病组3＇VNTR等位基因的分布不同,以HVE32为主,汉族患者以HVE34、HVE36和HVE38为主,性别无明显差异性。结论：ApoB基因3＇VNTR多态性与该地区土家族冠心病患者易感性有关,与性别无关。     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏汉族人群中载脂蛋白A5基因(Apo A5)-1131T>C多态性与冠心病(CHD)的发病风险是否存在相关性。方法检测130例CHD患者和118例健康人群的Apo A5-1131T>C的多态性基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)的分布,初步得出宁夏汉族人群Apo A5-1 131 T>C基因多态性与血脂及冠心病的关系。结果对照组与冠心病组甘油三酯与血糖比较,冠心病组明显高于对照组,差异有统计学意义。2组间3种基因型频率(TT、TC、CC)在冠心病组与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05),且表达C纯合子可能是引起血脂升高的主要因素。结论 Apo A5-1131T>C(SNP3)多态性与冠心病的发病风险存在相关性。     

广西壮族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨广西壮族人群载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)方法分别测定 15 8例广西壮族、12 0例广西汉族健康人群及 86例壮族冠心病患者 apo E基因型。结果　广西壮、汉族 apo E等位基因 E2 、E3、E4 的频率分别为 0 .10 8、0 .813、0 .0 79和0 .10 4、0 .833、0 .0 6 3,冠心病组为 0 .0 70、0 .779、0 .15 1,壮、汉人群基因型及等位基因频率差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,冠心病组 E4 /3和 E4 等位基因与健康人群差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　壮族人群 apo E基因多态性与冠心病发病有关 ,E4 等位基因可能是冠心病的遗传易患因子     

河南汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族冠心病患者内皮型-氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子VNTR的多态性.方法:依据VNTR位点侧翼序列设计引物,采用PCR方法检测河南汉族正常对照组(n=240)和冠心病人群(n=207)基因型,并对2组基因型与等位基因频率进行对比.结果:正常对照组和冠心病人群eNOS基因VNTR均存在a、b2种等位基因以及aa、ab、bb 3种基因型,冠心病组发现1例罕见ac基因型,但等位基因与基因型的分布频率存在差异.冠心病人群携带a等位基因的频率(20.29%)及aa纯合子(3.87%)的基因型频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论:eNOS基因的a等位基因与冠心病相关,携带a等位基因者具有易患冠心病的危险性.     

白细胞介素-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-1B(interleukin-1B,IL-1B)基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与成都汉族地区冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测成都汉族地区100例CHD患者(CHD组)和144名健康人(对照组)的JL-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T的基因型.结果 在成都汉族地区JL-1B基因外显子5+3953位点发现了CC和CT两种基因型.同时在JL-IB基因启动子-31位点发现了CC、TC、TT 3种基因型.IL-1B基因外显子5+3953位点C/T多态性在冠心病组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患CHD的风险是C等位基因的Z.12倍(相对比值比(OR)=2.12,95%可信区间(CI);1.45～3.09].结论 IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性可能是成都汉族地区CHD发病的遗传危险因索之一.     

青海藏族人群载脂蛋白B基因多态性的研究

目的：了解藏族人群载脂蛋白B基因多态性的特点。方法：应用聚合酶链式反应首次研究了青海正常藏族人群（100例,男女各半）载脂蛋白B基因的可变数目串连重复序列（VNTR）及信号肽插入／缺失（Ins／Del）两个位点的多态性分布。结果：共检出20种VNTR等位基因,以HVE32等位基因（频率为0．27）最常见,其次为HVE34等位基因（频率为0．21）。该人群中信号肽的编码序列以Ins等位基因占优势,频率为0．745,Del等位基因频率为0．255。结论：青海藏族人群中的apoB基因VNTR多态性分布与汉族人群间存在差异,与西方白种人群比较VNTR和Ins／Del多态性的差异更为显著。提示东西方人种族之间存在各自的遗传恃点。     

蒙古族人PCSK9基因E670G多态性与冠心病相关性研究

目的探讨PCSK9基因E670G位点多态性与我国蒙古族人群冠心病(CHD)发病的相关性。方法 收集2010年10月~2012年10月就诊于内蒙古林业总医院老年病科经冠状动脉造影(CAG)确诊的蒙古族CHD患者60例作为蒙古族CHD组,另选择无血缘关系的蒙古族健康体检者60例(蒙古族健康人群组)、60例汉族CHD患者(汉族CHD组)及60例汉族健康人群(汉族健康人群组)作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对PCSK9基因E670G多态性位点的基因型及等位基因进行分析。结果 蒙古族CHD组及蒙古族健康人群组的PCSK9基因的3个E670G多态性位点分型结果均符合哈迪温伯格(Hardy-Weinberg)平衡定律。蒙古族CHD组与蒙古族健康人群组相比突变型杂合子TC、突变型纯合子CC基因型分布频率患CHD的危险度分析OR值分别是野生型纯合子TT基因型分布频率的2.49、2.95倍,差异有统计学意义(P<0.05);蒙古族CHD组C等位基因分布频率明显高于蒙古族健康人群组(58.0%比47.0%),差异有统计学意义(P<0.05);汉族CHD组C等位基因分布频率略高于汉族健康人群组(51.0%比48.0%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 蒙古族CHD发病率高可能与PCSK9基因的遗传易感性及E670G多态性位点有关,C等位基因突变增加了患CHD的风险。     

CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.     

内蒙古蒙古族、汉族青年人眼部特征研究

目的：丰富我国人群眼部特征资料．方法：调查了582例内蒙古地区蒙古族、汉族青年内眦楣、上眼睑皱褶、眼裂倾斜度，对调查的资料进行了性别间、民族间、地区间（内蒙古东部区与西部区）比较。结果：（1）蒙古族与汉族内眦褶、上眼睑结果皱褶、眼外角高出现率无显著性差异．（2）蒙古族、汉族内眦假、上眼睑皱楣出现率无性别间盖异，眼外角高出现率则均为女性高于男性．（3）汉族东部区女性上眼睑皱褶出现率明显低于西部区女性．（4）蒙古族、汉族眼外角高出现率低于傣族、布朗族、基诺族．结论：内蒙古蒙古族、汉族青年内眦楣出现率高，上眼睑皱假出现率较高，眼裂倾斜度多为眼外角高于眼内角，具有我国北方人群共同的眼部特征．     

四川秀山土家族与苗族泸州苗族与秀山苗族手皮纹正常值比较

本文将秀山土家族与苗族,沪州苗族与秀山苗族手皮纹测定的八项正常值作了比较、分析。结果表明,生活在同一地区的不同民族,或同一民族生活在不同地区,其皮纹正常参数均有差异。     

土族近亲婚配的遗传学研究

对近亲婚配及后代遗传效应的研究是人类遗传学和优生学的研究内容之一。本文采用回顾性调查方法对土族近亲和非近亲婚配的遗传效应进行对比观察，并进行遗传分析。     

汉族指纹纹型分布的研究

本文应用电子计算机技术,对吉林地区汉族1614人指纹纹型的分布进行了调查,分折了各种指纹型的频率、对应手指与一手五指纹型组合频率及十指同纹型频率,并以此为基础,结合文献探讨了我国17个民族及10个地区汉族的指纹型分布,为皮纹学研究提供正确参数。     

湖南省土家族成人面部特征

在湖南省湘西土家族苗族自治州对1038土家族成人进行了面部测量和面指数分型统计。结果表明额最小宽、形态上面长、两颧宽(面宽)、下颌角间宽、侧面角、形态面长和容貌面长男女有明显差异。形态面指数分型在少数民族中,一般阔面型较多,超狭面型较少。土家族多属阔面型,并与部分少数民族进行了比较。     

广西苗族男性青少年学生手的皮纹学研究

对广西水县父母均是苗族，表型正常的男性青少年学生进行了手的皮纹学研究。结果见指端纹型以斗型最多，占５３．１０％，尺箕次之，占４３．３０％；桡箕较少，占２．４５％；弓型最不，仅占１．１５％。总指纹嵴计数平均为１４６．４７条，ａ－ｂ纹嵴计数两手平均为３７．９５条。     

撒拉族近亲婚配的遗传学研究

目的　了解撒拉族近亲婚配及后代的健康状况。方法　采用回顾性调查方法对撒拉族近亲和非近亲婚配的遗传效应进行对比观察 ,并进行遗传分析。结果　撒拉族近亲婚配子女的流产率、早亡率和患病率均高于非近亲婚配子女。结论　近亲婚配将增加人群的遗传负荷     

中国正常汉族人900名掌纹调查

本文对900名中国汉族人的掌纹调查,其主要特征是:A 主线:Ⅰ型7.89%,Ⅲ型91%,Ⅴ型1.11%;B 主线:Ⅴ型80.72%,Ⅶ型16.78%,Ⅸ型0.67%,Ⅺ型0.06%,O 型(缺失)0.11%,Ⅲ型1.67%;C 主线:Ⅴ型38.78%,Ⅶ型32.67%,Ⅸ型16.06%,Ⅺ型0.44%,O型(缺失)12.06%;D 主线:Ⅷ型和Ⅸ型均是40.61%,Ⅺ型18.39%,O型0.39%。AD 主线式平均值是6.50±1.61(SD),存在性别和手别(左、右手)之间的统计学差异(P<0.01),主线横向指数均值是22.53±3.76(SD),无性别和手别间的统计学差异(P>0.05)。皱纹掌(复杂的掌褶纹)频率是5.22%,A、B、C、D 主线两侧对称是34.89%,A、B、C、D 主线主要类型是3、5′5″、7(18.11%)。     

CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区壮、汉族Graves病的相关性研究

目的:研究CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区壮、汉族Graves 病(GD)的相关性.方法:112例广西地区壮、汉族GD患者和94例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测CTLA-4外显子4的3'非翻译区包含(AT)n[CTLA-4(AT)n]重复序列的特异性等位基因.结果:①广西地区壮族人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)微卫星多态性有19种等位基因,汉族人有18种等位基因;②壮、汉族GD组与正常对照组比较,106 bp等位基因频率显著增高(P＜0.05),汉族正常对照组104 bp等位基因频率较GD组高(P＝0.01);③壮族正常对照组未发现104 bp等位基因高于GD组.结论:CTLA-4基因与广西壮、汉族GD患者明显相关,CTLA-4(AT)n 106 bp可能是广西壮、汉族GD的易感等位基因,104 bp可能是广西汉族GD的保护基因.     

中国蒙古族新生儿体格发育的研究

１９８８～１９９１年对内蒙古锡盟地区３８９例蒙古族新生儿进行了活体观察测量，取得了２２项总体发育指标及相应的各项性别指标的均值数据，并以其中体重、身长、顶臀长（坐高）、头围、胸围及上臂围等６项指标与国内外有关资料作了比较和性别间的对比分析，从结果来看，体重高于本地区平均水平１１０ｇ，高于国内某些城市１４０～２０２ｇ；身长及坐高分别矮于本地区平均水平５．１３ｃｍ及６．５４ｃｍ，分别矮于国内某些城市４．８８～４．８９ｃｍ及６．６０ｃｍ。呈圆头型、手足宽短、身躯宽短的粗壮体型。