肺结核患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)基因多态性与肺结核(TB)的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR),分析109例肺结核患者(TB组)和30例健康者(对照组)中14个KIR基因多态性。TB组又分为30例痰涂片抗酸杆菌阳性(SP组)和79例涂片阴性患者(SN组)。结果与对照组比较,SP组KIR2DL5(P=0.007)、2DS1(P=0.038)、2DS3(P=0.010)、3DS1(P=0.002)阳性率增高,KIR2DS5频率降低(P=0.038);SN组KIR2DL5(P=0.018)、2DS1(P=0.000)、2DS5(P=0.000)、3DS1(P=0.001)阳性率增高;KIR2DS4(P=0.004)和KIR2DS5(P=0.000)频率SP组较SN组升高;患者携带两个及以上活化KIR的频率较对照组明显升高(P=0.013);患者组基因型AJ的频率较对照组显著降低。结论 KIR基因多态性可能与肺结核的易感性有关。     

巨细胞病毒感染患儿杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与人巨细胞病毒(HCMV)感染是否存在关联.方法 采用PCR序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测76例巨细胞病毒感染患儿和96例正常对照的KIR基因的多态性.结果 患儿组KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DS5基因频率显著高于健康对照组(x2=9.145,P=0.002;x2=15.167,P=0.000;x2 =4.611,P=0.032);其余各KIR基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).具有3个或3个以上活化性KIR基因的个体在患儿组中占63.16％,在对照组中占32.29％,差异有统计学意义(x2=16.273,P=0.000).结论 KIR基因多态性与HCMV感染有关联,活化性KIR基因数目增多可能是HCMV感染后发病的遗传因素之一.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与鼻咽癌的关联性

目的探索杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与鼻咽癌（NPC）发生的关联性。方法采用聚合酶链反应（PCR）／系列特异性引物（SSP）方法,对比43例广东籍汉族鼻咽癌患者和53例籍贯种族都匹配的正常对照KIR基因位点的多态性。结果共检出目前已知的16个KIR基因,在检测的全部个体中,3DL3、3DL2及2DL4出现频率均为100％。广东籍鼻咽癌病例组中2DL2、2DS1、2DS3、2DS4的基因频率比正常对照组显著升高（P值分别为0．035、0．002、0．C107、0．001）,而其他各KIR基因频率差异无统计学意义。结论2DL2,2DS1、2DS3、2DS4基因频率升高可能与NPC发病相关。     

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型与白血病发病之间的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法对263例白血病患者和239例健康正常对照的KIR基因多态性进行检测,比较KIR基因型频率在白血病患者和健康正常对照之间、不同白血病类型之间的差异.结果:263名白血病患者和239名正常对照中KIR2DL4,3DL2,3DL3,3DP1的基因频率均为1.000.其中KIR2DL1,2DL3,3DL,2DP1基因频率较高,而2DL5B基因频率较低.白血病患者和正常对照中KIR2DS4基因频率分别为0.5101,0.3901,2组组间差异具有统计学意义(P<0.01),其余基因频率2组组间差异均无显著性.慢性粒细胞白血病(CML)、急性非淋巴细胞白血病(NALL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)3组患者中,KIR2DS4基因频率分别为0.6050,0.4017,0.4569;CML组KIR2DS4频率明显高于NALL,ALL组和正常对照组(P<0.05);NALL,ALL组与正常对照组之间KIR2DS4频率差异无显著性.CML,NALL,ALL组中其余基因频率差异均无统计学意义.结论:激...     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与强直性脊柱炎的关联性

目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunogloblin like receptors,KIRs）基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关联性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP）法,分析86例AS患者和412例无血缘关系的正常人中迄今发现的14个KIR基因和假基因KIRZ的基因频率、基因型和单倍型。结果：AS患者组活化型KIR3DS1、抑制型KIR2DL2和KIR2DL5的基因频率较对照组显著升高（P＜0.05）;携带2个或2个以上活化型KIR基因的AS患者明显高于对照人群;其余各KIR的基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：活化性/抑制性杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的失衡可能与AS的发生相关。     

湖南汉族1型糖尿病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和KIR配体人类白细胞抗原-C(HLA-C)基因的多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对湖南汉族180例T1DM患者和199例正常对照者KIR基因、HLA-C基因进行检测和分析.结果 (1)与正常对照相比,T1DM组KIR 2DL1(98.9%比92.O%,OR=7.78,P=0.002)、3DL1(94.3%比86.4%,OR=2.67,P=0.009)和2DS4(83.9%比70.9%,OR=2.14,P=O.003)基因频率增高;(2) T1DM组和正常对照组HLA-C(HLA-C1、HLA-C2)基因频率差异无统计学意义,但T1DM组HLA C1+/C2+(3.9%比9.6%,OR=0.38,P=0.03)基因频率降低;(3)与正常对照组相比,T1DM组KIB/HLA-C基因组合中KIR 2DLI-/HLA-C2-(0.6%比6.0%,OR=0.087,P=0.003)和KIR 2DS1-/HLA-C2-(53.3%比64.8%,OR=0.62,P=0.023)基因频率降低.结论 KIR基因多态性和KIR/HLA-C基因组合与T1DM发病相关.     

KIR基因多态性与肝移植研究进展

杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer immunoglobulin-like receptor,KIR）为免疫球蛋白超家族成员,KIR基因具多态性,在自然杀伤（natural killer,NK）细胞表面通过不同的表达组合,与HLA-I类分子结合,传导激活或抑制信号,调节NK细胞的活性,在造血干细胞移植、实体器官移植的过程中发挥重要的作用。本文综述近年来有关NK细胞受体KIR与其配体的相互作用在临床肝移植中的研究进展。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体对亲缘供者造血干细胞移植预后的影响

目的 检测杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体-人类白细胞抗原Ⅰ (HLA-Ⅰ)基因分布频率,评估两者的相互作用对亲缘供者造血干细胞移植(HSCT)预后的影响.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测87对亲缘供者HSCT供受者(半倍体相合40对,同胞完全相合47对)的HLA-Cw及供者KIR基因型.结果 87例正常供者均携带抑制型KIR2DL1、2DL2/L3、2DLd、3DL2和3DL3,基因频率为1;其次是3DL1,基因频率为96.6%;激活型KIR基因频率不一.87例受者的C1表达率为97.7%,而C2、Bw4、HLA-A3/A11的表达率不一.半倍体相合HSCT中KIR-HLA配体不合34例,相合6例;HLA-HLA配体相合31例,不合9例.同胞完全相合HSCT中KIR-HLA配体不合42例,相合5例.KIR-HLA配体不合组移植后2年无病生存率力(71.5±6.5)%,明显高于相合组的(50.0 ± 10.7)%(P < 0.05).结论 激活型KIR的基因频率明显低于抑制型KIR基因频率,抑制型KIR2DL1、3DL1、3DL2可能对NK细胞同种反应性起主要作用.KIR-HLA配体不合亲缘供者HSCT患者的无病生存率明显高于KIR-HLA配体相合者.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体与自身免疫疾病的研究进展

杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)主要表达于自然杀伤(NK)细胞和部分T细胞表面。KIR分子的配体是表达于靶细胞上的某些主要组织相容性复合体Ⅰ(MHC-Ⅰ)类分子,两者可形成配体-受体复合物。MHC-Ⅰ/KIR分子相互识别,通过传导活化或抑制信号调节NK细胞的杀伤功能,在免疫应答过程中,MHC-Ⅰ/KIR分子的相互作用可保护机体抵御各种病原体的侵袭。KIR在自身免疫病中的作用越来越受到重视。     

俞凤宾年表

俞庆恩(1885—1930, 图1), 字湛如[1], 号凤宾[2], 笔名天鸟, 江苏太仓人。俞凤宾作为近代医界领袖之一, 在其短短46年的人生中, 参与创办中华医学会, 主编《中华医学杂志》, 审订医学名词, 开展学校卫生教育与性教育、研究传统医学, 反对废止中医, 对我国近代医学事业的发展作有突出贡献。俞凤宾既是医界早期重要领袖, 又是著名医家, 为其编撰年表, 既能表彰其事功, 又可为后续开展专题研究提供史料路径。     

VEXAS综合征1例

报告1例VEXAS综合征患者。患者男, 63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病, 激素治疗有效, 减停后反复再发。查血色素90 g/L, 平均红细胞体积111.8 fL, C反应蛋白77.6 mg/L, 红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现, 全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变, VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后, 患者右耳肿痛迅速消退, 听力恢复, 结节红斑好转。     

IgG4相关性肺疾病临床特征研究

目的分析IgG4相关性肺疾病的临床特征。方法回顾性收集2012年2月至2021年5月于北京大学人民医院诊断为IgG4相关性肺疾病60例的患者临床资料, 对其临床表现、实验室检查、影像学、预后等特征进行分析。结果 60例患者中, 男40例, 年龄(58.2±12.9)岁, 发病年龄(57.1±13.2)岁, 31.7%(19例)患者有过敏疾病史。36.7%(22例)患者病程中出现呼吸系统症状。94.6%(53/56)患者血清IgG4>1.35 g/L, 24.1%(14/58)患者嗜酸性粒细胞绝对值升高, 79.2%(38/48)患者IgE升高, 53.7%(29/54)患者补体C3或C4下降。常见影像学表现包括结节样改变38例(63.3%), 纵隔和(或)肺门淋巴结肿大34例(56.7%), 磨玻璃影31例(51.7%), 53例(88.3%)患者存在2种及以上影像学改变。病理学检查以淋巴浆细胞浸润及纤维增生为主要表现, 仅1例可见闭塞性静脉炎。有呼吸系统症状组(22例)血清总IgG(及嗜酸性粒细胞绝对值)均高于无症状组(38例), 分别为43.2比17.8 g/L和0.30×1...     

蜕膜组织杀伤细胞免疫球蛋白样受体与不明原因早期复发性流产的相关性

目的探讨蜕膜组织杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）与不明原因早期复发性流产（URSA）易感性的关系。方法留取URSA妇女（病例组,36例）及正常早孕妇女（对照组,34例）的蜕膜组织,采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测蜕膜组织14种KIR基因的表达;Trizol一步法提取总RNA,逆转录聚合酶链反应分析KIR mRNA的表达率,荧光实时定量聚合酶链反应分析KIR2DL1、2DL3 mRNA的相对表达量。结果① 14种KIR基因均以不同频率表达;KIR2DS1基因的表达率在病例组与对照组中分别为60.27%、41.18%,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05);② 6种抑制性KIR mRNA在蜕膜组织中均以不同频率表达,两组的表达率无统计学差异;抑制性KIR mRNA的表达率与KIR基因的表达率并不完全一致;③ KIR2DL1 mRNA及KIR2DL3 mRNA在病例组与对照组中的相对表达量分别为699.37±259.78、1?002.96±476.98和625.93±234.81,1?216.12±425.96,两组比较差异无统计学意义（P均＞0.05)。结论蜕膜组织活化性KIR2DS1基因的表达率增加,抑制性、活化性KIR基因失衡,可能与URSA的发生有关。     

门诊视频脑电图在癫痫样放电检测中的最优检查时长

目的通过计算门诊视频脑电图不同检查时长的癫痫样放电检出率, 确定最优检查时长。方法回顾性分析2020年10月至2021年11月在首都医科大学宣武医院门诊就诊、检查时长为4 h、有癫痫样放电的患者, 计算不同检查时长(0～0.5 h、0～1 h、0～2 h、0～3 h和0～4 h, 分别记为A组、B组、C组、D组和E组)癫痫样放电检出率;计数每例患者0～4 h每1小时内(记为H1组、H2组、H3组、H4组)的癫痫样放电量, 计算每小时标化癫痫样放电量;计数每例患者清醒期、思睡期、睡眠Ⅰ期、Ⅱ期和Ⅲ期的癫痫样放电量, 计算各期标化癫痫样放电量;计数每例患者0～4 h每小时内睡眠时长, 分别记为H1′组、H2′组、H3′组、H4′组。采用配对资料的Wilcoxon符号秩检验两两比较H1、H2、H3和H4组每小时标化癫痫样放电量, 清醒期、思睡期、睡眠Ⅰ期、Ⅱ期和Ⅲ期的醒睡各期标化癫痫样放电量, 以及H1′组、H2′组、H3′组和H4′组的睡眠时长的差异, 以确定最优检查时长。结果共入组80例患者, 年龄[M(Q1, Q3)]31(21, 39)(范围5～68)岁;其中男38例, 女42例。A...     

主委新春寄语

2022年广大神经科医师度过了不平凡的一年。受新冠疫情的影响, 患者规律复诊的节奏被打乱, 更多患者寻求到急诊诊疗, 给急诊医疗服务带来了挑战。尤其在2022年底, 很多医院神经科急诊日接诊量屡创新高, 众多医生放弃休假, 相互支援, 保证了急诊的平稳运行, 展现了中国医生迎难而上、能打硬仗的风采。     

细胞因子诱导杀伤细胞联合mFOLFOX6方案用于晚期结直肠癌的效果分析

目的探讨细胞因子诱导杀伤细胞(CIK)联合mFOLFOX6方案(氟尿嘧啶+奥沙利铂+亚叶酸钙)用于晚期结直肠癌的效果。方法回顾性选取2019—2021年河南省新乡市中心医院新乡医学院第四临床学院收治的161例晚期结肠癌患者, 根据治疗方法将其分为研究组(mFOLFOX6方案化疗+CIK疗法)80例和对照组81例(mFOLFOX6方案化疗);比较2组患者化疗前后的卡氏评分(KPS评分)、中位生存期、无进展生存期、外周血单个核细胞中Treg占比、CD4+、CD4+/CD8+水平、Foxp3、CD127 mRNA表达水平、生存质量评分及患者的毒副反应发生情况。结果研究组和对照组患者的年龄分别(64.8±7.5)、(66.1±7.0)岁, 男性比例分别为62.5%(50例)、50.6%(41例)(均P>0.05)。化疗2个周期、化疗结束后, 研究组患者Treg、Foxp3、CD127 mRNA占比均低于对照组患者[化疗2个周期:(4.33±0.86)%比(4.89±1.20)%, 0.61±0.22比0.73±0.20, 0.58±0.13比0.70±0.15;化疗结束后:(2.66±0...     

亚急性甲状腺炎合并Graves病3例

亚急性甲状腺炎及Graves病均为较常见的内分泌疾病, 但在同一患者发生少见。文章通过报道3例在同一患者发生亚急性甲状腺炎及Graves病的病例, 探讨此类病例的临床特点及诊疗启发, 引起临床医生对亚急性甲状腺炎与Graves病并存诊治的重视。     

非小细胞肺癌治疗年度进展2022

本文回顾了国内外非小细胞肺癌(NSCLC)治疗领域在2022年度的临床进展。在NSCLC的新辅助治疗中, 应用纳武利尤单抗联合化疗与单纯化疗相比, 显著延长了可切除ⅠB～ⅢA期NSCLC患者的无事件生存期。同时奥希替尼在表皮生长因子受体(EGFR)敏感突变阳性(EGFRm)Ⅱ～ⅢB期的患者的新辅助治疗的客观缓解率(ORR)显著改善。在不可切除的NSCLC晚期患者中, 三代间变性淋巴瘤激酶(ALK)抑制剂劳拉替尼及三代靶向EGFR的国产药物贝福替尼及阿美替尼可有效延长患者无进展生存期(PFS)。少见突变的靶向药物取得了一定的突破与进展。同时抗体偶联药物(ADC)进展迅速, 目前靶向人表皮生长因子受体-2(HER-2)的 ADC药物的临床研究正在积极探索中。国内肿瘤新药研发日新月异, 靶向治疗及免疫治疗在可切除的NSCLC的新辅助治疗, 术后维持治疗中的更多适应证也在积极探究, 并取得了相当的疗效和安全性。而对于一线使用免疫及靶向治疗后疾病进展的晚期NSCLC患者, 后线治疗中仍需要新的组合和策略探索。     

中国麻疹消除进展

麻疹是继天花和脊髓灰质炎后第三个要在全球范围内消除的病毒性传染病。近年来, 我国麻疹的低发病率和病毒学监测数据证实我国目前正在接近麻疹消除状态;但在全球多个国家发生了麻疹复发和暴发, 甚至在已经消除的国家又重新建立了本土传播, 使我国麻疹消除面临较大挑战。为加速我国麻疹消除进程, 国家应适时调整麻疹消除相关的政策和策略, 持续保持高水平免疫接种率, 进一步加强流行病学和实验室监测, 并提升应对暴发疫情的处置能力, 从而为麻疹消除提供支持。     

牡丹名实再辨

通过对古代相关医药文献进行深入研究, 并以古代考据学研究成果、文艺作品以及观赏牡丹的栽培时间作为旁证, 对牡丹名实进行更为全面系统的考辨。经研究得出, 初唐以前, 牡丹主要是紫金牛属植物的名称;古代药物名实之间不完全是一对一的关系, 一对多的情况也十分常见, 通过开展相关考证可以为中药学研究提出新的思路与线索。