高通量测序技术在临床感染性疾病实验室诊断中的应用

随着测序技术的不断进步, 高通量测序技术在临床实验室中受到越来越多的关注, 其在感染性疾病的诊断和治疗中有着重要价值。与传统的微生物实验室诊断手段相比, 高通量测序技术在对复杂和混合感染的诊断、敏感性、准确性、检测时间等方面均显现出优势。然而, 该技术在检测规范、成本、报告解读等方面还有一些问题亟待解决, 在感染诊断的临床应用中仍存在许多挑战。近年来, 在国家政策的支持与规范下, 测序行业持续健康发展, 其应用市场也逐渐走向成熟;同时, 国内外微生物专家努力推动相关共识及标准的形成, 医院也在提高实验室测序相关仪器以及人员和知识储备, 以促进高通量测序技术的临床应用, 充分利用其优势, 使其更好地服务于临床诊疗。本文主要从高通量测序技术在临床微生物感染性疾病实验室诊断中的应用现状以及政策体系支持及发展方向等方面进行阐述。     

BTK基因变异导致X-连锁无丙种球蛋白血症2例

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)病例。2例患者均为29岁, 为表兄弟, 均存在反复肺部感染多年, 同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外, 患者1出现多关节疼痛9年, 患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM₀00061.2:c.1430T>A, p.(Met477Lys)相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。     

重视新发病毒性脑炎的识别与诊断

二代测序等病原体检测技术提升了临床对新发病毒性脑炎的诊断水平。近年来国内、国外学者发现了一系列新型神经侵袭性病毒,其中某些病毒具有高度的致病性和传染性。临床医生应关注此类疾病,及时识别并诊断,重视新发病毒性脑炎公共卫生意义。     

病原宏基因组检测平台的建设以及质量保证

早期诊断是防控感染性疾病的关键, 病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术突破了传统的培养方法或靶向分子检测手段的局限性, 利用鸟枪法高通量测序技术对临床标本中的微生物进行无偏倚的快速检测, 提升了疑难、罕见感染性病原体的诊疗水平, 目前已经得到了临床的广泛认可。mNGS检测流程复杂, 目前尚无统一的规范和要求, 而多数实验室在建立平台初期缺乏相关人才的储备, 致使mNGS平台建设和质量控制面临严峻挑战。本文从北京协和医院mNGS实验室本地化建设和运行过程中的实际经验出发, 从建立mNGS实验室的硬件要求、mNGS检测体系的建立和评估方法以及mNGS临床应用后的质量保证三个方面进行概述, 相对系统地介绍了mNGS检测平台和质量管理体系规范化建设和运行的建议。     

新生儿筛查是防控出生缺陷的防火墙

新生儿筛查是防控出生缺陷的重要关口, 对于不同的出生缺陷疾病需要采用不同的方法进行筛查与干预。文章介绍了液相串联质谱法、酶学检测、激素检测、影像学检查、听力筛查及基因检测等方法在新生儿筛查中的应用, 在临床实践中应合理选择, 以达到早期诊断、早期治疗, 提高患儿生命质量的目的。     

心愿

<正>春来天愈暖冰凉雪融成残病毒袭来江城突遭难望月夜风寒新冠难缠樱花不再暖谁能知晓今日谁陪伴一生中谁都会有哭有笑有磨难莫悲观待暖暖春来与你并肩相挽踏青草畔游长江岸悠悠岁月苦乐一肩担漫漫长路又何堪待暖暖花开与你携手相看花艳花淡花飞花散生本不易病却更难众志成城精准施策科学防控万众一心就能破除这毒的播散就算海枯石烂就算风停河干病毒一去不返往事定会相还再璀璨不赏樱花暖今生谁能懂得飘雨零落花瓣在这一生一世曾有你陪     

疑似猫立克次体感染1例

报道1例主要临床表现为发热、意识障碍、淋巴结肿大等, 经脑脊液宏基因组测序技术诊断为猫立克次体感染致多器官感染的患者资料。     

强迫障碍的影像遗传学研究进展

强迫障碍(obsessive-compulsive disorder, OCD)临床上主要表现为强迫思维和强迫行为, 具有发病年龄早、病程长及诊治率低等特征。该疾病涉及5-羟色胺、谷氨酸及多巴胺系统相关基因变异以及相关脑区结构和功能的改变。这些潜在致病基因如何影响脑结构和功能, 进而导致强迫障碍表现出不同的临床症状仍未有定论。影像遗传学通过将遗传学和影像学结合, 可关联分析遗传变异、脑神经和临床表现的关系, 目前已被应用于强迫障碍的病因学机制研究。作为复杂的多基因疾病, 结合多基因关联分析或表观遗传的影像遗传学可能成为探讨强迫障碍中环境-基因-脑-行为模型机制的新趋势和新角度。因此, 本文对强迫障碍的影像遗传学相关研究进行综述, 以期为强迫障碍的病因学机制研究及临床精准干预提供理论依据。     

腽肭脐溯源

腽肭脐为一味传统的补肾壮阳药, 通过本草考证、香港及内地市场及生产厂家的调查, 南极半岛及南设得兰群岛海域的实地考察, 提出以下结论:腽肭脐(海狗肾)在历史上其实是一个比较笼统的概念, 主要指源自海狗、海豹类几种海洋动物的外肾。腽肭脐一词, 属于古代的外来语, 其读音贴近海狗肾来源之一的海象Walrus一词。因为海象的肥耎, 汉语中出现了一个音译词"腽肭"。最初宋代的《本草图经》与明代的《本草品汇精要》描述的原动物为海豹类。《本草纲目》(金陵版)所绘者与有鬃毛的海狗(毛皮海狮)的特征比较符合。《补遗雷公炮制便览》及此后本草书中, 加入了主观臆想成分, 进而以讹传讹。通过在南极周边海域的实地考察, 了解到历史上腽肭脐可能源自海狗(毛皮海狮)及海豹类, 这与现今药材市场海狗与海豹两大种群基本吻合。经对现今中国内地与香港市场品种实地考察, 以海狗肾之名售卖者, 包括海狗、海象、海豹类外生殖器。     

总编导读

在春暖花开之际, 收到了编辑部的第4期文章, 有幸先睹为快, 在此作一分享与推荐。     

总编导读

《中华全科医师杂志》每期都设有总编导读, 这一制度延续了20年。每一期执行总编都要认真研读本期杂志的每篇文章。20年来, 我们的杂志内容越来越丰富多彩, 文章质量越来越高, 喜欢我们杂志的全科朋友越来越多, 杂志随着全科人的进步, 脚踏实地地践行着我们的初心和使命。     

总编导读

在2022年新春之际, 祝墡珠总编以《步履不停笃行致远》为题, 回顾了2021年本刊的出版工作和学术会议工作内容, 肯定了杂志在推动全科医学领域学术交流的作用。伴随着2022年的足履, 本刊即将迎来创刊20周年, 一路走来, 祝总编提到"在历任编委、诸位专家、学者、作者的共同努力下, 杂志的内容在丰富, 内涵在加深, 形式在拓宽, 杂志的读者群也在扩大"。这既是认可与支持, 也是鞭策与鼓励, 提示我们要时刻不忘初心, 与广大业内人士携手合作、共同分享, 为培养全科医生、探索学科方向、推动学科建设发展而不断努力。     

盼归来

<正>战役吹响号角你匆匆而驰看见你逆行的背影于是问你肴馔迎宾宴备齐你可曾吃到你说回来再吃琴筝箫管和琵琶你可曾听到你说回来再听垂髫稚子初离乳你可曾陪伴你说回来再陪晓寒料峭, 春态苗柳, 你都不曾知道可我知道我知道轻装战疫剪掉的秀发我知道汗水朦胧模糊的双眼我知道护目镜下压伤的脸颊我知道我都知道我知道你滴水未进九个小时我知道你不眠不休日夜坚守我知道你无怨无悔执着追求我知道我都知道好想给你一个大大的拥抱却只能置     

总编导读

本期"专家论坛"有2篇重要文章, 其中一篇是阎隽等的《慢性阻塞性肺疾病的社区健康管理》。慢性阻塞性肺病(慢阻肺)是社区的常见病、多发病, 在我国≥60岁老年人群中患病率高达27%, 严重威胁患者的健康和生命质量, 同时给患者家庭和社会造成沉重的负担。文章针对我国慢阻肺社区防治的现状, 包括基层医务工作者对慢阻肺防治能力和水平有待提高、社区人群对慢阻肺的知晓认知欠缺、社区医疗卫生机构对慢阻肺早期干预和有效管理不足, 从完善政策、设备配备、加强培训和管理方式等方面对慢阻肺的社区健康管理提出具体建议, 很有见地。     

总编导读

《中华全科医师杂志》创刊20周年, 已成为国内享有盛誉的全科领域核心期刊, 也培养了一大批全科医学人才, 在基层发挥着基本医疗卫生和公共卫生服务网底的作用。我们的杂志长期以来一直助力健康中国建设行动中全科人才的培养与成长, 助力全科医学的高质量快速发展。     

总编导读

在中华医学会杂志社组织下, 由中华医学会皮肤性病学分会联合中华医学会全科医学分会专家组共同编写的《细菌性毛囊炎、疖、痈基层诊疗指南(2023年)》在本期刊出。细菌性毛囊炎、疖、痈为常见、多发、普遍存在的疾病, 并且患者常常在基层医疗机构就诊, 提升全科医师对其防治能力非常必要。指南既强调预防为主, 即控制传染源、切断传播途径和保护易感人群的措施, 也具体阐述了抗菌药物的规范合理使用, 同时指出局部治疗的重要性。     

总编导读

糖尿病是我国基层的常见病、多发病, 其并发症有着较高的致残和致死率, 给个人、家庭和社会带来沉重的负担。近年来, 我国基层糖尿病防治工作虽然取得了一定的进展, 但地区发展不平衡和不充分的问题依然突出, 难以满足糖尿病的防治和综合管理需求。本期推出国家卫生健康委能力建设和继续教育中心联合相关领域专家团队共同编写的《基层医疗卫生机构糖尿病规范化管理中心建设标准(试行)》, 该标准基于当前基层医疗卫生机构的具体工作实际, 着眼于人员能力建设, 围绕人员配置及能力、设施设备及药品配置、运行要求、医疗质量管理、医联体专病专科联动建设、开展家庭医生签约服务、强化糖尿病患者教育、绩效考核指标等八个维度阐述基层医疗卫生机构糖尿病规范化管理中心建设具体要求, 最后还提出了基层医疗卫生机构糖尿病规范化管理中心建设的评级标准, 引导、推动基层医疗卫生机构用好药物、用好技术、用好检查、用好筛查, 全面提升医疗服务能力和管理水平, 助力推动基层糖尿病规范化管理, 实现基层医疗卫生真正的高质量发展。     

总编导读

春天来临, 万物复苏, 到处生机勃勃。我们的全科医师在辛勤耕耘的同时将思考、研究和经验化作一个个字符, 我在阅读新一期《中华全科医师杂志》时仿佛看到大家忙碌的身影, 平凡中彰显伟大。我认真阅读每一篇文章, 感到厚实和沉甸。     

本期导读

《中华全科医师杂志》创刊20周年之际, 编辑部特设"创刊纪念"栏目, 刊出了各位总编、副总编对全科医学学科及杂志的深切感悟。感谢编辑部邀请, 我也有幸分享了参与杂志工作的感受, 杂志在作为全科与专科学术交流平台方面发挥了重要作用, 指导全科医生进行专科学习, 帮助专科医生做好人群管理。北京大学第一医院迟春花教授也撰写了《记录奋斗与成长的足迹》的纪念文章, 回首了与杂志并肩工作的点点滴滴。希望《中华全科医师杂志》未来进一步做好做强, 助力我国全科人才的成长与全科医学的长足发展。     

总编导读

2002年9月, 《中华全科医师杂志》创刊。20年来, 这本杂志记录下了我国全科医学发展的足迹, 在推动全科医学学科建设和发展、培养全科医生队伍中一直发挥了重要的作用。本期"创刊纪念"专栏刊出了名誉总编复旦大学上海医学院杨秉辉教授的《我与<中华全科医师杂志>的不了情》、现任总编复旦大学附属中山医院全科医学科祝墡珠教授的《不仅仅是"杂志"》, 均回顾了《中华全科医师杂志》从创刊成长至今的奋斗历程;副总编浙江大学医学院余海教授的《全科之全》、首都医科大学全科医学与继续教育学院吴浩教授的《海纳百川长风破浪》结合国内外全科医学发展, 分享了他们对全科医学的深切感悟。几位专家都是中国全科医学发展的领军者、参与者、见证者, 他们从不同角度寄语寄情《中华全科医师杂志》, 表达了他们对于全科医学的热爱, 对杂志未来发展的殷切希望。