Carney综合征1例

报道1例罕见遗传病Carney综合征患者的诊治过程。患者临床上突出表现为原发性色素性结节性肾上腺皮质病, 伴有皮肤多发蓝色痣及甲状腺结节。超声心动图提示右心房黏液瘤, 先后行黏液瘤及左肾上腺切除术, 患者预后良好。     

Tyrobp基因参与抽动障碍模型小鼠神经炎性反应及相关机制

目的探讨Tyrobp基因参与抽动障碍模型小鼠神经炎性反应及相关作用机制。方法 6周龄C57BL/6J和Tyrobp-/-雄性小鼠各20只, 按照随机数字表法分为4组:野生型对照组(WT+NS组)、Tyrobp基因敲除对照组(Tyrobp-/-+NS组)、野生型模型组(WT+IDPN组)和Tyrobp基因敲除模型组(Tyrobp-/-+IDPN组)。WT+IDPN组和Tyrobp-/-+IDPN组小鼠连续7 d按150 mg/(kg·d)的剂量腹腔注射亚氨基二丙腈(3, 3-iminodipropionitrile, IDPN)以建立抽动障碍小鼠模型, WT+NS组和Tyrobp-/-+NS组小鼠腹腔注射等量生理盐水。造模结束后, 对小鼠的刻板行为进行评估。采用Western blot检测大脑纹状体组织的酪氨酸激酶结合蛋白(tyrosine kinase binding protein, Tyrobp)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1β(IL-1β)、Toll样受体4 (Toll-like receptor, TLR4)、髓样分化因子88 (m...     

特纳综合征患者认知表型及生物机制

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病, 典型核型为45, X, 患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现, 在脑结构和脑功能方面, TS患者与同龄正常人群间存在差异, 主要包括顶枕区、杏仁核、前额叶皮质、颞叶等。在认知功能方面, TS患者表现为视觉空间能力、抽象推理和执行功能等方面的认知障碍和社会功能受损, 且患认知与心理相关疾病风险增高。据报道, TS患者独特的脑结构、脑功能和认知表型可能与其X染色体部分区域单倍剂量不足或功能性二体、性激素异常状态、外源性补充雌激素或生长激素、基因印记等原因有关。本文围绕TS患者的脑结构、脑功能和认知表型及其生物学机制进行综述。     

BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料, 经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS, 患儿定期随访, 暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱, 并提高了临床诊疗该病的认识度。     

Lennox-Gastaut综合征的分子遗传学研究进展

分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一,突变类型多为新生的单核苷酸变异,也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因,涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。     

Ramsay-Hunt综合征的诊断和治疗

Ramsay-Hunt综合征(Ramsay-Hunt syndrome, RHS)又称带状疱疹膝状神经节综合征, 是在1907年由詹姆斯·拉姆齐·亨特首次发现并提出的。该病年发病率约为5/10万人, 约7%的急性面神经麻痹由该疾病引起, 是非创伤性面瘫最常见的病因之一[1]。RHS的主要临床表现为患侧周围性面瘫、耳痛及外耳道疱疹, 在3个月至82岁的人群中均有发病, 其中70～80岁的人群发病率最高[2]。相较于其他病因导致的面神经麻痹, RHS的症状更为严重, 完全恢复率更低, 预后更差[1, 3, 4]。笔者对RHS的发病机制、临床表现及诊断与治疗做一阐述, 以期提高广大全科医师对该病的认识。     

心愿

<正>春来天愈暖冰凉雪融成残病毒袭来江城突遭难望月夜风寒新冠难缠樱花不再暖谁能知晓今日谁陪伴一生中谁都会有哭有笑有磨难莫悲观待暖暖春来与你并肩相挽踏青草畔游长江岸悠悠岁月苦乐一肩担漫漫长路又何堪待暖暖花开与你携手相看花艳花淡花飞花散生本不易病却更难众志成城精准施策科学防控万众一心就能破除这毒的播散就算海枯石烂就算风停河干病毒一去不返往事定会相还再璀璨不赏樱花暖今生谁能懂得飘雨零落花瓣在这一生一世曾有你陪     

LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者一例临床表现及其家系基因分析

本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果, 探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点;发现该抗体可能为疾病加重因素, 亦不能排除合并重症肌无力, 家系基因研究发现4位女性携带者。     

Klippel-Feil综合征伴发先天性脊柱侧凸的多系统畸形特征

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)合并先天性脊柱侧凸(CS)患者的多系统畸形特征。方法在"系统解析脊柱畸形及相关合并症"(DISCO)研究协作组框架下, 回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料。收集患者的影像学检查、病历资料等, 总结脊柱及其他系统伴发畸形的情况。结果共纳入82例合并CS的KFS患者, 其中男42例, 女40例, 年龄(12.8±8.9)岁。Ⅰ型KFS患者31例, Ⅱ型12例, Ⅲ型39例。脊柱侧凸的主弯最常见于中胸段(42例, 51.2%)。半椎体畸形最多发于上胸段(31例, 60.8%)。KFS各分型间, 年龄、性别、主弯Cobb角、半椎体发生区域差异均无统计学意义(均P>0.05)。除脊柱椎体畸形外, 椎管内畸形伴发率最高(33例, 40.2%)。按是否存在椎管内畸形分为两组(不存在为G0组, 存在为G1组)进行比较, 两组间主弯Cobb角[M(Q1, Q3)]差异有统计学意义[分别为45.0°(27.5°, 62.0°)和60.0°(37.5°, 83.5°), P=0.044]。另有部...     

高血压与代谢综合征的研究进展

高血压是代谢综合征(MS)中最常见的组分, 且与其他组分(包括高血糖、中心性肥胖及血脂异常)密切相关。胰岛素抵抗、神经内分泌系统激活及慢性炎症是MS各组分的共同病理生理机制, 但高血压合并不同MS组分患者的治疗及预后不同。该文就高血压与MS及其中其他组分的相关性作一综述, 阐述了合并MS的高血压患者的预后、潜在机制及治疗的特殊性, 以期为更科学、规范、全面地管理此类患者提供参考。     

强迫障碍的影像遗传学研究进展

强迫障碍(obsessive-compulsive disorder, OCD)临床上主要表现为强迫思维和强迫行为, 具有发病年龄早、病程长及诊治率低等特征。该疾病涉及5-羟色胺、谷氨酸及多巴胺系统相关基因变异以及相关脑区结构和功能的改变。这些潜在致病基因如何影响脑结构和功能, 进而导致强迫障碍表现出不同的临床症状仍未有定论。影像遗传学通过将遗传学和影像学结合, 可关联分析遗传变异、脑神经和临床表现的关系, 目前已被应用于强迫障碍的病因学机制研究。作为复杂的多基因疾病, 结合多基因关联分析或表观遗传的影像遗传学可能成为探讨强迫障碍中环境-基因-脑-行为模型机制的新趋势和新角度。因此, 本文对强迫障碍的影像遗传学相关研究进行综述, 以期为强迫障碍的病因学机制研究及临床精准干预提供理论依据。     

腽肭脐溯源

腽肭脐为一味传统的补肾壮阳药, 通过本草考证、香港及内地市场及生产厂家的调查, 南极半岛及南设得兰群岛海域的实地考察, 提出以下结论:腽肭脐(海狗肾)在历史上其实是一个比较笼统的概念, 主要指源自海狗、海豹类几种海洋动物的外肾。腽肭脐一词, 属于古代的外来语, 其读音贴近海狗肾来源之一的海象Walrus一词。因为海象的肥耎, 汉语中出现了一个音译词"腽肭"。最初宋代的《本草图经》与明代的《本草品汇精要》描述的原动物为海豹类。《本草纲目》(金陵版)所绘者与有鬃毛的海狗(毛皮海狮)的特征比较符合。《补遗雷公炮制便览》及此后本草书中, 加入了主观臆想成分, 进而以讹传讹。通过在南极周边海域的实地考察, 了解到历史上腽肭脐可能源自海狗(毛皮海狮)及海豹类, 这与现今药材市场海狗与海豹两大种群基本吻合。经对现今中国内地与香港市场品种实地考察, 以海狗肾之名售卖者, 包括海狗、海象、海豹类外生殖器。     

总编导读

在2022年新春之际, 祝墡珠总编以《步履不停笃行致远》为题, 回顾了2021年本刊的出版工作和学术会议工作内容, 肯定了杂志在推动全科医学领域学术交流的作用。伴随着2022年的足履, 本刊即将迎来创刊20周年, 一路走来, 祝总编提到"在历任编委、诸位专家、学者、作者的共同努力下, 杂志的内容在丰富, 内涵在加深, 形式在拓宽, 杂志的读者群也在扩大"。这既是认可与支持, 也是鞭策与鼓励, 提示我们要时刻不忘初心, 与广大业内人士携手合作、共同分享, 为培养全科医生、探索学科方向、推动学科建设发展而不断努力。     

总编导读

《中华全科医师杂志》每期都设有总编导读, 这一制度延续了20年。每一期执行总编都要认真研读本期杂志的每篇文章。20年来, 我们的杂志内容越来越丰富多彩, 文章质量越来越高, 喜欢我们杂志的全科朋友越来越多, 杂志随着全科人的进步, 脚踏实地地践行着我们的初心和使命。     

盼归来

<正>战役吹响号角你匆匆而驰看见你逆行的背影于是问你肴馔迎宾宴备齐你可曾吃到你说回来再吃琴筝箫管和琵琶你可曾听到你说回来再听垂髫稚子初离乳你可曾陪伴你说回来再陪晓寒料峭, 春态苗柳, 你都不曾知道可我知道我知道轻装战疫剪掉的秀发我知道汗水朦胧模糊的双眼我知道护目镜下压伤的脸颊我知道我都知道我知道你滴水未进九个小时我知道你不眠不休日夜坚守我知道你无怨无悔执着追求我知道我都知道好想给你一个大大的拥抱却只能置     

总编导读

在春暖花开之际, 收到了编辑部的第4期文章, 有幸先睹为快, 在此作一分享与推荐。     

总编导读

本期"专家论坛"有2篇重要文章, 其中一篇是阎隽等的《慢性阻塞性肺疾病的社区健康管理》。慢性阻塞性肺病(慢阻肺)是社区的常见病、多发病, 在我国≥60岁老年人群中患病率高达27%, 严重威胁患者的健康和生命质量, 同时给患者家庭和社会造成沉重的负担。文章针对我国慢阻肺社区防治的现状, 包括基层医务工作者对慢阻肺防治能力和水平有待提高、社区人群对慢阻肺的知晓认知欠缺、社区医疗卫生机构对慢阻肺早期干预和有效管理不足, 从完善政策、设备配备、加强培训和管理方式等方面对慢阻肺的社区健康管理提出具体建议, 很有见地。     

总编导读

在中华医学会杂志社组织下, 由中华医学会皮肤性病学分会联合中华医学会全科医学分会专家组共同编写的《细菌性毛囊炎、疖、痈基层诊疗指南(2023年)》在本期刊出。细菌性毛囊炎、疖、痈为常见、多发、普遍存在的疾病, 并且患者常常在基层医疗机构就诊, 提升全科医师对其防治能力非常必要。指南既强调预防为主, 即控制传染源、切断传播途径和保护易感人群的措施, 也具体阐述了抗菌药物的规范合理使用, 同时指出局部治疗的重要性。     

总编导读

《中华全科医师杂志》创刊20周年, 已成为国内享有盛誉的全科领域核心期刊, 也培养了一大批全科医学人才, 在基层发挥着基本医疗卫生和公共卫生服务网底的作用。我们的杂志长期以来一直助力健康中国建设行动中全科人才的培养与成长, 助力全科医学的高质量快速发展。     

总编导读

糖尿病是我国基层的常见病、多发病, 其并发症有着较高的致残和致死率, 给个人、家庭和社会带来沉重的负担。近年来, 我国基层糖尿病防治工作虽然取得了一定的进展, 但地区发展不平衡和不充分的问题依然突出, 难以满足糖尿病的防治和综合管理需求。本期推出国家卫生健康委能力建设和继续教育中心联合相关领域专家团队共同编写的《基层医疗卫生机构糖尿病规范化管理中心建设标准(试行)》, 该标准基于当前基层医疗卫生机构的具体工作实际, 着眼于人员能力建设, 围绕人员配置及能力、设施设备及药品配置、运行要求、医疗质量管理、医联体专病专科联动建设、开展家庭医生签约服务、强化糖尿病患者教育、绩效考核指标等八个维度阐述基层医疗卫生机构糖尿病规范化管理中心建设具体要求, 最后还提出了基层医疗卫生机构糖尿病规范化管理中心建设的评级标准, 引导、推动基层医疗卫生机构用好药物、用好技术、用好检查、用好筛查, 全面提升医疗服务能力和管理水平, 助力推动基层糖尿病规范化管理, 实现基层医疗卫生真正的高质量发展。