一家族神经纤维瘤病7例报告

一家族神经纤维瘤病７例报告刘兴波（附属第一医院）缴焕财（盘锦市大洼县医院）陈彤（锦州市中心医院）神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性病变，但外显率不一［１］，虽然约有２５％—５０％病人可有家族史［１，２］，但家族成员集中发病仍属少见。本文报告的先证者系为...     

家族性心脏传导阻滞一家三代4例报告

家族性心脏传导阻滞一家三代４例报告乐山市人民医院（６１４０００）刘玲家族性心脏传导阻滞是一种较少见的遗传性心血管疾病［１］。我们由ＨＯＬＴＥＲ检查出一例卧位性文氏型房室传导阻滞，追踪时发现为家族性心脏传导阻滞，现将一家三代中１７人中的４例报告如下。临...     

尺骨延长术治疗尺骨骨干续连症的护理

为总结尺骨延长术治疗尺骨骨干续连症的护理体会,对3例尺骨骨干续连症应用尺骨截骨 Orthofix外固定延长支架安置术,进行尺骨延长的患儿进行护理.整个延长过程在精心的护理指导下完成,并进行功能锻炼,疗效满意.     

一家三代Peutz—Jepher‘s Syndrome病例报告

患者，赵某，男，９岁，因“脐周阵发性疼痛３０ｈ，加剧２ｈ”于１９９６年４月１８日入院。门诊Ｘ线示“不全性肠梗阻”急诊手术治疗。查体：急性病容，贫血貌，Ｔ３７．１℃，Ｐ１２４次／ｍｉｎ，Ｒ２０次／ｍｉｎ，ＢＰ１５／１０ｋＰａ。全身浅表淋巴结未及，双侧口...     

肺隔离症4例报告

肺隔离症为少儿先天性发育异常 ,一部分肺组织与正常肺分离 ,单独发育并接受体循环血液供应 ,其临床表现无特异性、多在术中或术后能诊断 ,我们遇到 4例 ,报告如下。1　病例资料1.1　例 1:男性 ,16岁 ,因及复发热 ,咳嗽十年入院。体验 :Ｔ :38.4℃ ,慢性病容 ,左下肺叩诊浊音 ,可闻及湿性罗音 ,右肺未见异常 ,胸部正侧位片见左下肺叶背段有一 5× 5ｃｍ大小密度增高影 ,内见液平 ,边缘清晰。临床印象 :左下肺囊肿合并感染 ,经抗感染染治疗后转外科手术 ,术中发现降主动脉有一异常血管进入左下叶背段 ,切除异常血管和左下叶背段 ,病理证实为…     

甲亢一家系4例报告

1　病例报告例 1,女 ,38岁。 1997年 3月开始感心悸、气短、失眠、怕热 ,体重下降约 5kg。于 1997年 4月 3日首次就诊。查体 :T、R正常 ,P110次 /分 ,BP14.5/ 9.5k Pa。无明显突眼。甲状腺 °肿大 ,质软 ,伴血管杂音。可见舌震颤及双手平行伸展有细震颤。心浊音界不扩大 ,心率110次 /分 ,律齐 ,心尖区第一心音亢进 ,各瓣膜区均未闻及杂音。双肺、腹部无异常发现。双下肢无水肿。甲状腺摄 131 率 :6小时摄碘率 77.1% ,2 4小时摄碘率84 .2 %。血清三碘甲腺原氨酸—放射免疫法 ( T3—RIA) 7.0 nmol/ L,血清甲状腺素—放免法 ( T4 - RIA)…     

一家三代5例肝癌报告

<正> 病史摘要 例1 张氏,78岁。原有慢性肝炎病史多年,近半个月纳差,腹胀,时伴上腹部阵发性疼痛。检查:两锁骨上各触及蚕豆大小淋巴结一枚,腹水征(+),肝肋下7cm,质硬,表面有结节,脾未触及。肝功能:黄疸指数15~u,SGPT>40~u,α—FP(+),腹水中查到癌细胞,诊断:原发性肝癌。 例2 长子,张某,59岁。黄疸一个月并逐渐加重伴恶心、呕吐、腹胀和腹痛。检查:消瘦,重度贫血,巩膜及全身皮肤黄染。颈静脉怒张。两肺听诊正常,心律整,心尖部Ⅱ级收缩期杂音。腹胀,肝大平脐,质地坚硬,脾大肋下7cm。尿常规正常,血常规:Hb 70g/L,RBC 2.8     

掌腱膜挛缩症—附4例报告

掌腱膜挛缩症──附４例报告青海医学院附属医院钟生才，李洪，赵希堂，谭新宁，慕小瑜掌腱膜挛缩症是一种侵犯掌腱膜并延伸至手指筋腱，开始在手掌远端尺侧有一小而增厚的硬性结节，并逐渐造成一个或多个掌指关节及近侧指间关节挛缩的一种进行性疾病。我院１９８５～１９...     

强直性肌营养不良症一家系4例临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2008年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另3例确诊DM患者的临床资料进行分析。结果 4例患者,男性2例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

一家睾丸女性化综合征4例报告

睾儿女性化综合征是一种少见的遗传性疾病，新生儿的发病率为1／12000，在女性的腹股沟迹中约有1／120为本病患者，而一家4人同患此病且清楚显示涉及几代人者少见．现将我院收治的病例报告如下：患者，女，13岁，学生，智力正常，姊妹4人，无兄弟。幼时发现右腹股构处有一红枣大小的包块，现已增至乒乓球大．无疼痛，平卧时消失，站立时脱出，用手可还纳。来院就诊以腹股沟斜迹收入住院．选手术治疗。切开膀外斜肌健膜，分离囊袋．发现包块呈灰白色，似肇九（3X2．SX止m），延长切D探查腹腔，发现无子宫及附件，左侧骼窝处也有一灰白色似…     

石骨症1例报告

患儿女,9个月。因发育迟缓,面色苍白半年就诊。第一胎,足月顺产;初生体重不详。生后母乳喂养,吮奶量少,3个月时不会抬头,6个月时不认识父母,现不能独坐及扶站。面色苍白,就诊前2个月逐渐出现腹部隆起、眼球震颤以至失明,经常咳嗽、发热。父母非近亲结婚,家住农村,无家族史。查体:体重6.5kg,身长60cm,头围44cm,胸围42cm;发育营养差,贫血貌,皮肤粘膜无淤血斑点,淋巴结未触及。前囟门1.5×1.5cm,双眼球水平震颤,瞳孔双侧均等大等圆,光反射消失。萌牙2枚(?);颈软,双肺(-)。心率130次/分,     

腹茧症1例报告

小肠蚕茧式包裹症（简称腹茧症,abdominal cocoon）是一种以小肠被茧状包裹在一层异常的纤维膜内为其特征的罕见的腹部疾病,病因不明,术前诊断困难,易于误诊,作者曾遇1例临床证实的腹茧症,现报告如下。     

苯丙酮尿症1例报告

男,1岁,因发热咳喘2天,以支气管肺炎入院。第一胎第一产,足月顺产,人工喂养,家族史不详(系抱养儿)。生后尿有明显“鼠尿味”,3个月始头发由黑渐转黄,较纤细,面部及周身有顽固性“湿疹”,易激惹。智力明显落后于同龄儿,至今不会坐,不认人,不会发单音。体检:体重10公斤,身长75厘米,头围45厘米,皮肤白嫩,面及周身皮肤皱襞处可