葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的红细胞抗氧化能力的研究

本文探讨了正常和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的红细胞抗氧化能力的不同。结果显示,G-6-PD缺乏的红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)含量显著低于正常红细胞;正常红细胞受过氧化刺激后,其过氧化氢酶(Cat)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSHpx)活性及NADPH含量均呈现先升后降的变化;G-6-PD缺乏的红细胞的Cat,GSHpx活性及NADPH含量则持续下降。揭示了G-6-PD缺乏的红细胞抗氧化能力不足。本文还对NADPH在红细胞抗氧化中所起的作用进行了探讨。     

G6PD缺乏红细胞膜功能改变的研究

Ｇ６ＰＤ缺乏红细胞膜功能改变的研究邹成钢田兴亚张春童淑芬张淑珍汪晓英我们研究了葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏时红细胞膜变形性、封闭度、阴离子通透性的变化，希望有助于进一步揭示Ｇ６ＰＤ缺乏导致红细胞破裂溶血的机制。材料和方法１材料１．１试剂：细...     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷的研究现状

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷,是常见的红细胞酶病。常因某些诱因发生溶血,而引起G6PD缺陷的主要原因是G6PD基因突变1,以往检测已知突变主要用错配PCR／酶切法、寡核苷酸探针杂交法（ASD）。最近,杜传书等2已报道用突变特异性扩增系统（ARMS）来检测中国人G6PD基因3种常见的突变,大大加快了寻找新突变的速度。 1 G6PD的分子生物学 人的G6PD是一种X连锁性酶,1986年Persico等分离出G6PD的cDNA克隆,进行了其核苷酸的序列分析,阐明了G6PD基因的结构,并以cDNA推导出酶蛋白的一级结构是由479个氨基酸所…     

两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。     

生化仪直接测定G6PD活性的临床应用

目的 探讨在全自动生化仪上直接测定葡萄糖六磷酸盐脱氢酶(G6PD)活性对检测G6PD缺乏的可靠性.方法 同时用生化仪上直接测定G6PD活性、G6PD/6PGD比值法及高铁血红蛋白还原率法(MHB-RT)对246例成人标本进行检测分析.结果 MHB-RT阳性检出率最高为8.13%,直接酶活性法与G6PD/6PGD比值法有较好的符合率,二者对G6PD缺乏的检出率同为6.1%,但2例用比值法测定结果为可疑的女性样本(高度怀疑为杂合子),直接酶活性法测定结果分别为1 613、1 669 μ/L,在正常参考范围的低值.结论 在全自动生化仪上直接测定G6PD活性,可用于临床G6PD缺乏的筛查,对于女性样本酶活性在1 300～2 000 μ/L者,建议同时用G6PD/6PGD比值法检测,以提高杂合子的检出率.     

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。