Retrospective study of reoperation for congenital anorectal malformation

目的 分析先天性肛门直肠畸形再手术的临床资料,总结肛门成形术后并发症的治疗及预防.方法 回顾总结2003年1月至2010年9月我院收治的55例先天性肛门直肠畸形肛门成形术后再手术的临床资料,再手术年龄为2～204个月,平均为50.33个月;根据以往病史低位畸形6例,中位13例,高位16例,一穴肛1例,病史不明19例.结果 29例(52.7％)曾接受Ⅰ期肛门成形术,26例曾肠造瘘后行肛门成形术.再手术的原因和手术方法为19例因直肠黏膜脱垂严重行脱垂直肠黏膜切除术;17例术后出现直肠尿道瘘复发,其中16例经Ⅱ期手术治愈,1例经Ⅲ期手术治愈;28例存在肛门狭窄或/和失禁,19例因严重的管形直肠狭窄或初期成形的肛门位置不在肛门外括约肌收缩中心位置而接受再次肛门成形术.结论 大部分肛门直肠畸形术后并发症是可预防或减轻的,首次手术时机和方式的正确选择是预防并发症的最佳方法;对于并发症的再手术应慎重,不同并发症采用不同的针对术式亦可获得良好疗效.     

肛门直肠畸形合并先天性巨结肠3例及文献复习

目的 先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠临床上罕见,常易漏诊.本文对先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床特点 、诊疗及预后进行总结,以期提高对此类疾病的认识.方法 2003年9月至2019年10月,上海交通大学医学院附属新华医院共收治3例肛门直肠畸形合并巨结肠男性患者,均为无肛直肠会阴瘘;检索万方、维普、中国知...     

一穴肛根治1例

一穴肛属先天性直肠肛门畸形的一种特殊类型．是较罕见仅见于女性的畸形，容易被误诊为先天性无肛合并直肠阴道瘘。我院2000年治愈1例，报告如下。     

骶骨曲率在先天性肛门直肠畸形分型中的应用分析

目的:评估骶骨发育异常在先天性肛门直肠畸形诊断中的意义。方法:收集2015年5月至2019年6月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为先天性肛门直肠畸形的316例患儿的病例资料。均为男性,确诊时年龄为(5.09±3.97)个月;低位畸形38例,中位畸形181例,高位畸形97例。将低位畸形患儿作为低位组,将中位畸形患儿作为中位组...     

先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究

目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法 回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例，判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形)，对于符合诊断的病例，抽调入院时已存血样，提取基因组DNA，应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果 24例先天性肛门直肠畸形患儿中，4例符合Townes-Brocks综合征的诊断，4例均为男性，均为高位肛门直肠畸形，其中1例合并直肠尿道瘘，均有耳部发育异常，耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等，2例合并拇指发育异常，1例左肾位置异常，输尿管积水扩张、开口异位，2例隐睾，没有追溯到家族史。由于其他原因，患儿父母拒绝做听力筛查，所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋，4例患儿均表现为SALLL1基因相同位点的突变，其中一个位点为错义突变(1792bpG→C，Gen→Bank accessionnos．X98833)，对应的丝氨酸→苏氨酸，考虑为Townes-Brocks综合征的病因，3个位点为静止突变(1919bpT→C，2240bpT→C，2311bpA→G，GenBankaccessionnos．X98833)，相应的氨基酸没有改变，考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征，对这样的患儿应尽可能做听力筛查，以早发现、早干预耳聋；Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变，这是该综合征的病因。     

肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物四例

近年来,由于对肛门直肠畸形疾病的诊断和治疗不断深入的研究,对其伴发畸形也有进一步了解和深入研究,尤其对肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物(Currarino’s三联征)的认识有了较大提高,现将我院进行尸检的16例肛门直肠畸形病例中,有Currarino’s三联征3例和1例手术治疗的病例,现报道如下: 例1:男,高位肛门直肠发育不全、     

改良Pena手术Ⅰ期治疗先天性中间位肛门直肠畸形

随着对维持排便功能的神经肌肉的解剖生理以及肛门直肠畸形患儿肛周肌肉的病理改变的深入研究,肛门直肠畸形的手术方法日趋完善合理,尤其对中、高位肛门直肠畸形的手术疗效有了明显提高。现总结本院2002年4月至2008年4月采用改良Pena手术治疗的28例先天性中问位肛门直肠闭锁患儿的临床资料,报告如下：     

腹腔镜下肛门直肠畸形术后再手术原因分析及对策

目的:探讨腹腔镜辅助下治疗先天性肛门直肠畸形术后再手术原因及对策,以及并发症与不同部位直肠泌尿系瘘的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月间123例在3～4月龄行腹腔镜辅助下治疗的先天性肛门闭锁患儿的临床资料。本组患儿在新生儿期已行横结肠或乙状结肠造瘘。其中直肠膀胱瘘32例,直肠前列腺球部瘘48例,直肠...     

Ⅰ期改良Pe(n)a术治疗新生儿中高位先天性肛门直肠畸形

目的 探讨Ⅰ期改良Pe(n)a术治疗新生儿中高位先天性肛门直肠畸形的临床可行性及有效性.方法对48例先天性肛门直肠畸形的新生儿行Ⅰ期Pe(n)a术,其中31例进行2个月至4年4个月随访,对临床及随访资料进行回顾性分析.结果术后1例因肺部感染加重出现呼吸循环衰竭死亡,2例切口部分裂开,余恢复良好.31例坚持随访2个月至4年4个月,3例便秘,3例稀便时污粪,1例用力时污粪,2例直肠黏膜脱垂,1例切口感染,1例肛门狭窄(未坚持扩肛所致).无完全大便失禁、瘘管复发、尿潴留等并发症出现.17例中高位肛门直肠畸形术后行肛门直肠测压检查,有3例存在RAIR.结论Ⅰ期Pe(n)a术治疗先天性肛门直肠畸形,术后肛门功能良好,早中期疗效满意,Ⅰ期Pe(n)a术是一种创伤小、花费少、美观、简洁的手术方式.     

先天性肛门直肠畸形诊断与治疗学习班通知

<正>为了提高我国小儿先天性直肠肛门畸形的诊治水平,深度了解国际上小儿先天性直肠肛门畸形诊治及临床与理论的最新进展.首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科于2015年2月29日至3月4日举办先天性肛门直肠畸形诊断与治疗学习班;特邀世界著名的Alberto Pena教授在本学习班期间进行各种复杂的先天性直肠肛门畸形的手术演示和专题讲座(学习班详细通知待续发)。     

先天性无肛畸形Gli2基因表达的研究

目的：探讨先天性肛门直肠畸形直肠末端SHH转录反应因子Gli2基因表达水平与畸形的关系。方法：采用RT－PCR方法检测16例不同类型先天性肛门直肠畸形直肠后壁末端及8例正常直肠后壁末端Gli2的表达水平,应用t检验比较正常组与畸形组、不同畸形类型之间Gli2表达水平的差异。结果:肛门直肠畸形直肠后壁末端Gli2的表达水平明显低于正常直肠（P＝0．01）,各不同类型畸形之间Gli2表达水平无明显差异（P＞0．05）。结论：Gli2表达水平减低与肛门直肠畸形的发生有关,还有其他机制参与该畸形的发生。     

矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术治疗肛门狭窄

目的探讨矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术治疗小儿先天性肛门狭窄和肛门直肠畸形术后肛门狭窄的应用。方法对2002年5月-2009年9月本院收治的10例先天性肛门狭窄和肛门直肠畸形术后肛门狭窄患儿的临床资料进行回顾性分析。其中先天肛门狭窄6例,男4例,女2例;平均年龄9个月(6～13个月);肛门直肠畸形术后肛门狭窄4例,男2例,女2例;平均年龄14个月(10～18个月)。患儿均以排便困难就诊。4例肛门直肠畸形术后肛门狭窄患儿均诊断为先天性肛门闭锁,均于出生1个月后拟行肛门成形术,术后未正规扩肛。10例均采用矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术治疗,并采用肛门功能临床评分标准评估其排便功能。患儿术后3、6个月常规来院复诊,随访2个月～7 a。结果10例患儿肛门切口Ⅰ期愈合,肛门外观良好,术后能完全解除狭窄,明显改善排便困难症状。患儿排便功能均良好,总评分5～6分。结论矩形带蒂皮瓣推移肛门成形术对先天肛门狭窄的局部解剖学狭窄及排便困难症状有良好的治疗效果。     

先天性肛门直肠畸形磁共振成像临床应用探讨北大核心CSCD

目的探讨磁共振成像（MRI）检查在先天性肛门直肠畸形诊断中的临床应崩价值。方法回顾性分析我院2008年5月至2012年5月经手术治疗并确诊的先天性肛门直肠畸形患儿44例,男25例,女19例,年龄1d～2岁。患儿术前均行MRI检查。结果44例先天性肛门直肠畸形中高位肛门闭锁的15例,占34％,直肠盲端位于耻尾线（Pc线,耻骨直肠肌环水平）上方,直肠盲端与肛门窝距离为（29．12±2．35）mm;中位闭锁的8例,占18％,直肠盲端位于Pc线附近,直肠肓端与肛门窝距离为（18．98±2．21）mm;低位闭锁的21例,占48％,直肠肓端位于Pc线下方,直肠盲端与肛门窝距离为（7．54±1．08）nlm。44例中伴有瘘管25例,占57％,其中会阴瘘14例,膀胱瘘6例,尿道瘘2例,阴道瘘2例,阴囊根部体表瘘1例,均经直肠造影及手术证实。MRI可以清晰的显示其中13例瘘管,其余12例瘘管MRI显示不明确或未见显影。44例中,脊髓栓系并终丝脂肪瘤1例,单纯脊髓栓系1例,脊髓空洞2例,右肾缺如1例,睾丸鞘膜积液1例。44例MRI多平面成像可以清晰的显示肛周肌群发育情况,其中36例肛周肌群存在发育异常,表现为肛提肌、耻骨直肠肌及肛门括约肌两侧不对称、肌腹纤细。结论MRI在先天性肛门直肠畸形诊断中具有很高的临床应用价值,可以准确的判断肛门闭锁类型,显示大部分瘘管的存在及走行;诊断肛周肌群发育情况及其他系统畸形,为手术方案的制定及预后的评估提供可靠的诊断依据。     

先天性肛门直肠畸形Hoxd 13基因表达的研究(英文)

目的：检测Hoxd 13基因在肛门直肠畸形病人和正常人的直肠末端表达状况 ,探讨Hoxd 13基因与人类先天性肛门直肠畸形发生的关系。方法：应用RT -PCR方法检测Hoxd 13基因在 16例肛门直肠畸形患儿和 5例正常儿童直肠末端的表达水平。结果：Hoxd 13基因mRNA在先天性无肛畸形直肠末端表达水平明显低于正常直肠末端的表达 (0 .32± 0 .36vs 0 .73± 0 .10 )。 (P <0 .0 1)。结论：Hoxd 13基因表达可能与人类先天性肛门直肠畸形的发生有关     

先天性肛门直肠畸形基础研究的进展与展望CSCD

先天性肛门直肠畸形是一类表型及遗传异质性疾病,了解其发病机制有助于疾病的早期预防与治疗。在基础研究迅猛发展的今天,先天性肛门直肠畸形的研究深度远不如其他先天性疾病,研究方向亦相对局限。本文就先天性肛门直肠畸形基础研究(主要包括胚胎学研究、遗传学研究及表观遗传学研究)的进展与展望进行阐述。     

EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端表达的研究

目的 研究酪氨酸蛋白激酶受体--EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端组织中的mRNA表达和蛋白表达的水平,探讨EphB2与先天性肛门直肠畸形发生的关系.方法 RT-PCR方法和Western蛋白印迹方法,检测31例不同类型先天性肛门直肠畸形直肠后壁末端、5例后天瘘及8例正常直肠后壁末端EphB2在蛋白水平和mRNA水平的表达情况,应用单因素方差分析比较正常组和畸形组、不同类型的畸形组之间EphB2表达水平的差异.结果 ①先天性肛门直肠畸形末端肠壁EphB2基因mRNA相对表达量明显低于正常对照组(0.99±0.11,P=0.00).不同类型的畸形组之间,高位组(0.43±0.07)和中位组(0.47±0.10)之间差异无统计学意义(P=0.33),但二者明显低于低位组(0.64±0.06,P=0.00).后天瘘组(0.97±0.09)与正常对照组比较差异没有统计学意义(P=0.63);②Western蛋白印迹结果显示,先天性肛门直肠畸形高位组(0.21±0.05)、中位组(0.24±0.04)和低位组蛋白表达水平均明显低于后天瘘组(0.51±0.05)和正常对照组(0.52±0.03,P=0.00).不同类型的畸形之间,高位组和中位组之间无明显差异(P=0.11),但二者明显低于低位组(P＜0.01).后天瘘组与正常对照组比较差异没有统计学意义(P=0.67).结论 EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端低表达.EphB2的表达和肛门直肠畸形的发生有关,EphB2在先天性肛门直肠畸形的发生中可能具有重要作用.     

EphB2在肛门直肠畸形中的表达及其意义

目的 研究EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端组织中的表达并探讨其临床价值.方法 采用免疫组织化学法和免疫荧光分析方法检测20例先天性肛门直肠畸形患儿直肠末端肠壁和8例正常对照直肠末端肠肇的EphB2的表达情况.结果 免疫组织化学检测到EphB2蛋白在畸形组和对照组均有表达,定位在直肠肠壁黏膜层细胞的胞质和胞膜中.畸形组EphB2表达的累积光密度值(30.43±11.41)明显低于对照组(81.62±20.45),差异有统计学意义(P<0.01).结论 EphB2在肛门直肠畸形的直肠末端黏膜层表达水平减低,EphB2的表达可能和先天性肛门直肠畸形的发生密切相关.     

先天性直肠肛门畸形影像学检查的研究进展

直肠肛门畸形为先天性畸形中较常见的一种,活婴发病率约1/5000。当合并其他先天性畸形如脊髓、椎管及泌尿生殖系统畸形时,常被称为尾部退化综合征,该综合征由Duham el于1961年首先报道,并定义为骨骼、泌尿生殖系及直肠肛门系贯性畸形,一方面表现为无足并腿畸胎,另一方面为肛门闭锁,对这种复杂先天性畸形儿的研究使人们认识到由于尾区胚胎发育受阻导致不同程度的畸形,通过人胚胎组织发育过程中尾区三维成像显示尾神经管与直肠肛门具有同源性,进一步揭示这种复杂畸形的相关联性。根据1984“W ingspread”分类,直肠肛门畸形分为高、中、低三类…     

复杂先天性肛门直肠畸形合并尿路感染影响因素的临床研究

目的:探讨复杂先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformations,CAM）患儿的性别、直肠盲端与泌尿道异常交通、泌尿生殖系统畸形、膀胱输尿管反流和脊髓神经系统畸形与尿路感染的关系。方法:收集2016年2月至2018年9月收治于重庆医科大学附属儿童医院的95例复杂CAM患儿的临床资料...     

新生儿中位无肛合并尿道瘘的手术治疗

先天性中位无肛合并尿道瘘，是肛门直肠畸形的常见类型。我院１９８６～１９９６年共收治４６例，均经一期肛门成形及尿道瘘修补（无一例结肠或膀胱造瘘）。临床资料４６例，日龄：２４小时～１０天。３天以内２４例，４天～１周１６例，８～１０天６例。手术年龄为２８小...