46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

BoBs和CNV-Seq技术纠正产前诊断错误报告一例

孕妇34岁,G2P1o生育一女,现11岁,表型及智力均正常。此次妊娠孕20+3周时,因“无创dnA检测提示性染色体异常”来我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。夫妇表型及智力均正常,为非近亲结婚,否认遗传病家族史。孕妇及丈夫均签署了知情同意书,并获得石家庄市第四医院伦理委员会的批准(20190001)。     

无精症患者伴22号环状染色体一例

患者男,24岁,身高168 cm,体重68 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约13 cm3,双侧精索输精管未见异常.患者3次精液常规检查均无精子,Y染色体微缺失检测未发现缺失,激素水平基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,且染色体核型均无异常,有一同胞姐姐已婚,生育正常.患者核型:46,XY,r(22),见图1.     

inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例

患者　女,32岁,已婚。第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产。第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产。患者非近亲结婚,表型正常。其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter。丈夫核型46,XY。讨论　本例为罕见的11号染色体长臂臂内倒位携带者。臂内倒位携带者其本身因没有重要遗传物质的丢失或增多,故外表无异常,但此倒位可能是造成其胎儿生长发育异常、死亡及流产的原…     

染色体异常核型六例

例1，男，30岁，结婚6个，其妻分别于妊娠50，46，60天自然流产3次，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，妇科检查无异常，妻子血型为（Rh＋）AB型，染色体核型正常，弓形体病，风疹，巨细胞病毒，单纯疱疹及梅素（TORCH）系列检查提示近期无病原体感染，患者血型：（Rh＋）A型，外周血淋巴细胞培养G显带分析染色体核型为：     

t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例

例 1　男 ,30岁。结婚 2年余 ,其妻怀孕 3次均于妊娠 5 0～80天内自然流产。夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲结婚。其妻孕期无有害物质接触史及感染史。外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(3;10 ) (3qter→ 3p2 3∷ 10 p15→10 pter;10 qter→ 10 p15∷ 3p2 3→ 3pter) ,其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第 2胎 ,足月顺产。出生时其父母年龄均为 30岁 ,母孕期正常。其兄已婚并有 3个正常子女 ,其弟未婚。父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常。例 2　女 ,2 2岁 ,未婚。因原发性闭经就诊…     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

t(1;13)平衡易位伴流产一例

患者女，31岁。婚后第1胎妊娠12周自然流产，之后不孕5年。夫妇双方行外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t（1；13），其夫染色体核型正常。此次孕第2胎，就诊时为停经12周，曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗，现胎心正常。建议患者于孕18周左右行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，胎儿染色体核型为46，XY，t（1；13），并于孕22周彩超发现胎儿左心室内强回声光点，双肾盂增宽，2周后复查，结果同上。产后脐血染色体证实为t（1；13），胎儿外观未见异常。     

高通量测序诊断一例21q22.3微缺失胎儿CSCD

孕妇28岁,孕1产0。夫妇表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,孕期无有毒有害物质接触史。孕16^＋2周血清学筛查提示21三体高风险（1：66）,孕18^＋2周胎儿系统超声检查未见明显异常。孕19^＋3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术,常规培养羊水细胞,制备分裂中期染色体,G显带,胎儿核型为46,XX,add（21）（q22．3）（图1）。     

inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

患者　女 ,2 4岁 ,表型及智力正常 ,身体健康。婚后曾足月分娩一男婴 ,娩出后发现婴儿腹壁缺如 ,内脏外翻。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查 :其母孕 3产3,有 2个姐姐 ,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,均为 4 6 ,XX,inv(1) (p13q12 ) (pter→ p13∷ q12→p13∷ q12→qter)。丈夫核型正常。讨论　本例患者为 1号染色体臂间倒位携带者。染色体倒位由于没有重要遗传物质的增加或丢失 ,一般无明显的表型效应。此倒位可能是导致胎儿…     

t(3；5)平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2～4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→ 3p13::5q35→5qter;5pter→ 5q35::3p13→3pter)pat.其丈夫表型、染色体核型正常,女儿染色体核型正常.     

脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例

患儿　男　出生1天,为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为:46,XY,t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常,其母孕早期重感冒,服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁,父23岁,无异常生育史,无家族遗传病史。父母核型检查正常。作者单位:653100云南省玉溪市妇幼保健院　　讨论　染色体平衡易位携带者虽表型正常,但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子,其中仅1种核型正常,1种为平衡易位携带者,其余为部分三体或部分单体,易导致流产、死胎或生育异常儿。志谢　本核型承湖南医科大学夏家辉、…     

染色体dup(1)(q11q21)4例

病例报告患者1：男，33岁，婚后3年，其妻怀孕3次均死胎，各于3个月、4个月、8个月左右。患者2：男，27岁，婚后其妻第1次人工流产，第2、3、4次均于2－3个月自然流产。患者3：女，27岁，第一胎足月剖腹产一先天性大脑发育不全男婴，婴儿染色体检查正常（在北京检查）。患者4：女，28岁，婚后怀孕2次，均于70天左右流产，妇产科检查未见异常。以上4患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，G显带，镜下各观察计数30个中期分裂相，核型分析共3个分裂相。患者…     

46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻 7次妊娠均自然流产 ,一次死胎就诊。其妻在孕期除第 2次和第 5次有农药接触史外 ,其它 6次均无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,分析 5 0个中期细胞分裂相 ,镜下分析 5个分裂相 ,患者核型为 :46 ,XY,t(1;7) (1qter→ 1q43∷ 7p15→ 7pter;7pter→7p15∷ 1qter→ 1q43)。妻子核型正常。患者家系中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,兄弟姐妹共 5人 ,其他 4人均已结婚生育 ,无异常生育史。其家人拒绝做染色体检查46,XY,t(1;7)易位伴习…     

染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…     

t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

患者男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9, der(9),t(8;9), der(22),t(11;22)。对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常。讨论本例胎儿染色体异常伴畸形,系其父亲核型为复杂的平衡易位所致,实属少见。患者由于自身无明显遗传物质丢失,故表型、智力均正常。但涉及4条染色体易位,在生殖细胞减数分裂时形成正…     

荆州地区染色体平衡易位三例分析

病例:例1:蔡某,女,28岁,工人。因习惯性流产来我院就诊。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查, 染色体核型为45,XX-13,-15, rob(13;15)。丈夫染色体核型正常,夫妻非近亲结婚。例2:熊某,女,23岁,农民。自然流产2次,生育一畸形儿,死亡。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查,染色体核型为46,XX,t(11;13)(q23;q21)。其丈夫染色体核型:46,XY,10(q)?双方非近亲结婚。例3:陈某,女,29岁,干部。因习惯性流产来我院就诊。表型正常,健康和智力状况良好,表型正常。染色体核型为 46,XX,t(8;14)(11;11)。其丈夫染色体核型正常。以上3例均诉孕期无不良物质及放射性接触史,否认家族中有类似病史。双方父母亦非近亲结婚。(3例照片见图 1-图4)     

一例t(2;8)伴自然流产

患者　男 ,2 7岁。结婚 3年 ,其妻 2次怀孕均在孕 2～ 3月自然流产。非近亲结婚。否认孕期有感染及不良物质接触史 ,妇科检查正常。查体 :患者表型正常 ,外生殖器及精液检查均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY(2 ;8) (2 qter→ 2 p13∷ 8p2 1→ 8pter;8qter→ 8p2 1∷ 2 p13→ 2 pter)。其妻染色体核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,其母孕 5次 ,流产 2次。患者两姐已婚并各生育 1个男孩 ,其体格及智力发育均无异常。家系中其他成员拒绝染色体检查。讨论　染色体平衡易位是造成习惯…